Inmunodeficincias Flashcards
Inmunodeficiencias combinadas
Inmunodeficiencias combinadas severa
- Disgenesia reticular
- Deficiencia de ADA
- Deficiencia de cadena ?
Inmunodeficiencias combinadas severa
Disgenesia reticular
Granulocitos no forman gránulos (adenilato ciclasa mitocondrial)
Inmunodeficiencias combinadas severa
Deficiencia ADA
Acumulación de dATP
Ribonucleasa reductasa
Inmunodeficiencias combinadas severa
Deficiencia cadena ?
Ligada al X
Receptor de Il
Inmunodeficiencias combinadas
Combinadas severa fuga
Mutación RAG (Sx Omenn)
Lin T autorreactivos
Inmunodeficiencias combinadas
Sx de linfocitos denudos
I -> B microglobulina TAP
II -> mutación MHC II
Inmunodeficiencias combinadas
Sx Wiskott Aidrich
Proteína wasp, alteración de citoesqueleto de actina
Fagocitosis y de la quimiotaxis
Inmunodeficiencias combinadas
Sx DiGeorge
Aplasia Tímica, inmunodeficiencia Lin T, hipocalcemia
Defectos cardiacos
Inmunodeficiencias combinadas
Sx Hiper IgM
Mutación CD40 en Lin B, DC
Mutación CD40L en Linfocitos T
Inmunodeficiencias combinadas
Sx Hiper IgE
Mutación STAT -> No hay diferenciación TH17, TFH, Treg
IgE aumentada
Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia ligada X (Bruton)
Mutación tirosin-cinasa
No hay traducción señales
Agammaglobulinemia
Reducción en 1 o más isotipos
Defectos en preBCR -> preB
Agammaglobulinemia
Inmunodeficiencia variable común
Número Lin B normal
Defecto cascada de señal de activación Lin B
Agammaglobulinemia
Deficiencia IgA
Susceptibilidad a infecciones de mucosas
Deficiencias innatas
Enfermedad granulomatosa crónica
Mutación NADPH oxidasa, No hay ROS
Células fagociticas defectuosas -> Granulomas
Deficiencias innatas
Sx Chediak Higashi
Disfunción lisosomal
Neutrófilos no fagocitan
Deficiencias innatas
Deficiencia adhesión de leucos
Integrinas defectuosas
Deficiencias innatas
Deficiencia de NK
Mutación STAT, GATA
Deficiencias regulación inmune
Sx poliendócrino autoinmune
Mutación AIRE
Deficiencias regulación inmune
Disregulación inmune
Mutación Fox P3