Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetik > Hvad er genetik? > Flashcards

Hvad er genetik? Flashcards

1
Q

Hvornår kan screening for sygdomsrisiko for et kommende barn vha. undersøgelse af blodprøver fra forældreparret finde sted?

A

Kan finde sted inden graviditet (prækonceptionelt) eller tidligt i graviditeten.

De fleste genetiske sygdomme er sjældne, men tegner sig samlet for ca. 20% af mortaliteten og morbiditeten i barndommen.

I Danmark tilbydes gravide kvinder risikovurdering for genetisk sygdom ifa kromosomafvigelser hos fostret.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad er en eukaryote celle?

A

Eukaryot er betegnelsen for en celle med ægte kerne, dvs. en kerne omgivet af en dobbeltmembran.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvor findes eukaryote cellers arvemateriale?

A

DNA findes i cellens kerne
–>Organiseret i strukturer kaldet kromosomer

(Kromosomer består primært af DNA og histoner (proteiner))

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad kaldes et individs samlede arvemateriale?

A

Et individs samlede arvemateriale kaldes dets genom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad er homologe kromosomer?

A

Kromosompar 1-22 kaldes autosomer, og indeholder parvis to og to de samme gener = homologe kromosomer

  • De arveegenskaber, de bærer, er dog ikke identiske! (én fra mor og én fra far)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvilket kromosompar er kønkromosomet?

A

Nr. 23 :)))

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvor mange kromosomer findes der i alt og hvordan er de opdelt?

A

23 par, som indeholder parvis to og to de samme gener (undtagen kønskromosomerne) = 46 kromosomer i alt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad bestemmer om baby bliver en pige eller dreng?

A 
XX = pige
XY = dreng

(kønskromosomerne)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Når en sædcelle og en ægcelle smelter sammen, får vi således enten en karyotype der hedder …?

A

46, XX (genetisk pige)
eller
46, XY (genetisk dreng)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvad er ét kromosom er opbygget af …?

A

Et langt DNA-molekyle

DNA-molekylet består af to strenge, der snor sig om hinanden i en dobbelthelix

Den ene streng er den kodende streng (hvor selve opskriften er), mens den anden streng kaldes den ikke-kodende streng/skabelonstrengen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hver DNA-streng består af …?

A

Et langt molekyle af nukleotider

Et nukleotid består af en fosfatgruppe, en sukkergruppe (deoxyribose) og en kvælstofholdig base

De to strenge bliver holdt sammen af basepar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Der findes fire forskellige nukleotider. Hvad hedder de?

A

Adenin (A)
Guanin (G)
Thymin (T)
Cytosin (C)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvad er betegnelsen på et gen?

A

Ét gen befinder sig på kromosomerne og består af et udsnit af DNA-molekylet

Gener koder (primært) for dannelse af kroppens proteiner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er vigtigt for proteinets funktion?

A

Det er de rigtige aminosyrer der indgår i opbygningen af proteinet

At aminosyrerne sidder i den rigtige rækkefølge

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Varianter af samme gen kaldes?

A

Alleller

Bonus info:
Homologe kromosomer indeholder de samme gener, men har typisk forskellige varianter af nogle af generne (fordi én fra hver forældre)
–> Varianter af samme gen kaldes alleller

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

3 nukleotidpar kaldes et …?

A

Codon og er kode for én aminosyre!

Rækkefølgen af nukleotiderne / baseparrene i DNA bestemmer rækkefølgen af aminosyrer i det protein som skal produceres

17
Q

Hvad er en genotype?

A

De alleller en person har mht et bestemt gen udgør personens genotype for netop det gen

  • Betegnes vha. bogstaver fx Aa, AA eller aa.
18
Q

Hvad er en fænotype?

A

Summen af de fysiske karakteristika kaldes fænotype

Fænotypen = individets genotype + de påvirkninger som individet modtager fra miljøet.

Bonus info:

Et eksempel på fænotypen for muskelstyrke:

  • Arvelig disposition for muskelmasse (genotypen)
  • Ernæringstilstand, træning osv.
19
Q

Hvad betyder det af have en mutation?

A

Mutation = ændring i DNA-sekvensen (rækkefølgen af baser)

Kan opstå spontant under celledeling eller som resultat af mutagene påvirkninger

Fx formaldehyd, forskellige stoffer i tobaksrøg, røntgenstråling etc.

20
Q

Hvad er konsekvenserne ved en mutation?

A

Det er altafgørende hvor mutationen forekommer –> i/uden for et gen samt i hvilken celletype.

I kønsceller kan mutationen nedarves.

I somatiske celler nedarves mutationer ikke.

Kan bevirke at et barn fødes med svære misdannelser eller en arvelig sygdom.

I andre situationer betyder ændringen ingenting.

21
Q

Hvilke 2 former for celledeling er der?

A

Mitose – deling af kroppens somatiske celler –> diploide celler m. 46 kromosomer

Meiose – kønscelledeling –> haploide celler m. 23 kromosomer

22
Q

Hvad er mitose?

A

DNA replikation: DNA-mængden i cellen fordobles ved at DNA-molekylet laver en nøjagtig kopi af sig selv. Hvert kromosom består herefter af to ens kromatider.

Begge datterceller indeholder 46 kromosomer og er genetisk identiske.

23
Q

Hvad er meiose?

A

Celledeling der finder sted når kønscellerne dannes.

Reduktionsdeling fordi kromosomtallet halveres.

Processen foregår kun i kvinders ovarier (oogenesen) og mænds testikler (spermatogenesen).

Inddelt i hhv. 1. og 2. meiotiske deling.
–> (Snak evt om dem)

24
Q

Generne kan have to forskellige karakterer, mhp. arvegange?

A

Dominante gener kommer til udtryk hos barnet uanset hvad karakteren af det andet gen i kromosomparret er → Aa

Recessive gener kommer kun til udtryk hos barnet, hvis det andet gen i kromosomparret er magen til → aa

25
Q

Tegn et krydsningsskema med Aa !

A

Det ser allerede godt ud ;)

26
Q

Tegn et krydsskema af AB0-systemet

A

Sikke du kan var ! ;)

27
Q

CASE:

En mand med blodtype A får et barn med en kvinde med blodtype B. Barnet har blodtype 0. Hvad er forældrenes genotyper?

A

Mand: A0
Kvinde: B0

28
Q

CASE:

En kvinde med blodtype A får et barn med blodtype B. Hvad kan farens genotype være?

A

Da barnet har blodtype B må mor nødvendigvis have videregivet et 0 til barnet og kvindens mulige genotype er derfor A0

Da barnets har fået et 0 fra sin mor og selv har blodtypen B er barnets genotype B0

Faren har nødvendigvis videregivet et B til barnet, når barnet kun kan have genotype B0 og farens mulige genotyper er derfor B0 eller BB, AB

29
Q

Hvor mange forskellige fænotyper og genotyper er der (i tal)?

A

Fænotyper (blodtypen): 4

Genotype: 6 forskellige

30
Q

Hvad betyder Monogen?

A

Fejl i ét af de gener der sidder på autosomerne (De 44 kromosomer = 22 par)

31
Q

Hvordan kan man se det er en autosomal, dominante sygdom?

A

Ved dominant nedarvning er det altid det store bogstav der er sygdomsgenet.

Syg: Aa eller AA

Rask: aa

En person med en dominant arvelig sygdom vil give sygdommen videre til sit barn med en sandsynlighed på 50 %.

32
Q

Hvordan kan man se det er en autosomale, Recessive sygdom?

A

Den normale allel er dominant ved disse sygdomme.

Kun homozygote personer med genotype aa har sygdommen.

A = Den dominante allel betegnes fortsat med stort bogstav, denne gang er det dog i stedet den normale allel

Aa = bærer af sygdommen (lille a)

aa = syg

Begge forældre til et barn med en recessiv arvelig sygdom er anlægsbærere.

33
Q

Hvad er en kønsbundet monogen sygdom?

A

De monogene sygdomme som skyldes en defekt i et gen der sidder på kønskromosomerne.

Oftest forårsaget af defekte gener på X-kromosomet

34
Q

Hvad betyder non-disjunction?

A

De numeriske kromosomafvigelser opstår typisk ved en fejldeling der kaldes non disjunction (ikke adskillelse) under æg- eller sædcelledannelsen.

Er fejlen til stede allerede i zygoten, vil alle celler i kroppen indeholde samme kromosomafvigelse.

35
Q

Hvad er trisomi? og hvilke former findes (hyppigst)?

A

Ét kromosom for meget kaldes en trisomi, og de hyppigste trisomier er de autosomale trisomier:

Trisomi 21 (47,XX,+21) --> Downs syndrom 
Trisomi 18 (47,XX,+18) --> Edwards syndrom 
Trisomi 13 (47,XX,+13) --> Pataus syndrom
36
Q

Antalsfejl kan også ramme kønskromosomerne - hvilke former findes der (hyppigst)?

A

Kvinder:
· Kan mangle et X-kromosom (45,X) –> Turners syndrom
· Eller have et ekstra X-kromosom (47,XXX) –> Triple X-syndrom

Mænd:
· Kan have et ekstra X-kromosom (47,XXY) –> Klinefelters syndrom
· Eller have et Y-kromosom for meget (47,XYY) –> Dobbelt-Y-syndrom

Genetik (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions