Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Klinisk genetik > Klinisk genetik > Flashcards

Klinisk genetik Flashcards

1
Q

Hyppigste typer af gendefekter?

A
  1. Aneuploidi (forskelligt antal kromosomer)
  2. Translokationer
  3. Copy number variations (CNV), insertioner, inversioner
  4. Små deletioner/duplikationer (få exoner)
  5. Enkeltbasedeletioner (duplikationer/deletioner)
  6. Single nucleotide variations (SNV, splice site variant, silent variant)
  7. Repeat expansion/contraction
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Definition på Single nucleotide variations (SNV)?

A

En enkeltnukleotidvariant (SNV) er en variation i et enkelt nukleotid uden nogen begrænsninger i frekvensen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Definition af CNV (copy number variation)?

A

Variationer i vores genom, som er skabt igennem evolutionen.
Disse variationer dannes hele tiden, og skyldes gentagne sekvenser i vores genetiske kode, som kan danne mikrodeletioner og duplikationer, der kan give alvorlige defekter.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Udredningsplan i klinisk genetik?

A

Først starter man typisk med en generel gen/mutationsteknik.
Senere vil man gøre metoderne mere specifikke, når man har udelukket de mest generelle tilstande.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

7 vigtige teknikker i klinisk genetik?

A
  1. Standard karyotype
  2. FISH
  3. Kromosomal mikroarray (ArrayCGH)
  4. MLPA
  5. PCR
  6. DNA sekventering
  7. Kromosom abnormaliteter.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Indikationer for standard karyotype?

A

Mistanke om kromosomanormali (trisomi 13, 18, 21, Turners) eller flere spontane aborter.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Indikationer for FISH?

A

Mistanke om translokationer, som ikke kan ses på karyotyping.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Indikationer for Array CGH?

A

Screening ved fx erkendt mental retardering. Kan dog ikke se balancerede translokationer eller repeatsygdomme.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Indikationer for MLPA?

A

Beckers og Duchennes muskeldystrofi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Indikationer for QF-PCR?

A

Kan bruges ved fostervandsprøver og CVS til påvisning af gendefekter især på kromosom 13, 18 og 21 X/Y.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Indikationer for triplet primed PCR?

A

Mistanke om repeatsygdomme (Fragilt X, dystrofia myotonica og Huntintons).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Indikationer for SNP?

A

alfa1-antitrypsinmangel (fx hos nyfødte med ukonjugeret hyperbilirubinæmi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Påvisning af monogene sygdomme (fx BRCA, CF)?

A

Der er indikationer for next generation sequencing (NGS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er monogen sygdom?

A

Monogene arvelige sygdomme opstår, fordi et defekt gen overføres til barnet
Monogene (som også kaldes Mendelske) arvegange hentyder til, at det arvelige træk, der eventuelt er sygdomsfremkaldende, stammer fra kun et gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

The MicroArray examination revealed a 0.7 Mb deletion of chromosome 2p and a 10.8 Mb duplication of chromosome 9q. Hvorfor er det ublanceret kromsomfejl?

Which examination(s) could be applied to clarify this further?

A

Det tyder på, at barnet bærer en ubalanceret reciprok translokation
Alt efter størrelsen af de genomiske forandringer, kan der fortsættes med enten standard kromosomundersøgelse eller FISH-undersøgelse med prober specifikke for terminale loci på 2p og 9q.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

What risks do carriers of balanced translocations have?

A

Bærere af balancerede reciprokke translokationer er som oftest raske, men kan danne gameter med ubalanceret karyotype. Dette kan medføre nedsat fertilitet og gentagne spontane aborter, foruden risikoen for at få levendefødt barn med ubalanceret karyotype.
En af de få indikationer for udredning med standardkromosomundersøgelse er abortus habitualis og infertilitet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvad undersøgle laver du ved balanceret kromosomfejl?

A

Standard kromosomanalyse. Man ikke kan se balancerede translokationer ved microArray.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvad er risko for graviditeten af en mor med balanceret kromosomfejl?

A

Den empiriske risiko for levendefødt barn med ubalanceret karyotype er 10-30%. Idet der allerede er født et barn med ubalanceret karyotype, og dette ydermere kun havde mindre fænotypiske forandringer, ligger risikoen i det konkrete tilfælde formentlig i den høje ende. Man kan lave prænatal diagnostik/PGD.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvad er prognose af et barn født med ubalanceret kromosomfejl?

