INTRODUÇÃO GENÉTICA(CONCEITOS BASE) Flashcards

1
Q

genótipo vs fenótipo

A

genótipo: combinação de alelos de um indivíduo é
o seu genótipo

constituição gênica de cada pessoa, composto dos genes maternos e paternos(A sua representação é baseada nos genes alelos dominantes, indicados pelas letras maiúsculas (AA) ou genes recessivos (aa))>o genótipo determina o fenótipo

fenótipo: características/traços externas, morfológicas, fisiológicas e, alguns, comportamentos (aparência do indivíduo, na qual a maioria dos elementos são visíveis. Ele é o resultado da expressão dos genes e a interação do organismo com o meio em que vive. Exe. de fenótipo são o formato dos olhos, a tonalidade da pele, cor e textura do cabelo, dentre outros.)

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2
Q

alelo

A

Os alelos são as formas alternativas, gerados por mutações, de um mesmo gene

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3
Q

cromatídeo

A
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4
Q

cromossomas

A
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5
Q

quantos cromossomas temos?

A

23 pares de cromossomas(um total de 46 cromossomas, que se dividem em 44 cromossomas autossomos(encontrados em todas as células somáticas. 2cromossomos sexuais, sendo “X” o cromossomo feminino e “Y” o cromossomo masculino.

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6
Q

quais são os cromossomas sexuais?

A

X- cromossoma feminino
Y- Cromossoma masculino

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7
Q

nucleotídeo

A

DEFENIÇÃO:
-Moléculas presentes nas células formadas por bases nitrogenadas, fosfato e pentose.
INFORMAÇÃO COMPLEMENTAR:
-A maior parte deles são encontrados unidos, formando os ácidos nucleicos.

-participam em muitas reações do metabolismo celular:
1.Transferência de energia na forma de ATP
2.Mensageiros químicos
3.Armazenamento e transmissão da informação genética

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8
Q

polímero

A
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9
Q

quais são as ligações dos nucleotídeos no dna? e no rna?

A

dna:
rna:

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10
Q

o que são as histonas?

A
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11
Q

o que é o rna? difere os diferentes tipos

A
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12
Q

qual é o codão de iniciação na leitura de rna? e de terminação

A

iniciação: AUG
terminação: UAA

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13
Q

DEFINE GENÉTICA QUANTITATIVA

A

GENÉTICA QUANTITATIVA: estima em que medida as diferenças observadas entre os indivíduos se devem a diferenças genéticas de qualquer tipo
e para diferenças ambientais de qualquer tipo( sem
especificar quais são os genes ou fatores ambientais específicos)

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14
Q

distingue risco absoluto de relativo

A

absoluto: na população inteira
relativo: entre grupos

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15
Q

que estudos existem para avaliar se é genética ou ambiente

A

1- adoção
2- gémeos
3- agregação familiar

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16
Q

fórmula de heritabilidade

A

2x(Rmz-Rdz)
nota: tem de ser obrigatóriamente, os dois pares, criados juntos)

17
Q

fórmula ambientalidade

A

1- heritabilidade

18
Q

define os gruopos da ambientabilidade

A
  1. ambiente não partilhado: influência distinta(1- correlação entre gémos MZ que partilham o memso ambiente)
    2- ambiente partilhado: influência similar( correlação entre dois irmão adotivos a residir a mesma familia)

nota: A SOMA DA INFLUÊNCIA DO AMBIENTE PARTILHADO COM A DO AMBIENTE NÃO PARTILHADO CORRESPONDE Á AMBIENTABILIDADE

19
Q

DEFINE OS PADRÕES MENDELIANOS DE HEREDITABILIDADE

A
  1. AUTOSSÓMICA DOMINATE
  2. AUTOSSÓMICA RECESSIVA
  3. LIGADA AO CROMOSSOMA X RECESSIVA
    4.LIGADA AO CROMOSSOMA X DOMINATE
20
Q

DEFINE O CONCEITO DE RECESSIVA E DOMINATE

A

dominante: Um alelo que produz o mesmo fenótipo num indivíduo
independentemente de uma ou duas cópias estarem presentes.

recessivo: Um alelo que produz o seu fenótipo apenas quando duas cópias
estão presentes.

21
Q

define gene

A

unidade fundamental da hereditariedade

22
Q

define locus

A

Em genética, lócus é uma posição fixa e específica em um cromossomo, onde está localizado determinado gene ou marcador genético. Cada cromossomo carrega muitos genes, com cada gene ocupando uma posição ou locus diferente.

23
Q

como se define inteligência?

A

capacidade cognitiva geral

24
Q

como se quantifica a inteligência

A

através de wechsler adult intelligence scale(WAIS)

25
Q

ha variabilidade ntre diferentes áreas que constituem a inteligência

A

sim porque
1. a memória é o que menos peso sofre da genética
2. as capacidades verbais e espacias são as que menos sofrem do ambiente
OUTRAS
3. medidas neurocognitivas e neuroanatómicas
4.desempenhoo escolar

26
Q

define genoma

A

toda a informação hereditária de um organismo que está codificada no DNA

27
Q
A
28
Q

ácidos nucleicos

A

macromoléculas constituídas por nucleotídeos e que formam dois importantes componentes das células, o DNA e o RNA.

29
Q

como estudamos as bases genéticas do comportamento?

A

através de ESTUDOS DE ASSOCIAÇÃO GENÓMICA-GWAS( genome-wide association study)

30
Q

o que estuda o gwas

A

identifica uma variante genética que está estatisticamente associada a uma doença ou característica específica

31
Q

o que é um SNP

A

é um NUCLEÓTIDO ÚNICO NA SEQUÊNCIA DE DNA do genoma que variam entre diferentes indivíduos( esta diferença pode levar a alterações na proteína, etc ,etc)
INFORMAÇÃO COMPLEMENTAR:
- são os SNPs, que fazem com que exista diferença entre os seres humanos
- pode existir SNPs neutros

32
Q

que estratégias podemos usar para o estudo da genética do comportamento. define cada um um

A
  1. estudos de seleção
    2.estudos deanimais consanguíneos (inbread)
    3.estudos de mutações
33
Q

quais são os tipos de estudo em animais consanguinios?

A
  1. INBREEDING
    2.OUTCROSSING
34
Q

Tipos de mutações em estudos de mutações

A
  1. KNOCKOUT
    2.KNOCKOUT CONVENCIONAL
    3.KNOCKIN
    4.TRANSGÉNICO
35
Q
A