K10 - Sygdomsnoter Emil Ravn Flashcards
Udredning af funktionstab i FAM
- Grundig anamnese med fokus på hovedsymptomer, dernæst risikofaktorer, øvrige organsystemer, medicin og kendte sygdomme
- Grundig objektiv undersøgelse med vurdering af almen- og ernæringstilstanden, vurdering af huden inkl. Traumer, sår og udslæt, neurologisk undersøgelse, st.p. et st.c., palpation af abdomen inkl. Blærelejet og nyreloger, palpation efter lymfadenopati
- Standardblodprøver (Hæmatologi, infektionsmarkører, væske/nyretal inkl. glukose, lever/galdetal)
- A-gas
- Rtg. Thorax
- Ekg
- Urinstix, evt. urin til D+R
- PoCUS
- Radiologisk billeddiagnostik ved behov
Stroke
Stroke er en betegnelse for blødning og blodprop i hjernen.
Hvert år bliver ca. 12.000 danskere indlagt med et stroke.
Vi skal ikke tage beslutning som KBU-læger hvis der er suspicio for stroke ring til trombolysevagten i særdeleshed vigtigt hvis de er indenfor trombolysevinduet (4,5 timer). Vigtigt inden opkald til trombolysevagten
1. Ændring i vanlig tilstand, sikkerhed på dette (tidsforløbet)
2. Terminalerklæring?
3. Testamente?
4. Får patienten blodfortyndende
De fleste tilfælde af stroke (85 %) skyldes en blodprop i hjernen. De øvrige tilfælde skyldes blødning i hjernen (15 %).
Når en borger får et stroke, tæller hvert minut. Alle patienter med et stroke skal behandles på en strokeunit af et tværfagligt team.
Akut vurdering er vigtig, uanset om der er tale om blødning eller blodprop i hjernen, for at give den rigtige behandling. I dag findes to effektive metoder til akut behandling af blodpropper:
Initial MR skanning med DWI/FLAIR sekvenser kan afgøre om der er tal om blødning eller stroke, hvis blødning er udelukket kan man starte:
Trombolyse (Actilyse) som aktiverer proenzymet plasminogens omdannelse til plasmin, der nedbryder fibrin og dermed tromben skal som udgangspunkt startes 4,5 time efter debut.
Trombektomi, der skaber fri passage ved et mindre kirurgisk indgreb hvor en guidewire typisk bliver ført til tromben via lysken, på wiren sidder en mekanisme som kan fjerne tromben. Skal som udgangspunkt sættes i gang indenfor 6 timer, men behandlingerne kan have effekt op til 24 timer efter en blodprop i hjernen, hvis særlige skanninger viser, at der stadig er ubeskadiget hjernevæv at redde (penumbra).
TCI/apopleksi
Definition af diagnoserne:
- Transitorisk cerebral iskæmi (=TIA): Pludseligt indsættende fokale neurologiske udfald forårsaget af forstyrrelse i hjernens blodcirkulation, hvor symptomerne remitterer <24 timer.
- Apopleksi: Samme som ovenstående, blot at symptomerne persisterer >24 timer.
Fokale neurologiske udfald dækker over nedsat kraft (hemiparese) eller koordinationsbesvær, facialisparese, sprogforstyrrelser (afasi), dysatri (artikulationsbesvær), nedsat sensibilitet
Diagnostik: Akut CT- eller MR-scanning, hvoraf MR-scanning er CT-overlegen i de akutte situationer, hvor den iskæmiske læsion kan være svært erkendelig på CT. I den hyperakutte fase kan diffusions- eller perfusionsvinduet ved MR-scanning bruges til at erkende dette indenfor sekunder-minutter.
- Hvor kommer tromben fra? EKG og duplex-scanning for at undersøge for AFLI og carotid-stenoser.
Differentialdiagnoser: Elektrolytforstyrrelser, hypoglykæmi, migræne med aura, Todds parese.
Visitation: Akut til neurologisk afdeling pga. risiko for at få flere blodpropper hvis inden for 24 timer siden symptomdebut, mens det er subakut ved symptomer fra >48 timer siden.
Behandling:
Akut behandling:
- Trombolyse (Actilyse, humant enzym) inden for 4.5 time efter debut, trombektomi (hvis lokaliseret i første stykke af a. cerebri media)
- Ilttilskud ved hypoxi
- Trombocythæmmere (ASA eller clopidogrel, obs. om det kan være en blødning), regulering af BT (kun akut ved BT>220/120 mmHg), korrektion af hyperglykæmi.