A

Ofte er der tale om en translokation, der er unik for den enkelte familie, hvorfor det kan være vanskeligt at udtale sig om prognose. Generelt er ubalance forbundet med forsinket udvikling, dysmorfi og misdannelser. Der findes internationale databaser og syndrombøger, hvor man kan lede efter oplysninger om patienter med lignende karyotype. Duplikation af 9q34 er tidligere beskrevet at medføre bl.a lange fingre og tæer. I det konkrete tilfælde har vi også erfaring fra de to øvrigt afficerede i familien.

20
Q

Hvad er Anlægsbærerdiagnostik?

A

Anlægsbærerdiagnostik (også kendt som genetisk bærerdiagnostik eller bærertest) er en type genetisk test, der anvendes til at identificere individer, der bærer en genetisk mutation eller anlæg for en bestemt arvelig lidelse. Formålet med anlægsbærerdiagnostik er at identificere personer, der kan have risiko for at videregive den pågældende genetiske lidelse til deres afkom.

21
Q

Hvilke genetiske fejl findes typisk hos børn af gammel mor?

A

Risikoen for fødsel af barn med trisomi (bortset fra 47,XYY) øges med den gravides alder. Hvis 42 år gammel så er det ca. 5 %. Risikoen for mikrodeletioner eller duplikationer er derimod uafhængig af alder. I mange andre lande ville hun blive tilbudt NIPT.

22
Q

Angiv genetiske årsager til mental retardering

A
  1. Downs syndrom
  2. Fragilt X-syndrom
  3. Prader-Willis syndrom
  4. Angelmans syndrom
23
Q

Angiv familiemedlemmet, der er den mest optimale at screene for mutation

A

Optimalt foretages screeningen for mutation på en afficeret person, der har en afficeret forælder. Mindre optimalt screenes en afficeret person, der er den første afficerede i familien (dette er mindre optimalt, fordi den første afficerede kan være nymutant), eller en uafficeret person, der er efterkommer af en afficeret person.

24
Q

Karakterisér Familiær Adenomatøs Polypose (FAP)

A

Familiær disposition til kolorektale polypper/adenomer og karcinomer. FAB nedarves autosomalt dominant, og i 80 % af tilfældene påvises mutation i tumorsuppressorgenet, APC.

25
Q

Karakterisér MUTYH-Associeret Polypose (MAP)

A

Familiær disposition til kolorektale polypper/adenomer og karcinomer. MAP nedarves autosomalt recessivt, og skyldes mutationer i MUTYH, hvis genprodukt er involveret i DNA-reparation.

26
Q

Angiv årsager til Downs syndrom

A
  1. Sporadisk maternel nondisjunction (“fri trisomi 21”) - 97 %
  2. Arvelig balanceret translokation (“robertsonsk translokationstrisomi”) - 3 %
  3. Mosaik - 1 %
27
Q

Angiv kliniske fund ved Downs syndrom

A
  • Kongenitte hjertemisdannelser - AVSD
  • SGA (small for gestational age)
  • Neonatal hypotoni
  • Bred pande, rundt ansigt og flad næseryg
  • Epikantusfold
  • Skråtstillede øjenspalter (mongoloide, vinkler medialt nedad)
  • Små ører
  • Lille mund og fremstående tunge
  • Kort, bred hals
  • Firefingerfurer og sandal gap mellem 1. og 2. tå
  • Mental retardering
28
Q

Angiv faktorer, der indgår i den kombinerede første trimester screening

A
  1. Alder
  2. Dobbelttest (PAPP-A og beta-hCG) i uge 8-10
  3. Nakkefoldsskanning i uge 11-14

Hvis risikoen for T21 > 1:300 eller hvis alder > 45 år, så tilbydes NIPT (screening på blodprøve) og/eller CVS (chromosomal microarray på moderkage).

29
Q

Angiv genetiske årsager til mental retardation

A
  1. Downs syndrom (maternel nondisjunction)
  2. Fragilt X-syndrom (X-bunden repeatsygdom)
  3. Prader-Willi syndrom (imprinting)
  4. Angelmann syndrom (imprinting)
  5. Fenylketouri (autosomal recessiv)
  6. Tuberøs sklerose
  7. Neurofibromatose

Medmindre andet er angivet, er nedarves sygdommene autosomal dominant.

