jeden chuj Flashcards
Zespół Sotosa
rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia
zespół pradera-williego - objawy
Hipotonia mięśniowa
Zab. rozwój psych-motoryczny
Nadmierne spożycie pokarmów po 2 r.ż. i otyłość z tego tytułu
Hipogonadyzm hipogonadotropowy
Dysmorfia twarzy
okres niemowlęcy- słaby odruch ssania- mało je
gdzie jest zwiększony wzrost
zespół Sotosa, kallmanna, klinefeltera, marfana
w której cukrzycy nie zalecamy ograniczenia soli
cukrzycy z mukowiscydozą
Skala Rossa - co to i co zawiera
skala służąca do oceny niewydolności krążenia u małych dzieci
karmienie, oddech, akcja serca, powiększenie wątroby, perfuzja obwodowa
Gdzie najmniej zadziała dieta na zaburzenia lipidowe?
przy towarzyszącym zespole nerczycowym
po zredukowaniu białkomoczu lipidy też spadają
autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
ADPKD - rozpoznanie
1) u chorych z dodatnim wywiadem rodzinnym – do 30. rż. ≥2 torbiele w jednej lub obu nerkach łącznie,
2) u chorych z ujemnym wywiadem rodzinnym – odpowiednio ≥5
Zapalenie płuc z ropniami i ropniakiem opłucnej - jaki czynnik
gronkowce, S. aureas
U dzieci w wieku 2-6 lat najczęstszą przyczyną białkomoczu > 50 mg/kg
idiopatyczny zespół nerczycowy
drgawki gorączkowe - kryteria
- w trakcie infekcji przebiegającej z gorączką > 38⁰C
- u dziecka w wieku 6/12 – 5 lat
- przy nieobecności choroby ośrodkowego układu
nerwowego ani innych określonych przyczyn drgawek - bez wcześniejszych drgawek niezwiązanych z gorączką
drgawki gorączkowe - proste i złożone
proste są:
- uogólnione
- <10min
- 1 napad drgawek podczas 1 epizodu gorączkowego
złożone to niespełnienie min 1 z nich
Gorączkowy stan padaczkowy: > 30 min. napadu ciągłego lub przerywanego, ale bez powrotu do „normy” między napadami
zabieg Rashkinda
(atrioseptektomia balonowa)
stosowany w tak zwanych przewodozależnych wadach serca, polegający na udrożnieniu otworu owalnego mający na celu zachowanie przecieku pomiędzy prawym (krążenie małe) i lewym sercem (krążenie duże).
Wskazania do wykonania zabiegu Rashkinda obejmują:
– przełożenie wielkich pni tętniczych TGA
– zarośnięcie zastawki trójdzielnej,
– zarośnięcie zastawki dwudzielnej,
– zarośnięcie zastawki płucnej z ciągłą przegrodą międzykomorową,
– całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych TAPVR
– zespół niedorozwoju lewego serca HLHS
jakie choroby często z celiakią
DM1, autoimmunologiczna choroba tarczycy, opryszczkowe zap skóry, izolowany niedobór IgA, z.downa/williamsa
rozpoznanie mukowiscydozy
w teście potowym chlorki powyżej 60mmol/l
stymulacja pilokarpiną i zbieranie potu z przedramienia
różnicowanie przerost migdałka gardłowego a podniebiennych
gardłowy- wady zgryzu, niedosluch- nawracające zap. ucha śr, niedrożność nosa, oddychanie przez usta, przewlekle zap zatok, wyciek z nosa, zespół długiej twarzy, gotyckie podniebienie
przerost migdałków podniebiennych- problemy z połykaniem, mowa niewyraźna- kluskowata, chrapanie, bezdechy senne, czeste infekcje gdo
przemijające zap. stawu biodrowego coxitis fugax
charakteryzuje się wystąpieniem nagłego bólu w pachwinie utrudniającego lub uniemożliwiającego poruszanie się, w wywiadzie stwierdza się nagły początek, wystąpienie objawów poprzedza infekcja układu oddechowego, uraz lub alergia
najczęstszy nowotwór u dzieci <1rż.
neuroblastoma
Jakiego antybiotyku nie mozna w zapaleniu ucha w swietle najnowszych wytycznych
azytromycyna
wzrastanie w otyłości a w cushingu
w otyłości jest przyspieszenie wzrastania, a w Cushingu zwolnienie
najczęstsza przyczyna porażenia spastycznego diplegii?
wcześniactwo
Sinicza wada serca ze zmniejszonym przepływem płucnym
zwężenie t. płucnej
obraz bałwanka / ósemki w RTG płuc
tapvr Całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych
od kiedy można mleko krowie
od 12 msc zycia
U pacjenta z Hodgkinem jeśli ma zmiany w śledzionie
tylko radio chemio terapia
nie robimy splenektomii
Dzieciak miał infekcję, teraz nadciśnienie, obrzęki, obniżone C3.
popaciorkowcowe kłębuszkowe zapalenie nerek
śródmiąższowe zapalenie nerek obejmuje
zazwyczaj same cewki bez naczyń i kłębuszków
retinoblastoma
najczęściej <3rż
postać dziedziczna 40%- 1/2 stronnie, wieloogniskowo
postać sporadyczna 60%- tylko 1 gałka oczna i jednoogniskowo
stwierdzana najczęściej przez białawy odblask w źrenicy- leukokorie
kolka niemowlęca
-2tydzień- 4msc życia (powinny zaniknąć po 5msc)
- największe nasilenie 4-6 tyg
-płacz, grymaszenie, rozdrażnienie, podkurczanie nóg, prężenie ciała, zaczerwienienie twarzy i wzdęcie brzucha
-rozwój i wzrastanie prawidłowe (choroba czynnościowa)
-l- spokój przy karmieniu, temperatura, prawidłowa technika karmienia
Co jest złotym standardem rozpoznawania atrezji zewn. dróg żółciowych
śródoperacyjna cholangiografia i histpat
Dziecko 6 mies. z podejrzeniem GERD, jakie badanie zlecisz
pH impedancja 24h
masa urodzeniowa podział
Mała urodzeniowa masa ciała (LBW – ang. Low Birth Weight) – masa ciała poniżej 2500g
Bardzo niska urodzeniowa masa ciała (VLBW – ang. Very Low Birth Weight) – masa ciała poniżej 1500 g
Ekstremalnie niska urodzeniowa masa ciała (ELBW – ang. Extremely Low Birth Weight) – masa ciała poniżej 1000 g
Najczęsztszy pierwszy objaw MIZS o początku uogólnionym.
gorączka
chlamydia
kaszel staccato, zapalenie gałki ocznej, spojówek lub płuc.
Dzieci matek zakażonych częściej rodzą się z niską masą urodzeniową.
najczęstszy objaw u dzieci z rozstrzeniem oskrzeli
wilgotny kaszel
Przewlekły kaszel u dziecka zawsze wymaga wykluczenia
gruźlicy (test IGRA = T-SPOT TB)
objaw gowersa-
trudność w wstawaniu z pozycji kucznej występuje w SMA 3 i w dystrofii duchenne’a
gdzie wystąpi zespół nefrytyczny
toczeń
ziarnikowate zapalenie naczyń
gwałtownie postęujące
3 letnie bobo z guzem brzucha po prawej stronie, nadciśnieniem, hematuria, gorączka, bez innych
dolegliwości.
nerczak płodowy (nefroblastoma, guz Willma)
Czym się różni zespół dyskinetycznych rzesek od zwłóknienia torbielowatego
zapalenia ucha i niedosłuch
kiedy w boreliozie doksycyklina
gdy rumień i >8rż
dwa skrzyżowania
najpierw dominują neutrofile, potem limfocyty, potem znowu neutrofile
- dzień
6 rż.