- Hemikranektomi ved stort infarkt med sekundær ødemdannelse (malignt media infarkt)
Øvrig behandling i rolig fase:
- Enormt vigtigt med regulering og kontrol af risikofaktorer, herunder hypertension, hyperkolesterolæmi og diabetes, samt KRAM-faktorer (især rygning og alkohol).
- Nyopdaget AFLI (EKG) skal behandles med DOAK og ikke trombocythæmmere
- Carotid-stenoser (Ultralyd) skal behandles med clopidogrel, evt. tillæg af ASA
Malignt Mediainfarkt
Definition: Stor infarkt i a. cerebri media. Ved malign infarktudvikling forstås en akut tilstand, hvor ødem i og omkring infarktet fører til masseeffekt med kompression af ikke infarceret hjernevæv og risiko for intrakraniel herniering. Malignt mediainfarkt har dødelighed på op mod 80%.
Diagnostik: CT- eller MR-scanning af hjernen.
Behandling: Akut behandling med trombolyse eller trombektomi kan være indiceret, ellers symptomatisk og understøttende behandling. Hvis alt andet fejler, kan man behandle med hemikraniektomi.
Intracerebral Hæmoragi (ICH)
Definition: Blødning inde i hjernen, typisk forårsaget af ruptur af en arterie eller en defekt i karvæg.
Symptomer: Akut indsættende lammelse (progredierende over min-timer) ledsaget af hovedpine , kvalme og opkastning. Bevidstløs patient –> påvirket respiration med Cheyne-Stokes respiration eller hyperventilation.
Behandling: Afhænger af blødningens størrelse og placering, kan omfatte kirurgisk indgreb, revertering af AK-behandling, blodtrykskontrol (<140/90 mmHg) og symptomatisk behandling med smertestillende og korrektion af elektrolytforstyrrelser.
Subaraknoidal Hæmoragi (SAH)
Definition: Blødning i rummet mellem araknoidea og pia mater i hjernen, ofte forårsaget af ruptur af en aneurisme. Inddeles i primær og sekundær SAH alt efter, om det skyldes aneurisme, AV-malformation og spontan SAH eller hovedtraume, ICH med gennembrud til subarachnoidalrummet, cerebrale tumores, koagulopatier eller AK-behandling.
Symptomer: Tordenskraldshovedpine (værste hovedpine nogensinde) - efterfølges af nakkestivhed, kvalme, opkastning, bevidsthedstab, krampeanfald, svimmelhed og lysskyhed.
Diagnostik: CT- eller MR-scanning af hjernen, lumbalpunktur i differentialdiagnostisk øjemed.
Behandling: Forhindring af reblødning (10-15% rebløder) med cyklokapron, forhindring af infarktdannelse pga. vasospasmer med kalciumblokker og stopning af blødningskilden, enten via coiling eller kirurgisk indgreb med clipsning af aneurismet. Dernæst kontrol af blodtryk og intrakranielt tryk, behandling af eventuelle komplikationer (f.eks. hydrocephalus ved gennembrud til ventrikelsystemet)
Kronisk Subduralt Hæmatom (SDH)
Definition: Ansamling af blod mellem dura mater og arachnoidea i hjernen, ofte forbundet med traume eller spontant, obs. ældre og alkoholikere. Langsomt progredierende.
Diagnostik: CT- eller MR-scanning af hjernen.
Behandling: Drænage eller kirurgisk fjernelse af hæmatomet, kontrol af eventuelle underliggende årsager, som f.eks. koagulationsforstyrrelser.
Todds Parese
Definition: Postiktal lammelse eller svaghed i en eller flere dele af kroppen efter et epileptisk anfald.
Diagnostik: Klinisk vurdering og neurologisk undersøgelse.
Behandling: Symptomatisk behandling, fokus på rehabilitering og forebyggelse af fremtidige anfald.
Multipel Sklerose (MS)
Definition: Autoimmun sygdom, hvor immunsystemet angriber myelinskederne i centralnervesystemet, hvilket fører til demyelinisering og neurologiske symptomer ifa. atakker med akut indsættende symptomer eller langsomt fremadskridende symptomer.
Diagnostik: Klinisk vurdering, dokumentation af læsioner ved MR-scanning af hjernen og rygmarven (skal være udbredte i tid og sted med 2 eller flere atakker adskilt af minimum 1 måned), MR-scanning skal være med kontrast, nye læsioner lyser op, gamle læsioner lyser ikke op.
