IIIa. Estructura y caracteristica de los genes Flashcards
Son la unidad física y funcional de la herencia. Hechos de ADN. Generan y controlan el fenotipo
Genes
Genes que generan ncRNAs
Genes no codificantes
Secuencia de ADN que codifica una determinada proteína de modo continuo y único. 5’ y 3’ UTRs
Genes codificantes
Secuencia de nucleótidos correspondiente con la secuencia de aa de la proteína. Regiones en mRNA: lider 5’ no traducida y remolque 3’ no traducido
Región codificante
Proceso por el que un gen codificante da origen a una proteína
Expresión génica
Las mutaciones en las regiones no traducidas (UTR) afectan la expresión del gen. V o F
V
Cruce de 2 individuos homocigotos (AA y aa) origna individuos heterocigotos (Aa) en F1
Primera ley o principio de la uniformidad
Cruce de 2 individuos de F1 (Aa) da origen a F2 donde reaparece el fenotipo “a”
Segunda ley o principio de la segregación
Los caracteres se transmiten independientes unos de otros. La ley se deja de cumplir cuando 2 genes estan muy cerca o no se separan en la meiosis
Tercera ley o principio de la combinacion independiente
Cada paso de una vía metabólica esta catalizado por una única enzima y estos pueden bloquearse por la mutación de un gen diferente. V o F
V
En 1990 se identifico la mutación del guisante arrugado. En que enzima fue?
Enzima ramificante del almidón
Un alelo mutante no contribuye al fenotipo normal ya que no produce proteína o si produce carece de funcionalidad. V o F
V
Clasificación de un gen con un alelo que no se manifiesta en un individuo al menos que ambas copias tengan ese genotipo
Recesivo
Clasificación del gen que se manifiesta independiente de como sea la otra copia
Dominante
Subunidades son iguales, proteína representada en un único gen
Homomultímero
Subunidades diferentes, requiere varios genes
Heteromultímero
Cómo se puede determinar si dos mutaciones que provocan un fenotipo similar recae sobre el mismo gen?
Usando el test de complementación
Mutaciones en el mismo gen
No hay complementación
Mutaciones en genes diferentes cuyas proteínas estan involucradas en la misma función
Si hay complementación
Ambas mutaciones, mismo gen en configuración cis (mismo alelo)en heterocigoto con alelo silvestre funcional. No obtenido de padres homocigotos
Si chay complementación
Fallo en la complementación significa que las 2 mutaciones no forman parte de la misma unidad genética o grupo de complementación. V o F
F si forman parte de la misma.
La lectura del código genético desde un punto de inicio en grupos de 3 nucleótidos solapados. V o F
F, son nucleótidos no solapados
Inserción o deleción modifica la totaidad de la secuencia proteica que sigue al punto en el que se produce mutación
Mutaciones de desfase de lectura
La combinación de inserción y deleción produce lectura anómala solo entre las 2 posiciones mutadas. V o F
V
Fase de lectura que consiste en tripletes que representan aa en una proteína funcional
Marco abierto de lectura (ORF)
Interrupción de traducción, se presenta si secuencia de DNA se transcribe modificando el ORF al ser leida, aparecen codones de terminación sin tener proteína funcional
ORF bloqueado
Ocurre cuando un mismo fragmento de DNA se transcribe y luego se traduce. Más de un marco abierto de lectura
Genes solapados
La ventaja de un gen solapado es que permite codificar más de una proteína aumentando el tamaño de su genoma. V o F
F, no aumenta el tamaño del genoma
Desventaja de un gen solapado es que ralentia la velocidad de evolución. Mutaciones perjudiciales afectan a más de un gen a la vez. V o F
V
Correspondencia exacta entre la secuencia contnua de nucleotidos en el genoma y la de aa n la proteína
Colinealidad
Modelo de evolución de genes discontinuos q plantea q primitivas unidades codificadoras de protes estaban constituidas/ secuencias ininterrumpidas de DNA, posteriormente se insertaban intrones
Modelo de los intrones tardíos
Modelo de evolución de genes discontinuos que plantea q intrones siempre han formado parte del gen, si gen carece de intrones es pq los pierden a lo largo de evolución
Modelo de los intrones tempranos
Cataliza interconversión entre G3P y dihidroxiacetona fosfato
Triofosfato isomerasa
Número de intrones que estan en la misma posición en vertebrados animales y plantas
5
Enzima que evoluciono a partir de un ancestro común antes de la divergencia de los procariotas y eucariotas
Triofosfato isomerasa
Son remanentes de antiguos intentos de construir proteínas nuevas, patrones de ensamble se ponen a prueba en el RNA sin afectar estabilidad del DNA
Vlidación de modelo de intrones tempranos
Genes q estan relacionados a traves de evolución peresentan organización similar, se mantienen posiciones relativas de exones e intrones. V o F
V