test przesiewowy na mukowiscydozę w Polsce
IRT z suchej kropli krwi
OZT rozpoznanie
Spełnienie 2 z 3 kryteriów:
1) typowy obraz kliniczny (ból w nadbrzuszu o ostrym początku, często promieniujący do pleców)
2) aktywność enzymów trzustkowych w surowicy >3-krotnie ponad ggn
3) wyniki badań obrazowych (USG jamy brzusznej, dynamiczna TK, ew. MR) typowe dla OZT.
czy ubytki m- przedsionkowe i m-komorowe, pda są sinicze?
otóż nie
pomiar ctk u dzieci kiedy
> 3rż co rok
<3rż gdy czynniki ryzyka (wcześniactwo, mała masa urodzeniowa, nawracające zumy, choroby nerek, pobyt na oit)
rzekoma niedoczynność przytarczyc
receptor dla pth nie reaguje
PTH wzrost, wapń spadek, fosforany wzrost
bóle wzrostowe kiedy
wieczorem, nigdy rano !!
niski wzrost + hipogonadyzm hipergonadotropowy
zespół Turnera
Dziewczynka 5 letnia zgłasza bladość, męczliwość, powiększenie śledziony. HB niska, LDH wysokie, płytki i białe krwinki w normie, erytrocyty eliptyczne, MCV niskie
wykonasz Coombsa, bo podejrzewasz p/c przeciw erytrocytom
trzeba wykluczyć ostrą niedokrwistość autoimmunohemolityczną
W skrócie heurystyka na takie pytania - jeżeli tylko podejrzewamy anemię
hemolityczną, to pierwszym badaniem będzie bezpośredni test Coombsa (wskaże
nam, czy poszukujemy przyczyny immunologicznej, czy też innej).
W dystrofia Duchenne’a występuje rzekomy przerost
łydek
biegunka osmotyczna
stolce charakteryzują się dużą wartością luki osmotycznej (>140 mOsm/l) i stężeniem sodu <70 mmol/l.
Pieniste i tryskające stolce o pH <6, zawierające >0,5% substancji redukujących lub glukozy są objawem zaburzeń trawienia dwucukrów. Biegunka osmotyczna ustaje na czczo i po zaprzestaniu spożywania osmotycznie czynnej substancji.
w mikowiscydozie przy aktywności CFTR < ile% wystąpią wszystkie typowe objawy z układu oddechowego, pokarmowego itd
<1%
leczenie farmakologiczne NT
-wtórne nt
-objawowe nt
-objawy uszk. narządów
-towarzysząca cukrzyca
-nt samoistne
-leczenie niefarm nie działa 6msc
Typowe zmiany w EKG w początkowym stadium zapalenia osierdzia
podwyższenie ST oraz obniżenie PR w tym samym odprowadzeniu
Chłopak ma guz na szyi. Urósł mega szybko chyba od wczoraj - co robisz? powtórzone
raczej chłoniak nie-Hodgina i pobrać wycinek
mizs wielostawowy
min 5 stawów
%mc niedobór, nadwaga itd
norma 85-115%
80-85%- niedobór
<80% znaczny niedobór
115-120% nadwaga
>120% otyłość
Najczęstsza przyczyna Kamieni nerkowych
szczawiany wapnia
co predysponuje do kamieni
hiperkalcemia
hiperoksaluria(dużo szczawianów)
cystynuria
hiperurykozuria (dużo kw. moczowego)
hipomagnezuria
hipocytraturia
u pacjenta z aktywnością czynnika VIII 15%
w razie krwawienia można zastosować desmopresynę, która uwalnia czynnik VIII i czynnik W ze śródbłonka
Kalprotektyna
marker stanu zapalnego jelita cienkiego i grubego
apokamnoza
męczliwość mięśni jak powtarzają czynność
zaciskanie rąk albo powiek
W jakiej chorobie najczescie wystepuja drgawki goraczkowe?
rumień nagły
przedwczesne dojrzewanie płciowe
1) zależne od GnRH (centralne, kompletne, prawdziwe) – spowodowane przedwczesnym rozpoczęciem aktywności układu podwzgórze–przysadka–gonady
- nowotwory OUN, inne zmiany w OUN
2) niezależne od GnRH (obwodowe, niekompletne, rzekome) – spowodowane zwiększeniem stężenia steroidów płciowych we krwi; układ podwzgórze–przysadka pozostaje nieaktywny
- zespół McCune’a-Albrighta
- WPN u dziewczynek
- nowotwory jajników/jąder/nadnerczy
- niedoczynność tarczycy
- testotoksykoza
Jak rozróżnić? kolejnością objawów, w prawdziwym jest normalnie, w rzekomym odwrócona kolejność
+ niskie LH,FSH w rzekomym
-chłopcy- duże prącie i moszna przy małych jądrach
-dziewczynki- wczesne menarche, hiperpigmentacja sutków i sromu
zespół McCune’a-Albrighta
W postaci klasycznej manifestuje się
on triadą objawów:
- zmianami pigmentacyjnymi skóry o typie plam cafe au lait,
- dysplazją włóknistą kości i
- zaburzeniami endokrynnymi, najczęściej
w postaci przedwczesnego dojrzewania płciowego rzekomego
zespoł Ebsteina
nieprawidłowa budowa zastawki trójdzielnej, polegająca na przemieszczeniu przegrodowego i tylnego płatka w dół w kierunku prawej komory
występuje przewodozależny przepływ płucny
Obraz TGA - przełożenia pni tętniczych w RTG:
jajo zawieszone na wąskiej szypule
Kryteria Duke’a w czym stosujemy
IZW
jak oceniamy przesiewowo wrodzony przerost ndnerczyc
17-OH-progesteron
Dziecko gorączkowało i miało napad drgawkowy prawostronny, teraz jest ospałe, zamroczone, apatyczne, brak objawów oponowych
zapalenie mózgu
diagnostyka celiakii
Dziecko z objawami, ma dodatnie antyTG2 IgA >10 ggn, IgA całkowite w normie, co trzeba żeby postawić ostateczne rozpoznanie, żeby nie musieć wykonywać gastroskopii i biopsji:
EMA w IgA
Algorytm: TGA-IgA >10ggn + EMA-IgA dodatnie -> rozpoznanie
jeśli EMA ujemne to trzeba biopsję
jeśli TGA-IgA <10ggn też biopsję
achalazja
b. brak rozkurczu LES
c. zwiekszone napiecie LES
d. epizody uwiezniecia pokarmu
e. zwolniony przepływ kontrastu przez przełyk
brak fali perystaltyki trzonu przełyku
Dziecko z infekcją (miało chyba 10 miesięcy?), w nocy wstało w gorszym stanie, z dusznością. Słychać świsty wydechowe. Szczepione na grypę. Co najczęściej odpowiada za to rozpoznanie
RSV
co najlepsze do określenia wieku płodowego dziecka
pomiary USG w 1 trymestrze
Prawdziwa kombinacja o OCŚZN-
1) zajmuje cewki, miąższ
2) nie zajmuje kłebuszkow naczyn
3) wiele przyczyn- leki, autoimm
4) może powodować aki
5) ostre trwa <3 mies
6) jakaś inna prawda
odwodnienie a zachowanie dziacka
umiarkowane - dziecko pobudzone
ciężkie - nadmiernie senne
Jaka wada głowy u wcześniaka jest najczęstsza
dolichocefalia
jakie patogeny najczęściej wywołują IZW
gronkowce koagulazododatnie (s. aureus) i koagulazoujemne (s. epidermidis)
sma 1
rozpoznawane w pierwszym półroczu życia
dziecko rodzi się wiotkie
nie pojawiają się oczekiwane kamienie milowe rozwoju ruchowego,
dziecko nie unosi głowy, cicho płacze, słabo ssie
widoczne jest drżenie języka i palców rąk, brak odruchów
ścięgnistych
dziecko przyjmuje „pozycję żaby” - duży brzuch, klatka piersiowa
dzwonowata.
