introduction à la génétique humaine

Question 1

quand est introduit la génétique ? par qui ?

Answer 1

1905 par le biologiste anglais William Bateson

Question 2

Hérédité

Answer 2

processus responsable de la ressemblance entre parents et descendants

Question 3

génétique

Answer 3

science qui va étudier la transmission des caractères héréditaires ainsi que le support des gènes et plus globalement ADN

Question 4

principales branches de la génétique humaine

Answer 4

• génétique du dvp
• génétique médical
• génétique de l’évolution
• génétique des populations

Question 5

génétique du dvp

Answer 5

étudie les acteurs moléculaires qui sont impliqués dans la formation de l’organisme

Question 6

génétique médical

Answer 6

cherche à étudier les mutations responsables des maladies dans le but d’améliorer la prise en charge du patient pour mettre en place un conseil génétique, recherche de traitement

Question 7

génétique évolution

Answer 7

identifie gènes qui ont un role majeur dans l’évolution des espèces

Question 8

génétique des pop

Answer 8

étudie la distribution des gènes et leurs changements de fréquence allélique sous la pression évolutive

Question 9

qui formule l’idée de la pangénèse

Answer 9

hippocrate(-400)

Question 10

1859

Answer 10

théorie de l’évolution par sélection naturelle par Darwin

Question 11

cellule

Answer 11

l’unité de structure et fonctionnelle du vivant

Question 12

1838

Answer 12

tout organe est composé d’une ou plusieurs cellule, théorie cellulaire par Theodore Schawn

Question 13

1855

Answer 13

toute les cellules proviennent d’autre cellule par division cellulaire théorie cellulaire de Rudolph Virchow

Question 14

1822-1854

Answer 14

J.G.Mendel premier à imaginer les gènes

Question 15

1857

Answer 15

début expérience pois = théorie de l’hérédité

Question 16

principes fondamentaux de l’hérédité

Answer 16

1- loi d’uniformité des caractères de la 1 génération
2- loi de ségrégation des caractères dans les gamètes
3- loi de ségrégation indépendante des caractères héréditaires multiples dans les gamètes

Question 17

hybride

Answer 17

lignée issue de 2 lignées pures

Question 18

lignée pure

Answer 18

lignée qui donne une descendance identique à elle même après autofécondation

Question 19

trait de caractère dominant

Answer 19

trait de caractère qui se manifeste à la 1ere génération

Question 20

trait de caractère récessif

Answer 20

trait de caractère qui ne se manifeste pas caractères caché à la 1ere génération mais qui est présent

Question 21

fréquence du caractère caché 2ème génération

Answer 21

1/4

Question 22

1879

Answer 22

Walther Flemming identifie la chromatine et la mitose

Question 23

1902

Answer 23

Walter Sutton observe pour la 1ere fois une méiose et propose la théorie chromosomique de l’hérédité

Question 24

1909-1925

Answer 24

théorie(1902) démontrée par Thomas Morgan sur la drosophile 
Apparition:
- notion de linéarité des gènes 
- notion de liaison génétique 
- notion de crossing over

Question 25

1909

Answer 25

invention des thermes : gène, phénotype et génotype

Question 26

1956

Answer 26

1er compte exact des chromosomes humains

Question 27

caryotype

Answer 27

technique qui permet de classé des ch par paire et étudié phénotype

Question 28

Citogénétique

Answer 28

branche qui étudie les ch

Question 29

1959

Answer 29

1ère maladie chromosomique détectée

Question 30

1869

Answer 30

Friendrich Miescher isole une substance riche en phosphore ds le noyau des cellules nucléines

Question 31

propriétés ADN

Answer 31

précipite en milieu acide

redissout en milieu basique

Question 32

1889

Answer 32

Ac.nucléique par R.Altman

Question 33

1896

Answer 33

base azotée par A.Kossel

Question 34

1928

Answer 34

Désoxyribose par Levene et Jacobs

Question 35

Nucléotide =

Answer 35

sucre + base + phosphate

Question 36

1944

Answer 36

lien entre ADN et gène par Oswald et ses collègues

= ADN support de l’info génétique

Question 37

1953

Answer 37

découverte de la structure en double hélice de l’ADN par Watson et Crick grâce aux travaux de Franklin

Question 38

1958

Answer 38

Crick formule le dogme central de la biologie moléculaire

Question 39

1968

Answer 39

code génétique déchiffré

Question 40

année 1970

Answer 40

développement des techniques de génie génétique pour explorer le génome

Question 41

1977

Answer 41

technique de séquençage de l’ADN par terminaison de chaine

Question 42

1983

Answer 42

invention PCR par Kary Mullis

Question 43

combien de base ?

Answer 43

3,2 milliard de base

Question 44

1989

Answer 44

human génome project

Question 45

1998

Answer 45

invention CGH-Array qui permet identification perte ou gains dans l’ADN

Question 46

2005

Answer 46

1er séquenceur de nvl génération Haut Débit

Question 47

données ADN

Answer 47

95% transcript en ARN mais seulement 1 à 2% code en protéine

extrêmement variable

Question 48

Autosome

Answer 48

ch commun au 2 sexe

Question 49

Gonosome

Answer 49

ch sexuel

Question 50

Locus

Answer 50

position d’un gène sur le ch

Question 51

Allèle

Answer 51

différente version de la séquence d’ADN à un locus donné

Question 52

allèle morbide

Answer 52

entraine pathologie

Question 53

allèle sauvage

Answer 53

n’entraine pas de pathologie

Question 54

Homozygote

Answer 54

ind avec 2 allèles identiques

Question 55

Hétérozygote

Answer 55

ind avec 2 allèles différentes

Question 56

Hémizygote

Answer 56

ind avec une seule allèle

Question 57

génétique permet

Answer 57

• meilleur compréhension des processus pathologique
• une prise en charge et prévention de la pathologie
• mise au point des thérapies