Hvad er genetik? Flashcards
Hvornår kan screening for sygdomsrisiko for et kommende barn vha. undersøgelse af blodprøver fra forældreparret finde sted?
Kan finde sted inden graviditet (prækonceptionelt) eller tidligt i graviditeten.
De fleste genetiske sygdomme er sjældne, men tegner sig samlet for ca. 20% af mortaliteten og morbiditeten i barndommen.
I Danmark tilbydes gravide kvinder risikovurdering for genetisk sygdom ifa kromosomafvigelser hos fostret.
Hvad er en eukaryote celle?
Eukaryot er betegnelsen for en celle med ægte kerne, dvs. en kerne omgivet af en dobbeltmembran.
Hvor findes eukaryote cellers arvemateriale?
DNA findes i cellens kerne
–>Organiseret i strukturer kaldet kromosomer
(Kromosomer består primært af DNA og histoner (proteiner))
Hvad kaldes et individs samlede arvemateriale?
Et individs samlede arvemateriale kaldes dets genom
Hvad er homologe kromosomer?
Kromosompar 1-22 kaldes autosomer, og indeholder parvis to og to de samme gener = homologe kromosomer
- De arveegenskaber, de bærer, er dog ikke identiske! (én fra mor og én fra far)
Hvilket kromosompar er kønkromosomet?
Nr. 23 :)))
Hvor mange kromosomer findes der i alt og hvordan er de opdelt?
23 par, som indeholder parvis to og to de samme gener (undtagen kønskromosomerne) = 46 kromosomer i alt
Hvad bestemmer om baby bliver en pige eller dreng?
XX = pige XY = dreng
(kønskromosomerne)
Når en sædcelle og en ægcelle smelter sammen, får vi således enten en karyotype der hedder …?
46, XX (genetisk pige)
eller
46, XY (genetisk dreng)
Hvad er ét kromosom er opbygget af …?
Et langt DNA-molekyle
DNA-molekylet består af to strenge, der snor sig om hinanden i en dobbelthelix
Den ene streng er den kodende streng (hvor selve opskriften er), mens den anden streng kaldes den ikke-kodende streng/skabelonstrengen
Hver DNA-streng består af …?
Et langt molekyle af nukleotider
Et nukleotid består af en fosfatgruppe, en sukkergruppe (deoxyribose) og en kvælstofholdig base
De to strenge bliver holdt sammen af basepar
Der findes fire forskellige nukleotider. Hvad hedder de?
Adenin (A)
Guanin (G)
Thymin (T)
Cytosin (C)
Hvad er betegnelsen på et gen?
Ét gen befinder sig på kromosomerne og består af et udsnit af DNA-molekylet
Gener koder (primært) for dannelse af kroppens proteiner
Hvad er vigtigt for proteinets funktion?
Det er de rigtige aminosyrer der indgår i opbygningen af proteinet
At aminosyrerne sidder i den rigtige rækkefølge
Varianter af samme gen kaldes?
Alleller
Bonus info:
Homologe kromosomer indeholder de samme gener, men har typisk forskellige varianter af nogle af generne (fordi én fra hver forældre)
–> Varianter af samme gen kaldes alleller
3 nukleotidpar kaldes et …?
Codon og er kode for én aminosyre!
Rækkefølgen af nukleotiderne / baseparrene i DNA bestemmer rækkefølgen af aminosyrer i det protein som skal produceres
Hvad er en genotype?
De alleller en person har mht et bestemt gen udgør personens genotype for netop det gen
- Betegnes vha. bogstaver fx Aa, AA eller aa.
Hvad er en fænotype?
Summen af de fysiske karakteristika kaldes fænotype
Fænotypen = individets genotype + de påvirkninger som individet modtager fra miljøet.
Bonus info:
Et eksempel på fænotypen for muskelstyrke:
- Arvelig disposition for muskelmasse (genotypen)
- Ernæringstilstand, træning osv.
Hvad betyder det af have en mutation?
Mutation = ændring i DNA-sekvensen (rækkefølgen af baser)
Kan opstå spontant under celledeling eller som resultat af mutagene påvirkninger
Fx formaldehyd, forskellige stoffer i tobaksrøg, røntgenstråling etc.
Hvad er konsekvenserne ved en mutation?
Det er altafgørende hvor mutationen forekommer –> i/uden for et gen samt i hvilken celletype.
I kønsceller kan mutationen nedarves.
I somatiske celler nedarves mutationer ikke.
Kan bevirke at et barn fødes med svære misdannelser eller en arvelig sygdom.
I andre situationer betyder ændringen ingenting.
Hvilke 2 former for celledeling er der?
Mitose – deling af kroppens somatiske celler –> diploide celler m. 46 kromosomer
Meiose – kønscelledeling –> haploide celler m. 23 kromosomer
Hvad er mitose?
DNA replikation: DNA-mængden i cellen fordobles ved at DNA-molekylet laver en nøjagtig kopi af sig selv. Hvert kromosom består herefter af to ens kromatider.
Begge datterceller indeholder 46 kromosomer og er genetisk identiske.
Hvad er meiose?
Celledeling der finder sted når kønscellerne dannes.
Reduktionsdeling fordi kromosomtallet halveres.
Processen foregår kun i kvinders ovarier (oogenesen) og mænds testikler (spermatogenesen).
Inddelt i hhv. 1. og 2. meiotiske deling.
–> (Snak evt om dem)
Generne kan have to forskellige karakterer, mhp. arvegange?
Dominante gener kommer til udtryk hos barnet uanset hvad karakteren af det andet gen i kromosomparret er → Aa
Recessive gener kommer kun til udtryk hos barnet, hvis det andet gen i kromosomparret er magen til → aa