Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Integration 3 > Integration 1 > Flashcards

Integration 1 Flashcards

1
Q

Nämn olika mutationer vid bröstcancer.

A

BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2, ATM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vanligaste cancertyperna.

A

Prostatacancer 10474 fall per år. Dog 2345 år 2017.

Bröstcancer 8986 fall per år. Dog 1427 2017.

Skivepitelscancer samt övrig hudcancer 7161 fall per år.

Kolonrektalcancer 4702 fall per år. Dog 2719 år 2017.

Malignt melanom 4151 fall per år.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vad är incidens?

A

Incidens= Antal nyinsjuknade per en personsårsmängd. Typ: Antal nya fall/100000 personer och år.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vad innebär prevalens?

A

Antalet personer som lever med en specifik diagnos i en viss befolkningsgrupp, under en viss tid. Tex i Sveriges befolkning under ett givet kalenderår. Beror på incidens och dödlighet. Om tex en cancerbehandling blir bättre så ökar prevalensen då fler överlever.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Mortalitet?

A

Dödlighet/typ 100000. Kan både vara alla som dör eller dör av en viss orsak typ lungcancer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Olika cancerformer där man kan se ärftlighet.

A

Bröstcancer.

Kolorektalcancer.

Ovarialcancer.

Endometriecancer.

Prostatacancer.

Malignt melanom.

Pankreascancer.

Blodcancer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

När ska man m,isstänak bröstcancer?

A

Vid bröstcancer under 40 års ålder.

Vid bröstcancer under 50 års ålder och att det finns minst ett ytterligare fall av Bröstcancer hos första eller andragradssläktingar. Bilateral cancer räknas som två fall. Det andra fallet kan även vara ovarialcancer, tidig prostatacancer (före 65 års ålder) eller pankreascancer.

Vid bröstcancer under 60 års ålder och att det inom samma släktgren finns minst två ytterligare fall av Bröstcancer hos första eller andragradssläktingar. Bilateral cancer räknas som två fall. De andra fallen kan även vara ovarialcancer, tidig prostatacancer (före 65 års ålder) eller pankreascancer.

Trippelnegativ bröstcancer under 60 års ålder.

Manlig bröstcancer oavsett ålder.

Ovarialcancer ink tubarcancer och primär peritoneal carcinomatos oavsett ålder.

Kriterier uppfyllda för annat ärftligt syndrom där bröst/ovarialcancer ingår.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Handläggning för bärare av BRCA1/2-mutation

A

Kvinnlig anlagsbärare rekommenderas årliga bröstkontroller med bilkddiagnostik (Mammografi samt bröst-MR) från 25 års ålder. Man kan även operera bort brösten i förebyggande syfte.

Kvinnlig anlagsbärare rekommenderas även regelbunden individuellt anpassad kontakt med Gyn från 30 års ålder. Eftersom gynundersökningen med UL inte är en säker metod rekommenderas man att operera bort äggstockar/äggledare i förebyggande syfte efter avslutad familjebildning.

Manliga anlagsbärare av BRCA2 mutation rekommenderas klinisk undersökning samt prostatacancerscreening från 40 års ålder.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

När ska man misstänka ärftlig kolorektalcancer?

A

Individ/familj där någon insjuknat i Crc eller livmoderkroppscancer före 50 års ålder.

Individ/Familj med två eller flera personer med kolorektalcancer i samma släktgren där minst en har insjuknat före 60 års ålder.

Individ familj med två eller flera personer med maligna tumörer associerade till ärftlig Crc (Crc, livmoderkropp, äggstockar, tunntarm, magsäck eller urinvägar) i samma släktgren, varav en insjuknat före 60 års ålder.

Individ med metakron/synkron tumör associerad till ärftlig Crc.

Misstanke om ärftligt polypåossyndrom.

Påvisad dMMR (MSI/IHC) utan BRAF-mutation i tumörvävnad oavsett familjehistoria.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Mutationer vid Lynch syndrom

A

MLH1. MSH2, MSH6, PMS2.

Är 1-3% av all colorektalcancer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Beskriv Lynchsyndrom med avseende på:

Var den sitter och hur den ser ut histologiskt.. Vad orsakar den?

Utredning?

A

Högersidiga, mucinösa, lågt differentierade med tumörinfiltrerade lymfocyter.

Defekt mismatch repair som påvisas med MSI (mikrosatellitinstabilitet)-analys eller bortfall av MMR-proteiner vid immunohistokemisk analys av tumörvävnad.

Autosomalt dominant nedärvd.

Utreds med Mikrosatellitinstabilitetstest, IHC, mutationsscreening.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

associerade cancerformer till lynch syndrom

A

CRC, endometrie, ventrikel, urotelcancer, ovarial och tunntarmscancer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Uppföljning av Lynch syndom:

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Beskriv Familjär adenomatös polypos (FAP)

Hur den ser ut och var den sitter?

Vilken mutation?

Risk för CrC?

Andra fenotyper?

A

Stort antal polyper (100-1000) dusodenum, kolon, rektum.

Desmoider osteom i käken, papillär thyroideacancer, hepatoblastom.

90% bakomliggande mutation i APC-genen (20% nymutation)

100% CRC risk vid 40 åå.

Mildare fenotyp attenuerad FAP (AFAP) där polyputvecklingen inte är lika uttalad.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Utredning Familjär adenomatös polypos (FAP):

A

Första koloskopi vid 12-15 års ålder.

Kirurgi när adenomantalet börjar bli stort vilket vanligen innebär kolektomi i 20-årsåldern.

Endoskopisk uppföljning av ventrikel/duodenum rekommenderas med start i 20-25 års åldern

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Beskriv MAP (MUTYH-associerad polypos)

Med avseende på:

Muatation:

Nedärvning.

Hur den ser ut och var den sitter.

Risk för Crc.

Kontroller:

A

Mutationer i MUTYH-genen.

Adenomatösa tjocktarmspolyper, främst i högerkolon.

MUTYH nedärvs autosomalt recessivt.

CRC-risk cirka 70-75%.

Knappt 1% av normalpopulationen är heterozygota (friska) bärare av MAP (CRC-risk cirka 5-7%)

Homozygota anlagsbärare rekommenderas kontroller på samma sätt som vid FAP.

Heterozygota anlagsbärare rekommenderas inga utökade kontroller.

Framtida partners av heterozygota bärare bör testa sig avseende mutation i MUTYH-genen före eventuella framtida graviditeter.

17
Q

Kontroller vid Familjär kolorektalcancer.

A

1 Förstagradssläkting med kolorektalcancer under 50 år=engångskoloskopi vid 55 års ålder.

1 Förstagradssläkting med kolorektalcancer vid över 50 år ingen koloskopi.

Barn/föräldrar/syskon till kluster av 2 förstagradssläktingar med kolorekjtalcancer= engångskoloskopi vid 55-års ålder.

Barn/förälder/syskon till kluster av 3 förstagradssläktingar med kolorektalcancer: koloskopi vart 5e år med start 5 år innan yngsta fall.

18
Q

Beskriv mutationer:

Vad är innebär konstitutionella och somatiska?

A

är slumpmässigt uppkomna förändringar i DNA.

Kan inträffa på nukleotidnivå eller på kromosomal nivå.

är medfödda (konstitutionella (germline)) eller förvärvade (somatiska.)

I eller nära en gen kan leda till aktivering eller inaktivering av genprodukten (måste vara på en kodande del).

19
Q

Vad innebär Selektionsbegreppet:

A

Selektionen fixar gynnsamma mutationer i cancergenomet.

Selektionen är inte slumpmässig utan leder fram till cancerns fenotyper.

20
Q

Vad innebär klonal evolution?

A

ansamling av somatiska mutationer i en tumörcell under inflytande av selektion. Avkomman till cancercellen med högst överlevnadsvärde kommer ge upphov till den dominerande klonen i tumören.

21
Q

Beskriv konsekvenser av mutationer i enskilda baser:

A
22
Q

Beskriv genetisk instabilitet och hur den påverkar prevalenser av punktmutationer och karyotypen.

A

Genetisk instabilitet vid cancer:

Tumören har en genetisk instabilitet på nukleotidnivå (1) eller på kromosomal nivå (2).

Vid (1) har tumören en normal karyotyp (2N) men med en förhöjd prevalens av punktmutationer.

Vid (2) har tumören en abnorma karyotyp men prevalensen av punktmutationer är som i en normal cell.

Valet mellan 1 och två sker mycket tidigt.

