Ksksksksks Flashcards
1
Q
¿Cuál es el primer paso en el diagrama de flujo para el análisis del polimorfismo Val66Met?
A
Extracción de ADN
2
Q
¿Qué técnica se utiliza para amplificar el exón 5 del gen BDNF?
A
PCR
3
Q
¿Cuál es la función de la enzima de restricción en el estudio del polimorfismo Val66Met?
A
Corta ADN en sitios específicos para identificar variaciones genéticas
4
Q
¿Qué técnica se utiliza para separar fragmentos de ADN según su tamaño?
A
Electroforesis en gel de agarosa
5
Q
¿Dónde se ubica el gen BDNF?
A
Cromosoma 11 (11p14.1)
6
Q
¿Cuál es la importancia médica del gen BDNF?
A
Asociado con trastornos como depresión y Alzheimer
7
Q
¿Qué genotipos se pueden observar en el análisis del gel para el polimorfismo Val66Met?
A
- Val/Val (304 pb) * Val/Met (304, 180, 124 pb) * Met/Met (180, 124 pb)
8
Q
¿Cómo se describe el peso molecular del producto de PCR del exón 5 antes de la digestión?
A
304 pb
9
Q
Los resultados del análisis del gel validan la técnica de PCR-RFLP, verdadero o falso?
A
Verdadero
10
Q
¿Qué relación se establece entre el alelo Met y el deterioro cognitivo en el artículo científico mencionado?
A
Mayor riesgo de deterioro cognitivo
11
Q
¿Qué se entiende por polimorfismo en genética?
A
Existencia de múltiples alelos de un gen en una población definida
12
Q
¿Cuál es la definición de locus en genética?
A
Posición física donde se ubica un gen en el genoma
13
Q
¿Qué son los alelos?
A
Copias de un gen, uno de origen materno y otro paterno
14
Q
¿Cómo se clasifica un individuo que tiene diferentes formas alélicas en un locus?
A
Heterocigoto
15
Q
¿Qué porcentaje debe tener un alelo en una población para considerarse polimórfico?
A
Más de 1%
16
Q
¿Qué tipo de polimorfismo incluye variaciones en un solo nucleótido?
A
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
17
Q
¿Qué son los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)?
A
Variaciones en la longitud de fragmentos de ADN tras digestión enzimática
18
Q
¿Qué son los VNTR en el contexto de los polimorfismos?
A
Número variable de repeticiones continuas o en tándem
19
Q
Completa la frase: Los polimorfismos se utilizan como _______ para identificar o relacionar a personas.
A
marcadores genéticos
20
Q
¿Qué son los microsatélites en genética?
A
Repeticiones cortas y continuas de ADN
21
Q
¿Qué indica un polimorfismo neutro?
A
No confiere ninguna ventaja o desventaja al individuo
22
Q
¿Qué se necesita para establecer una huella genética individual?
A
Análisis de polimorfismos heredables
23
Q
¿Qué implica la variabilidad genética intra e interespecies?
A
Diferencias en el orden de las bases nitrogenadas del ADN
24
Q
¿Qué se considera un polimorfismo fenotípico?
A
Variación observable en las características físicas de un individuo
25
What are polymorphisms?
Represented by the deletion, insertion, or substitution of a nitrogenous base in a normal nucleotide sequence.
26
How frequently can SNPs be found in human DNA?
Every 1,000 to 3,000 base pairs in coding sequences and closer in non-coding DNA, averaging 500 to 1,000 base pairs.
27
What are the advantages of SNPs as biomarkers?
Wide distribution in the human genome, frequency, stability, and association with many genetic diseases.
28
What are restriction fragment length polymorphisms (RFLPs)?
Polymorphisms detected using restriction enzymes that cut specific DNA sequences, generating fragments that can be analyzed.
29
What is a homocygote in the context of RFLPs?
An individual with identical alleles at a specific locus, resulting in a single band on an electrophoresis gel.
30
What does it mean if an individual is heterozygous?
They have different alleles at a specific locus, resulting in multiple bands on an electrophoresis gel.
31
How many genotypes can be identified using RFLPs?
