Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Sameindalífvísindi A > Hlutpróf 1 > Flashcards

Hlutpróf 1 Flashcards

1
Q

hvað ræður virkni hópa

A

bygging lífefna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

fara yfir byggingar glæra 4 og 5 erfðafræði 1

A

ekkert svaka mikilvægt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

hvað gerði mendel

A

ræktaði og æxlaði baunum

fylgdist með eiginleikum gegnum kynslóðir

Lögmál Mendels gleymdist
Enduruppgötvað 1900 af Correns
1900-1910 var sýnt að lögmál Mendels ætti líka við í dýrum og mönnum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

hver eru lögmál mendels

A

gaf þau út árið 1865

aðskilnaður genapara :
- Gen ákvarða eiginleika okkar og þau eru í pörum eða samsætum í tvílitna lífverum
- Ríkjandi og víkjandi eiginleikar
- Samsæturnar aðskiljast þegar kynfrumur myndast

óháð samröðun genapara
- Mismunandi genasamsætur (pör gena) raða sér í kynfrumurnar óháð hvor annarri
- Gen sem stjórna lit bauna (gular vs. grænar) raða sér í kynfrumurnar óháð genum sem stjórna útliti yfirborðs (Hrukk. eða slét.)
- Á við um gen á mismunandi litningum eða fjarri hvort öðru á litningum
- Ef gen eru tengd (þ.e. nálægt hvort öðru) á sama litningi eru þau ekki óháð

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

hvernig var DNA staðfest sem erfðaefni

A

fyrst var haldið að prótein væru erfðir

1928 var fundið upp ummyndun (tranformation) þar sem erfðaefni úr dauðum bakteríum gat flust yfir í lifandi bakteríur

staðfest árið 1952 að DNA væri erfðaefnið

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

hvernig fór fram griffith tilraunin um transformation

og hvernig hélt Avery og transforming principle rannsóknin áfram að staðfesta að DNA er erfðaefni

A

voru með mús og streptókokkus bakteríu af tveimur stofnum (S og R)

Polysakaríð hylki utan um bakteríuna sem skiptir máli

ef það var sprautað S stofninum í músina þá drapst hún

það varð einhver stökkbreyting í polysakaríðinu sem veldur því að það getur ekki drepið músina

það var hægt að hita S stofnin og þá óvirkjaðist það og drap ekki músina

ef þeir blönduðu hitaða S forminu við R formið þa drapst hún líka

Avery prófaði tilraunina án þess að nota dýr og fann út að DNA sem flyst frá S frumum drepur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

hvernig staðfesti Tilraun Hershey og Chase að DNA væri pottþþétt erfðaefniððð

A

þeir nota mismuandi geislavirk efni
32P – innlimast í DNA
35S – innlimast í prótein

þeir merktu veiru sem sýktu frumu
svo elta þeir hvor að Geislamerkið fer inn í hýsil og til afkvæma

þegar að það var fylgst með 35S sáu þeir að geislamerkið fór með próteinhylkjunum og var ekki að finna í afkvæmum
þannig að það hvarf bara

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

X-ray diffraction niðurstöðum frá Rosalind Franklin og Maurice Wilkins sýndu hvað og hvað var uppgötvað út frá því

A

sýndi röntgen mynd af DNA sameindinni
Watson og crick fundu þannig upp á tvöfaldöldu helix byggingu DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

hvað sýndu Niðurstöðum Erwin Chargaff

A

Heildarmagn pýrimidína (T+C) er alltaf það sama og heildarmagn púrína (A+G)

Magn T er alltaf sama og A og magn C er alltaf sama og magn G. Magn A+T er ekki alltaf það sama og G+C

þessar niðurstöður staðfestu byggingu DNA sem watson og cirk settu fram

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

hvað er kjarnsýra

A

lífsameind sem inniheldur 3 gerðir af einingum

Basa (purine or pyrimidine (nucleobases))
Sykru (D-ribose/RNA eða 2-deoxy-D-ribose/DNA)
Fosfór

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

DNA bygging hefur hvernig tengi á milli basanna

A

vetnistengi
A+T 2 vetnistengi
C+G 3 vetnistengi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

hvað segir central dogma okkur

A

DNA getur eftirmyndast með replication
DNa getur líka umritast með transcription í RNA
Hægt að þýða RNA með transsition yfir í prótein

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

á hverju byggist central dogma

A

basapörun innan DNA smeindarinn og DNA sameindarinn við RNA sameindina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

hvar gerist eftirmyndun og umritun DNA

A

í frumukjarna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

hvar gerist þýðing RNA í prótein

A

umfrymi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

hvað er svipgerð

A

Sýnilegir/mælanlegir eiginleikar lífveru

augnlitur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

hvað er arfgerð

A

Erfðasamsetning lífveru

afh var augað öðruvísi á litinn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

hvað er gen

A

erfðaeiningin
Eining á ákveðnum stað í erfðaefninu sem ber upplýsingar milli kynslóða
Eining með áhrif á svipgerð lífverunnar
Eining sem er umrituð í RNA sameind eða hefur áhrif á tjáningu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

hvað er Samsæta

A

Mismunandi útgáfur gena (rauður augnlitur ávaxtaflugu er villigerð en hvítur augnlitur orsakast af stökkbreytingu)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

hvað veldur svipgerð

A

breytt prótein

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Breyting á svipgerð verður arfgerð

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

hvaða Greiningarpróf eru mikilvæg í erfða- og erfðamengisfræða til að greina stökkbreytingar og sjúkdóma

A

Litningabreytingar
Erfðabreytileikar
Genatjáning
Svar við lyfjum, fæðu etc.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Erfðamengi mannsins þekkt

Öll gen þekkt
Mikill breytileiki þekktur
Áhrif á svipgerð og sjúkdóma

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

hversu marga litninga hafa Líkamsfrumur en Kynfrumur?

A

líkams: eru tvílitna
kyn: eru einlitna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

segðu frá mítósu

A

Frumuskipting venjulegra líkamsfruma
– Tvær dótturfrumur sem eru báðar tvílitna
– Báðar með sama erfðaefnið
Kynlaus æxlun (asexual reproduction) í
einfrumungum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

taugafrumur ganga sjaldan í gegnum mítósu

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

hvenær sjást litningar

A

í mítósu og meiósu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

hvenlr sjást litningarnir best

A

í metafasa hluta mítósunar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

hvað einkennir litningar

A

stærð þeirra og þráðhaftið

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

í hvað eru litningar flokkaðir í

A

eftir staðsetningu þráðhaftsins
4 flokkar
í miðjunni - metafasi
mitt á milli miðju og enda - submetafasi
mjög nálægt endanum - acrofasi
alveg í endanum - telófasi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

hverju viðheldur mítósa

A

Viðhald og vöxtur vefja í fullvöxnum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

hvers vegna er mikilvægt að stjórna frumuskiptingu með mítósu

A

vegna þess að óstjórnleg frumuskipting er einkennandi fyrir krabbamein

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

í hvað er hægt að skipta mítósu

A

Karyokinesis - það er verip að skipta upp DNAinu upp í 2 hluti
Cytokinesis - verið að skipta upp umfryminu og öllu öðru

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

segðu frá frumuhringnum

A

skipitst í 5 fasa
G1 - ýmis gen (t.d. housekeeping) tjáð og prótein mynduð
S - DNA eftirmyndun
G2 - tímabil þar sem fruma býr sig undir skiptinguna sjálfa
M - mítósa
G0 - er fasi þar sem frumur geta lagst í dvala , þær geta farið aftur á stað (eins og krabbamein sem sprettur upp aftur)

