Introduccion a La Genetica Medica Flashcards
¿Qué es Genetica?
Rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.
Que incluye la Genética Médica?
- Estudio de herencia de enfermedades en familias
- Ubicación de sus genes causantes en los cromosomas.
- Mecanismos moleculares de patogenicidad
Diagnostico y tratamiento
Forman parte de la era clásica de la genética
mencione los personajes
- Gregor Mendel : Padre de la Genética
- Charles Darwin : el Origen de las especies
- Francis Galton: Natures vs Nurture
- Wilhelm Johansen: términos “gen”, genotipo y fenotipo
- Landsteiner: Grupo ABO
- Archibaldo Garrod: Alcaptonuria, primer EIM
Conceptos básicos
* Genotipo
* Fenotipo
* Maleotipo
* Dramatipo
- Genotipo: toda la información genética de un individuo
- Fenotipo: Expresión física del genoma en un medio ambiente determinado
- Maleotipo: parte de la información de herencia que es capaz de ser modificada
- Dramatipo: carácteristicas psicológicas y conductuales de la persona con enfermedad genética
Conceptos básicos
* Congénito
* Genético
* Homocigoto
* Heterocigoto
Congénito: Todo con lo que se nace
Genético: que su causa está en la información genética
Homocigoto: individuo que posee los dos alelos ode un locus iguales
Heterocigoto: individuo que posee los dos alelos de un locus diferentes
Heterocigoto doble
En un gen que puede mutar en diversos sitio de la cadena. Un individuo puede heredar un determinado gen por un progenitor con una mutacion en el sitio homologo y otro sitio de cadena. Tambien se le llama heterocigoto compuesto.
Ps:
Individuo que es heterocigoto para mutación en dos locus genéticos diferentes. Es decir, es portador de dos mutaciones en genes distintos.
Conceptos basicos:
* Dominante
* Recesivo
* Codominante
* Salto de generacion
- Dominante: Gen que expresa su efecta con una sola dosis genica.
- Recesivo: Gen que expresa su efecto con doble dosis gen[etica
- Codominante : Cuando se expresa el efecto de ambos alelos.
- Salta de generacion: Falta de expresion fenotipica de un gen presente en el genotipo.
Conceptos basicos:
* Pleitropismo
* Heterogeneidad genica
* Expresividad variable
- Pleitropismo: Un gen = varios efectos
- Heterogeneidad genica: Varios genes = un efecto. Diferentes genotipos que causan igual fenotipo.
- Expresividad variable: Diferente grado de expresion de un fenotipo, es decir, diferente severidad de manisfestaciones clinicas, en individuos que poseen el mismo genotipo.
Penetrancia incompleta
definicion
En el patron autosomico dominante, son los casos de individuos con varientes patogenicas que no desarollen la enfermedad.
Sigue la Ley del todo o nada. Se tiene o no.
Alelo que no tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores, tan solo en una porción de ellos.
Diga la palabra
Alelo de penetracia incompleta.
Conceptos basicos:
* Anticipacion
* Efecto Fundador
* Mutacion de novo
- Anticipacion: Expresion fenotipica anticipida de una alteracion en un hijo con respecto a su progenitor.
Note: Se expresa en los hijos antes que los padres. - Efecto fundador: Cunado genes originales para una alteracion proceden de una poblacion en especifico.
- Mutacion de novo: cambio nuevo en la informacion de herencia. Tambien se conoce como neomutacion.
Conceptos basicos:
* Fenocopia
* Abiotrofia
* Mosaicismo
* Quimerismo
- Fenocopia: Alteracion producida por un FACTOR AMBIENTAL con fenotipo similar a una alteracion genetica.
- Abiotrofia: Enfermedad genetica que no se manifiesta al nacimiento, sino dias, meses o años despues.
- Mosaicismo: Existencia dos o más líneas celulares genéticamente distintas en un individuo.
- Masaicismo: Existencia dos o más líneas celulares gnéticamente disitintas en un individuo.
- Quimerismo: Es un trastorno gentico cuya teoria postula que dos cigotos, tras la fecundacion, se combinan formando un solo que se desarrolla de forma normal.
Conceptos básicos:
* Gemelos Monocigoticos
* Gemelos Dicigoticos
- Gemelos Monocigociticos: Pareja de gemelos en la cual los dos miembros proceden de un unico cigoto. Es sinonimo de gemelo identico.
- Gemelos Dicigoticos: Pareja de gemelos en la cual los dos miembros proceden de dos cigotos. Es sinonimo de gemelo fraternos o mellizos.
Conceptos básicos:
* Endorreduplicacion
* Endomitosis
* Citogenetica
* Genomica
- Endorreduplicacion: Dos replicaciones del material genetica en una division celular
- Endomitosis: division del nucleo sin division del citoplasma
- citogenetica: Estudio de los cromosomas y sus anomalias
- Genomica: Ciencia que estudia el genoma y sus aplicaciones en el campo de la medicina y biotecnologia.
Personajes de la Era del ADN.
- Fred Griffith: Principio de Transformacion
- Instituto Rockefeller: Avery, MacLeod,McCarthy descubren que el principio transformador era el ADN.
- Bradel y Tatum: Un gen = una proteina (enzima)
- Erwing Chargaff: Igual proporcion de purinas y pirimidinas (A+G= C+T)
- Hershey y Chase: Confirma que el ADN es el material genetico del celula y no las proteinas.
- Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, Raymond Gosling: Imagenes de cristolagrafia de rayos X del ADN.
- James Watson y Francis Crick: Estrctura fisica del ADN.
- Tijo y LEVAN: Son 46 cromosomas en los humanos.
- Meselson y Stahl: Demuestran que la replicaicon es semiconservativa
- OMIM: Se publica por Victor McKusick un catalogo de condiciones de herencia monogenica.
