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Genética > Introducción > Flashcards

Introducción Flashcards

1
Q

En que etapa del ciclo celular ocurre la replicacion de la info genetica ?

A

Fase S del ciclo celular

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Q

Cuantos grados de enpaquetamiento del DNA existen?

A
  1. Nucleosoma
  2. Solenoides
  3. Union de solenoides
  4. Cromatide
  5. Cromosoma
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3
Q

Cuales son las enzimas de la replicacion?

A
  1. Helicasas
  2. Single strated binding protein (SSBP)
  3. Primasa
  4. Dna polimerasa
  5. Dna ligasa
  6. Dna topoisomerasa o girasa
  7. Telomerasas
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4
Q

Que es el xeroderma pigmentoso?

A

Deficit de exonucleasa de dimeros de timinas o pirimidina

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5
Q

Tipo de herencia de xeroderma pigmentoso?

A

Autosomico recesivo

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6
Q

Clinica del xeroderma pigmentoso?

A

Extrema sensibilidad a la luz y puede generar cancer de todo tipo de piel, quemaduras de tercer grado y ulceracion de la cornea. Duermen durante el dia y hacen todo en la noche.

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7
Q

Defecto de reparacion de la estructura del dna que tenga que ver con la etapa G1 ?

A

Xerodermia pigmentosa

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8
Q

Defecto eb la etapa G2 del ciclo celular ?

A

Cancer colorectal hereditario no polipoide

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9
Q

Que tipo de herencia tiene el cancer colorectal hereditario no polipoid eo sindrome de lynch?

A

Autosomico dominante

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10
Q

Que son los criterios de betesta ?

A

Se utilizan para identificar el cancer colorectal herditario en las familias y se utiliza la regla 3,2,1.

3= 3 familires de primer grado de consanguinidad tengan cancer de colon
2= Distribuidos en dos generaciones
1= uni de ellos debe tener cancer de colon antes de los 50 años

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11
Q

Cual es la funcion del gen p53?

A

Trata de reparar los errores de la celula en la etapa g1 o frenarlas para que no pasen a la fase S y bo siga avanzando para que no se replique la info

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12
Q

Que es el Sindrome de li fraumeni?

A

Mutacion en el genp53 desarrollo de culquier tipo fe neoplasia, patron de herencia autosomico dominante

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13
Q

Que es la ataxia telangectasia?

A

Mutación del gen ATM, no opera adecuado el p53, autosomico resecivo, ataxia cerebelosa y telagectasias oculocutaneas

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14
Q

Cual es el mecanismo de accion de las fluoroquinolonas?

A

Bloquean a la dna topoisomerasa o girasa II Y 4

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15
Q

Cual es el primer aminoacido de todas las proteinas ?

A

Metionina

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16
Q

Cual es el codon de inicio en la traduccion ?

A

AUG

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17
Q

Cuales son los codones de stop?

A

UAA UAG UGA

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18
Q

Cuales son las mutaciones puntuales ?

A
  1. Tipo silente
  2. Misscense
  3. Nonsense
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19
Q

Que pagologias son de tipo missence?

A

Anemia de celular falciformes
Anemia de celulas C

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20
Q

Que patologias son de tipo nonsence?

A

Distrofia muscular de duchen

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21
Q

Que sucede en la distrofia muscular de duchen?

A

Mutacion de la proteina que codifica para la distrofina en em extremo 5’, la proteina queda mas corta que lo normal, se cambia una de las dos bases nitrogenadas y da un codon de stop

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22
Q

Que es la distrofia muscular de becker ?

A

Variante de la distrofia muscular de duchen y sucede por añadir una base nitrogenada

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23
Q

Que sucede en la anemia de celular falciformes ?

A

Se cambia una base nitrogenada de las primeras dos que codifican para la posicion 6 del gen de las cadenas beta de la hemoglobina que codifican para el acidoglutamico y se cambia por valina

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24
Q

Que sucede en la anemia de celulas C

A

Se cambia una base nitrogenada de las primeras dos que codifican para la posicion 6 del gen de las cadenas beta de la hemoglobina que codifican para el acidoglutamico y se cambia por lisina

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25
Q

Cual es la diferencia entre el alzheimer y la enfermedad de huntigton?

A

En la enfermedad de huntington tienen conciencia de la enfermedad a diferencia del alzheimer

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26
Q

Cuantos atp se requieren para que se incorpore un aminoácido en ma cadena polipeptidica ?

A

4

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27
Q

Que tipo de herencia es la enfermedad de huntington?

A

Autosomica dominante

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28
Q

En que patologia pienso cuando me dicen resonancia con atrofia de nucleo caudado?

A

Enfermedad de huntington

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29
Q

Tipo de herencia sindrome del x fragil?

A

Dominante ligada al x

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30
Q

Tipo de herencia distrofia miotonica ?

A

Autosomica dominante

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31
Q

Donde sucede la transcripción?

A

Nucleo

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32
Q

Donde sucede la traduccion?

A

Citoplasma

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33
Q

Que hace la peptidiltransferasa?

A

Hace el corte de la cadena polipeptidica

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34
Q

Que causa el sindrome de marfan?