Lumbalpunktur med oligoklonale bånd fra intrathekal IgG-syntese, forhøjet IgG-indeks og lymfocytær pleocytose samt totalprotein under normalniveau.
Behandling: DMT, disease modifying treatment: Methylprednisolon til akutte atakker (mindsker symptomer og varighed). Behandlingen inddeles efter, om de har høj sygdomsaktivitet og er hhv. JCV-positive eller -negative. Generelt skal patienterne have avanceret biologisk behandling som natalizumab, ocrelizumab og ofatumumab.
Guillain-Barré Syndrom
Definition: Autoimmun sygdom, hvor immunsystemet angriber perifere nerver, hvorfor tilstanden også karakteriseres som en akut polyradikulopati.
Symptomer:
Over dage til maksimalt fire uger udvikles hastigt progredierende ascenderende og symmetriske pareser, hyporefleksi og sensibilitetsforstyrrelser, der starter i benene og senere i overekstremiteterne og kranienerverne. Initielt klager patienten over muskelsmerter, og tilstanden forudgås typisk (75%) af en infektion med halsbetændelse eller gastroenteritis.
Diagnose:
Bygger på en klinisk vurdering, evt. neurofysiologisk undersøgelse med tegn på demyelinering og lumbalpunktur med protein >0.5 g/L 5-7 dage efter sygdomsdebut.
Behandling:
Symptomatisk behandling med smertestillende, tromboseprofylakse pga. immobiliserende pareser, og AB-behandling rettet mod underliggende og udløsende infektion. Herudover gives intravenøs immunglobulin (IVIG) eller plasmaferese ved:
- Manglende evne til at gå 10 meter uden støtte
- Svær bulbær parese
- Truet respiration
INGEN EVIDENS FOR BRUG AF PREDNISOLON.
Overvågningsregime:
Respiratorisk og autonom vurdering hver 6. time (4 gange i døgnet) under indlæggelse på neurologisk observationsstue samt vurdering af neurologisk status 1 gang dgl.
Ved respirationsinsufficiens kan patienten intuberes og lægges i respirator, herudover også overvej trombose-, decubitus-, og obstipationsprofylakse grundet immobilisering.
Diff. diagnoser ved tetraparese
Hypokaliæmi
Myosit -> Proksimal kraftnedsættelse, CK og myoglobin.
Myastenia Graves -> Ansigtsymptomer, udtrætning
Neuroinfektion -> Meningitis/enchephalitis
Myelitis -> transvers myelit
Høj meddulær skade -> Spastisk lammelse
Lambert-Eaton -> neuromuskulær
Diabetes -> Polyneuropati
Porfyri og B12-mangel -> fører til demyelinisering
Kemoterapi
Perifer neuropati
Definition: Skade på perifere nerver, der kan forårsage smerter, følelsesløshed og svaghed i strømpe- og evt. handskeformet område på hænder og fødder.
Symptomer: Debut og varighed, øvrige gener, DM, nylig infektion, vaccination eller medikamentel behandling, eksponering for toksiner (alkohol, tungmetaller, medikamenter og opløsningsmidler) og familiær historik/disposition.
Ekspositioner: Har pt. været på Sydfyn, ude og rejse, flåtbid.
Diagnostik:
Klinisk vurdering, nerveledningsundersøgelser, elektromyografi (EMG), blodprøver.
Behandling:
Behandling af den underliggende årsag, symptomatisk lindring af smerte, fysioterapi.
Årsager til polyneuropati (de 3 hyppigste): Idiopatisk, alkohol og diabetes.
Udredning:
Nyre-/væsketal (natrium, kalium, kreatinin, eGFR, calcium og karbamid), hæmatologi (hæmoglobin, trombocytter, MCV, ferritin, transferrin, retikolycytter, L+D, M-komponent) og lever-/galdetal (albumin, bilirubin, ALAT, BASP, INR), thyroideatal, HbA1c, vitamin B12, folin, ANA og ANCA.
Autoimune symptomer: Motilitetsnedsættende, hypotension, øget svedproduktion, blæretømningsproblematik, bleg og kold, kvalme, mundtørhed.
ENG (= måler nerveledningshastigheden vil vise en lav eller manglende overledning af elektriske impulser.
Kliniske forløb: Akut = dage til uger, subakut = få uger til måneder og kronisk = måneder til år.
Mononukleært synsudfald
Vigtigt diagnostisk: Synsundersøgelse for hånd og hastighed af udvikling.
