Inmunodeficiencias

Question 1

Inmunodeficiencias

Division

Answer 1

Primarias y secundarias

Question 2

Inmunodeficiencias primarias

Características

Answer 2

Genética
Afectan 1 o 2 brazos (humoral o celular)
Inmunidad innata o adaptativa

Question 3

Células que se ven involucradas en las inmunodeficiencias primarias ?

Answer 3

Células T y B

Manifestaciones entre los 6 m y 2 años

Question 4

Agammaglobulinemia de Bruton

Answer 4

Ligada al cromosoma X
6-9 meses de edad
Mutación gen Btk

Question 5

Cuadro clínico Bruton

Answer 5

Infecciones severas recurrentes, sinusitis, neumonía y meningitis

Hipo plasta linfoide

Question 6

Inmunodeficiencia variable común

Answer 6

Autonómica recesiva y dominante
20 y 30’s
Arresto células B en plasmocitos

Question 7

Cuadro clínico inmunodeficiencia variable común

Answer 7

Sinusitis
Bronquitis
Neumonía 
Diarrea crónica 
Asociada a End. Autoinmunes

Question 8

Sx DiGeorge

Answer 8

Delecion 22q11.2
Infancia temprana
Hipo plasta de las bolsas Faringeas tercera y cuarta

Question 9

Cuadro clínico Sx DiGeorge

Answer 9

Infecciones pío gemas 
Hipoparatiroidismo 
Anormalidades arco aortico 
Micrognatia 
Hipertelorismo

Question 10

Sx. Wiskott-Aldrich

Answer 10

Ligada al cromosoma X
Infancia temprana
Defecto en proteína WASP

Question 11

Cuadro clínico Sx. Wiskott Aldrich

Answer 11

Infecciones recurrentes
Dermatitis atópica
Disfunción plaquetaria
Trombocitopenia

Question 12

Ataxia-telangiectasia

Answer 12

Autosomica recesiva
2-5 años
Mutación gen ATM

Question 13

Cuadro clínico ataxia telangiectasia

Answer 13

Otitis media, neumonía, meningitis
Disfunción neurologica y endocrina
Cancer 
Telangiectasias 
Sensibilidad a la radiación

Question 14

Sx de Omenn

Answer 14

Autosomica recesiva
1-3 meses
Mutación en los genes activadores de recombinasas (RAG1 y RAG2)

Question 15

Cuadro clínico de Sx Omenn

Answer 15

Infecciones recurrentes (Cándida) 
Eritrodermia 
Eosinofilia 
Elevación IgE 
Linfafenopatia 
Hepatoesplenomegalia

Question 16

Sx Hiper IGE

Answer 16

Autosomica dominante
Edades variables
Causa desconocida

Question 17

Cuadro clínico Sx Hiper IGE

Answer 17

Absceso pulmonar y cutáneo 
Infecciones fungicas 
Erupción cutánea 
Elevación IgE 
Rasgos faciales toscos
Falla dentición primaria 
Fracturas frecuentes

Question 18

Sx Chediak Higashi

Answer 18

Autosomica recesiva
Defectos en mecanismos bactericides y de quimiotaxis
Disfunción células NK

Question 19

Cuadro clínico Sx Chediak Higashi

Answer 19

Albinismo 
Neuropatia
Cancer 
Neutropenia 
Inclusion vitoplasmatica neutrofilica

Question 20

Inmunodeficiencias secundarias

Answer 20

Causadas por 
Defectos en la maduración linfocitaria
Pérdida de inmunoglobulinas 
Síntesis inadecuada de inmunoglobulinas
Deplecion linfocitaria