La génétique Flashcards
Génotype vs phénotype
le génotype ne se voit pas (Bb et BB)
le phénotype se voit: Brun : Brun
première lois de Mendel :
loi d’uniformité : tous les hybrides de première génération issus du croisement de deux lignées pures se ressemblent et présentent le caractère de l’un des parents et de lui seul.
deuxième lois de Mendel:
loi de ségrégation : tous les hybrides de 2ème génération issus du croisement de deux hétérozygotes pour un même couple d’allèles ne se ressemblent pas et présentent l’un ou l’autre des caractères de la génération parentale.
pk le phénotype ne reflète pas tjrs de génotype
pour 1 phénotype il y a 2 génotypes possibles.
exemple Pp et PP auront le même phénotype (même couleur exemple) mais il y a 2 génotypes
qu’est ce qu’un croisement de contrôle et comment ont fait
Le croisement de contrôle est effectué lorsque l’on a besoin de savoir si un individu est pur ou non
comment faire: On croise un individu de phénotype dominant et au génotype inconnu avec un individu de génotype connu, un récessif pour le caractère.
Le phénotype récessif est forcément homozygote pour le gène étudié.
homozygote
les 2 les même allèles (HH ou hh)
hétérozygote
possède allèle dominant et récessif (Hh)
Allèle dominant
Lettre majuscule, c’est lui qui prend le dessus sur lettre minuscule
allèle récessif
lettre minuscule, besoin de homozygote récessif pour que le trait apparaisse (hh)
DOMINANCE COMPLÈTE
c’est normale, en présence allèle hétérozygote, c’est le dominant qui va être exprimer
DOMINANCE INCOMPLÈTE:
La présence des deux allèles (un dominant et l’autre récessif) produit un phénotype intermédiaire.
L’allèle récessif est un allèle mutant qui ne code pas de protéine ou qui code une protéine inactive. L’allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité insuffisante pour assurer le phénotype normal.
Exemple Bb (blanc et rouge) va produire une leur rose
avec la dominance incomplète, il y a donc
3 phénotypes !
CO-DOMINANCE
Les deux allèles codent pour une version fonctionnelle de la protéine
exemple de co-dominance :
Allèle A et Allèle B forme AB donc La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire.
le co-dominance se traduit par combien de phénotype
3 phénotypes (A, B, AB, O) DEMANDER MADAME
allèles multiples :
plusieurs allèles sont présents dans une population
exemple allèle multiple:
On trouve, dans la population humaine, trois allèles différents pour un type de groupe sanguin (ABO) : IA, IB et i. Pour ce gène, i est récessif par rapport à IA et IB qui sont codominants entre eux.
qu’est ce que l’Hérédité polygénique
Lorsque plusieurs gènes influencent un trait phénotypique.
exemple ‘Hérédité polygénique
La couleur de la peau serait codée par trois gènes ayant chacun deux allèles. Les allèles sont soit “ pâle “ soit “ foncé “. La combinaison des 6 allèles donne la couleur de la peau.
qu’est ce qu’une Maladies autosomiques dominantes
l’allèle anormal (version “malade”, mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y, donc sur un des autosomes (chromosomes 1 à 22))
qu’est ce qu’un allèle létal
Un allèle létal entraîne des malformations souvent très graves qui empêchent l’individu homozygote pour cet allèle récessif de se reproduire.
Maladies à allèles létaux récessifs chez l’humain
fibrose kystique
maladie de Tay-Sachs
anémie à hématies falciformes
Maladie à allèle létal dominant chez l’humain :
maladie de Huntington; HH et Hh = vont mourir entre 40 et 50 ans. Les individus peuvent se reproduire avant que la maladie ne se déclare, et ont de fortes chances de la transmettre. hh = personnes saines.
comment les allèle létaux modifie les rapports attendues ?
on ne compte pas l’allèle létal dans le rapport donc les rapports deviennent sur 3
si un parent a une maladie autosomique dominante, est ce que l’enfant la automatiquement aussi ?
oui!
Maladies autosomiques récessives
le gène anormal (version “malade”, mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y, donc sur un des autosomes (chromosomes 1 à 22)) et * la présence de deux gènes anormaux est indispensable pour que la maladie s’exprime (allèle récessif)
exemple de maladie autosomique récessive
Fibrose kystique,
Phénylcétonurie
Amyotrophie spinale infantile
Hérédité liée au sexe
gène porté sur le chromosome X, donc si seule et récessif, prend juste 1 gène pour que l’homme l’aille, et prend 2 pour que femme l’aille
les hommes sont quoi puisqu’ils ont qu’un seul locus de gènes liés au chromosome X
hémizygotes
arbre généalogique ou lignage permet de :
d’étudier la génétique humaine sans faire les nombreux accouplements que l’on fait parfois pour d’autres espèces
de déceler les porteurs d’une maladie dans une famille
de prédire la probabilité d’apparition de cette maladie chez les futurs enfants
de déduire si le caractère étudié est dominant ou récessif et s’il est lié aux autosomes (chromosomes ordinaires) ou aux hétérosomes (chromosomes sexuels)