AKUT -> udredning, red det raske øje. Arteritis temporalis og amourosis fugax (retinal TIA)
SUBAKUT -> Opticus neuritis (obs. MS)
KRONISK -> Bred neurologisk udredning
Opticus Neuritis
Definition: Inflammation i synsnerven med subakut progression over 7-10 dage, mononukleart udfald med sløret syn og nedsat farvesyn, smerte bag øjet, specielt ved bevægelse.
Diagnostik: Anamnese mht. ovenstående symptomer og udelukkelse af diff.dx
Oftalmologisk undersøgelse: synstyrke nedsat, farvesyn nedsat, øjebevægelser(smerter) og oftalmoskopi (normal), pupilundersøgelse (swinging light test -> manglende pupilrefleks bilateral når der lyses i det syge øje = RAPD).
Behandling: Steroidbehandling for at reducere inflammationen, symptomatisk behandling af smerte og andre symptomer.
OBS overvej MS ved opticus neurit og henvis til MR af hele neuroaksen med kontrast (cerebrum og columna totalis). Hvis der er >=1 læsioner på MR er sandsynligheden 65-78%. Man kan stille diagnosen, hvis der er anden anamnestisk læsion (syn/øjne, pareser, blærefunktion…) eller læsion fundet på MR man kan også undersøge CSF for oligoklonale bånd (OCB)
Parkinsons sygdom (PS)
Definition: Parkinsonisme udgør et syndrom karakteriseret ved muskelrigiditet, hviletremor, oligokinesi og balanceproblemer. Tilstanden er kronisk og progredierende med typisk debut omkring 60-års alderen. Sygdommen skyldes først og fremmest et progredierende tab af dopaminerge nerveceller i substantia nigra, men også noradrenerge, serotonerge og kolinerge nerveceller.
Symptomer:
De klassiske symptomer er hviletremor, rigiditet og hypokinesi, som indledningsvis kun afficerer kroppen halvsidigt eller distalt i ekstremiteterne. Postural instabilitet ses ved usikker balance og manglende posturale reflekser. Blikket bliver stirrende og udtryksløst med sjælden blinken, mens gangen bliver småtrippende med ufrivillig propulsion (= fremdrift). Fastfrysningsepisoder ses senere i forløbet. Patienten vil ofte også opleve psykiatriske symptomer ifa. depression eller personlighedsforstyrrelser.
- Tremor: Ufrivillige rystelser, typisk i hvilestilling, især i hænderne.
- Bradykinesi: Langsomme bevægelser og nedsat evne til at udføre spontane bevægelser.
- Rigiditet: Øget muskeltonus, hvilket gør bevægelser stive og langsomme.
- Postural instabilitet: Vanskeligheder med at opretholde balance og koordination, hvilket kan resultere i hyppige fald.
Sekundære symptomer er nedsat lugtesans, søvnforstyrrelser, kognitive ændringer og psykiske symptomer som depression og angst.
Paraklinik: CT- og MR-skanning er oftest normale, dog med en vis cerebral atrofi. DAT-SPECT-skanning kan herimod bruges til at påvise tab af dopaminerge nerveceller i basalganglierne.
Behandling:
Parkinsons sygdom er kronisk og progredierende, og behandlingen fokuserer også på at forsinke sygdomsprogressionen og forbedre livskvaliteten for patienten.
Der er forskel på behandling ifht alder:
- <70 år: starter på dopaminagonist (tanken er at man skal forsinke starten af Levodopa behandlingen, så den kan holde længere)
- >70 år: starter på Levodopa
Behandlingen kan herudover suppleres med COMT, amantadin og MAO-B-hæmmere, hvoraf COMT kan forlænge virkningen af L-dopa.
Hydrocephalus
Definition: Abnormt forøget cerebrospinalvæske i et forstørret ventrikelsystem i hjernen. Inddeles efter, om tilstanden er kongenit, kommunikerende eller ikke-kommunikerende (fri passage af CSF eller ej), høj- eller normaltrykshydrocephalus og idiopatisk eller sekundært til misdannelse/anden sygdom.
Symptomer: Infantil hydrocephalus (<1 år) manifesterer sig med tiltagende hovedomfang, dårlig trivsel, svækkelse, solnedgangsblik, skrigeture og anfald af opistotonus. Juvenil hydrocephalus (1-14 år) manifesterer sig med hovedpine, synsforstyrrelser og synstab, mens milde grader viser sig ved adfærdsændringer og indlæringsproblemer. Normaltrykshydrocephalus viser sig med triaden progredierende demens, småtrippende gang og urininkontinens.