Three genotypes: homozygous for cut C/C, heterozygous C/NC, and homozygous for no cut NC/NC.
32
What is satellite DNA?
Repetitive sequences of variable size, typically located in constitutive heterochromatin.
33
What are microsatellites?
Sequences where 2 to 9 base pairs are repeated, useful for identification studies.
34
What are minisatellites?
Repetitions of 10 to 60 base pairs that are more useful for identification than larger satellite sequences.
35
What is the significance of VNTRs (Variable Number Tandem Repeats)?
They are loci with short sequences of DNA repeated in tandem, useful for individual identification.
36
What are STRs (Short Tandem Repeats)?
Microsatellites characterized by repeated motifs, used in paternity testing and forensic genetics.
37
What is unique about the Y chromosome in genetic studies?
It has limited recombination with the X chromosome and contains sequences inherited only from the father.
38
How is mitochondrial DNA inherited?
Exclusively from the mother, as only the mother's mitochondria are retained in the fertilized egg.
39
What is the typical size of mitochondrial DNA?
Approximately 16,569 base pairs, coding for 37 genes.
40
What is the mutation rate of mitochondrial DNA compared to nuclear DNA?
5 to 10 times higher, leading to high variability.
41
What regions of mitochondrial DNA are amplified for analysis?
Hyper-variable regions HV1 and HV2.
42
True or False: RFLPs are easy to find and have a high number of alleles.
False. RFLPs are often difficult to find and typically have a low number of alleles.
43
Fill in the blank: The presence of _______ allows for the identification of genetic relationships through paternal lineage.
Y chromosome polymorphisms.
44
What is the significance of analyzing mitochondrial DNA in forensic studies?
It helps identify individuals based on maternal lineage when nuclear DNA is not accessible.
45
What type of polymorphism allows for the identification of parental relationships?
Markers specific to the Y chromosome.
46
How do microsatellites differ from minisatellites?
Microsatellites have shorter repeat units (2-9 bp) compared to minisatellites (10-60 bp).
47
¿Qué se requiere para llevar a cabo un análisis de ADN mitocondrial?
Extraer el ADNm y amplificar regiones determinadas del ADNm, como HV1 y HV2.
## Footnote
HV1 y HV2 son regiones hipervariables localizadas en la región control del ADN mitocondrial.
48
¿Qué son los polimorfismos de inserción-deleción?
Consisten en bases insertadas o suprimidas, generalmente de hasta 10 pb, aunque pueden ser de hasta 1,500 pb.
## Footnote
Este fenómeno puede involucrar elementos transponibles que se mueven a través del genoma.
49
¿Qué técnica se utiliza para analizar polimorfismos de ADN amplificado de forma aleatoria?
Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD).
## Footnote
Esta técnica no requiere conocimiento previo de la secuencia ni sondas homólogas.
50
¿Cuál es la ventaja de la técnica RAPD?
No se requiere conocimiento previo de la secuencia ni sondas homólogas.
## Footnote
Esto la convierte en una opción útil como prueba tamiz.
51
¿Qué se evidencia al realizar análisis por electroforesis en la técnica RAPD?
Múltiples bandas que muestran fragmentos de ADN.
## Footnote
Si hay homología en las secuencias, se evidencian como una sola banda.
52
¿Qué son los polimorfismos de proteínas?
Variaciones en la secuencia de aminoácidos que pueden afectar la estructura de la proteína.
## Footnote
Esto es útil para la diferenciación de isoenzimas.
53
¿Cómo se identifican los polimorfismos de proteínas?
Mediante electroforesis, analizando patrones de migración en función de las propiedades fisicoquímicas de los aminoácidos.
## Footnote
Cambios en la secuencia de aminoácidos afectan la migración en gel.
54
¿Qué es un perfil genético o huella de ADN?
Determinación del genotipo de un individuo basado en marcadores genéticos analizados.
## Footnote
Cuanto mayor sea el número de marcadores analizados, mayor será la certeza en la identificación.
55
¿Para qué se utilizan los polimorfismos en genética?
Para estudios de paternidad, genética forense, y establecer riesgos de enfermedades.
