Hoorcollege 2

Question 1

Oorzaken verstandelijke beperking

Answer 1

onbekend, single gen, chromosoom afwijkingen, erfelijke stofwisselingsziekte, gedurende zwangerschap, FAS, bevalling, congenitale aandoening van centrale zenwustelsel

Question 2

beperking van Y-chromosoom

Answer 2

Zijn kleiner dus minder genetisch materiaal, sommigebeperkingen ernstiger bij mannen.

Question 3

man en vrouw chromosoom

Answer 3

man: XY
vrouw: XX

Question 4

Hoeveel chromosomen heeft een mens?

Answer 4

23 paren

Question 5

Welke chromosomale afwijkingen zijn er?

Answer 5

Trisomieen, monosomie, mozaicisme

Question 6

Wat is trisomie?

Answer 6

Bestaat een paar chromosomen uit 3 i.p.v. 2 (op paar 13, 18 en 21DS)

Question 7

Wat is monosomie?

Answer 7

Er is maar 1 goed werkend x chromosoom, komt alleen voor bij meisjes. Syndroom van Turner.

Question 8

Wat is Mozaicisme?

Answer 8

Er ontstaat bij deling (mutatie) spontaan een fout in een cel. Dit wordt doorgegeven aan alle cellen die uit de foute cel in ontstaan.

Question 9

Wat is mitose?

Answer 9

Proces waarbij de cel in twee splitst om twee nieuwe cellen te vormen

Question 10

Wat is non-disjunctie

Answer 10

wanneer de cel verdeling van chromosomen niet goed verdeeld is (trisomie)

Question 11

Genetische imprinting

Answer 11

Of je een bepaald stuk chromosoom van je moeder of van je vader hebt, wat bepaald welk syndroom je krijgt en wat er gebeurt.

Question 12

Wat is duplicatie?

Answer 12

Er zit een extra stukje op het chromosoom, dubbele dosis

Question 13

Wat is deletie?

Answer 13

Een groot deel van chromosoom is weg, je kan belangrijk materiaal missen waardoor een syndroom ontstaat.

Question 14

Wat is inversie?

Answer 14

Binnen het chromosoompaar wisselen delen om van plek, er ontbreekt geen stukje.

Question 15

Wat is genotype

Answer 15

Erfelijke informatie van iemand

Question 16

Wat is mutatie (definitie internet)?

Answer 16

Een mutatie is een verandering in het genetisch materiaal, waarbij het genotype wordt veranderd. Door een mutatie kan er een nieuwe erfelijke eigenschap ontstaan.

Question 17

Wat is transcriptie?

Answer 17

Wanneer DNA opengaat, om zich te delen

Question 18

Wat is mutatie (definitie college)?

Answer 18

Een letter niet de letter is wat je wil, wat door een kopijfoutje kan gebeuren. DNA verandert dan, op grote schaal kan dit leiden tot syndroom

Question 19

Eigenschap van chromosoom dominant

Answer 19

Bovengeschikt, is leidend bij recessief chromosoom

Question 20

Eigenschap van chromosoom recessief

Answer 20

Ondergeschikt aan dominante chromosoom

Question 21

Wat is je fenotype?

Answer 21

Heeft genetische basis, maar is afhankelijk van omgeving. Uiterlijke kenmerken

Question 22

Wat is totale specifiteit?

Answer 22

Iedereen met een bepaald syndroom laat hetzelfde gedrag zien.

Question 23

Wat is partiële specialiteit?

Answer 23

Niet alle kinderen met dat syndroom laten dat gedrag zien en vice versa. VB: woedeaanvallen