16 klst prógram
mítósan tekur ruman klukkutíma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

hvað er interfasi

A

G1 - S og G2
þar sem fruman er bara að vaxa
í lok G2 hefur fruman tvöfaldað sig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

segðu frá G1 fasa

A

eftir mítósu
– Engin DNA eftirmyndun.
- Erfðaefnið tvílitna (2n)
- það er verið að umrita gen og búa til prótein og allt svoleiðis
- Starfsemi frumunnar í fullum gangi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

segðu frá S fasa

A

DNA eftirmyndun
tekur 6-8 klst
Hver litningur eftirmyndaður
myndast sister chromatids (tveir eins DNA þræðir sem haldið er saman á þráðhafti)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

segðu frá G2 fasa

A

stuttur fasi milli DNA eftirmyndunar og
mítósu
og með tvöföldu magni erfðaefnis (4n)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

í hvað skiptist mítósu fasinn

A

prófasi
prómetafasi
metafasi
anafasi
telofasi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

segðu frá prófasanum

A

upphaf mítósu
förum að sjá litlingar
litningarnir byrja að þéttast
deilikorn byrja að deilast upp og þéttasti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

segðu frá prómetafasanum

A

þá sjáum við litninganna mjög skýrt
Kjarnahimnan brotnar niður

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

segðu frá metafasa

A

þá hafa litningarnir raðað sér á metafasa plötu
hér eru frumur teknar til að skoða litningana
Litningarnir raða sér mitt á milli spólanna
tveggja í “metaphase plate

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

hvað er Kinetochore/þráðhald

A

próteinflóki sem
myndast um þráðhaft litningsins

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

hvaða frumulíffæri er mikilvægt fyrir mítósuna og af hverju

A

Geislaskaut

Er yfirleitt öðru megin kjarnans
Tvöfaldar sjálft sig í interfasa
þegar að þau aðskilja sig færa þau sig í sitthvoran enda til að tosa í sundur litningana

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

segðu frá anafasanum

A

þá erum við að skipta litningunum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

segðu frá telófasanum

A

búin að skipta litningum og þá fer fruman sjálft að skipta sér

allt öfugt og það sem gerðist í prófasa

Kjarnahimna myndast utan um hvort
litningasett

Kjarnakornin (nucleoli) myndast aftur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

hvað rífur tengin á milli litninga

A

Sepharase (prótein)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

hvað er Cytokinesis

A

hefur Contractile ring sem skiptir umfryminu í tvennt
Tvær frumur verða til, hvor með einn kjarna og eins litninga (2n)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

check point á frumuhringnum passa að allt sé í lagi
ef það er einhver stökkbreyting eða slíkt á DNAinu að þá er frumunni ekki hleypt yfir í S fasa

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

ef það er skoðað krabbamein að þá er lang oftast eitthvað að þessum check points,
eins og stökkbreytingar

þau eru ekki að passa að allt sé í góðu i frumunum sem getur valdið ofvexti á frumum

A

ef að fruma er eitthvað skrítin er reynt að laga hana
ef það tekst ekki að þá er hún send í stýrðan frumudauða

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

segðu frá meiósu

A

Tvílitna fruma verður einlitna
DNA eftirmyndast einu sinni og svo verða tvær frumuskiptingar (1 og 2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Röð meiósu atburða er sú sama í kynjunum tveimur en tímasetningin er mismunandi
– Eggfrumur geta verið áratugi í prófasa I

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

hver er tilgangurinn með meiósu skiptingum

A

valda erfðabreytileika
Mismunandi samsetningar af litningum frá
móður og föður
– Endurröðun (recombination) á sér stað

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

hvað einkennir meiósu

A

prófasi 1
þar sem samstæðir litningar parast saman
litningur frá móður og föður parast saman
og það verða krossovers

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

hvaða þrír þættir einkenna prófasa 1

A

litni þéttist bara eins og í mítósu
það verður pörun á milli samstæðra litninga og verður krossover/endurröðun

5 skref í heildina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

segðu frá synaptonemal complex

A

sérstakt próteinstrúktúr sem myndast á milli samstæðra litninga (þ.e. móður- og föðurlitninga) í frumuskiptingu, sérstaklega í meiósu I
mikilvægur fyrir krossover og endurröðun

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

hvaða fasar eru til í meiósu

A

metafasi
anafasi
telófasi
Cytokinesis
- Jöfn í sáðfrumum (myndast fjórar alveg eins)
- Ójöfn í eggfrumum (verður í rauninni bara ein sem virkar af þessum fjórum)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

hvað getur gerst í anafasa 1 í meiósu þegar að litningarnir eru tosaðir í sundur

A

non dis junction veldur því að það verður einhver galli í því að tosa þá í sundur og myndast þannig litningagallar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

eftir meiósu 1 erum við komin með systurfrumur

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

segðu frá meiósu 2

A

erfðaefnið er einlitna
systur litningar hverrar frumu eru annað
hvort móður- eða föðurlitningar

þráðhaftur rofnar í meiósu 2 ekki 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

hverjar eru erfðafræðilegar afleiðingar meiósu

A

Tvílitna verður einlitna

Genasamsætur aðskiljast (því það þær aðskiljast verður bara 1 litningur, 1 gen) og raða sér í kynfrumur óháð hvor annarri

Endurröðun eykur enn möguleika uppstokkunar
Fjarlægð milli gena á sama litningi ákveður líkurnar á endurröðun milli þeirra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Fjarlægð milli gena á sama litningi ákveður líkurnar á endurröðun milli þeirra
Ef langt á milli gena:
Ef genin nærri hvort öðru

A

Ef langt á milli gena: miklar líkur, genin ótengd
Ef genin nærri hvort öðru: litlar líkur, genin tengd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

hvaða geta verið margir möguleika á litningasamsætum úr meiósu

A

223 eða 8,4 milljónir möguleikar

þar við bætist uppstokkun vegna endurröðunar (þannig getur verið meira)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

hver er munurinn á meiósu karla og kvenna

A

hjá körlum er litninga samsetning ekki eins
en það myndast 4 eins sáðfrumur

hjá konum stoppa meiósan í fósturþroska prófasa meiósu þegar homous litningar parast
meiósa fer ekki af stað fyrir en á kynþroska
klárum ekki meiósu tvö nema frjóvgun á sér stað

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

skýru hvers vegna umtalsverður erfðabreytileiki verður til við meiósu en ekki til við mítósu

Góð prófspurning?

A

það verður enginnnnnn erfðabreytileiki í mítósu því frumurnar skipta sér og eru nákvæmlega eins

krossover sem veldur erfðabreytileika
líka það að litningarnir raða sér óháðir hvor öðrum
litningur 1 frá föður fær ekki alltaf litning 5 frá föður, alveg tilviljunarkennt hvernig þetta lendir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

hvers vegna eru check points frumuhringsins mikilvægar

Góð prófspurning?

A

fruman má ekki vera að keyra hringinn áfram ef það er eitthvað að
NoNo
hún þarf að vera tilbúin, engar erfðaskemmdir til að hún fari í S fasan
þegar að hún fer inn í mítósu þá verður hún að vera búin að eftirmynda allt DNA sitt og má bara eftirmynda einu sinni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

hvað er sjálfsfrjóvgun

A

Frjó og eggfruma frá sömu plöntu
– Náttúrulegt ferli í ertum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

hvað er víxlfrjóvgun

A

Frjó og eggfruma koma frá tveimur plöntun

Hér þarf að fjarlægja fræfil og eiga við frjóhnapp

Þessi samruni leiðir til blendings

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

hvernig var aðferð mendels í rannsóknum hans

A

Hann víxlfrjóvgaði garðertum og leitaði eftir ákveðnum eiginleikum

Myndaðist Blendingur (e. hybrid) sem er afkvæmi tveggja einstaklinga

Fylgdi eftir 7 eiginleikum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

hvernig undirbjó mendel rannsónirnar sýnar

A

Ræktaði eiginleikana í tvö ár til að tryggja “hreinar línur”
- Þar til allir afkomendur sjálfsæxlunar eru eins

Mendel valdi sjö mismunandi eiginleika sem sýna “hreinar línur”
- Reyndust vera á hverjum af sjö litningum baunaplöntunnar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

hvaða eiginleika notaði mendel

A

lögun baunanna
lit baunanna
hvernig belgirnir litu út
hvernig belgirnir voru á litin
hvernig blómin voru á litin
fylgdist með stilkum blómanna
hæð plantna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

hvaða niðustöðum komst Mendel að
og hvaða lögmál varð til

A

að eiginleiki væri ekki mitt á milli foreldra

Eiginleikar eru ríkjandi eða víkjandi

F1 kynslóðin sýnir alltaf ríkjandi svipgerð þegar víkjandi (tt) og ríkjandi (TT) plöntum er víxlfrjóvgað

F2 kynslóðin sýnir næstum alltaf
hlutfallið 3:1
- lögmálið um aðskilnað genapara varð til

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

hver var fyrsta tilgáta Mendels

A

að eiginleikar erum ríkjandi eða víkjandi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

hvað þýðir að gen sé ríkjandi

A

sést í hverri kynslóð

sama svipgerð arfhreins og arfblendins einstaklings

Dæmi um ríkjandi eiginleika: hökuskarð

dæmi um ríkjandi sjúkdóma:
taugatrefjaæxlager

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

hvað þýðir að gen sé víkjandi

A

getur leynst í ættum

Oftast er um gallaðar eða óvirkar afurðir genanna að ræða

sést einungis í arfhreinu ástandi (tt)

dæmi um víkjandi eiginleika :
rautt hár

dæmi um víkjandi sjúkdóma:
slímseigjusjúkdómur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

hver var önnur tilgáta Mendels

A

Niðurstöðurnar styðja að ákveðnar ,,einingar” miðla eiginleikum

Þessar einingar erfast óbreyttar milli kynslóða (Í dag köllum við þessar einingar gen)

Breytingar í genum eða öðrum svæðum á erfðaefninu valda því að við sjáum ólíkar útgáfur af eiginileikum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

hver var þriðja tilgáta Mendels og hvaða lögmál varð til

A

Lögmál um jafnan aðskilnað

Litningapör skiljast að við kynfrumumyndun
(Samsætur skiljast þar af leiðandi að)

Einungis helmingur erfðaefnisins (ein samsæta) í hverri kynfrumu

Tilviljun hvert hver samsæta fer þegar kynfrumur myndast

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

hvað eru samsætur

A

Samsætur eru ólík afbrigði af DNA sem sitja í sama erfðasæti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

hvað er arfgerð

A

samsetning af samsætum

getur verið:

arfhreinn - tvær eins samsætur
arfblendinn - Tvær ólíkar samsætur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

hvað er svipgerð

A

hvaða eiginleiki verður sýnilegur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

albínóar eru arfhreinir fyrir óstarfhæft (víkjandi, rr) eintak af
týrósínasa-geninu en aðrir eru með starfhæfan (ríkjandi, RR) týrósínasa

A

ef albinó (rr) eignast barn með RR eru engar líkur á að eignast barn sem hefði albinóisma

ef albinói (rr) eignast barn með Rr eru 50% líkur á að barnið hafi albinóisma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

útskýrðu tíðni endurröðunar sem er háð fjarlægð milli gens

A

ef fjarlægðin er nógu mikil að þá myndast litningar í jöfnu hlutfalli (DM, dm, Dm, dM)

ef það er mjöggg stutt á milli er ólíklegt að það verði einhver endurröðun, litningarnir erfast saman í kynfrumu (DM, dm)

ef það er nógu langt á milli getur orðið endurröðun en ekki alltaf
getum fengið DM og dm
en getum líka fengið DM, dm, DM, dM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

hvernig getum við skoðað svipgerð í mönnum

A

ættartré?

Geta sagt til um hvernig sjúkdómar erfast
Gen sem eiga þátt í sjúkdómum geta þá verið til sem:
– Samsæta sem veldur ekki sjúkdómi
– Samsæta með stökkbreytingu í sem veldur sjúkdóm

Þeir sjúkdómar sem fygja mendelskum erfðum geta verið ríkjandi eða víkjandi (erum að tala um eingena sjúkdóma)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

Fjölgena sjúkdómar sýna flóknari erfðamynstur

A

sykursýki og krabbamein er fjölgena sjúkdómar

lesblinda er fjölgena erfðamynstur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q

hvað eru eingerða erfðir

A

Má rekja til samsæta ákveðins gens
– Stökkbreyting í tilteknu geni hefur áhrif á starfsemi próteinsins

Breyting í erfðaefninu
- Getur valdið sjúkdómi/svipgerð

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
86
Q

hvað er wild type samsæta

A

þær samsætur sem eru taldar venjulegar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
87
Q

hvað er Incomplete or Partial Dominance

A

Engin samsæta (gen) er fullkomlega ríkjandi yfir hinni.
Þegar tvö ólík gen eru saman (hér: rauður og hvítur litur), þá verður millistig í svipgerð (hér: bleikur litur).

Niðurstaða í F2 kynslóð:
1 rauð : 2 bleik : 1 hvít
Svipgerðin er í sama hlutfalli og arfgerðin.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
88
Q

hvað er jafnríki

A

báðar samsætur tjáðar jafnt í arfblendnum einstaklingi

Dæmi: Í ABO blóðflokkakerfinu eru A og B ríkjandi yfir O, en A og B eru jafnríkjandi við hvort annað.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
89
Q

hvað ákvarðar blóðflokka

A

Blóðflokkur er ákvarðaður út frá mótefnavaka sem finnast á
yfirborði rauðra blóðkorna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
90
Q

hvernig er ákvarðað blóðflokkana

A

ensímið Glycosyl Transferase tengir sykrur við rauð blóðkorn

A-blóðflokkur:
Ensímið bætir sykrunni N-acetyl galactosamine

B-blóðflokkur:
Ensímið bætir sykrunni galactose

O-blóðflokkur:
Engin sykra er fest við yfirborðið

Blóðflokkur AB:
Einstaklingar með bæði IA og IB gen mynda bæði A- og B-antigen.
Báðar sykrurnar festast á rauðkornin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
91
Q

segðu frá X-tengdum erfðum í mönnum

A

karl sem ber stökkbreytingu í X litning hefur ekki hinn X litning til að “maska” stökkbreytingum þannig að hann er líklegur til að vera með stökkbreytinguna

konur geta veirð arfhreinar eða arfblendnar fyrir stökkbreytingu eða villigerð

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
92
Q

segðu fra X-tengdum víkjandi erfðum

A

Svipgerðin kemur fram í öllum körlum sem bera arfgerðina en aðeins arfhreinum konum
Karlar sem eru arfberar geta ekki sent samsætuna til sona sinna því þeir fá Y litning frá pabba sínum

Konur sem eru arfhreinar senda alltaf samsætuna til sona sinna

Hemophilia A er dæmi
Galli í Factor VIII storkuþættinum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
93
Q

litblinda erfðist frá móður hjá strákum því þeir fá bara X frá henni

1/4 líkur á að strákur fái
1/4*1/4 að stelpa fá því við fáum tvö X

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
94
Q

segðu frá X-tengdum ríkjandi erfðum

A

Arfblendnir einstaklingar sýna svipgerðina

Allar dætur en enginn sonur karla sem bera samsætuna sýna svipgerðina

Afkvæmi (bæði kyn) arfblendinna kvenna sýna svipgerðina

Dæmi: congenital generalized hypertrichosis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
95
Q

Einstaklingar sem hafa sömu arfgerð í einu seti geta haft ólíka svipgerð

A

hafa sömu stökkbreytingu en svipgerð kemur ekki eins út

96
Q

hvað er erfðafræðileg áhætta

A

Hlutur erfða í áhættu á því að einstaklingur hrjáist af sjúkdómi

97
Q

hvað getur haft áhrif á birtingamynd svipgerða

A

Aldurstengd áhrif
Umhverfisáhrif
Aðrir erfðaþættir
Umframerfðir (epigenetics)
Tilviljanir í fósturþroska
Óþekktir þættir?

