Inmunodeficincias Flashcards

1
Q

Inmunodeficiencias combinadas

Inmunodeficiencias combinadas severa

A
  • Disgenesia reticular
  • Deficiencia de ADA
  • Deficiencia de cadena ?
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Q

Inmunodeficiencias combinadas severa

Disgenesia reticular

A

Granulocitos no forman gránulos (adenilato ciclasa mitocondrial)

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3
Q

Inmunodeficiencias combinadas severa

Deficiencia ADA

A

Acumulación de dATP
Ribonucleasa reductasa

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4
Q

Inmunodeficiencias combinadas severa

Deficiencia cadena ?

A

Ligada al X
Receptor de Il

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5
Q

Inmunodeficiencias combinadas

Combinadas severa fuga

A

Mutación RAG (Sx Omenn)
Lin T autorreactivos

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6
Q

Inmunodeficiencias combinadas

Sx de linfocitos denudos

A

I -> B microglobulina TAP
II -> mutación MHC II

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7
Q

Inmunodeficiencias combinadas

Sx Wiskott Aidrich

A

Proteína wasp, alteración de citoesqueleto de actina
Fagocitosis y de la quimiotaxis

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8
Q

Inmunodeficiencias combinadas

Sx DiGeorge

A

Aplasia Tímica, inmunodeficiencia Lin T, hipocalcemia
Defectos cardiacos

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9
Q

Inmunodeficiencias combinadas

Sx Hiper IgM

A

Mutación CD40 en Lin B, DC
Mutación CD40L en Linfocitos T

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10
Q

Inmunodeficiencias combinadas

Sx Hiper IgE

A

Mutación STAT -> No hay diferenciación TH17, TFH, Treg
IgE aumentada

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11
Q

Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia ligada X (Bruton)

A

Mutación tirosin-cinasa
No hay traducción señales

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12
Q

Agammaglobulinemia

Reducción en 1 o más isotipos

A

Defectos en preBCR -> preB

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13
Q

Agammaglobulinemia

Inmunodeficiencia variable común

A

Número Lin B normal
Defecto cascada de señal de activación Lin B

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14
Q

Agammaglobulinemia

Deficiencia IgA

A

Susceptibilidad a infecciones de mucosas

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15
Q

Deficiencias innatas

Enfermedad granulomatosa crónica

A

Mutación NADPH oxidasa, No hay ROS
Células fagociticas defectuosas -> Granulomas

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16
Q

Deficiencias innatas

Sx Chediak Higashi

A

Disfunción lisosomal
Neutrófilos no fagocitan

17
Q

Deficiencias innatas

Deficiencia adhesión de leucos

A

Integrinas defectuosas

18
Q

Deficiencias innatas

Deficiencia de NK

A

Mutación STAT, GATA

19
Q

Deficiencias regulación inmune

Sx poliendócrino autoinmune

A

Mutación AIRE

20
Q

Deficiencias regulación inmune

Disregulación inmune

A

Mutación Fox P3