Inmuno Deficiencias Primarias Flashcards
Sx de Di George también llamado
-Sx anomalía conotruncal y cara
-Sx velocardiofacial
-CATCH22
Tipo de herencia de Di Geroge
Autosómica recesiva
Alteración genética de Di Gorge
Translocación cromosómica 22q11
Déficit funcional de Di Gerge
Alteraciones en la formación de la 3ª y 4ª bolsas faríngeas, causando alteraciones en la formación del macizo facial, tipo, glándulas paratiroideas y el corazón
Manifestaciones clínicas de Di George
-Defecto cardiaco (Defecto en tronco arterioso, septum ventricular, Tetralogpia de Fallot
-Fascie característica: Nariz prominente, filtrum corto, micrognatia, Dificultad para hablar
-Aplasia Tímica
-Paladar hendido
-Hipoparatiroidismo
Sx de Ommen (SCID con fugas)
Recombimasa v(D)J
Tipo de herencia en el Sx de Ommen
Autosómica recesiva
Alteración genética en el Sx de Ommen
Mutación RAG1/ RAG2 o ARTEMISA
Déficit funcional del Sx de Ommen
Bloqueo en el desarrollo de linfocitos B y T
Deficiencia de BCR Y TCR
Manifestaciones clínicas el Sx de Ommen
-Lesiones Eritematosas (Eritoderma, descamación y dermatitis)
-Linfadenopatía
-Hepatoesplenomegalia
-IgE elevados
(infecciones bacterianas y virales recurrentes)
Sx de Linfocito desnudo
No se presenta MHC
herencia del Sx de linfocito desnudo
Autosómica recesiva
Alteración genética del Sx de linfocito desnudo
Defectos en los genes que codifican para MHCII como: CIITA o RFX5
Manifestaciones clínicas del Sx de linfocito desnudo
-Colitis
-Candidiasis cútaneo-mucosa crónica
-Diarrea
-Necrosis/Lesiones mutilantes
Sx de Wiskott-Aldrich
Tiene una triada
Herencia del Sx Wiscott-Aldrich
Recesiva ligada al X
Alteración genetica de Sx Wiscott-Aldrich
Mutado el gen WASP
Déficit funcional del Sx Wiscott-Aldrich
Activación defectuosa de linfoctos T y de la movildad del leucocito
Manifestaciones crónicas
TRIADA
-Inflamación
-Trombocitopenia
-Eccema
OTROS
-Linfoma
-IgM BAJA
-IgA e IgE altas
Susceptibilidad Mendeliana a las enfermedades micobacterianas (MSMD)
Es una inmunodeficiencia combinada
Alteración genética de la MSMD
IFN-gamma, IL-12 son del Th1
-IL-12R, STAT1
Manifestaciones clínicas
Infecciones recurrentes de virus y bacterias intracelulares
Síndrome de hiper IgE (Sx de Job)
Mutado STAT3
Herencia de Sx de Job
Autosómica recesiva