Introduction au mendélisme Flashcards

1
Q

Que signifie diploïde et aploïde?

A

Une cellule diploïde est une cellule qui comporte deux paires de chromosomes homologues (notés 2n), inversement à une cellule haploïde qui n’en comporte qu’un (n)

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2
Q

Combien de paires de chromosomes chez l’homme ?

A

Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues, numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels, soit un total de 23 paires.

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3
Q

Quelle est la définition de la codominance ?

A

La codominance désigne le fait que deux variantes différentes d’un gène, dites allèles, participent en commun à la détermination d’un trait particulier, dit phénotype, tel que la couleur de l’épiderme ou du pelage.

=> Situation où 2 allèles d’un même caractère s’expriment de façon complète à l’état hétérozygote.
=> La dominance d’une allèle est incomplète (fleur rose)

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4
Q

Définition d’acrocentrique

A

Se dit d’un chromosome dont le centromère est situé près d’une extrémité.

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5
Q

Qu’est-ce qu’un génome haploïde ?

A

=> Nombre de base de chromosome chez une espèce
=> Chez une espèce, le nombre totale de K est toujours un multiple du nombre de base (n)
génome diploïde: 2 copies de chaque K (2n)
génome tétraploïde: 4 copies de chaque K (4n)

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6
Q

Nombre de paires de K chez:
le cheval
la souris

A

31 + 1 paire de K sexuel

19 + 1 paire de K sexuel

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7
Q

Qu’est-ce que le gonosome?

A

C’est la paire de K sexuel

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8
Q

Qu’est-ce que la méiose?

A

La méiose, est un processus de double division cellulaire qui prend place dans les cellules de la lignée germinale pour former les gamètes, et non identique génétiquement.

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9
Q

Qu’est-ce que la mitose?

A

La mitose, désigne les événements chromosomiques de la division cellulaire des eucaryotes. Il s’agit d’une duplication non sexuée/asexuée. C’est la division d’une cellule mère en deux cellules filles strictement identiques génétiquement.

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10
Q

Que se passe-t-il en phase G1?

A

=>Préparation à la phase S
=>Transcription
=>Synthèse des protéines
=>Croissance cellulaire

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11
Q

Que se passe-t-il en phase S ?

A

=>Phase de la réplication de l’ADN (la quantité d’ADN est doublée en vue de la mitose)
=>Réplication semi-conservative de l’ADN

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12
Q

Que veut dire semi-conservative ?

A

Les deux brins du DNA parental au cours de la réplication servent chacun de modèle pour la synthèse d’un nouveau brin. A la première génération un brin de chaque double hélice provient de la cellule-mère.

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13
Q

Que se passe-t-il en phase G2 ?

A

=>Préparation à la mitose
=>Transcription
=>Synthèse des protéines, d’enzymes, d’organites
=>Réparation de l’ADN

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14
Q

Que mettait en évidence l’expérience de Morgan ?

A

Transmission de caractères en lien avec la ségrégation des chromosomes:

I- Croisement de femelles de phénotype “sauvage” aux yeux rouges avec des mâles de phénotype “mutant” aux yeux blancs (génération parentale P).

=> 100% de la descendance F₁ présente le phénotype “sauvage”. Un des deux caractères parentaux a disparu.

=>l’allèle “mutant” (w) du gène responsable de la couleur des yeux est récessif. Et l’allèle “sauvage” (W⁺) est dominant.

II-Croisement entre eux des individus de la génération F₁ et constat que dans la génération F₂, le caractère récessif réapparaît chez 25% de la descendance.
Ces résultats sont conformes aux lois de l’hérédité établies par Mendel, mais il y a une différence: les individus de la génération F₂ présentant le caractère récessif sont tous des mâles.

=> le gène de la couleur des yeux est porté par les chromosomes sexuels chez la drosophile et plus particulièrement par le chromosome X. Il n’est pas présent sur le chromosome Y. Ainsi chez les mâles, seul le chromosome X apporté par le gamète maternel, détermine la couleur des yeux. Le mode de transmission du gène de la couleur des yeux est lié au sexe.

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15
Q

Que dis l’étude de Morgan et de Bridges?

A

Que les K sont le support de l’hérédité !!!

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16
Q

Qu’a découvert Mendel ?

A

Un caractère peut présenter deux formes différentes (aujourd’hui appelées allèles ou gènes homologues).

Un organisme hérite de deux facteurs pour chaque caractère (les facteurs héréditaires de Mendel sont aujourd’hui appelés « allèles»).

