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Inmunología > Inmunodeficiencias primarias > Flashcards

Inmunodeficiencias primarias Flashcards

1
Q

¿Qué son la enfermedades de inmunodeficiencias?

A

Enfermedades
Defectos inmunitarios
Alteraciones en componentes de las mismas

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2
Q

Son causadas por defectos congénitos
Presenten en lactancia e infancia
Congénitas

A

Primarias

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3
Q

Características de las inmunodeficiencias secundarias

A

Adquiridas
Consecuentes de factores externos u de otras enfermedades

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4
Q

Características comunes de ambos tipos de inmunodeficiencias

A

1- Mayor propensión a infecciones
2- Mayor propensión a ciertos cánceres
3- Desarrollo de enfermedades autoinmunes

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5
Q

Características clínicas de inmunodeficiencias primarias

A

Historia familiar de inmunodeficiencias
Retraso en el crecimiento o problemas para ganar peso
4 o más cuadros de artritis media en 1 año
2 o más sinusitis graves en 1 año
2 o más cuadros de neumonía en 1 año
Infecciones abscesos recurrentes en del u órganos
Necesidad de tratamientos antibióticos intravenosos

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6
Q

Defecto importante de las inmunodeficiencias primarias en la inmunidad adaptativa

A

Producción anticuerpos por parte de LB
Afecta l inmunidad celular y humoral

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7
Q

La enfermedad graniulomatosa crónica
Deficiencia de adhesión leucocitaria
Síndrome de Chediak-Higashi
Son deficiencias de______

A

Células mieloides

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8
Q

Mutación de la NADPH oxidada
No se producen ROS
Mutación en gp91phox ó gp47phox
Al no haber ROS, los LT activaran macrófagos ineficientes
¿De qué enfermedad estamos hablando?

A

Enfermedad granulomatosa crónica

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9
Q

Pruebas diagnósticas para enfermedad granulomatosa crónica

A

Nitroazul de tetrazolio

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10
Q

Se administra IFN- γ para reducir infecciones en una porcentaje >70%
¿Para qué enfermedad es este tratamiento?

A

Enfermedad Granulomatosa crónica

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11
Q

Autonómica recesiva
Afección en reclutamiento de leucocitos a tejidos infectados/lesionados
Subdivisión de 3 tipos
¿A qué enfermedad se asocian estas características?

A

Deficiencia de adhesión leucocitaria

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12
Q

En la DAL de Tipo 1 y 3 esta las siguientes afecciones? Verdadero Falso

  • Mutación en transporte de GDP-fucosa
  • Sin la expresión de Sialil -Lewis no hay RODAMIENTO
  • Retraso mental y del crecimiento
A

Falso, esas son caraterísticas del tipo 2

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13
Q

Características de DAL tipo 1 y 3

A

-Afección en la adhesión
- Mala oración de heridas
retraso en caída del cordón umbilical
- TIPO 1: DEFECTO EN INTEGRINA β2 por mutación en gen CD18
- TIPO3: MUTACIÓN EN KINDLIN -3, defectos de coagulación, hemorragias muco-cutáneas

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14
Q

Características de Síndrome de Chédiak-Higashi

A
  • Causado por una mutación en el GEN REGULADOR DEL TRÁFICO LISOSOMAL (LYST) ó chsl
  • Autonómico recesivo
  • Formación de melanosoma
  • Afecta fagocitosis
  • Leucopenia
  • Lissomas muy grandes
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15
Q

Signos de Síndrome Chédiak-Higashi

A

lifohistocitosis
Albinismo oculocutáneo
Infecciones recurrentes
Neuropatía central

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16
Q

Menciona las 5 enfermedades que se dan por deficiencia de complemento

A
  1. enfermedad por inmunocomplejos
  2. Angioedema hereditaria
  3. Infecciones piógenas recurrentes
  4. Infecciones recurrentes por Neisserias
  5. Hemoglobina paroxística nocturna
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17
Q

C2 es el más frecuente
Autonómica recesiva
Reducción en la eliminación de inmunocomplejos
Desarrollo de manifestaciones del Lupus erimatoso
¿Qué enfermedad por deficiencia de complemento es?