## Footnote
También pueden asociarse a patologías específicas.
56
¿Qué importancia tienen los SNP en la investigación biomédica?
Permiten entender el proceso de enfermedad y establecer estrategias de tratamiento.
## Footnote
Su identificación es clave en medicina personalizada.
57
¿Qué polimorfismo se asocia con la enfermedad de Alzheimer?
Genotipo E4 del gen de apolipoproteína E (APOE).
## Footnote
Este polimorfismo está relacionado con el metabolismo de lípidos.
58
¿Qué efecto tiene el polimorfismo Cis677Tre en el gen MTHFR?
Genera una enzima termolábil menos activa, produciendo niveles bajos de folato y altos de homocisteína.
## Footnote
Esto está asociado con enfermedades cardiovasculares.
59
¿Qué polimorfismos son relevantes en farmacogenética?
SNP en enzimas metabolizadoras de fármacos como CYP450.
## Footnote
Permiten predecir reacciones adversas y eficacia del tratamiento.
60
¿Qué implica un fenotipo acetilador lento?
Función disminuida de la enzima N-acetiltransferasa (NAT2) y mayor riesgo de cáncer.
## Footnote
Está asociado con el metabolismo de carcinógenos.
61
¿Qué técnicas se utilizan para detectar polimorfismos en el ADN?
Southern blot, PCR con enzimas de restricción y electroforesis.
## Footnote
Estas técnicas permiten localizar secuencias específicas en el ADN.
62
¿Qué son los STR en el contexto de huellas genéticas?
Secuencias cortas repetitivas en el ADN que son comunes entre individuos.
## Footnote
Los STR son utilizados para discriminación y identificación precisa.
63
¿Qué aplicaciones tiene la identificación de polimorfismos en ciencias forenses?
Comparar sospechosos, identificar restos humanos y pruebas de paternidad.
## Footnote
También se utiliza en la compatibilidad de órganos para trasplantes.
64
¿Cuál es una de las aplicaciones del análisis de ADN en juicios criminales?
Determinar responsabilidad o exoneración en juicios criminales
## Footnote
También se utiliza en la identificación de restos humanos y pruebas de paternidad.
65
¿Qué probabilidad se considera para la homología de patrones genéticos a partir de VNTR?
1 en 2 mil millones
## Footnote
Esto no descarta la posibilidad de errores o falsos positivos.
66
¿Cuál es una solución propuesta para minimizar errores en el análisis de huellas de ADN?
Automatización de los procesos y análisis de combinaciones de polimorfismos raros
## Footnote
Esto incrementa la probabilidad de coincidencia en muestras.
67
¿Cómo podría ser utilizada la huella de ADN en el futuro?
Como herramienta de identificación para todas las personas al nacer
## Footnote
Existen controversias bioéticas sobre este tema.
68
¿Qué implicación ética se menciona sobre el diagnóstico genético?
Los resultados afectan a la familia completa, no solo al individuo en estudio
## Footnote
Esto puede generar conflictos sobre lo que deben saber los demás miembros de la familia.
69
¿Qué tipo de enfermedades pueden ser clasificadas según su causa molecular?
Genéticas, exógenas y mixtas
## Footnote
Esta clasificación no es universalmente aceptada.
70
¿Qué representa el dogma central de la biología molecular?
La replicación, transcripción y traducción del ADN a proteínas
## Footnote
Es esencial para entender los mecanismos de expresión genética.
71
¿Cómo se clasifican las enfermedades según la biomolécula alterada?
Hormonales, inmunológicas, nutricionales y metabólicas
## Footnote
Las enfermedades se reflejan en disfunciones celulares y cambios en la función de órganos.
72
¿Qué es el diagnóstico clínico?
Observación médica y análisis de laboratorio basados en criterios fenotípicos
## Footnote
Se basa en manifestaciones bajo la forma de síndrome clínico.
73
¿Cuál es la diferencia entre enfermedades genéticas y somáticas?
Las genéticas son hereditarias y afectan a las células madre, las somáticas no son heredadas
## Footnote
Las somáticas solo afectan al organismo que las desarrolla.
