Inmunodeficincias Flashcards
Inmunodeficiencias combinadas
Inmunodeficiencias combinadas severa
- Disgenesia reticular
- Deficiencia de ADA
- Deficiencia de cadena ?
Inmunodeficiencias combinadas severa
Disgenesia reticular
Granulocitos no forman gránulos (adenilato ciclasa mitocondrial)
Inmunodeficiencias combinadas severa
Deficiencia ADA
Acumulación de dATP
Ribonucleasa reductasa
Inmunodeficiencias combinadas severa
Deficiencia cadena ?
Ligada al X
Receptor de Il
Inmunodeficiencias combinadas
Combinadas severa fuga
Mutación RAG (Sx Omenn)
Lin T autorreactivos
Inmunodeficiencias combinadas
Sx de linfocitos denudos
I -> B microglobulina TAP
II -> mutación MHC II
Inmunodeficiencias combinadas
Sx Wiskott Aidrich
Proteína wasp, alteración de citoesqueleto de actina
Fagocitosis y de la quimiotaxis
Inmunodeficiencias combinadas
Sx DiGeorge
Aplasia Tímica, inmunodeficiencia Lin T, hipocalcemia
Defectos cardiacos
Inmunodeficiencias combinadas
Sx Hiper IgM
Mutación CD40 en Lin B, DC
Mutación CD40L en Linfocitos T
Inmunodeficiencias combinadas
Sx Hiper IgE
Mutación STAT -> No hay diferenciación TH17, TFH, Treg
IgE aumentada
Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia ligada X (Bruton)
Mutación tirosin-cinasa
No hay traducción señales
Agammaglobulinemia
Reducción en 1 o más isotipos
Defectos en preBCR -> preB
Agammaglobulinemia
Inmunodeficiencia variable común
Número Lin B normal
Defecto cascada de señal de activación Lin B
Agammaglobulinemia
Deficiencia IgA
Susceptibilidad a infecciones de mucosas
Deficiencias innatas
Enfermedad granulomatosa crónica
Mutación NADPH oxidasa, No hay ROS
Células fagociticas defectuosas -> Granulomas