30
Q

Angiv genetiske årsager til nervesygdomme

A
  1. Spinocerebellar ataxi (autosomal dominant repeatsygdom)

2. Huntington’s chorea (autosomal dominant repeatsygdom)

31
Q

Angiv genetiske årsager til skeletmuskelsygdomme

A
  1. Duchennes muskeldystrofi (X-bunden recessiv)
  2. Beckers muskeldystrofi (X-bunden recessiv)
  3. Dystrofia myotonica (autosomal dominant repeatsygdom)
32
Q

Angiv genetiske årsager til hjerte-karsygdomme

A
  1. Downs syndrom (maternel nondisjunction)
  2. DiGeorge
  3. Noonan
  4. Ehlers-Danlos syndrom

Medmindre andet er angivet, er nedarves sygdommene autosomal dominant.

33
Q

Angiv genetiske årsager til kolerektalcancer

A
  1. Hereditær NonPolypose Colorektal Cancer (HNPCC/Lynchs syndrom)
  2. Familær Adenomatøs Polypose (FAB)
  3. MUTYH-associeret polypose (autosomal recessiv)
  4. Peutz-Jeghers’ syndrom
  5. Juvenil polypose

Medmindre andet er angivet, er nedarves sygdommene autosomal dominant.
Bemærk at alle ovenstående giver kolorektale polypper pånær HNPCC/Lynchs syndrom.

34
Q

Nævn to syndromer foråsager infertilitet

A
  1. Turners syndrom (monosomi X hos kvinder)

2. Klinefelters syndrom (XXY hos mænd)

35
Q

Angiv udredning af mental retardation, udviklingsforstyrrelser og dysmorfologi

A

Array-CGH

36
Q

Angiv udredning af repeatsygdomme (fragilt X-syndrom, spinocerebellar ataxi, Huntingtons chorea og dystrofia myotonica)

A

Triplet-primed PCR (særlig PCR-analyse)

37
Q

Angiv udredning af Duchennes og Beckers muskeldystrofi

A

MLPA (særlig PCR-analyse)

38
Q

Angiv udredning af mutationsbetingede sygdomme

A

Genpanel (Next Generation Sequencing, NGS), hvor man sekventerer hele genomet med fokus på gener, hvor mutationer giver sammenlignelige fænotypiske træk.

39
Q

What is Angelman syndrome?

A

En fænotype (et syndrom) karakteriseret ved MR, herunder bl.a. manglende tale, ataksi, der bl.a. afficerer gangen, tendens til latterudbrud og ofte også epilepsi, et karakteristisk EEG osv. –

40
Q

Hvad skyldes Angelman syndrom?

A

Angelman skyldes manglende udtryk af en maternel allel (allelen fra far er imprintet). Angelman syndrom forekommer oftest sporadisk, men kan være arveligt. Dette ses langt hyppigst ved mutation i UBE3A.

41
Q

Hvilken syndrom giver store øre?

A

X-fragil

42
Q

Genetisk diagnose af X-fragil

A

Array-CGH, analysis of the repeat area of [the ene related to Fragile X syndrome/FMR1:

43
Q

What does it mean for a person to be carrier of a premutation?

A

Vedkommende vil være rask, men kvinder heterozygote for en præmutation har risiko for barn (både drenge og piger) med fuld mutation og øget risiko for præmatur menopause (# 40 år). Mænd med en præmutation vil kun få børn uden fragilt-syndrom. Amplifikationen ses aldrig at ekspandere fra præ- til fuld mutation fra en far til hans datter. Ældre mænd med præmutation har øget risiko for tremor og ataxi (Fragilt-X-associeret tremor/ataxi syndrom (FXTAS)).

44
Q

The infant is floppy or ”rag doll like” and with very low muscle tone. There were multiple congenital contractures (arthrogryposis multiplex) and breathing difficulties. The child died 29 hours after birth. No post-mortem examination was performed. Hvad fejler barnet ?

A

Spinal muskelatrofi, kongenit muskeldystrofi, kongenit myopati.

45
Q

Mode of inheritance of Spinal muskelatrofi

A

Autosomal dominant med aldersafhængig penetrans.

Klinisk genetik (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions