Hoorcollege 2 Flashcards
Oorzaken verstandelijke beperking
onbekend, single gen, chromosoom afwijkingen, erfelijke stofwisselingsziekte, gedurende zwangerschap, FAS, bevalling, congenitale aandoening van centrale zenwustelsel
beperking van Y-chromosoom
Zijn kleiner dus minder genetisch materiaal, sommigebeperkingen ernstiger bij mannen.
man en vrouw chromosoom
man: XY
vrouw: XX
Hoeveel chromosomen heeft een mens?
23 paren
Welke chromosomale afwijkingen zijn er?
Trisomieen, monosomie, mozaicisme
Wat is trisomie?
Bestaat een paar chromosomen uit 3 i.p.v. 2 (op paar 13, 18 en 21DS)
Wat is monosomie?
Er is maar 1 goed werkend x chromosoom, komt alleen voor bij meisjes. Syndroom van Turner.
Wat is Mozaicisme?
Er ontstaat bij deling (mutatie) spontaan een fout in een cel. Dit wordt doorgegeven aan alle cellen die uit de foute cel in ontstaan.
Wat is mitose?
Proces waarbij de cel in twee splitst om twee nieuwe cellen te vormen
Wat is non-disjunctie
wanneer de cel verdeling van chromosomen niet goed verdeeld is (trisomie)
Genetische imprinting
Of je een bepaald stuk chromosoom van je moeder of van je vader hebt, wat bepaald welk syndroom je krijgt en wat er gebeurt.
Wat is duplicatie?
Er zit een extra stukje op het chromosoom, dubbele dosis
Wat is deletie?
Een groot deel van chromosoom is weg, je kan belangrijk materiaal missen waardoor een syndroom ontstaat.
Wat is inversie?
Binnen het chromosoompaar wisselen delen om van plek, er ontbreekt geen stukje.
Wat is genotype
Erfelijke informatie van iemand
Wat is mutatie (definitie internet)?
Een mutatie is een verandering in het genetisch materiaal, waarbij het genotype wordt veranderd. Door een mutatie kan er een nieuwe erfelijke eigenschap ontstaan.
Wat is transcriptie?
Wanneer DNA opengaat, om zich te delen
Wat is mutatie (definitie college)?
Een letter niet de letter is wat je wil, wat door een kopijfoutje kan gebeuren. DNA verandert dan, op grote schaal kan dit leiden tot syndroom
Eigenschap van chromosoom dominant
Bovengeschikt, is leidend bij recessief chromosoom
Eigenschap van chromosoom recessief
Ondergeschikt aan dominante chromosoom
Wat is je fenotype?
Heeft genetische basis, maar is afhankelijk van omgeving. Uiterlijke kenmerken
Wat is totale specifiteit?
Iedereen met een bepaald syndroom laat hetzelfde gedrag zien.
Wat is partiële specialiteit?
Niet alle kinderen met dat syndroom laten dat gedrag zien en vice versa. VB: woedeaanvallen