98
Q

hvað er sýnd

A

Hlutfall einstaklinga með ákveðna arfgerð sem sýna svipgerðina

  • erfitt að ná til arfbera sem ekki sýna einkenni

getur verið fullkomin (allir sem hafa þess arfgerð sýna sjúkdóminn) og ófullkomin (þótt þú hafir arfgerðina að þá eru einhverjir sem sleppa við að fá sjúkdómin)

99
Q

hvað er tjáningarstig

A

stig svipgerðar í einstaklingum með sömu arfgerð

Hversu alvarleg er svipgerðin í hverjum einstaklingi

skiptist í einsleita (allir hafa sömu svipgerð) og breytilegt (svipgerðin er ekki eins, sýnum mismiklla svipgerð)

100
Q

dæmi um ófullkomna sýnd

A

Ættgengt brjóstakrabbamein
– BRCA1 & BRCA2
- BRCA2 999del5

101
Q

segðu frá BRCA1 & BRCA2

A

æxlisbæligen sem taka þátt í DNA viðgerðarferli

Breytingar í þessum genum auka líkur á brjóstakrabba
– Ekki bara í konum, heldur öllum arfberum

102
Q

segðu frá BRCA2 999del5

A

Íslensk samsæta tengd brjóstakrabba

Orsakast af úrfellingu fimm basa snemma í BRCA2 genin (próteinafurð tapast)

– 70-80% kvenna með samsætuna fá æxli í brjóstkirtilsvef fyrir 70
ára aldur

– Lægra hlutfall karla með samsætuna fá æxli í brjóstkirtilsvef
» ⅓ brjóstakrbm í íslenskum körlum tengdur BRCA2 999del5

103
Q

segðu frá Neurofibromatosis

A

Autosomal ríkjandi taugasjúkdómur
alvarlegast syndin er Æxli (neurofibromas) myndast í húð

Nær allir fullorðnir arfberar sýna einhver einkenni
-Sýnd er nærri 100% í fullorðnum

Arfberar sýna ekki allir einkenni sem börn
- Sýnd er minna en 100% í börnum

Tjáningarstig afar mismunandi í fullorðnum
– Sumir bara café-au-lait spots, aðrir líka með æxli

104
Q

segðu frá aldurháðri sýnd

A

þeir sem lifa nógu lengi fá alltaf sjúkdóminn
dæmi: huntington sjúkdómurinn

105
Q

Triplet Repeat Disorders

A

Þær eru erfðasjúkdómar sem orsakast af því að stuttar DNA-raðir, oft 3-basa raðir (triplet repeats), endurtaka sig óeðlilega mikið innan gens.

Í heilbrigðum einstaklingum er ákveðinn fjöldi endurtekninga (t.d. 5-27 fyrir CTG raðir í DMPK geninu).

Í einstaklingum með sjúkdóm er fjöldi endurtekninga óeðlilega hár (t.d. >50 endurtekningar).

106
Q

hvað er genetic anticipation

A

Þetta þýðir að sjúkdómurinn versnar og kemur fram fyrr í næstu kynslóð.

Hvernig gerist þetta?
Fjöldi triplet repeats getur aukist þegar genið erfist.
Börn einstaklinga með triplet repeat disorder geta haft fleiri endurtekningar og upplifað alvarlegri einkenni fyrr á ævinni

107
Q

litlingar sjást í metafasa!!!!!!!