A

Enfermedad por inmunocomplejos

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18
Q

Características del angiedema hereditario

A

Autonómico dominante (C1INH)
inhibe calicreína so no hay agentes vasoactivos como bradicinina
Vasodilatación = EDEMA

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19
Q

Características de la hemoglobina paroxistica nocturna

A
  • Mutación en el gen PIG-A 8 codifica para glucosil-fosfatidil-inositolA que permite el anclaje de DAF y CD59
  • ES ADQUIRIDA
    -Lisis intravascular de eritrocitos
  • Anemia
  • Orina oscura
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20
Q

Eculizumab (anticuerpo anti C5), evita formación de MAC ¿Para que enfermedad es este tratamiento?

A

Hemaglobinúria paroxistica nocturna

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21
Q

Las 3 enfermedades dadas por deficiencia en la producción de anticuerpos

A
  1. Agammaglobulinemia Ligada a X
  2. Síndrome Hiper IgM
  3. Inmunodeficiencia variable común (IDVC)
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22
Q

Mutación en BTK
No hay producción de anticuerpos
No hay centro germinales
No hay células plasmáticas
Hipoplasia de amígdalas
LT normales
Bajos niveles de todas las Ig
¿De qué enfermedad son estas características?

A

Agammaglobulinemia ligada a X (Enfermedad de Bruton)

23
Q

Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Bruton

A
  • Infecciones recurrentes
    Niveles séricos de inmunog disminuidos
    Dado a los 4-6 meses de dad
24
Q

Mutación en CD40, CD40L, NEMO o AID
NO hay reacción del centro germinal
IgM elevada con baja afinidad
No hay células de memorias ni plasmáticas de vida larga
Fx anormal de APC
IgM alto
Afectacion en via de cambio de isotipo
M3nos de 1 año
Infecciones intracelulares
Pneumocistis je
¿A qué enfermedad pertenecen estas características?

A

Síndrome de Hiper IgM

25
Q

Manifestaciones clínicas del síndrome Hiper IgM

A
  • Aumento de infecciones
  • Anemia hemolítica
  • Trombocitopenia
  • Neutropenia
26
Q

Trastorno heterogéneos
Baja concentraciones séricas de inmunoglobulinas
Alteración en la respuestas humorales y vacunas
Alta incidencia de infecciones
Frecuente en adulto y jóvenes
IgM es más afectada
¿Estas características a qué enfermedad pertenecen?

A

Inmunodeficiencia variable común (IDVC)

27
Q

Diagnósticos para IDVC

A

IgG muy reducido
IgA yM bajas
Mala respuestas a vacunas
Otras inmunodeficiencias descartadas

28
Q

Mutación en TACI o APRIL
Selectivas IgA
Mas benigna
Defectos en vía de
30 que si presenta síntomas
¿A que deficiencia perte
necen las siguientes características?

A

Deficiencia selectivas de inmunog

29
Q

Deficiencias combinadas

A
  1. Inmunodeficiencias combinadas graves
  2. defectos en la señalización de TCR
  3. Defectos en MHC
  4. Sx de Wiskott-aldrich
  5. Ataxia-telagiectasia
30
Q

Mutación en cadena γ compungirnos
Deficiencia en la maduración de LT y LNK
Il-2 exposición clónales
IL-7 Maduración de LT
IL-15 Maduración de NK
A qué deficiencia combinada se refieren estas características

A

Inmunodeficiencia combinadas graves ligado a X (XSCID)

31
Q

Defectos en señales de citocinas
Mutación en JAK3
Alteración en la recombinación somática
No se generar los receptores
Defector en las vías de rescate de nucleotidos
Alteración neurológica
Apoptosis de LB y LT
¿A qué deficiencia combinada se refieren estas características

A

Inmunodeficiencias combinadas graves: Autonómico recesivo

32
Q

Deficiencia selectivo de LT
Desarrollo defectuoso de timo
Delegión en 22q11
Falta de migración de células de la cresta neura craneal
No maduran los LT
Mutación en T-box 1 (TBX1)
¿A que síndrome pertenecen estas características?