74
¿Qué son las enfermedades monogénicas?
Enfermedades causadas por la mutación de un solo gen
## Footnote
También se conocen como enfermedades mendelianas.
75
¿Qué caracteriza a las mutaciones puntuales?
Alteración de un solo nucleótido
## Footnote
Son la causa de las enfermedades monogénicas.
76
¿Qué es el OMIM?
Online Mendelian Inheritance of Man, un catálogo de genes humanos y alteraciones genéticas
## Footnote
Se centra en enfermedades genéticas heredables.
77
Nombra dos ejemplos de enfermedades monogénicas comunes.
Anemia falciforme, fibrosis quística
## Footnote
Otros ejemplos incluyen distrofia muscular de Duchenne y hemofilia A.
78
¿Qué tipo de análisis se realiza para identificar la filiación de los hijos en genética?
Análisis de marcadores genéticos
## Footnote
Se basa en los alelos distintivos de ambos padres.
79
¿Qué es la patología molecular?
El estudio de la enfermedad desde el punto de vista de su alteración molecular
## Footnote
Contribuye al diagnóstico y terapéutica de enfermedades.
80
¿Cuáles son algunos ejemplos de enfermedades monogénicas comunes?
Anemia falciforme, fibrosis quística, enfermedad de Batten, enfermedad de Huntington, enfermedad de Marfan, hemocromatosis, deficiencia de alfa-1 antitripsina, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de cromosoma X frágil, hemofilia A, fenilcetonuria.
## Footnote
Estas enfermedades están asociadas a mutaciones en un solo gen.
81
¿Qué es el código MIM?
Es un código de seis dígitos que asigna a cada enfermedad y gen, concentrando las alteraciones genéticas heredadas y no heredadas.
## Footnote
MIM significa 'herencia mendeliana en el hombre' en inglés.
82
¿Cómo se clasifican las enfermedades monogénicas según los patrones hereditarios?
Enfermedad autosómica dominante, enfermedad autosómica recesiva, enfermedad ligada al cromosoma X.
83
¿Qué caracteriza a una enfermedad autosómica dominante?
Se necesita solo un alelo mutado del gen para que la persona manifieste la enfermedad.
## Footnote
Uno de los progenitores de una persona afectada debe padecer la enfermedad.
84
¿Qué caracteriza a una enfermedad autosómica recesiva?
Se requieren dos alelos mutados del gen para que la enfermedad se manifieste.
## Footnote
Los padres generalmente son portadores y no manifiestan la enfermedad.
85
¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos portadores?
25%.
## Footnote
Esto ocurre cuando ambos padres portan una copia del gen mutado.
86
¿Qué es la anemia falciforme?
Es una hemoglobinopatía autosómica recesiva resultante de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta.
## Footnote
Conduce a la producción de hemoglobina S, que forma fibras y causa la característica forma de hoz en los hematíes.
87
¿Cuándo generalmente comienzan los síntomas de la anemia falciforme?
Los síntomas generalmente no ocurren hasta después de los cuatro meses de edad.
88
¿Cuáles son algunos tipos de crisis asociadas con la anemia falciforme?
* Crisis hemolítica
* Crisis de secuestro esplénico
* Crisis aplásica
89
¿Cómo se manifiestan las enfermedades ligadas al cromosoma X en mujeres y hombres?
En mujeres, con una mutación en al menos uno de los alelos del cromosoma X; en hombres, con el alelo mutado en su único cromosoma X.
90
¿Qué porcentaje de probabilidades tienen los hijos e hijas de una madre afectada por una enfermedad ligada al cromosoma X de estar afectados?
50%.
91
¿Por qué las mujeres generalmente presentan síntomas más leves en enfermedades ligadas al cromosoma X?
Por la compensación que realiza el alelo no mutado en las mujeres.
92
¿Qué heredan los hombres de sus padres en relación con el cromosoma X?
Los hombres heredan su cromosoma X de su madre y solo pasan su cromosoma Y a sus hijos varones.
93
¿Qué condiciones deben cumplirse para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste?
Deben estar presentes dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo o alteración.
