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Inmunología Tercer Bloque > Inmuno Deficiencias Primarias > Flashcards

Inmuno Deficiencias Primarias Flashcards

1
Q

Sx de Di George también llamado

A

-Sx anomalía conotruncal y cara
-Sx velocardiofacial
-CATCH22

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2
Q

Tipo de herencia de Di Geroge

A

Autosómica recesiva

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3
Q

Alteración genética de Di Gorge

A

Translocación cromosómica 22q11

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4
Q

Déficit funcional de Di Gerge

A

Alteraciones en la formación de la 3ª y 4ª bolsas faríngeas, causando alteraciones en la formación del macizo facial, tipo, glándulas paratiroideas y el corazón

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Q

Manifestaciones clínicas de Di George

A

-Defecto cardiaco (Defecto en tronco arterioso, septum ventricular, Tetralogpia de Fallot
-Fascie característica: Nariz prominente, filtrum corto, micrognatia, Dificultad para hablar
-Aplasia Tímica
-Paladar hendido
-Hipoparatiroidismo

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6
Q

Sx de Ommen (SCID con fugas)

A

Recombimasa v(D)J

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7
Q

Tipo de herencia en el Sx de Ommen

A

Autosómica recesiva

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8
Q

Alteración genética en el Sx de Ommen

A

Mutación RAG1/ RAG2 o ARTEMISA

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9
Q

Déficit funcional del Sx de Ommen

A

Bloqueo en el desarrollo de linfocitos B y T
Deficiencia de BCR Y TCR

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10
Q

Manifestaciones clínicas el Sx de Ommen

A

-Lesiones Eritematosas (Eritoderma, descamación y dermatitis)
-Linfadenopatía
-Hepatoesplenomegalia
-IgE elevados
(infecciones bacterianas y virales recurrentes)

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11
Q

Sx de Linfocito desnudo

A

No se presenta MHC

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12
Q

herencia del Sx de linfocito desnudo

A

Autosómica recesiva

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13
Q

Alteración genética del Sx de linfocito desnudo

A

Defectos en los genes que codifican para MHCII como: CIITA o RFX5

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14
Q

Manifestaciones clínicas del Sx de linfocito desnudo

A

-Colitis
-Candidiasis cútaneo-mucosa crónica
-Diarrea
-Necrosis/Lesiones mutilantes

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15
Q

Sx de Wiskott-Aldrich

A

Tiene una triada

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16
Q

Herencia del Sx Wiscott-Aldrich

A

Recesiva ligada al X

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17
Q

Alteración genetica de Sx Wiscott-Aldrich

A

Mutado el gen WASP

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18
Q

Déficit funcional del Sx Wiscott-Aldrich

A

Activación defectuosa de linfoctos T y de la movildad del leucocito

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19
Q

Manifestaciones crónicas

A

TRIADA
-Inflamación
-Trombocitopenia
-Eccema
OTROS
-Linfoma
-IgM BAJA
-IgA e IgE altas

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20
Q

Susceptibilidad Mendeliana a las enfermedades micobacterianas (MSMD)

A

Es una inmunodeficiencia combinada

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21
Q

Alteración genética de la MSMD

A

IFN-gamma, IL-12 son del Th1
-IL-12R, STAT1

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22
Q

Manifestaciones clínicas

A

Infecciones recurrentes de virus y bacterias intracelulares

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23
Q

Síndrome de hiper IgE (Sx de Job)

A

Mutado STAT3

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24
Q

Herencia de Sx de Job

A

Autosómica recesiva

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25
Déficit funcional del Sx de JOB
RORgammaT junto con STAT 3 forman al Th17, al no haber STAT 3, no hay Th17 por ende Th2 esta sobreproducido , lo que libera IL-4 que ayuda al cambio de isotipo a IgE
26
Manifestaciones clínicas del Sx de Job
-Fascie tosca ¨Shrek¨ -Retención de la dentición -Fragilidad ósea -Abscesos cutáneos -Excema:Dermatitis pruriginosa
27
Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)
Defecto en la tirosin cinasa de B que impide la maduración
28
Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton) TIPO DE HERENCIA
Ligada al X
29
Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton) Alteracion génica
Btk defectuosa
30
Déficit funcional de la Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)
Se necesita Btk para que el Pro-b pase a Pre-B y poder crear los receptores pero no tienen cadenas pesadas
31
Manifestaciones clínicas de Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)
-Ig sérica baja o indetectable -Artritis (20% de los pacientes)
32
Inmunodeficiencia Variable común
2 o más tipos de anticuerpos disminuiidos
33
Tipo de herencia de la Inmunodeficiencia Variable común
Autosómica Recesiva
34
Alteración genética de la Inmunodeficiencia Variable común
Mutaciones en -TACI -ICOS CD19
35
Déficit funcional
Defecto en TACI que es el receptor de BAFF y APRIL que ayudan a la maduración y sobrevida de los Linfocitos B
36
Manifestaciones clínicas
-Asínomatica -Infecciones respiratorias e intestinales recurrentes Infecciones por Giardiosis IgA<7mg/dL
37
Enfermedad Granulomatosa Crónica
No están las subunidades de la NADPH por tanto no se lleva acabo el estañido respiratorio
38
Tipo de herencia de la Enfermedad Granulomatosa Crónica
XL y AR
39
Alteración genética de la Enfermedad Granulomatosa Crónica
Mutaciones en las subunidades de fagosoma NADPH oxidasa
40
Manifestaciones clínicas de la Enfermedad Granulomatosa Crónica
-Infecciones bacterianas -Infecciones micóticas -Formación de granulomas
41
Sx de Chédiack-Higashi
Defecto de la formación de granulos
42
Herencia del Sx de Chédiack-Higashi
Autosómico Recesivo
43
Alteración genética de Sx de Chédiack-Higashi
LYST
44
Déficit funcional del Sx de Chédiack-Higashi
Lyst impide el tránsito vesicular
45
Manifestaciones clínicas del Sx de Chédiack-Higashi
-Defecto degranulación -Albinismo oculo cutáneo -Linfohistiocitos hemorrágica (pancitopenia) -Infecciones recurrentes -Neuropatía periférica progresiva -Diatésis hemorrágica/defecto de coagulación
46
Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria
Dediciencia inmune innata
47
Herencia del Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria
Autosómica Recesiva
48
Alteración genética del Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria
Integrinas defectuosas
49
Déficit funcional en el Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria
Por las integrinas defectuosas no se puede dar la Diapedesis por ende hay muchos neutrófilos en circulación
50
Poliendocrinopatía autoinmne con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED)
Deficiencia de la regulación inmunitaria
51
Herencia del APECED
Autosómica recesiva
52
Alteración genética del APECED
Defecto en AIRE
53
Manifestaciones clínicas para el APECED
-Infecciones crónicas de Cándida Albicans -Displasia del esmalte de los dientes -Distrofia ungueal -Alopecia
54
Angioedema heredtidario
deficiencia del complemento
55
Tipo de herencia de Angioedema hereditario
Autosómica dominante
56
Alteración genética en el Angioedema hereditario
C1 INH (ipide unión de C1r y C1s con C1q)
57
Manifestaciones clínicas del Angioedema hereditario
-Edema en piel -Dolor abdominal -Vómito y Diarrea
58
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Tipo de herencia
-AR -LX
59
Alteración genética de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
PIG A (enzima que une a DAF y CD59 a la membrana)
60
Manifestaciones clinicas de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
-Hemolisis intravascular -Anemia hemolítica crónica -Trombosis venosa

Inmunología Tercer Bloque (6 decks)

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