Le facteur dominant masque le facteur récessif.

17
Q

Comment explique-t-on les principes de Mendel ?

A

Principe de ségrégation d’une allèle

Principe d’assortiment indépendant

18
Q

Quel est le principe de ségrégation d’une allèle?

A

Les allèles d’un gène se séparent lors de la formation des gamètes.

“La loi de la ségrégation indépendante des allèles stipule que les deux allèles pour un même gène se séparent lors de la formation des gamètes (méiose) de sorte que 50% des gamètes obtiennent l’un des allèles et 50% des gamètes ont l’autre allèle.”

19
Q

Quel est le principe d’assortiment indépendant ?

A

Les gènes situés sur des K différents sont répartis indépendamment lors de la méiose.

20
Q

Caractéristiques de l’hérédité dominante

A

Présente à toutes les générations
Les parents normaux ne transmettent pas la maladie
Les femmes et hommes ont autant de risque d’être atteints

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand l’allèle morbide est sur un chromosome non sexuel. la présence d’un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s’exprime. L’allèle morbide est transmis soit par le père soit par la mère.

21
Q

Caractéristiques de l’hérédité récessive

A

Caractère présent dans une fratrie, pas chez les apparentés
Conditions rares plus fréquement observées dans les familles avec consanguinité
Les femmes et hommes ont autant de risque d’être atteints

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand le gène impliqué est porté par un autosome ; le phénotype associé de ce caractère est récessif. L’un des deux allèles est transmis par le gamète mâle, l’autre par le gamète femelle.

22
Q

Qu’est-ce qu’un autosome ?

A

Tout chromosome non sexuel.

23
Q

Caractéristiques de l’hérédité monogénique liée au sexe

A

Transmission des caractères dont les allèles se retrouvent sur les gonosomes
Transmission de ces caractères se fait en même temps que le sexe de l’individu

24
Q

Qu’est-ce qu’un hémizygote ? Caractéristiques

A

=>Individu qui pour un gène donné, est porteur d’un seul exemplaire

=>Ceci se retrouve chez tous les hommes pour les gènes présents sur le KX et absents sur le KY et de même que pour les gènes présents sur le KY et non sur le KX

Un organisme est dit hémizygote pour un gène particulier si ce dernier n’est présent qu’à une seule copie à un locus donné dans un organisme diploïde.

25
Q

Caractéristiques de l’hérédité monogénique liée à l’X

A

=>En général, seul les hommes sont atteints (hémizygote)

=>femmes porteuses (hétérozygote) peuvent transmettre l’affection mais elles ne sont pas atteintes

=>chez femmes porteuses: 1/2 des garçons seront atteints, 1/2 des femmes seront porteuses

=>ex: daltonisme

26
Q

Caractéristiques de l’hérédité dominante liée à l’X

A

=>Caractères présents à toutes les générations et chaque individu a un parent atteint

=>Individus normaux ne transmettent pas le caractère

=>Les femmes transmettent l’affection à 50%de leurs fils et filles

=>Les hommes transmettent l’affection à toutes leurs filles et aucun de leurs garçons

=>Syndrome d’Alport

27
Q

Caractéristiques de l’hérédité liée à l’Y

A

=>Peu de caractères sont transmis par le KY mis à part la détermination du sexe

=>Tous les fils d’un homme atteint sont atteints et aucune fille ne le sera

ex:Hypertrichose des oreilles

28
Q

Pollyallélie: déf

A

Présence de plus de 2 allèles pour un même locus
(gène polyallélique)
Une personne ne peut pas porter plus de deux allèles différentes

29
Q

Locus: def

A

Localisation précise d’un gène sur un chromosome

30
Q

Polygénie: caractéristiques

hérédité polygénique

A

Caractère déterminé par l’action combinée de plusieurs gènes

Ces gènes peuvent être sur le même K ou non

31
Q

Expressivité

A

=>Degré d’expression phénotypique d’un génotype donné

=>Même génotype peut produire des phénotypes de sévérité variables

=>Expression variable pourrait être due à la contribution d’autres gènes et à des facteurs environnementaux

32
Q

Pénétrance

A

=>La fréquence avec laquelle un gène exprime ses effets
=>Le pourcentage d’individu avec un génotype qui manifestent le phenotype associé
=>Phénomène dû à l’influence des autres gènes et à des effets pertubateurs du milieu (pénétrance est de 100% si tous les individus avec la mutation présentent des symptômes)