Inmunodeficiencias Flashcards
Inmunodeficiencias
Division
Primarias y secundarias
Inmunodeficiencias primarias
Características
Genética
Afectan 1 o 2 brazos (humoral o celular)
Inmunidad innata o adaptativa
Células que se ven involucradas en las inmunodeficiencias primarias ?
Células T y B
Manifestaciones entre los 6 m y 2 años
Agammaglobulinemia de Bruton
Ligada al cromosoma X
6-9 meses de edad
Mutación gen Btk
Cuadro clínico Bruton
Infecciones severas recurrentes, sinusitis, neumonía y meningitis
Hipo plasta linfoide
Inmunodeficiencia variable común
Autonómica recesiva y dominante
20 y 30’s
Arresto células B en plasmocitos
Cuadro clínico inmunodeficiencia variable común
Sinusitis Bronquitis Neumonía Diarrea crónica Asociada a End. Autoinmunes
Sx DiGeorge
Delecion 22q11.2
Infancia temprana
Hipo plasta de las bolsas Faringeas tercera y cuarta
Cuadro clínico Sx DiGeorge
Infecciones pío gemas Hipoparatiroidismo Anormalidades arco aortico Micrognatia Hipertelorismo
Sx. Wiskott-Aldrich
Ligada al cromosoma X
Infancia temprana
Defecto en proteína WASP
Cuadro clínico Sx. Wiskott Aldrich
Infecciones recurrentes
Dermatitis atópica
Disfunción plaquetaria
Trombocitopenia
Ataxia-telangiectasia
Autosomica recesiva
2-5 años
Mutación gen ATM
Cuadro clínico ataxia telangiectasia
Otitis media, neumonía, meningitis Disfunción neurologica y endocrina Cancer Telangiectasias Sensibilidad a la radiación
Sx de Omenn
Autosomica recesiva
1-3 meses
Mutación en los genes activadores de recombinasas (RAG1 y RAG2)
Cuadro clínico de Sx Omenn
Infecciones recurrentes (Cándida) Eritrodermia Eosinofilia Elevación IgE Linfafenopatia Hepatoesplenomegalia
Sx Hiper IGE
Autosomica dominante
Edades variables
Causa desconocida
Cuadro clínico Sx Hiper IGE
Absceso pulmonar y cutáneo Infecciones fungicas Erupción cutánea Elevación IgE Rasgos faciales toscos Falla dentición primaria Fracturas frecuentes
Sx Chediak Higashi
Autosomica recesiva
Defectos en mecanismos bactericides y de quimiotaxis
Disfunción células NK
Cuadro clínico Sx Chediak Higashi
Albinismo Neuropatia Cancer Neutropenia Inclusion vitoplasmatica neutrofilica
Inmunodeficiencias secundarias
Causadas por Defectos en la maduración linfocitaria Pérdida de inmunoglobulinas Síntesis inadecuada de inmunoglobulinas Deplecion linfocitaria
