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Genetica > IP > Flashcards

IP Flashcards

1
Q

Nombre de trisomia 13

A

Síndrome de Patau

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Q

Aberración cromosómica donde mueren antes del mes

A

T13

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3
Q

Defectos que se encuentran en un 80% de los bebés con T13

A

Cardiacos

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4
Q

Aberración cromosómica donde se presenta criptorquidia

A

T13

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Q

Que es patognomonico de la T13

A

Polidactilia
Una sola línea en la palma

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6
Q

Aberración cromosómica donde se presenta apneas y defectos del cuero cabelludo

A

T13

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7
Q

Nombre de trisomia 18

A

Síndrome de Edwards

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8
Q

Aberración cromosómica donde la mayoría mueren a la semana

A

T18

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9
Q

Patognomonico de la trisomia 18

A

Cara aspecto triangular
Pies zambos y mecedora

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10
Q

Puño con dedo índice sobre 3-4 dedo

A

T18

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11
Q

Presencia de hernia o Diastasis se observa en la aberración cromosómica

A

T18

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12
Q

Dedo gordo del pie acortado se observa en

A

T18

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13
Q

Los rebordes orbitarías y unas hipoplásicas se observan en

A

T18

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14
Q

Presencia de microcefalia y occipital prominente son característicos de la trisomia

A

18

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15
Q

En qué patología se presentan en la siguientes antecedentes prenatales: actividad fetal débil, placenta pequeña, sólo una arteria umbilical, hipotonía, hipoplasia, polihidramnios

A

Síndrome de Edwards.

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16
Q

La presencia del 21q21 otorga un riesgo del 100% de presentar síndrome de

A

Down

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17
Q

Nombre de la trisomía 21

A

Síndrome de Down

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18
Q

Patognomónico de síndrome de Down

A

Clinodactilia

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19
Q

La mayoría de los problemas en el síndrome de Down, alrededor de un 60%, son de tipo

A

Ocular

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20
Q

Occipital aplanado es característico de trisomia

A

21

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21
Q

Patología donde se presenta un pliegue palmar transversal único

A

Síndrome de Down

22
Q

En que porcentaje ocurren cardíacas presentes en el síndrome de Down

A

50%

23
Q

En qué patología se observan los pliegues Epicánticos y las manchas de Brushfield

A

Síndrome de Down

24
Q

Cuales son las aberraciones cromosómicas sexuales

A

Síndrome de turner
Síndrome de klinefelter
Síndrome 47 XYY
Trisomia X
Cromosoma X frágil

25
Q

En qué consiste el síndrome de Turner

A

Una monosomía

26
Q

En qué consiste el síndrome de klinefelter

A

Dos o más X

27
Q

De las aberraciones cromosómicas Sexuales cuál es la más frecuente

A

Síndrome de klinefelter

28
Q

Qué problemas médicos presenta una persona con síndrome de Turner

A

Insuficiencia ovárica
Talla baja

29
Q

Patognomonico De síndrome de Turner

A

Pezones invertidos y muy separados
Tórax ancho

30
Q

En el síndrome de klinefelter el cromosoma extra está dado en su mayoría por

A

La madre

31
Q

En qué patología los hombres desarrollan características sexuales femeninas

A

Sd klinefelter

32
Q

En qué patología se presenta ginecomastia

A

Sd klinefelter

33
Q

Patología que se caracteriza por presentar testículos pequeños, así como una disminución de espermatozoides y andrógenos

A

Sd klinefelter 

34
Q

El cromosoma extra en el síndrome 47 xyy suele ser elevado por parte del

A

Padre

35
Q

El cromosoma extra en la trisomia x suele ser elevado por parte del

A

Madre

36
Q

Características de las personas con síndrome 47 XYY

A

Inmadurez emocional
Comportamiento impulsivo

37
Q

Patología donde no suelen haber características físicas de la enfermedad

A

Trisomía X

38
Q

Cuáles son los problemas médicos por los que consulta una niña con trisomia x

A

Infertilidad
Irregularidades menstruales

39
Q

Patognomonico del cromosoma X frágil

A

Macrorquidia
Mandíbula prominente

40
Q

Cómo suele ser la cara de un niño con cromosoma X frágil

A

Cara alargada con orejas grandes y frente alta

41
Q

En qué patología se observa el prolapso de la válvula mitral

A

Cromosoma X frágil

42
Q

Deleción del 22Q11

A

Sd de digeorge

43
Q

Delecion del 15

A

Angelman
Prader will

44
Q

Delecion del cromosoma 4

A

Sd wolf hirschhorn

45
Q

Delecion del cromosoma 7Q11.23

A

Sd de williams

46
Q

Delecion del cromosoma 5

A

Sd cri du chat

47
Q

Patología que ocurre por de lesión cromosómica que se caracteriza por ser psiquiátrica

A

Sd smith magenis

48
Q

Cuáles son las tres patologías que ocurren por una ruptura cromosómica

A

Ataxia-telangiectasia
Síndrome de Bloom
Anemia de Falconi

49
Q

Ruptura del 11Q23

A

Ataxia-telangiectasia

50
Q

Ruptura del cromosoma 15Q26

A

Síndrome de Bloom

51
Q

Patología dónde suelen morir antes de los 20 debido al riesgo neoplasia

A

Anemia de Falconi

52
Q

Patognomónico de la anemia de Fanconi

A

Carencia elementos constitutivos

Genetica (1 decks)

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