A

SX de DiGeorge

33
Q

Mutación en AK2
Hematopoyesis ineficaz
Apoptosis de linaje linfoide y mieloide
¿A qué enfermedad pertenecen las siguientes características?

A

Disgenesia reticular

34
Q

DEFECTOS EN LA SEÑALIZACIÓN PROXIMAL
Mutación en CD3, CD45, ZAP 70, STIM1, ORAI1

SÍNDROME DE JOB
Hiper IgE
Mutación STAT3
Th17 defectuoso
eccema
Eosinofilia
Infecciones pulmonares

¿A qué deficiencia combinada pertenecen estas características?

A

Defectos en la señalización del TCR

35
Q

Mutación en TAP-1/ TAp-2 o en tapasina
Reducción y alteración funcional de CD8+
¿A qué defecto en MHC pertenecen esta características?

A

MHC1

36
Q

Mutación en CIITA, RFXANK, RFXS, RFXAP
¿A qué defecto de MHC pertenece?

A

MHC 2

37
Q

Mutación en Xp11.23
Defectos en WASP
No se forma sinopsis
Alteración en división celular
¿A qué síndrome pertenecen estas características?

A

Síndrome de Wiskott-Aldrich

38
Q

Autosómico recesivo
Mutaciones en ATM
Marcha anómala
Malformación vascular
Deficiencia neurológica
Aumento de infecciones
Bajo IgG2, IgE, IgA y elevada IgM
¿A qué enfermedad pertenecen estas características?

A

Ataxia-Telagiectasia

39
Q

En que poblacion son más comúnes las inmunodeficiencia?

A

Caucasíca o blanca

40
Q

Unica autosomica dominante

A

C1INH

41
Q

Ligado al X

A

Pioperdina

42
Q

Diagnostico para deficiencias en el Complemento

A

Cuantificación de niveles de complemento
5 tipos, el más común es la cuantificación y función de CH50 y AH50

CH50 baja = deficiencia en vía clásica y xe C5 a C9

43
Q

Tratamieto para deficiencia en complemento

A

Vacuna
Antibiótico profiláctico
Transpalnte de Médula Ósea

44
Q

Ll

A

L

45
Q

Inmuno deficiencia primarias

A

Fecuencia: 1 de cada 500 niñxs

46
Q

Inmuno deficiencia primafia mas comun y la mas raras

A

Humoral mas comu
De complemento mas rara

47
Q

Tratamiento ideal para deficinecia sprimarias

A

Transplante de Médula Ósea

48
Q

Afectaccione a la inmunidad humorales

A

Mas comunes
Diagnóstico; Bacteria, virus, parásito, hongos
Pueden ser bacterias pero un poco mas de virus y parasitos

49
Q

Globulinas alteradas

A

Inmunideficiencia primaria humoral

50
Q

Deficiencia de Lt

A

Se forman bien los foli ulos
Reducidas en reginones corticales parafolicular3s

51
Q

Linfomas (Linfocitos anormales que proliferan demasiado)
Pacientes jóvenes y adultos
Perdida de peso
Hepatoesplenomegalia
Cáncergastrico
Infecciones pulmonares y gastro
Infecciones por bacterias encapsulados
Mtafiones en ICOSL/ICOS

A

IDVC

52
Q

Abcesos recurrentes

A

Deficiencia de complemento o de celulas innatas

53
Q

Suc3ptinilidwd por micobacterias

A

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Defectos en interlucina 12
Interferon gamma
Afectacion en NEMO y Cinasa Tyk-2

Inmunología (2 decks)

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