La génétique Flashcards

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1
Q

Génotype vs phénotype

A

le génotype ne se voit pas (Bb et BB)
le phénotype se voit: Brun : Brun

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2
Q

première lois de Mendel :

A

loi d’uniformité : tous les hybrides de première génération issus du croisement de deux lignées pures se ressemblent et présentent le caractère de l’un des parents et de lui seul.

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3
Q

deuxième lois de Mendel:

A

loi de ségrégation : tous les hybrides de 2ème génération issus du croisement de deux hétérozygotes pour un même couple d’allèles ne se ressemblent pas et présentent l’un ou l’autre des caractères de la génération parentale.

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4
Q

pk le phénotype ne reflète pas tjrs de génotype

A

pour 1 phénotype il y a 2 génotypes possibles.
exemple Pp et PP auront le même phénotype (même couleur exemple) mais il y a 2 génotypes

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5
Q

qu’est ce qu’un croisement de contrôle et comment ont fait

A

Le croisement de contrôle est effectué lorsque l’on a besoin de savoir si un individu est pur ou non
comment faire: On croise un individu de phénotype dominant et au génotype inconnu avec un individu de génotype connu, un récessif pour le caractère.
Le phénotype récessif est forcément homozygote pour le gène étudié.

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6
Q

homozygote

A

les 2 les même allèles (HH ou hh)

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7
Q

hétérozygote

A

possède allèle dominant et récessif (Hh)

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7
Q

Allèle dominant

A

Lettre majuscule, c’est lui qui prend le dessus sur lettre minuscule

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8
Q

allèle récessif

A

lettre minuscule, besoin de homozygote récessif pour que le trait apparaisse (hh)

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9
Q

DOMINANCE COMPLÈTE

A

c’est normale, en présence allèle hétérozygote, c’est le dominant qui va être exprimer

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10
Q

DOMINANCE INCOMPLÈTE:

A

La présence des deux allèles (un dominant et l’autre récessif) produit un phénotype intermédiaire.
L’allèle récessif est un allèle mutant qui ne code pas de protéine ou qui code une protéine inactive. L’allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité insuffisante pour assurer le phénotype normal.
Exemple Bb (blanc et rouge) va produire une leur rose

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11
Q

avec la dominance incomplète, il y a donc

A

3 phénotypes !

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12
Q

CO-DOMINANCE

A

Les deux allèles codent pour une version fonctionnelle de la protéine

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13
Q

exemple de co-dominance :

A

Allèle A et Allèle B forme AB donc La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire.

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14
Q

le co-dominance se traduit par combien de phénotype

A

3 phénotypes (A, B, AB, O) DEMANDER MADAME

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15
Q

allèles multiples :

A

plusieurs allèles sont présents dans une population

16
Q

exemple allèle multiple:

A

On trouve, dans la population humaine, trois allèles différents pour un type de groupe sanguin (ABO) : IA, IB et i. Pour ce gène, i est récessif par rapport à IA et IB qui sont codominants entre eux.

17
Q

qu’est ce que l’Hérédité polygénique

A

Lorsque plusieurs gènes influencent un trait phénotypique.

18
Q

exemple ‘Hérédité polygénique

A

La couleur de la peau serait codée par trois gènes ayant chacun deux allèles. Les allèles sont soit “ pâle “ soit “ foncé “. La combinaison des 6 allèles donne la couleur de la peau.

18
Q

qu’est ce qu’une Maladies autosomiques dominantes

A

l’allèle anormal (version “malade”, mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y, donc sur un des autosomes (chromosomes 1 à 22))

19
Q

qu’est ce qu’un allèle létal

A

Un allèle létal entraîne des malformations souvent très graves qui empêchent l’individu homozygote pour cet allèle récessif de se reproduire.

19
Q

Maladies à allèles létaux récessifs chez l’humain

A

fibrose kystique
maladie de Tay-Sachs
anémie à hématies falciformes

19
Q

Maladie à allèle létal dominant chez l’humain :

A

maladie de Huntington; HH et Hh = vont mourir entre 40 et 50 ans. Les individus peuvent se reproduire avant que la maladie ne se déclare, et ont de fortes chances de la transmettre. hh = personnes saines.

19
Q

comment les allèle létaux modifie les rapports attendues ?

A

on ne compte pas l’allèle létal dans le rapport donc les rapports deviennent sur 3

20
Q

si un parent a une maladie autosomique dominante, est ce que l’enfant la automatiquement aussi ?

A

oui!

20
Q

Maladies autosomiques récessives

A

le gène anormal (version “malade”, mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y, donc sur un des autosomes (chromosomes 1 à 22)) et * la présence de deux gènes anormaux est indispensable pour que la maladie s’exprime (allèle récessif)

21
Q

exemple de maladie autosomique récessive

A

Fibrose kystique,
Phénylcétonurie
Amyotrophie spinale infantile

21
Q

Hérédité liée au sexe

A

gène porté sur le chromosome X, donc si seule et récessif, prend juste 1 gène pour que l’homme l’aille, et prend 2 pour que femme l’aille

21
Q

les hommes sont quoi puisqu’ils ont qu’un seul locus de gènes liés au chromosome X

A

hémizygotes

21
Q
A
22
Q

arbre généalogique ou lignage permet de :

A

d’étudier la génétique humaine sans faire les nombreux accouplements que l’on fait parfois pour d’autres espèces
de déceler les porteurs d’une maladie dans une famille
de prédire la probabilité d’apparition de cette maladie chez les futurs enfants
de déduire si le caractère étudié est dominant ou récessif et s’il est lié aux autosomes (chromosomes ordinaires) ou aux hétérosomes (chromosomes sexuels)

22
Q
A
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Q
A
23
Q
A