Imunodeficiências Primárias Flashcards
Dentre todas as crianças com Infecções de Repetição, quantas são imunocompetentes, ou atópicas, ou portadoras de patologias crônicas, ou imunodeficiências secundárias, ou imunodeficiências primárias?
- 50% imunocompetentes
- 30% Atópicas
- 10% Patologias crônicas (Fibrose Cística, Cardiopatias, DRGE)
- 10% Imunodeficiência secundária (HIV, uso de imunossupressores)
- 1-2% Imunodeficiência primária
Quais sinais podem indicar imunocompetência na criança?
- Crescimento e desenvolvimento normais
- Assintomática entre episódios infecciosos
- Infecções não tem curso prolongado ou complicado
Que número de infecções respiratórias por ano pode ser considerado comum na criança?
4-8 Infecções respiratórias (ou 8-12 se frequentar creche ou tiver irmão mais velho)
Quais os fatores de risco para infecções de repetição?
- Frequentar creche
- Irmãos mais velhos
- Exposição à fumaça de cigarro
- Poluição atmosférica
- Casa com muitas pessoas
Podemos classificar as alterações das funções do sistema imune em: (2)
- Quantitativas (sem produção de células)
2. Qualitativas (alteração na função das células)
Indivíduos com imunodeficiências primárias são mais suscetíveis a desenvolverem: (3)
- Infecções de repetição
- Doenças autoimunes
- Neoplasias
A elevada susceptibilidade a infecções de repetição em indivíduos com IP deve-se a:
Desbalanço do sistema imunológico
Qual a imunodeficiência primária mais comum na infância?
Deficiência de IgA (1:1000 possuem)
Na deficiência de IgA, a imensa maioria dos indivíduos apresentam graves sintomas da doença. Verdadeiro ou falso?
Falso. Muitos são assintomáticos
A incidência da deficiência de IgA é menor em pacientes com asma grave. Verdadeiro ou falso?
Falso. A incidência é maior (1:50)
Quais são os sinais de alerta para IP na criança?
- ≥ 2 pneumonias no último ano
- ≥ 8 novas otites no último ano
- Estomatites de repetição ou monilíase (candidíase) por mais de 2 meses
- Abscessos de repetição ou ectima
- 1 episódio de infecção sistêmica grave (Meningite, osteoartrite, septicemia)
- Infecções intestinais de repetição e/ou diarreia crônica
- Asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune
- Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por micobactéria
- Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada à ID
- História familiar de ID
Quais são os sinais de alerta para IP no 1° ano de vida?
- Infecções fúngicas, virais e/ou bacterianas persistentes ou graves
- Reação adversa a vacinas de germe vivo, em especial BCG
- DM ou outra doença autoimune e/ou inflamatória
- Quadro sepse-símile, febril, sem identificação de agente infeccioso
- Lesões cutâneas extensas
- Diarreia persistente
- Cardiopatia congênita (Em especial, anomalias dos vasos da base)
- Atraso na queda do coto umbilical (> 30 dias) -> É um defeito de adesão leucocitária
- História familiar de ID ou de óbitos precoces por infecção
- Linfocitopenia (<2.500 células/mm3) ou outra citopenia ou leucocitose sem infecção persistentes
- Hipocalcemia com ou sem convulsão -> Pela síndrome de DiGeorge (Hipoparatireoidismo)
- Ausência de imagem tímica ao Rx de tórax
Como podemos classificar as imunodeficiências primárias?
- ID humorais ou de anticorpos
- ID celulares
- ID combinadas (humoral + celular)
- Defeitos de fagócitos
- Deficiências do sistema complemento
Quando iniciam os sintomas das imunodeficiências primárias?
Infâncias, na maioria dos casos (algumas podem iniciar na 2° ou 3° décadas de vida)
Qual a relação entre a vacina da BCG e crianças com imunodeficiências primárias?
- Reações graves podem ocorrer
2. Atenção para história de BCGites disseminadas com óbitos em irmãos
O que são deficiências humorais?
Infecções graves e/ou de repetição por bactérias encapsuladas (É por bactérias encapsuladas, porque como não tem anticorpo, não opsoniza para facilitar a fagocitose)
Quais as deficiências humorais mais comuns?
- Deficiência seletiva de IgA (mais comum)
- Agamaglobulinemia congênita
- Imunodeficiência comum variável (ICV)
- Deficiência de anticorpos específicos
Quais as principais características da Deficiência Seletiva de IgA?
- Pode ser assintomática
- IgA sérica < 7mg/dl em crianças > 4 anos
- Concentrações normais de IgG e IgM
- Ausência de alterações na imunidade celular
Que patologias estão associadas à Deficiência Seletiva de IgA?
- Asma grave
- Giardíase de repetição
- Infecções respiratórias
- Doenças autoimunes
Como tratar a Deficiência Seletiva de IgA?
Apenas acompanha.
Quais as principais características da Agamaglobulinemia congênita?
- Ausência na produção de anticorpos consequente à parada na maturação da linhagem B
- Redução importante no sangue periférico de todas as imunoglobulinas, células B maduras e plasmócitos (mutação no gene da BTK)
- Níveis extremamente baixos ou ausentes de imunoglobulinas (IgG < 200 mg/dL)
- Redução ou ausência de células B (CD19 < 2%)
Quando iniciam os sintomas da Agamaglobulinemia Congênita?
Por volta do fim do 1o ano de vida.
Coincide com a queda dos níveis de imunoglobulinas maternas transferidos através da placenta ao RN
Quais as principais infecções que acometem os indivíduos com Agamaglobulinemia Congênita?
o Infecções respiratórias, cutâneas e diarreia.
o Bactérias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae, pela opsonização defeituosa)
Qual o tratamento para Agamaglobulinemia congênita?
Infusão de gamaglobulina endovenosa para o resto da vida, a cada 21 dias
Quais as principais características da Imunodeficiência Comum Variável?
- Afeta LT e LB
- Mais comum no adulto jovem
- Paciente tem hipogamaglobulinemia (não são suficientes para a defesa)
- Resposta deficiente a protocolos de imunização
- Infecções de repetição
- Tendência a neoplasias e doenças autoimunes
Quando surgem os sintomas da ICV?
Pode acometer o paciente em qualquer fase da vida, mesmo na 2a ou 3a décadas (mais comum no adulto jovem)
Como é feito o diagnóstico da ICV?
- IgG < 300
- IgA < 7
- IgM normal ou reduzida
OBS.: Demorado, já que no adulto pensa primeiro em imunodeficiências secundárias, de forma que, quando diagnostica, geralmente está em bronquiectasia por pneumonias de repetição
Quais as principais complicações da ICV?
- Bronquiectasias
- Infecções bacterianas recorrentes
- Infecções de TGI
Quais as principais características da Deficiência de Anticorpos Específicos?
- Falta de resposta aos antígenos polissacarídicos
- Resposta adequada a antígenos proteicos (tétano, difteria)
- Níveis normais de imunoglobulinas
- Infecções do trato respiratório (otites, sinusites e pneumonias)
Como é feito o diagnóstico da DAE?
Dosagem de anticorpo ao PNEUMOCOCO após imunização ativa (Considera-se nível protetor, quando a IgG específica > 1,3 mcg/ml ou incremento de 4 vezes do valor na pós em relação à pré-imunização)
Quais as características das deficiências celulares?
- Diminuição na produção de células T
- Infecções graves já nos primeiros meses de vida
- Linfopenia (< 2.200 linfócitos/mm³)
- Quaisquer germes, inclusive oportunistas
Quais as características da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)?
- Manifestação no 1° ano de vida
- Infecção invasiva bacteriana, viral ou fúngica
- Diarreia persistente e crescimento inadequado
- História familiar positiva
- Ausência de sombra tímica ao Rx de tórax
Para diagnosticar a SCID, é imprescindível primeiro descartar uma infecção:
Excluir HIV
Como tratar a SCID?
Transplante de medula óssea (melhor resposta se feito até 3m)
Quais os tipos de Defeitos do Fagócitos?
- Neutropenia (ou congênita grave ou cíclica)
- Doença granulomatosa crônica
- Hiper IgE
Quando pensar em Doenças dos Fagócitos?
- Início precoce
- Infecções por Staphylococcus aureus, Pseudomonas, Serratia, Candida, Klebisiella
- Gengivoestomatite, úlceras orais, periodontite, infecção anorretal, infecção cutânea, linfadenopatia, celulite, abscessos, adenite, osteomielite
- Retardo na queda do coto umbilical (> 30 dias)
Quais as principais características da Neutropenia Congênita Grave?
- Parada na maturação do promielócito na medula óssea
- Neutropenia grave (< 200/mm3)
- Aumento da suscetibilidade à LMA
Qual o sinônimo da Neutropenia Congênita Grave?
Síndrome de Kostmann
Como tratar a Neutropenia Congênita Grave?
Fatores recombinantes estimulantes de colônias de granulócitos (G-CSF), que estimulam a maturação dos neutrófilos
Quais as principais características da Neutropenia Cíclica?
- Oscilações regulares do número de neutrófilos com periodicidade de 21 dias
- Os períodos neutropênicos duram certo de 1 semana e correspondem aos períodos de infecção
Como diagnosticar a neutropenia cíclica?
Leucogramas seriados (2-3/semana por 6 semanas), devido à oscilação
Quais as principais características da Doença Granulomatosa Crônica?
- Doença caracterizada por infecções graves e de repetição em múltiplos sítios por bactérias ou fungos e formação de granuloma
- Defeito na função de neutrófilos
- Incapacidade de eliminar bactérias catalase-positivas
Quais os sítios mais acometidos na Doença Granulomatosa Crônica?
Pulmões, pele, linfonodos e fígado
Quais as manifestações mais comuns na Doença Granulomatosa Crônica?
- Osteomielite
- Abscesso perianal
- Gengivite
- Obstrução do TGI ou TGU (formação de granulomas)
Como diagnosticar a Doença Granulomatosa Crônica?
- Teste do nitroglutrotazólio alterado (NBT)
2. Diidrorotamina alterado (DHR)
Como tratar a Doença Granulomatosa Crônica?
Transplante de medula óssea
Qual a via defeituosa na Doença Granulomatosa Crônica?
Defeito na via NADPH, responsável pela geração de ânion superóxido
Como triar os doentes para Imunodeficiências Primárias?
- Hemograma
- Dosagem de imunoglobulinas séricas (IgA, IgG, IgM, IgE)
- Sorologias para os antígenos vacinais -> Pois essas crianças não respondem aos antígenos vacinais (Ex. Pneumococo, rubéola)
- Dosagem do complemento hemolítico total = CH50 -> Deficiências do complemento
- Subpopulação de linfócitos CD3, CD4 e CD8 -> Investigação da imunidade celular
- Testes cutâneos de hipersensibilidade tardia = PPD e candidina -> Investigação da imunidade celular
Quais informações o Hemograma pode fornecer nas Imunodeficiências Primárias?
- Leucopenia e linfopenia -> Sugerem ID celular
- Neutropenia -> Pensar em neutropenia congênita ou neutropenia cíclica
OBS.:
- Neutropenia leve <1.500/mm3
- Neutropenia moderada de 500 – 1.500/mm3
- Neutropenia grave < 500/mm3
O que são os TRECs?
Quantificação do número de círculos excisados de receptores de células T (marcam o desenvolvimento normal dos linfócitos T)
Qual o significado de TRECs baixos?
Sugestivos de SCID ou de outras neutropenias T
