IIIa estructura y caract de los genes Flashcards
Unidad fisica y funcional de la herencia
gen
Genes codificantes
secuencia de ADN q codifica determinada proteina de un modo continuo y unico
region codificante
secuencia de nucleotidos q corresponde con la secuencia de aa de la proteina
Las mutaciones en las regiones no traducidas UTR…
tmb afectan la expresion del gen
expresion genica
proceso x el q un gen codificante da origen a una proteina
1era ley: principio de uniformidad
cruce de 2 homocigotos (AA) y (aa) origina heterocigotos (Aa)
2da ley: principio de segregación
cruce de Aa
3ers ley: principio de la combinacion independiente.
monohibrido: Es 1 caracter
polihibrido (2 o + caracteres)
homocigoto nomal
ambos alelos producen proteina
heterocigoto normal mutante
solo el alelo dominante produce proteina
homocigoto mutante
ningun alelo produce proteinas
clasificacion de genes
recesivo
dominante
recesivo
alelo q no se manifiesta (FENOTIPO)
dominante
se manifiesta independientemente de como sea esta otra copia
homomultimero
si las subunidades son iguales, la proteina esta representada en un unico gen
heteromultimero
si las subunidades son diferentes, se requieren varios genes
si las mutaciones estan en el mismo gen
NO hay complemento A
Un fallo en el complemento significa q las 2 mutaciones forman parte de
la misma unidad genetica o gpo de complementacion
si las mutaciones estan en genes dif cuyas proteinas estan involucradas en la misma funcion
SI hay complementación
codon
secuencia trinucleotida
la combinacion de una insercion y una delecion produce:
una lectura anomala entre las 2 posiciones mutadas
ORF marco abierto de lectura
interrupcion de la traduccion que se presenta si un ADN se transcribe modificando el ORF al ser leida
enfermedades ORF
fibrosis quistica
enf de tay-sachs
genes solapados
una parte de su secuencia de ADN forma parte de otro gen
colinealidad
correspondencia exacta entre la secuencia continua de nucleotidos en el genoma y la de los aa en la proteina
genes discontinuos
descubiertos en 1977
intrones y exones
modelo de los intrones tardios
las unidades codificadoras de proteinas estaban constituidas x secuencias interrumpidas de ADN q se insertaron en los intrones
modelo de los intrones tempranos
los intrones siempre han formado parte del gen
los genes son estructuras discontinuas y si carecen de intrones es pq los perdieron en la evolucion
triosafosfato isomerasa
cataliza la interconversión entre el gliceraldehido 3-fosfato y la dihidroxiacetona fosfato
triosafosfato isomerasa en organismos
vertebrados: 6 intrones
plantas: 8 int
5 intrones estan en la misma posicion de vertebrados y plantas
la secuencia responsable de la produccion del polipeptido
es la que constituye el gen