A

Mutacion en gen que codifica para la fibrilina

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35
Q

Tipo de herencia de acondroplasia ?

A

Autosomica dominante

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36
Q

Tipo de herencia neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2

A

Autosomico dominante

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37
Q

Tipo de herencia osteogenesis imperfecta ?

A

Autosomica dominante

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38
Q

Patron de herencia de las mucopolisacaridosis ?

A

Autosomico resecivo

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39
Q

Patron de herencia esfingolipidosis?

A

Autosomico resecivo

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40
Q

Patron de herencia de las enfermedades por almacenamiento de glucogeno?

A

Autosomico resecivo

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41
Q

Patron de herencia de anemia de celulas falciformes ?

A

Autosomico resecivo

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42
Q

Patron de herencia fibrosis quistica?

A

Autosomica reseciva

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43
Q

Patron de herencia fenilcetonuria ?

A

Autosomico resecivo

44
Q

Patron de herencia homocisteinemia?

A

Autosomico resecivo

45
Q

Tipo de herencia enfermedad de fabry?

A

Recesivo ligado al x

46
Q

Tipo de herencia enfermedad de hunter ?

A

Recesivo ligado al x

47
Q

Tipo de herencia enfermedad de glucosa 6 fosfato dhs?

A

Recesivo ligado al x

48
Q

Patron de herencia sindrome de lesch nyhan?

A

Recesivo ligado al x

49
Q

Patron de herencia hemofilias A y B ?

A

Recesivo ligado al x

50
Q

Patron de herencia distrofia de duchene ?

A

Recesivo ligado al x

51
Q

Patron de herencia distrofia de becker?

A

Recesivo ligado al x

52
Q

Patron de herencia ornitina transcarbamilasa?

A

Dominante ligado al x

53
Q

Patron de herencia RETT?

A

Dominante ligado al x

54
Q

Patron de herencia de raquitismo hipofosfatemico que no responde a la administracion de vitamina d

A

Dominante ligado al x

55
Q

Cuales son las fases de la division celular ?

A

Profase
Metafase
Anafase
Telofase

56
Q

Cuales son las subetapas de la meiosis I

A
  1. Leptotene
  2. Cigotene
  3. Paquitene
  4. Diplotene
  5. Diacinesis
57
Q

Que sucede en el paquitene ?

A

Etapa de la meiosis donde se desarrolla el crossing over (intercambio de informacion genetica equitativo y eso genera variabilidad en los individuos)

58
Q

Que sucede en diplotene ?

A

Proceso de ovogenesis (formacion de los gametos femeninos )

59
Q

Cual es em resultado de la espermatogenesis?

A

4 espermatides

60
Q

Cual es el resultado de la ovogenesis?

A

3 cuerpos polares y un ovulo

61
Q

Cual de los terminos equivale a una alteracion cronosomica ?

A

Aneuploidias en el 100% de los casos son patologicas

62
Q

Cuales son los acrosomas ?

A

13.14.15. 21.22

63
Q

Sospecha clinicay diagnostico de las molas ?

A
  1. Sangrado en el primer trimestre
  2. Betahcg en las nubes
  3. Tamaño uterino superior a edad gestacional

Diagnostico: hallazgo ecografico de tormenta de nieve que son las vesiculas

64
Q

Como se clasifican las molas ?

A

Mola parcial
Mola completa

65
Q

Cual es peor la mola parcial o la mola completa ?

A

Mola completa

66
Q

Cual es la diferencia en el legrado de las molas completas y las molas parciales ?

A

Molas completas son vesiculas
Molas parciales son restos embrionarios o del feto

67
Q

Las molas parciales que tipo de euploidia son?

A

Triploide

68
Q

Las molas completas que tipo de euploida son?

A

Diploide

69
Q

Que tipo de aneuploidias existe ?

A

Autosomicas: sindrome de down o trisomia 21, enfermedad de edward o trisomia 18 y sindrome de patauu o trisomia 13

Sexuales: monosomia del cromosoma x (sindrome de turnner), complemento cromosomico 47xxy sindrome de klinefelter

70
Q

Como se diagnotica el sindrome de down ?

A

En el primer trimestre semana 15 con un cariotipo mediante amniocentesis

71
Q

Diagnotico de sindrome de down en primer trimestre no tan riesgoso

A
  1. Bhch elevada
  2. Pregnancy associated protein plasma A disminuida
  3. Ecografia de translucencua nucal positiva
72
Q

Diagnostico sindrome de down en segundo trimestre

A

Tripleta: bchg elevada, estriol no congujado disminuido alfafetoproteina disminuida

Cuadropleta: inhibina a positiva

73
Q

Diferencia entre onfalocele y gastrosquicis?

A

Onfalocele protrusion de contenido viceral o abdominal por ombligo y recubierto de membranas

Gastrosquicis: protrusion de contenido viceral o abdominal por pared abdominal lateral sin estar recubierto por membranas

74
Q

Anormalidades estructurales cromosomicas ?

A
  1. Translocaciones
    -translocaciones reciprocas
    -translocaciones robertsonianas
  2. Deleciones
75
Q

Que enfermedad da por translocaciones reciproca?

