Hvad skal den hedde?

Question 1

Nævn to antimikrobielle peptider som produceres naturligt i kroppen af bl.a. hudens epitelceller, slimhinder og nogle leukocytter, til at forsvarer mod mikrober.

Answer 1

Cathelicidiner og defensiner.

Question 2

Hvilken overordnet funktion har cathelicidiner og defensiner?

Answer 2

Det er antimikrobielle peptider som bl.a. produceres af kroppens epitel og leukocytter, som bekæmper mikrober.

Question 3

Hvad hedder det når mikroorganismer fremkalder en så kraftig inflammation, at spredning kan ses ved inflammatorisk rødme omkring lymfekarrene?

Answer 3

Lymfangit

Question 4

Ved hvilke mikrober kan man se en tilstand med generaliseret hævelse af lymfeknuder som ikke er ømme?

Answer 4

Ved hæmatogent spredte virusinfektioner forårsaget af rubellavirus, HIV, EBV, CMV og toksoplasmose.

Question 5

Hvor i kroppen dannes CRP?

Answer 5

i leveren

Question 6

Hvad er alloimmunitet?

Answer 6

Immunrespons mod fremmede antigener indenfor samme art.(blodtransfusion, organdonation, fetus)

Question 7

Hvilke sygdomme er en person uden en milt særligt udsat overfor?

Answer 7

Sygdomme der skyldes kapselbærende bakterier, så i sær øget risiko for sepsis pga pneumokokker og haemophilus influenzae type b.

Question 8

Hvad er den immunologiske konsekvens af at mangle thymus?

Answer 8

Voksen og børn der får udført tymektomi har ikke yderligere risiko for infektion på trods af at børn vil have et nedsat niveau af T-celler.
Børn der fødes uden thymus(kan ses ved DiGeorges syndrom) har derimod svær T-celle mangel og kombineret immundefekt.

Question 9

Hvilket Ig molekyle kan overføres gennem placenta?

Answer 9

IgG

Question 10

Hvilket engelsk udtryk bruges om den begivenhed at kroppen bliver ramt af en infektion(fx streptokokker) og derefter forekommer der autoimmunitet(fx mod hjertemuskulatur ved febris rheumatika)?

Answer 10

Molecular mimicry.

Question 11

Hvilke to græske ord er sammensat til ordet aterosklerose og hvad betyder de på dansk?

Answer 11

Athere –> Grød/vælling
Skleros –> Hård
Skyldes at aterosklerotiske plaques består af en blød det pga fedtnekrose og en hård del med arvæv og evt. kalk.

Question 12

Hvorfor er den danske betegnelse åreforkalkning uheldig?

Answer 12

Fordi det ikke er forkalkningen der er farlig men den bløde fedtnekrose.

Question 13

Hvilke fem typer af hyperlipidæmi er vigtige at skelne mellem?

Answer 13

1. Familiær hyperkolesterolæmi
2. Anden isoleret hyperkolesterolæmi
3. Kombineret hyperlipidæmi
4. Svær hypertriglyceridæmi
5. Hyperlipoprotein(a)

Question 14

Hvad kaldes det lipidbindende protein som er med til at transportere lipider fra tarmen til leveren og fra leveren videre rundt i blodcirkulationen? Og som desuden fungerer som ligand når lipoproteiner skal genkendes af receptorer på celleoverfladen

Answer 14

Apolipoprotein.

Der er flere slags, vigtigst apolipoprotein E og B.

Question 15

Hvilke fund kan gøres under den objektive undersøgelse hos en patient med hyperkolesterolæmi?

Answer 15

Senexantomer i håndens ekstensorsener + akillssener.

Arcus corneae i hornhinden

Xanthelasmata i øjenlågene.

Forandringerne ses hyppigst hos patienter med familiær hyperkolesterolæmi.

Question 16

Definer forskellen på primær og sekundær hyperlipidæmi

Answer 16

Primær: Skyldes arv eller kost
Sekundær: Anden tilgrundliggende lidelse eller medicin.

Er alkohol under primær eller sekundær??

