INTRODUÇÃO GENÉTICA(CONCEITOS BASE)

Question 1

genótipo vs fenótipo

Answer 1

genótipo: combinação de alelos de um indivíduo é
o seu genótipo

constituição gênica de cada pessoa, composto dos genes maternos e paternos(A sua representação é baseada nos genes alelos dominantes, indicados pelas letras maiúsculas (AA) ou genes recessivos (aa))>o genótipo determina o fenótipo

fenótipo: características/traços externas, morfológicas, fisiológicas e, alguns, comportamentos (aparência do indivíduo, na qual a maioria dos elementos são visíveis. Ele é o resultado da expressão dos genes e a interação do organismo com o meio em que vive. Exe. de fenótipo são o formato dos olhos, a tonalidade da pele, cor e textura do cabelo, dentre outros.)

Question 2

alelo

Answer 2

Os alelos são as formas alternativas, gerados por mutações, de um mesmo gene

Question 3

cromatídeo

Question 4

cromossomas

Question 5

quantos cromossomas temos?

Answer 5

23 pares de cromossomas(um total de 46 cromossomas, que se dividem em 44 cromossomas autossomos(encontrados em todas as células somáticas. 2cromossomos sexuais, sendo “X” o cromossomo feminino e “Y” o cromossomo masculino.

Question 6

quais são os cromossomas sexuais?

Answer 6

X- cromossoma feminino
Y- Cromossoma masculino

Question 7

nucleotídeo

Answer 7

DEFENIÇÃO:
-Moléculas presentes nas células formadas por bases nitrogenadas, fosfato e pentose.
INFORMAÇÃO COMPLEMENTAR:
-A maior parte deles são encontrados unidos, formando os ácidos nucleicos.

-participam em muitas reações do metabolismo celular:
1.Transferência de energia na forma de ATP
2.Mensageiros químicos
3.Armazenamento e transmissão da informação genética

Question 8

polímero

Question 9

quais são as ligações dos nucleotídeos no dna? e no rna?

Answer 9

dna:
rna:

Question 10

o que são as histonas?

Question 11

o que é o rna? difere os diferentes tipos

Question 12

qual é o codão de iniciação na leitura de rna? e de terminação

Answer 12

iniciação: AUG
terminação: UAA

Question 13

DEFINE GENÉTICA QUANTITATIVA

Answer 13

GENÉTICA QUANTITATIVA: estima em que medida as diferenças observadas entre os indivíduos se devem a diferenças genéticas de qualquer tipo
e para diferenças ambientais de qualquer tipo( sem
especificar quais são os genes ou fatores ambientais específicos)

Question 14

distingue risco absoluto de relativo

Answer 14

absoluto: na população inteira
relativo: entre grupos

Question 15

que estudos existem para avaliar se é genética ou ambiente

Answer 15

1- adoção
2- gémeos
3- agregação familiar

Question 16

fórmula de heritabilidade

Answer 16

2x(Rmz-Rdz)
nota: tem de ser obrigatóriamente, os dois pares, criados juntos)

Question 17

fórmula ambientalidade

Answer 17

1- heritabilidade

Question 18

define os gruopos da ambientabilidade

Answer 18

1. ambiente não partilhado: influência distinta(1- correlação entre gémos MZ que partilham o memso ambiente)
   2- ambiente partilhado: influência similar( correlação entre dois irmão adotivos a residir a mesma familia)

nota: A SOMA DA INFLUÊNCIA DO AMBIENTE PARTILHADO COM A DO AMBIENTE NÃO PARTILHADO CORRESPONDE Á AMBIENTABILIDADE

Question 19

DEFINE OS PADRÕES MENDELIANOS DE HEREDITABILIDADE

Answer 19

1. AUTOSSÓMICA DOMINATE
2. AUTOSSÓMICA RECESSIVA
3. LIGADA AO CROMOSSOMA X RECESSIVA
   4.LIGADA AO CROMOSSOMA X DOMINATE

Question 20

DEFINE O CONCEITO DE RECESSIVA E DOMINATE

Answer 20

dominante: Um alelo que produz o mesmo fenótipo num indivíduo
independentemente de uma ou duas cópias estarem presentes.

recessivo: Um alelo que produz o seu fenótipo apenas quando duas cópias
estão presentes.

Question 21

define gene

Answer 21

unidade fundamental da hereditariedade

Question 22

define locus

Answer 22

Em genética, lócus é uma posição fixa e específica em um cromossomo, onde está localizado determinado gene ou marcador genético. Cada cromossomo carrega muitos genes, com cada gene ocupando uma posição ou locus diferente.

Question 23

como se define inteligência?

Answer 23

capacidade cognitiva geral

Question 24

como se quantifica a inteligência

Answer 24

através de wechsler adult intelligence scale(WAIS)

Question 25

ha variabilidade ntre diferentes áreas que constituem a inteligência

Answer 25

sim porque 1. a memória é o que menos peso sofre da genética 2. as capacidades verbais e espacias são as que menos sofrem do ambiente OUTRAS 3. medidas neurocognitivas e neuroanatómicas 4.desempenhoo escolar

Question 26

define genoma

Answer 26

toda a informação hereditária de um organismo que está codificada no DNA

Question 28

ácidos nucleicos

Answer 28

macromoléculas constituídas por nucleotídeos e que formam dois importantes componentes das células, o DNA e o RNA.

Question 29

como estudamos as bases genéticas do comportamento?

Answer 29

através de ESTUDOS DE ASSOCIAÇÃO GENÓMICA-GWAS( genome-wide association study)

Question 30

o que estuda o gwas

Answer 30

identifica uma variante genética que está estatisticamente associada a uma doença ou característica específica

Question 31

o que é um SNP

Answer 31

é um NUCLEÓTIDO ÚNICO NA SEQUÊNCIA DE DNA do genoma que variam entre diferentes indivíduos( esta diferença pode levar a alterações na proteína, etc ,etc) INFORMAÇÃO COMPLEMENTAR: - são os SNPs, que fazem com que exista diferença entre os seres humanos - pode existir SNPs neutros

Question 32

que estratégias podemos usar para o estudo da genética do comportamento. define cada um um

Answer 32

1. estudos de seleção 2.estudos deanimais consanguíneos (inbread) 3.estudos de mutações

Question 33

quais são os tipos de estudo em animais consanguinios?

Answer 33

1. INBREEDING 2.OUTCROSSING

Question 34

Tipos de mutações em estudos de mutações

Answer 34

1. KNOCKOUT 2.KNOCKOUT CONVENCIONAL 3.KNOCKIN 4.TRANSGÉNICO