Introducción a la genética

Question 1

Ciencia que estudia la variabilidad humana y sus causas

Answer 1

Génetica

Question 2

¿Qué es la genética médica?

Answer 2

Cualquier aplicación de la genética en la práctica médica
~Diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas
~Asesoramiento genético: información de la enfermedad, riesgos, pronóstico y tratamiento
~Estudios de individuos y familias con anomalías estructurales y funcionales

Question 3

Estudio de la estructura y función de los genes en el ámbito molecular

Answer 3

Genética molecular

Question 4

¿Cuáles son las 4 categorías mayores de las enfermedades genéticas?

Answer 4

~Alteraciones cromosómicas de autosomas y células sexuales
~Herencia mendeleiana
~Herencia multifactorial
~Herencia no tradicional

Question 5

Tipos de alteraciones cromosómicas

Answer 5

~Numéricas
~Estructurales
~Mosaicos
(ya sea en autosoma o gonosoma)

Question 6

Tipos de enfermedades de herencia mendeleiana

Answer 6

~Autosómica (dominante o recesiva)
~Gonosómica ligada a X (dominante o recesiva)
~Gonosómica ligada a Y (herencia holándrica)

Question 7

Tipos de enfermedades de herencia multifactorial

Answer 7

~Enfermedades comunes y complejas

~Malformaciones congénitas

Question 8

Tipos de enfermedades de herencia no tradicional

Answer 8

~Herencia mitocondrial
~Repetición de trinucleótidos
~Importa genómica
~Mosaico germinal
~Disomía uniparental

Question 9

Conjunto de genes de un organísmo contenidos principalmente en los cromosomas ubicados en el núcleo de la célula

Answer 9

Genoma

Question 10

Constitución alélica de un individuo en locus

Answer 10

Genotipo

Question 11

Manifestación clínica del genotipo

Answer 11

Fenotipo