Question 17

Definer amaurosis fugax

Answer 17

Ensidigt, smertefrit forbigående synstab ofte varende fra få sekunder til en halv time.

Question 18

Hvad kaldes tilstanden med ensidigt, smertefrit forbigående synstab som oftest varer fra får sekunder til en halv time?

Answer 18

Amaurosis fugax.

Question 19

Hvilke patienter sættes i primær forebyggelse mod aterosklerose i form af medikamentel behandling og kostvejledning?

Answer 19

Følgende patientgrupper:

• Personer som ved SCORE-skema har 5 % risiko for fatalt CVD indenfor 10 år.
• Patienter med familiær hyperkolesterolæmi.
• Patienter med DM type 2 eller type 1 med mikroalbuminuri
• Patienter med svær hypertension > 180/110.
• Patienter med kronisk nyreinsufficiens.

Question 20

Hvilket præparat burde være førstevalg ved hyperlipidæmi?

Answer 20

Atorvastatin 80 mg eller rosuvastatin 40 mg dagligt.

Signifikant bedre effekt end simvastatin!!!

Question 21

Hvad er virkningsmekanismen for medikamenter som rosuvastatin og atorvastatin?

Answer 21

De bremser den endogene kolesterolsyntese ved at blokere det hastighedsbegrænsende enzym B-hydroxy-B-methylglutaryl coenzym A. (HMG-CoA reduktase)
Herved bliver leveren nødsaget til at trække yderligere LDL ind fra blodet og produktionen af VLDL falder.

Question 22

Udover statinbehandling, hvilke medikamenter kan der suppleres med ved dyslipidæmi?

Answer 22

• Kolesterikabsorptionshæmmere
• PCSK9-hæmmere –> øger mængden af LDL receptorer i leveren
• Anionbyttere –> Nedsætter reabsorptionen af galdesyrer fra tarmen = øger kolesterolforbrug
  Fibrater –> Bremser leverens dannelse af VLDL.(benyttes i sær ved kombineret hyperlipidæmi hvor P-triglycerid er forhøjet)

Question 23

Hvad kaldes det skema som bruges til at udregne den 10 % risiko for en fatal CVD?

Answer 23

SCORE (systematic coronary risk evaluation)

Question 24

Hvilke 5 faktorer indgår i SCORE skemaet for CVD?

Answer 24

• Alder
• Køn
• Rygning
• Systolisk BT
• P-kolesterol

Question 25

Hvad er det græske ord for slagtilfælde?

Answer 25

Apopleksi

Question 26

Hvad er ætiologien bag familiær hyperkolesterolæmi?

Answer 26

Familiær hyperkolesterolæmi er en fællesbetegnelse for sygdomme hvor der er øget kolesterol/LDL i blodbanen. Det kan skyldes mutation i LDL-receptoren, apolipoprotein B eller PCSK9.

Question 27

Hvornår bør du mistænke familiær hyperkolesterolæmi?

Answer 27

1. Højt LDL >5 mmol/L hos voksne eller >4mmol/L hos unge <16 år.
   +
2. Forhøjet kolesterol/LDL hos forældre/søskende og senexantomer hos pt. eller familie.
   eller
   Iskæmisk hjertesygdom i en ung alder(55-60 års alderen) hos familie.

Question 28

Definer restpartikel hyperlipidæmi

Answer 28

En arvelig sygdom der går under sygdomsgruppen kombineret hyperlipidæmi, altså P-triglycerid på 2-10 mmol/L og p-kolesterol >5mmol/L.
Patienterne har oftest den type apolipoprotein der hedder E-2/2 + de har en anden tilstand som hypothyroidisme, fedme eller DM.

Question 29

Hvilke objektive fund kan findes hos en patient med restpartikel hyperlipidæmi?

Answer 29

Udover de klassisk fund der ses ved kolesterolaflejringer kan der desuden ses bøjefurexantomer i hånden og generelt bare xantomer.

Question 30

Hvordan måles P-triglycerid paraklinisk?

Answer 30

Indirekte som VLDL, IDL og kylomikron-restpartikler? Hmmmm er dette korrekt???

Question 31

Hvad kaldes sygdomsgruppen hvor p-triglycerid er > 10 mmol/L?

Answer 31

Svær hypertriglyceridæmi

Question 32

Hvad er de hyppigste årsager til svær hypertriglyceridæmi?

Answer 32

• Dysreguleret DM
• Stort alkoholindtag
  kombineret med genvarianter med øget p-triglycerid og overvægt

Hvis dette udelukkes kan den høje værdi af p-triglycerid skyldes den genetisk sygdom med lipoproteinlipasemangel.

Question 33

Hvilken sygdom disponerer svær hypertriglyceridæmi til?

Answer 33

Akut pankreatit. (ikke klarlagt ætiologi, muligvis fordi de lipaser pancreas producerer giver hydrolyse af triglyceriderne så der opstår celletoksiske frie fedtsyrer i pancreas.
Faktisk ikke specielt øget risiko for aterosklerose, da partiklerne er for store til at komme ind i karvæggens intima.

Question 34

Ved hvilken sygdom kan ses eruptive xantomer?

Answer 34

Svær hypertriglyceridæmi.

Muligvis også andre sygdomme med forhøjet p-triglycerid(kombineret hyperlipidæmi)

Question 35

Hvad er hemizygoti?

Answer 35

Tilstedeværelse af genetisk variation eller mutation på det “enlige” X-kromosom hos mænd.

Question 36

Hvad betyder konsangvinitet?

Answer 36

Blodbeslægtethed, altså at fætter/kusine, bror/søster, forældre/barn eller onkel/niece får børn.

Question 37

Hvad er det latinske ord for blodbeslægtethed?

Answer 37

Konsangvinitet

Question 38

Hvad er et teratogen?

Answer 38

Noget der fremkalder fostermisdannelser, fx alkohol, medicin, stråling, virale sygdomme osv.

Question 39

Hvilken abnormitet i DNA ses hos patienter med Turners og Klinefelters syndrom?

Answer 39

Turners: 45,X
Klinefelters: 47, XXY

Question 40

Hvad hedder de syndromer hvor kromosomtallet er henholdsvis 45,X og 47,XXY?

Answer 40

Turners og klinefelters syndrom.

Question 41

Hvor hyppig er den monogene sygdom med familiær hyperkolesterolæmi?

Answer 41

1:200

Question 42

Fra hvilket væv ses oftest symptomer ved arvelige mitokondriesygdomme og hvad er hyppigheden af mitokondriesygdomme?

Answer 42

I sær væv med stort indhold af mitokondrier –> muskler.

Hyppighed 1:8000

Question 43

Hvad hedder den cytogenetiske undersøgelse hvor det er muligt at måle hele genomet og undersøge for delationer og duplikationer helt ned til få hundrede bp?

Answer 43

Array-CHG. (comparative genomic hybridization)

Question 44

hvad er forskellen på allodyni og hyperalgesi?

Answer 44

Allodyni er smerte ved et stimuli som ikke burde være smertefuldt.
Hyperalgesi er øget smerte ved et stimuli som normalt vil være smertefuldt.

Question 45

Hvad er sterkoral diarre?

Answer 45

Diarre og obstipation samtidig. Ses ved obstipation hvor der dannes en hård knold af afføring, som tyndere afføring kan løbe forbi

Question 46

Hvad hedder tilstanden hvor der både er obstipation og diarre da der er dannet en hård knold af afføring som tyndere afføring kan løbe forbi?

Answer 46

Sterkoral diarre

Question 47

Hvad undersøger man for ved at holde håndryggens hud oppe et par sekunder og tjekke hvor hurtigt den kommer tilbage til normalen?

Answer 47

Man undersøger hudturgor som er en af de eneste objektive parametre til at vurdere dehydratio.

Question 48

Hvad er forskellen på anæmi ved B12 mangel og perniciøs anæmi?

Answer 48

Anæmi ved B12 mangel er den overordnede hovedgruppe. I denne gruppe findes perniciøs anæmi som skyldes manglende Intrinsic factor fra paritalcellerne i ventriklen til at optage B12. B12 mangel kan dog også skyldes manglede indtag gennem kosten , Crohns sygdom, kronisk pankreatit og medicin.