Item 217 - Amylose

Question 1

Type d’Amylose et Fréquence

Answer 1

• AL : 70%
• AA: 10%
• ATTR: 20%

Question 2

Physiopathologie de l’Amylose

Answer 2

Dépôt Extracellulaire de protéine de conformation fibrillaire anormal en feuillet B Plissé

Question 3

Anapath caractéristique des Amylose

Answer 3

Fixation Rouge Congo - Biréfringence Jaune vert

Question 4

Organes atteints dans l’Amylose AL et % - Organes épargnés

Answer 4

1. atteins :
   - Coeur (60%)
   - Nerfs périphériques (Inaugural dans 15%)
   - Reins (30 à 50%)
   - Foie (25%)
2. Epargnés:
   - Corps vitré
   - SNC

Question 5

4 éléments faisant suspecter le diagnostique d’Amylose AL

Answer 5

1. Présence d’une Gammapathie monoclonal sanguine ou urinaire (MGUS, Waldenstrom, Myélome)
2. Hépatomégalie disproportionnée par rapport à l’atteinte biologique
3. Corps de Jolly au Frottis témoins d’un hyposplénisme
4. Protéinurie > 3g/24h.

Question 6

Signes de l’énoncé faisant évoquer une Amylose

Answer 6

1. Rouge Congo/biréfringeance jaune vert
2. Macroglossie
3. Hématome péri orbitaire
4. Déformation articulaire : Signe de l’épaulette

Question 7

Cardiomyopathie Amyloïde : 
1. Atteinte
2. ECG
2'. RP
3. Echo 
4. IRM
5. Biomarqueurs

Answer 7

Cardiomyopathie Amyloïde :
1. Atteinte : Fonction Diastolique
2. ECG : Microvoltage
2’. RP : Absence de cardiomégalie
3. Echo : Hyperbrillant + Epaissisment du VD et septum
4. IRM : Raccourcissement T1
5. Biomarqueurs : NT Pro BNP et Troponine

Question 8

Néphropathie Amyloïde (2 caractéristiques) - Echo

Answer 8

Néphropathie glomérulaire:
- Protéinurie >3g/24h (QUI NE DIMINUE PAS AVEC L’IR)
- Syndrome Néphrotique PUR
Echo : Taille Normal ne diminuant pas avec l’IR

Question 9

Neuropathie Amyloïde - Atteinte - ENMG

Answer 9

• Sensitive ++
• Végétative ++
  ENMG : Atteinte axonale pure.

Question 10

3 étapes diagnostique d’une Amylose AL

Answer 10

BIOPSIE : sous muqueuse rectale/grasse abdo/GSA
1. Identification d’un dépôt : Rouge/Lumière polarisé

2. Identification de la nature AL : Immunofluorescence avec Ac Anti Chaine légère Lambda et Kappa
   +/- Spectrométrie de masse.
3. Diagnostique étiologique
   a: Mise en évidence d’un pic gama/hypogama
   - > ELECTROPHORESE DES PROT SANGUINE/URINAIRE
   - >PROTEINURIE DE BENCE JONES (Non vu a la Bu et parfois présente en l’absence de protéine sanguine)

b: Identification des chaines du pic :
- > Immunofixation des protéines sérique

c: Quantification des chaines:
- > Dosage des chaines légères libres sérique

MYELOGRAMME : Myélome ?

Question 11

TTT Amylose AL

Answer 11

Chimio : Dexaméthasone + Méphalan +/- Bortézomib

Question 12

Patients a risques d’Amylose AA

Answer 12

• Infection chronique

- Rhumatisme inflammatoire chronique

Question 13

Atteinte de l’Amylose AA (4)

Answer 13

• Rein +++
• Tube digestif
• Coeur (Rare)
• Thyroïde

Question 14

Identification de la nature AA

Answer 14

Biopsie>Coloration Rouge Congo> Immunohistochimie ac anti SAA