1 orsakas av inaktiverande mutationer i gener som korrekturläser replikerat DNA eller lagar basmutationer.

2 Orsakas av mutationer i någon av de många gener som påverkar genomets stabilitet.

23
Q

Vad innebär Loss of heterozygocity

A

Loss of heterozygocity= När ena genen försvinner och det bara finns en kvar, kan både ta bort en tumörgen men också se till att en recessiv gen blir ensam och då kan ta över.

24
Q

Beskriv mekanismer som leder till Loss of heterozygocity.

A
25
Q

Beskriv Onkgener:

Ge exempel på någta stycken och cancertyper de ger upphov till.

A

Onkgener: stimulerar celltillväxt föregås av en proto-onkgen som muestras.

KRAS (CRC), PIK3CA(många olika) och ABL. HER2 (BrC) BRAF (Melanom)

stimulerar celldelning, motverkar differentiering eller motverkar apoptos.

Är dominanta som vanligtvis aktiveras amplifiering eller punktmutationer.

Finns vissa nedärvda onkgener som MEN2A

26
Q

Beskriv Tumörsupressorgener, Vad de gör som friska och som sjuka. ge exempel på olika mutationer och vilken cancer de ger.

A

Tumörsupressorgener som förhindrar celltillväxt.

Inaktiveras av mutationer,

Vanligen recessiva. och muteras genom punktmutationer eller deletioner., den normala allelen förloras ofta genom LOH.

Motverkar celldelning, stimulerar differentiuering eller stimulerar apoptos.

Vis merparten av de olika ärftliga cancersyndromen har avkomman med fenotypen ärvt en muterad allel av en supressorgen.

I vissa tumörformer finns gatekeeper-gener som måste muteras tidigt under tumörutvecklingen. I regel kodar de för proteiner som motverkar celldelning.

Caretakergener upprätthåller genomets integritet på nukleotid eller kromosomal nivå.

Varje vävnadstyp har sina specifika tumörsupressorgener.

TGFB-signalvägen (CRC, PanC) APC (Crc) TP53 (många tumörtyper.)

27
Q

Beskriv Sambandet mellan sporadisk och ärftlig cancer.

A

Det finns ärftliga och sporadiska former. av samma tumörtyp.

Ärftliga formen har har 10000 faldigt högre incidens.

Ärftliga formen medför ofta flera oberoende tumörer.

Ärftliga formen debuterar tidigare.

Endast en liten andel av cellerna i vävnaden ger upphov till en tumör till den ärftliga formen.

28
Q

Vad är reparationsgener?

A

Reparationsgener: som är en elit av supressorgener, bromsar uppkomsten av mutationer.

29
Q

Vad är PTEN

A

PTEN tumörsupressorgen som motverkar effekten av PIK3CA. Är deleterad i många tumörtyper.

30
Q

Vad är TP53?

A

TP53 är en generell tumörsupressorgen. (50% av alla maligna tumörer har bialleliska inaktiverade mutationer i TP53) Nedärvd mutation av denna ger en ökad incidens av ett brett spektrum av tumörer.

31
Q

Beskriv hur modeerna målsökande mediciner fungerar.

A

Kan vara antikroppar som binder in och blockerar eller aktiverar. eller en mindre molekyl som går in i cellen och binder in till proteiner i olika signalsystem.

Det är lättare att blockera ett protein från av binda in och stänga av ett protein än vad det är att skapa ett fungerande protein som ska ersätta ett inaktiverat.

Undersöker om det finns kända mutationer då det måste vara defekt för att man ska kunna använda målsökande behandling.

32
Q

Behandling EGFR

A

Antikroppar som binder till ytan och motverkar aktivering.

Små molekyler som går in i cellen, ATP-mimics binder in där ATP ska binda och blockerar proteinet kan ej signalera, leder till korsreaktivitet.

33
Q

Målsökande behandling Malignt melanom

A

Vemurafenib för BRAF inducerad MM.

Small molecule inhibitor. Måste vara muterad BRAF.

BRAF är ett serin/threoninkinas.

34
Q

Begränsningar med målsökande behandling:

A

Begränsningar: Om proteinet muterar ytterligare eller det blir många olika mutationer heterogenmecitet. Kan bli resistens.

Måste ges intravenöst. Stora molekyler tar sig ej över plasmamembranet.

Dyr behandling.

Integration 3 (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions