Importantes

Question 1

Indicações para exames mais especializados e invasivos para triagem pré-natal

Answer 1

Mulher com mais de 35 anos
Filho anterior com alterações cromossômicas, morte fetal ou neonatal
HF de alteração genética que pode ser diagnosticada ou excluída por análise bioquímica ou do DNA
HF de distúrbio ligado ao X para o qual não há teste de diagnóstico pré-natal específico
Disco de DFTN

Question 2

Fenilcetonúria

Answer 2

Triagem no teste do pezinho
Tratamento= restrição dietética de fenilalanina, que está presente nos alimentos de origem animal (carne)
Sequelas neurológicas (autismo, epilepsia, déficit cognitivo)
Hipocromia
Defeito no metabolismo intermediário, ou seja, o déficit se desenvolve de acordo com a exposição ao metabólito! Exemplo, se não for diagnosticado até 14d de vida, pode desenvolver essas deficiências

Question 3

Galactosemia

Answer 3

Acúmulo de galactose pela ausência da enzima GALT
Insuficiência hepática aguda e sangramento, déficit neurológico e catarata congênita
Icterícia + hepatomegalia + sangramento + vômito + irritabilidade
Retirada da galactose da dieta