introduction à la génétique humaine Flashcards

1
Q

quand est introduit la génétique ? par qui ?

A

1905 par le biologiste anglais William Bateson

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2
Q

Hérédité

A

processus responsable de la ressemblance entre parents et descendants

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3
Q

génétique

A

science qui va étudier la transmission des caractères héréditaires ainsi que le support des gènes et plus globalement ADN

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4
Q

principales branches de la génétique humaine

A
  • génétique du dvp
  • génétique médical
  • génétique de l’évolution
  • génétique des populations
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5
Q

génétique du dvp

A

étudie les acteurs moléculaires qui sont impliqués dans la formation de l’organisme

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6
Q

génétique médical

A

cherche à étudier les mutations responsables des maladies dans le but d’améliorer la prise en charge du patient pour mettre en place un conseil génétique, recherche de traitement

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7
Q

génétique évolution

A

identifie gènes qui ont un role majeur dans l’évolution des espèces

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8
Q

génétique des pop

A

étudie la distribution des gènes et leurs changements de fréquence allélique sous la pression évolutive

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9
Q

qui formule l’idée de la pangénèse

A

hippocrate(-400)

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10
Q

1859

A

théorie de l’évolution par sélection naturelle par Darwin

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11
Q

cellule

A

l’unité de structure et fonctionnelle du vivant

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12
Q

1838

A

tout organe est composé d’une ou plusieurs cellule, théorie cellulaire par Theodore Schawn

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13
Q

1855

A

toute les cellules proviennent d’autre cellule par division cellulaire théorie cellulaire de Rudolph Virchow

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14
Q

1822-1854

A

J.G.Mendel premier à imaginer les gènes

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15
Q

1857

A

début expérience pois = théorie de l’hérédité

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16
Q

principes fondamentaux de l’hérédité

A

1- loi d’uniformité des caractères de la 1 génération
2- loi de ségrégation des caractères dans les gamètes
3- loi de ségrégation indépendante des caractères héréditaires multiples dans les gamètes

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17
Q

hybride

A

lignée issue de 2 lignées pures

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18
Q

lignée pure

A

lignée qui donne une descendance identique à elle même après autofécondation

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19
Q

trait de caractère dominant

A

trait de caractère qui se manifeste à la 1ere génération

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20
Q

trait de caractère récessif

A

trait de caractère qui ne se manifeste pas caractères caché à la 1ere génération mais qui est présent

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21
Q

fréquence du caractère caché 2ème génération

A

1/4

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22
Q

1879

A

Walther Flemming identifie la chromatine et la mitose

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23
Q

1902

A

Walter Sutton observe pour la 1ere fois une méiose et propose la théorie chromosomique de l’hérédité

24
Q

1909-1925

A
théorie(1902) démontrée par Thomas Morgan sur la drosophile 
Apparition:
- notion de linéarité des gènes 
- notion de liaison génétique 
- notion de crossing over
25
1909
invention des thermes : gène, phénotype et génotype
26
1956
1er compte exact des chromosomes humains
27
caryotype
technique qui permet de classé des ch par paire et étudié phénotype
28
Citogénétique
branche qui étudie les ch
29
1959
1ère maladie chromosomique détectée
30
1869
Friendrich Miescher isole une substance riche en phosphore ds le noyau des cellules nucléines
31
propriétés ADN
précipite en milieu acide | redissout en milieu basique
32
1889
Ac.nucléique par R.Altman
33
1896
base azotée par A.Kossel
34
1928
Désoxyribose par Levene et Jacobs
35
Nucléotide =
sucre + base + phosphate
36
1944
lien entre ADN et gène par Oswald et ses collègues | = ADN support de l'info génétique
37
1953
découverte de la structure en double hélice de l'ADN par Watson et Crick grâce aux travaux de Franklin
38
1958
Crick formule le dogme central de la biologie moléculaire
39
1968
code génétique déchiffré
40
année 1970
développement des techniques de génie génétique pour explorer le génome
41
1977
technique de séquençage de l'ADN par terminaison de chaine
42
1983
invention PCR par Kary Mullis
43
combien de base ?
3,2 milliard de base
44
1989
human génome project
45
1998
invention CGH-Array qui permet identification perte ou gains dans l'ADN
46
2005
1er séquenceur de nvl génération Haut Débit
47
données ADN
95% transcript en ARN mais seulement 1 à 2% code en protéine | extrêmement variable
48
Autosome
ch commun au 2 sexe
49
Gonosome
ch sexuel
50
Locus
position d'un gène sur le ch
51
Allèle
différente version de la séquence d'ADN à un locus donné
52
allèle morbide
entraine pathologie
53
allèle sauvage
n'entraine pas de pathologie
54
Homozygote
ind avec 2 allèles identiques
55
Hétérozygote
ind avec 2 allèles différentes
56
Hémizygote
ind avec une seule allèle
57
génétique permet
- meilleur compréhension des processus pathologique - une prise en charge et prévention de la pathologie - mise au point des thérapies