Co jest najczesciej spotykana choroba tarczycy w populacji z dobrą podażą jodu
zapalenie limfocytowe z eutyreozą i subkliniczną hipotyreozą
co współistnieje z guzem Wilmsa
aniridia (brak tęczówki)
Choroba nerek z przeciwciałami anty - GBM.
Churg-Strauss
przybieranie przez pierwszy rok życia masy
przez pierwsze 5 miesięcy przybiera po 700g, a przez kolejne 7 miesięcy po 500g
migrena podstawna
z aurą, objawy niedokrwienia z zakresu unaczynienia t. podstawnej
częściej dziewczynki
objawy alarmowe bólu brzucha
utrata masy ciała / zachowanie rozwoju
ból budzi w nocy
biegunki w nocy
nawracające wymioty
Objaw Patricka - którego stawu dotyczy
krzyżowo-biodrowego
case: Jakiś chłopak ma od 10 dni uporczywe gorączki, różne leki mu dawano i nie pomagają, dalej długi opis, dolegliwości stawowe, szczególnie stawy skokowe symetrzycznie, ANA (+), Ro (-), SSA (-), gorączka, wysięk w opłucnej i osierdziu hepatosplenomegalię i powiększone węzły (takie na 1,5-3 cm, szyjne i karkowe)
MIZS o początku uogólnionym
dieta niemowlaka
rozszerzanie od 17 tyg życia
opis matki i dziecka z mierna hemoliza od dzieciństwa, niski MCV MCH
sferocytoza
nabyta aplazja szpiku
większość idiopatyczna
limfocytoza
robi się trepanobiopsję
biegunka pędraków
czynnościowa <3rż
poszerzony pień płucny w których wadach
nadciśnienie płucne
PDA
trójkątna twarz
Silver-Russell
najczęstszy pierwotny neo złośliwy kości u dzieci
kostniakomięsak (osteosarcoma)
nie-Hodgina limfoma
a. szczyt zachorowań w wieku przedszkolnym
b. większa dynamika wzrostu niż HL
c. w klp głównie chłoniaki pochodzące z komórek T
d. z wyboru chemioterapia
pierwszy objaw guza mózgu
ostry zez
Jak mierzyć T termometrem elektronicznym u noworodków w domu
pod pachą
Jaka przyczyna żółtaczki cholestatycznej w wieku noworodkowym/niemowlęcym jest najczęstsza przyczyną interwencji chirurgicznej
atrezja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych
co przemawia za Hirszprungiem
zaparcia od urodzenia i oddanie smóki po >48h
case chłopak nagle przestał chodzić po infekcji, niedowład wiotki ale z zachowanymi odruchami, bez objawów oponowych i innych neurologicznych
łagodne zapalenie mięśni
czynniki ryzyka przejścia zakażenia utajonego gruźlicą w chorobę
-<5lat
-świeża infekcja
-zakażony HIV
-niewyd. nerek, cukrzyca, immunosupresja, sterydoterapia, po przeszczepie narządowym
Matka ma gruźlicę co dziecku które ma 3 lata
Odczyn i igra (bo wiek <5lat)
u dzieci >5 lat odczyn tuberkulinowy lub IGRA
najczęstsza przyczyna drgawek 1-3 rż
(chyba w ogóle u dzieci)
gorączkowe
OOZN kiedy antybiotyk
od razu antybiotyk empirycznie i czekamy na wynik posiewu
dziecko 2m z zapalenie płuc i spojówek
Chlamydia trachomatis
ocena Krupu jaka skala
Westleya i jest łagodny, umiarkowany, ciężki i niewydolność oddechowa