A

Leucemia mieloide cronica: translocacion entre cromosma 9 y 22 cromosoma filadelfia genes abl y bcr

76
Q

Que enfermedades se producen por deleciones de cromosomas ?

A

Sindrome de criduchat
Alfatalasemias

77
Q

Que es el sindrome de criduchat ?

A

Sindrome de maullido de gato, delecion de brazo corto del cromosoma 5

78
Q

Cual es la cardiopatia congentia mas comunmente encontrada ?

A

CIV

79
Q

Cual es la cardiopatia cianosante mas comunmente encontrada ?

A

Tetralogia de fallot, presentan sintomas mas conmunmente varios meses despues del nacimiento

80
Q

Cual es ma cardiopatia congenita no cianosante mas comunmente encontrada ?

A

CIV

81
Q

Como se empezo a fabricar la insulina?

A

Por medio del adn recombinante de la ecoli

82
Q

Cuales son los 3 mecanusmos responsables de la liberacion de renina ?

A
  1. Estimulacion de los receptores B1 a nivel del aparato yuxtaglomerular
  2. Disminucion de sodio que es censado por las celulas de la macula densa a nivel del tubulo distal que le dan la señal al aparato yuxtaglomerular
  3. Disminución de la presion de perfusion de la arteriola aferente, las celulas del aparato yuxtaglomerular se dan cuenta y liberan renina
83
Q

Cuales son las cuatro etapas de investigacion de medicamentos en humanos ?

A
  1. Medicamentos si es nocivo
  2. Medicamento vs placebo para mirar efectividad
  3. Mirar efectos comarerales, que tanto sirve el medicamento
  4. Sale al mercado difusion masiva
84
Q

Que diagnosticos geneticos hay?

A

Southern blot
Northen blot
Western blot
Pcr

85
Q

Deseo mirar el grado de expresion de un gen, cual es el analisis de acido nucleico que ejecutaria ?

A

Rna y escogeria northen blot

86
Q

Una pcr sirve para analizar el grado de expresion fe un gen ?

A

Claro que si

87
Q

Cuales son las 3 etapas de la pcr ?

A
  1. Denaturacion
  2. Hibridacion
  3. Polimerizacion
88
Q

Que tipo de herencia es la fibrosis quistica ?

A

Autosomica reseciva

89
Q

Que causa la fibrosis quistica ?

A

Mutacion en el gen delta F508 que pierde la alanina y codifica para la proteina CFTR

90
Q

Cual es la patología más común de la glándula suprarenal en la infancia ?

A

Hiperplasia suprarenalcongenita

91
Q

Que produce la hiperplasia suprarenalcongenita?

A

Pseudohemafroditismo femenino

92
Q

Cuáles son las 3 capas de la corteza suprarenal?

A
  1. mineralocorticoide: produce aldosterona
  2. Glucocorticoide: cortisol
  3. Andrógenica; dehidroepiandrosterona y androstenodiona
93
Q

Que crean los ductos paramesonefricos o de muller ?

A

Utero
Trompas de Falopio
Parte superior de la vagina

94
Q

Que crean los ductos mesonefricos o de wolff ?

A

Epididimo
Ductor eyaculadores
Ductos deferentes
Vesículas seminales

95
Q

Cuáles son los genitales externos femeninos ?

A

Clitoris, labios y vagina distal

96
Q

Cuáles son los ganitales externos masculinos ?

A

Pene y escroto

97
Q

Por qué se da la leucemia mieloide crónica ?

A

Translocacion del cromosoma 9 y 22: Filadelfia

98
Q

Cuáles son las 3 capaz de la corteza de la glándula suprarenal?

A
  1. Mineralocorticoide: aldosterona
    2 glucocorticoide: cortisol
  2. Androgenica: androstenodiona y dehidroxiepiandrosterona
99
Q

Que da en déficit de 21-hidroxilasa?

A

Hiperplasia suprarenal congénita con disminución de la absorción de sodio hipotension y muerte

100
Q

Déficit de 11- hidroxilasa ?

A

Bloqueo de la parte más distal de la capa mineralocorticoide se forman algunos metabólitos que el la 21-hidroxilasa no se formaban (deoxicorticoesterona) hay absorción de sodio y agua llevando a HIPERTENSIÓN

101
Q

Cual es el pseudohemafroditismo masculino?

A

Síndrome de feminizacion testicular: mutación para el gen que codifica receptor de andrógenos
Sexo cromosómico: XY
Sexo gonadal: testiculos
Sexo ductal: no tendrán nada
Sexo fenotípicos: femenino

102
Q

Como se ve el pseudohemafroditismo femenino.

A

Sexo cromosómico: 46XX
Sexo gonadal: ovarios
Sexo ductal: femenino
Sexo fenotípico: virilizacion de genitales externos

103
Q

Que producen las células de leydic?

A

Testosterona

104
Q

Que producen las células de sertoli?

A

Fabrican factor inhibidor mullereano

105
Q

Que enzima convierte la testosterona en estrógenos ?

A

Aromatasa

Genética (1 decks)

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