Paraklinik: CT- og MR-skanning viser dilateret ventrikelsystem, og sværhedsgraden, blokeringens lokalisation, periventrikulært ødem og størrelsen på sulci kan tolkes ved denne billeddiagnostik. Trykforholdene udredes via indopereret ventrikelkateter eller parenchymatøs trykmåler.
Behandling: Operativ fjernelse af obstruerende patologi, herunder tumores og koagler. Installation af en ventrikelshunt via forhornene til peritoneum eller højre atrium. Ventilbehandling er forbundet med komplikationer som blødning og ventildysfunktion pga. tilstopning, infektion eller overdrænage.
Syringomyeli
Definition: Syringomyeli opstår ved hulrumdannelse i medulla spinalis, som kan strække sig til medulla oblongata i hjernestammen, hvor tilstanden i så fald benævnes syringobulbi. Hulrumdannelsen forekommer grundet herniering af de cerebellare tonsiller eller pga. myelomeningoceler og kaudal displacering af medulla oblongata.
Symptomer: Smerter i baghovedet og nakke relateret til hulrumdannelsens lokalisation. Herudover ophævet smerte- og temperatursans i specielt hænderne, hvor der kan opstå sårdannelse, atrofi og nedsat kraft af håndmusklerne.
Behandling: Dekompression med forsøg på fjernelse af dele af squama occipitalis, mens direkte drænage af syrinx kan forsøges. Ved hydrocephalus behandles dette jf. Ovenstående. Symptomfrihed opnås stort set aldrig.
Chorea
Definition: Ved “chorea” forstås en hyperkinetisk bevægeforstyrrelse med kortvarige, ufrivillige og rykvise bevægelser med skiftende og uforudsigelig lokalisation. Chorea betyder dans.
Chorea Huntington
Definition: Sjælden, progredierende og familiær sygdom med autosomal dominant arvegang med koreatiske bevægelser og demens. Skyldes en ustabil udvidet trinukleotidsekvens (CAG-repeats), der koder for et protein kaldet huntingtin.
Symptomer: Starter i 40-45-årsalderen med koreatiske bevægelser og/eller demens. De koreatiske eller atetoiske bevægelser er kastende, formålsløse, uregelmæssige og mest udtalt distalt. Senere tilkommer dysartri, grimasseren og gangforstyrrelser, hvortil patienten bliver apatisk og evt. Inkontinent for urin og afføring.
Diagnose: Stilles pba. klinikken, som initielt kan være vanskelig at skelne fra demens, encephalitis og cerebrovaskulær sygdom. Når de koreatiske og atetoiske bevægelser tilkommer, er symptomerne tilsammen unikke for syndromet.
Behandling: Ingen behandling, men antipsykotika kan imidlertid have en dæmpende effekt på dyskinesierne. Genetisk vejledning og prænatal diagnostik er væsentlig for patientens afkom.
Typer af polyneuropati
- Diabetisk neuropati: Behandling af fodulcera, smertebehandling med gabapentin eller tricyklisk antidepressiva. Stram blodsukkerkontrol hindrer ikke progression i tilstanden!
- Kronisk uræmi: Tilstedeværende ved terminalt nyresvigt, hvor kreatininclearance er svært nedsat (<5 mL/min) og kreatinin svært forhøjet. Reversibel polyneuropati ved nyretransplantation
- Alkohol: Dårlig prognose, og eneste “behandlingstiltag” er alkoholabstinens.
- Cytostatika: Oftest dosisafhængig og i nogle tilfælde ses progression af symptomerne efter endt behandling, mens andre oplever remission.
- Mangeltilstande: Svære at skelne fra hinanden, og herudover har selve fejlernæringen, som ofte følger med mangeltilstande, også en rolle.
Charcot-Marie-Tooths sygdom
Definition: Autosomalt dominant arvelig demyeliniserende hypertrof neuropati.
Symptomer: Debuterer i 10-20-årsalderen og progredierer med motoriske symptomer og sensoriske tegn ved klinisk undersøgelse. Nogle har udtalt tremor af hænderne, mens andre udvikler dropfod og ses med skeletabnormiteter med pes cavus (klumpfod) og hammertæer.
Paraklinik: Gain of function-mutation af PMP-22 genet, som står for peripheral myelin protein-22, hvilket forklarer, hvorfor nervefibrene bliver fortykkede og hypertrofe. Ved ENG ses neurogen affektion med diffus demyeliniering og nervefibertab.
