Introduction au mendélisme Flashcards
Que signifie diploïde et aploïde?
Une cellule diploïde est une cellule qui comporte deux paires de chromosomes homologues (notés 2n), inversement à une cellule haploïde qui n’en comporte qu’un (n)
Combien de paires de chromosomes chez l’homme ?
Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues, numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels, soit un total de 23 paires.
Quelle est la définition de la codominance ?
La codominance désigne le fait que deux variantes différentes d’un gène, dites allèles, participent en commun à la détermination d’un trait particulier, dit phénotype, tel que la couleur de l’épiderme ou du pelage.
=> Situation où 2 allèles d’un même caractère s’expriment de façon complète à l’état hétérozygote.
=> La dominance d’une allèle est incomplète (fleur rose)
Définition d’acrocentrique
Se dit d’un chromosome dont le centromère est situé près d’une extrémité.
Qu’est-ce qu’un génome haploïde ?
=> Nombre de base de chromosome chez une espèce
=> Chez une espèce, le nombre totale de K est toujours un multiple du nombre de base (n)
génome diploïde: 2 copies de chaque K (2n)
génome tétraploïde: 4 copies de chaque K (4n)
Nombre de paires de K chez:
le cheval
la souris
31 + 1 paire de K sexuel
19 + 1 paire de K sexuel
Qu’est-ce que le gonosome?
C’est la paire de K sexuel
Qu’est-ce que la méiose?
La méiose, est un processus de double division cellulaire qui prend place dans les cellules de la lignée germinale pour former les gamètes, et non identique génétiquement.
Qu’est-ce que la mitose?
La mitose, désigne les événements chromosomiques de la division cellulaire des eucaryotes. Il s’agit d’une duplication non sexuée/asexuée. C’est la division d’une cellule mère en deux cellules filles strictement identiques génétiquement.
Que se passe-t-il en phase G1?
=>Préparation à la phase S
=>Transcription
=>Synthèse des protéines
=>Croissance cellulaire
Que se passe-t-il en phase S ?
=>Phase de la réplication de l’ADN (la quantité d’ADN est doublée en vue de la mitose)
=>Réplication semi-conservative de l’ADN
Que veut dire semi-conservative ?
Les deux brins du DNA parental au cours de la réplication servent chacun de modèle pour la synthèse d’un nouveau brin. A la première génération un brin de chaque double hélice provient de la cellule-mère.
Que se passe-t-il en phase G2 ?
=>Préparation à la mitose
=>Transcription
=>Synthèse des protéines, d’enzymes, d’organites
=>Réparation de l’ADN
Que mettait en évidence l’expérience de Morgan ?
Transmission de caractères en lien avec la ségrégation des chromosomes:
I- Croisement de femelles de phénotype “sauvage” aux yeux rouges avec des mâles de phénotype “mutant” aux yeux blancs (génération parentale P).
=> 100% de la descendance F₁ présente le phénotype “sauvage”. Un des deux caractères parentaux a disparu.
=>l’allèle “mutant” (w) du gène responsable de la couleur des yeux est récessif. Et l’allèle “sauvage” (W⁺) est dominant.
II-Croisement entre eux des individus de la génération F₁ et constat que dans la génération F₂, le caractère récessif réapparaît chez 25% de la descendance.
Ces résultats sont conformes aux lois de l’hérédité établies par Mendel, mais il y a une différence: les individus de la génération F₂ présentant le caractère récessif sont tous des mâles.
=> le gène de la couleur des yeux est porté par les chromosomes sexuels chez la drosophile et plus particulièrement par le chromosome X. Il n’est pas présent sur le chromosome Y. Ainsi chez les mâles, seul le chromosome X apporté par le gamète maternel, détermine la couleur des yeux. Le mode de transmission du gène de la couleur des yeux est lié au sexe.
Que dis l’étude de Morgan et de Bridges?
Que les K sont le support de l’hérédité !!!
Qu’a découvert Mendel ?
Un caractère peut présenter deux formes différentes (aujourd’hui appelées allèles ou gènes homologues).
Un organisme hérite de deux facteurs pour chaque caractère (les facteurs héréditaires de Mendel sont aujourd’hui appelés « allèles»).
Le facteur dominant masque le facteur récessif.
Comment explique-t-on les principes de Mendel ?
Principe de ségrégation d’une allèle
Principe d’assortiment indépendant
Quel est le principe de ségrégation d’une allèle?
Les allèles d’un gène se séparent lors de la formation des gamètes.
“La loi de la ségrégation indépendante des allèles stipule que les deux allèles pour un même gène se séparent lors de la formation des gamètes (méiose) de sorte que 50% des gamètes obtiennent l’un des allèles et 50% des gamètes ont l’autre allèle.”
Quel est le principe d’assortiment indépendant ?
Les gènes situés sur des K différents sont répartis indépendamment lors de la méiose.
Caractéristiques de l’hérédité dominante
Présente à toutes les générations
Les parents normaux ne transmettent pas la maladie
Les femmes et hommes ont autant de risque d’être atteints
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand l’allèle morbide est sur un chromosome non sexuel. la présence d’un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s’exprime. L’allèle morbide est transmis soit par le père soit par la mère.
Caractéristiques de l’hérédité récessive
Caractère présent dans une fratrie, pas chez les apparentés
Conditions rares plus fréquement observées dans les familles avec consanguinité
Les femmes et hommes ont autant de risque d’être atteints
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand le gène impliqué est porté par un autosome ; le phénotype associé de ce caractère est récessif. L’un des deux allèles est transmis par le gamète mâle, l’autre par le gamète femelle.
Qu’est-ce qu’un autosome ?
Tout chromosome non sexuel.
Caractéristiques de l’hérédité monogénique liée au sexe
Transmission des caractères dont les allèles se retrouvent sur les gonosomes
Transmission de ces caractères se fait en même temps que le sexe de l’individu
Qu’est-ce qu’un hémizygote ? Caractéristiques
=>Individu qui pour un gène donné, est porteur d’un seul exemplaire
=>Ceci se retrouve chez tous les hommes pour les gènes présents sur le KX et absents sur le KY et de même que pour les gènes présents sur le KY et non sur le KX
Un organisme est dit hémizygote pour un gène particulier si ce dernier n’est présent qu’à une seule copie à un locus donné dans un organisme diploïde.
