Inmuno Deficiencias Primarias Flashcards
Sx de Di George también llamado
-Sx anomalía conotruncal y cara
-Sx velocardiofacial
-CATCH22
Tipo de herencia de Di Geroge
Autosómica recesiva
Alteración genética de Di Gorge
Translocación cromosómica 22q11
Déficit funcional de Di Gerge
Alteraciones en la formación de la 3ª y 4ª bolsas faríngeas, causando alteraciones en la formación del macizo facial, tipo, glándulas paratiroideas y el corazón
Manifestaciones clínicas de Di George
-Defecto cardiaco (Defecto en tronco arterioso, septum ventricular, Tetralogpia de Fallot
-Fascie característica: Nariz prominente, filtrum corto, micrognatia, Dificultad para hablar
-Aplasia Tímica
-Paladar hendido
-Hipoparatiroidismo
Sx de Ommen (SCID con fugas)
Recombimasa v(D)J
Tipo de herencia en el Sx de Ommen
Autosómica recesiva
Alteración genética en el Sx de Ommen
Mutación RAG1/ RAG2 o ARTEMISA
Déficit funcional del Sx de Ommen
Bloqueo en el desarrollo de linfocitos B y T
Deficiencia de BCR Y TCR
Manifestaciones clínicas el Sx de Ommen
-Lesiones Eritematosas (Eritoderma, descamación y dermatitis)
-Linfadenopatía
-Hepatoesplenomegalia
-IgE elevados
(infecciones bacterianas y virales recurrentes)
Sx de Linfocito desnudo
No se presenta MHC
herencia del Sx de linfocito desnudo
Autosómica recesiva
Alteración genética del Sx de linfocito desnudo
Defectos en los genes que codifican para MHCII como: CIITA o RFX5
Manifestaciones clínicas del Sx de linfocito desnudo
-Colitis
-Candidiasis cútaneo-mucosa crónica
-Diarrea
-Necrosis/Lesiones mutilantes
Sx de Wiskott-Aldrich
Tiene una triada
Herencia del Sx Wiscott-Aldrich
Recesiva ligada al X
Alteración genetica de Sx Wiscott-Aldrich
Mutado el gen WASP
Déficit funcional del Sx Wiscott-Aldrich
Activación defectuosa de linfoctos T y de la movildad del leucocito
Manifestaciones crónicas
TRIADA
-Inflamación
-Trombocitopenia
-Eccema
OTROS
-Linfoma
-IgM BAJA
-IgA e IgE altas
Susceptibilidad Mendeliana a las enfermedades micobacterianas (MSMD)
Es una inmunodeficiencia combinada
Alteración genética de la MSMD
IFN-gamma, IL-12 son del Th1
-IL-12R, STAT1
Manifestaciones clínicas
Infecciones recurrentes de virus y bacterias intracelulares
Síndrome de hiper IgE (Sx de Job)
Mutado STAT3
Herencia de Sx de Job
Autosómica recesiva
Déficit funcional del Sx de JOB
RORgammaT junto con STAT 3 forman al Th17, al no haber STAT 3, no hay Th17 por ende Th2 esta sobreproducido , lo que libera IL-4 que ayuda al cambio de isotipo a IgE
Manifestaciones clínicas del Sx de Job
-Fascie tosca ¨Shrek¨
-Retención de la dentición
-Fragilidad ósea
-Abscesos cutáneos
-Excema:Dermatitis pruriginosa
Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)
Defecto en la tirosin cinasa de B que impide la maduración
Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton) TIPO DE HERENCIA
Ligada al X
Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton) Alteracion génica
Btk defectuosa
Déficit funcional de la Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)
Se necesita Btk para que el Pro-b pase a Pre-B y poder crear los receptores pero no tienen cadenas pesadas
Manifestaciones clínicas de Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)
-Ig sérica baja o indetectable
-Artritis (20% de los pacientes)
Inmunodeficiencia Variable común
2 o más tipos de anticuerpos disminuiidos
Tipo de herencia de la Inmunodeficiencia Variable común
Autosómica Recesiva
Alteración genética de la Inmunodeficiencia Variable común
Mutaciones en
-TACI
-ICOS
CD19
Déficit funcional
Defecto en TACI que es el receptor de BAFF y APRIL que ayudan a la maduración y sobrevida de los Linfocitos B
Manifestaciones clínicas
-Asínomatica
-Infecciones respiratorias e intestinales recurrentes
Infecciones por Giardiosis
IgA<7mg/dL
Enfermedad Granulomatosa Crónica
No están las subunidades de la NADPH por tanto no se lleva acabo el estañido respiratorio
Tipo de herencia de la Enfermedad Granulomatosa Crónica
XL y AR
Alteración genética de la Enfermedad Granulomatosa Crónica
Mutaciones en las subunidades de fagosoma NADPH oxidasa
Manifestaciones clínicas de la Enfermedad Granulomatosa Crónica
-Infecciones bacterianas
-Infecciones micóticas
-Formación de granulomas
Sx de Chédiack-Higashi
Defecto de la formación de granulos
Herencia del Sx de Chédiack-Higashi
Autosómico Recesivo
Alteración genética de Sx de Chédiack-Higashi
LYST
Déficit funcional del Sx de Chédiack-Higashi
Lyst impide el tránsito vesicular
Manifestaciones clínicas del Sx de Chédiack-Higashi
-Defecto degranulación
-Albinismo oculo cutáneo
-Linfohistiocitos hemorrágica (pancitopenia)
-Infecciones recurrentes
-Neuropatía periférica progresiva
-Diatésis hemorrágica/defecto de coagulación
Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria
Dediciencia inmune innata
Herencia del Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria
Autosómica Recesiva
Alteración genética del Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria
Integrinas defectuosas
Déficit funcional en el Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria
Por las integrinas defectuosas no se puede dar la Diapedesis por ende hay muchos neutrófilos en circulación
Poliendocrinopatía autoinmne con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED)
Deficiencia de la regulación inmunitaria
Herencia del APECED
Autosómica recesiva
Alteración genética del APECED
Defecto en AIRE
Manifestaciones clínicas para el APECED
-Infecciones crónicas de Cándida Albicans
-Displasia del esmalte de los dientes
-Distrofia ungueal
-Alopecia
Angioedema heredtidario
deficiencia del complemento
Tipo de herencia de Angioedema hereditario
Autosómica dominante
Alteración genética en el Angioedema hereditario
C1 INH (ipide unión de C1r y C1s con C1q)
Manifestaciones clínicas del Angioedema hereditario
-Edema en piel
-Dolor abdominal
-Vómito y Diarrea
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Tipo de herencia
-AR
-LX
Alteración genética de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
PIG A (enzima que une a DAF y CD59 a la membrana)
Manifestaciones clinicas de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
-Hemolisis intravascular
-Anemia hemolítica crónica
-Trombosis venosa