A
108
Q

hvernig virka litningagreining

A

það er tekið blóð sýni og hvítublóðkornin eru látin skipta sér go svo eru þau látin vaxa í nærveru colchicine sem stoppar örpíplurnar þannig að frumurnar stoppa þegar litnigarnir raða sér á metafasa plötunal, sprengt frumuna sett á gler og hægt að skoða þá þannig í smásjá

109
Q

segðu frá gerð litinga í manninum

A

Líkamslitningar
- 22 pör í heilbrigðum frumum manna

Kynlitningar (sex chromosomes)
– XX í konum
– XY í körlum

kynfrumur hafa 22 litingar + X eða Y
líkamsfrumur hafa 44 litinga /22 pör + XX eða XY

110
Q

hvernig er Y litingur uppbygguður

A

lítill

50 gen (1000 á X)

PAR veldur því að hann getur parast við X litning

SRY - er sex determining region (ræður kyni)

heterochromtain hefur engin gen

111
Q

það eru til konur með Y litning en þær hafa ekki SRY svæðið

A

Karlar geta verið með 2 X litninga en hafa þetta SRY svæði

112
Q

segðu frá óvirkjun X-litnings

A

annar X litningur í konum er óvirkjaður

Óvirkjaði litningurinn verður að heterochromatíni sem nefnist Barr body

Óvirkjunin er endanleg og óafturkræf

  • Gerist einungis í líkamsfrumum, ekki kynfrumum
113
Q

hvað gerði mary lyon

A

skoðaði háralit músa

Mýs arfblendnar um autosomal litabreytingu
* Afkvæmin eru á litinn eins og foreldrarnir eða mitt á milli.
Bara einn aðal-litur

Mýs arfblendnar um X-tengda litabreytingu
* Arfblendnar kvenmýs eru blettóttar þar sem skiptast á litir
föður og móður.

114
Q

hvernig eru óvirkjaðir X litningar taldir

A

XY: enginn X óvirkjaður
– XX: einn X óvirkjaður
– XXX: tveir X óvirkjaðir
– XXY einn X óvirkjaður

50/50 hvort litningur frá móður eða föður er óvirkjaður

115
Q

hvaða afleiðingar fylgja óvirkjun á X-litningi

A

Konur eru mósaískar
– Breytilegt milli fruma einstaklingsins hvort föður- eða móður- X- litningarnir hafa verið óvirkjaði

Ef konur bera víkjandi eða ríkjandi X-tengda stökkbreytingu
– Um helmingur frumanna tjá stökkbreytta genið, hinn
helmingurinn tjáir normal genið

116
Q

hvernig litningabreyting er Polyploidy

A

þegar að við erum með auka litninga eða sett á öllum litningum

117
Q

hvernig litingabreytingar er Aneuploidy

A

Oftast breyting í fjölda
einstakra litninga (t.d.
trisomy 21 downs heilkenni)

118
Q

af hverju verður trisomy 21

A

vegna nondisjuntion sem verður oftast í meiósu
ef það verður í meiósu 1 þá fara bæði litningapörin í aðra frumnua

ef það verður í meiósu 2 að þá verður aðskilnaður í fyrri meiósu en endar síðan með bæði litningapörin í sömu frumu

119
Q

downs heilkenni í líklegast til að gerast í prófasa meiósu 1 því eggið hefur verið svo lengi þar

A
120
Q

í hvað er erfðamengi mannsins skipt í

A

kjarnaerfðaefni og hvatberaerfðaefni

hvað lítill hluti kjarnaerfðaefnis er varðveittur en mikill hluti mítókondríuerfðaefnis

121
Q

segðu frá kjarnaerfðaefni

A

línulegar: 23 dna sameindir ef 46,XX, 24 ef 46,XY

fjölda sameinda í frumu er 46

hafa histón prótein og önnur prótein

hafa 21.000 gen

flest gen hafa innraðir

50% eru endurteknar raðir

122
Q

segðu hvatbera erfðaefni

A

ein hringlaga tvíþátta DNA sameind

hafa mismunandi fjölda sameinda (geta verið nokkur þúsund)

hafa ekki histón prótein en eru bundin öðrum próteinum í svipuðu magni

hafa 37 gen

hafa ekki innraðir

mjög lítið af endurteknum röðum

123
Q

hvað er hvatberi og frá hverjum erfist hann

A

móður
orkustöð

124
Q

Hvað er stjórnsvæðið (D-loop) í hvatbera-DNA, og hvert er hlutverk þess?

A

Stjórnsvæðið, einnig kallað D-loop (control region), er lítið svæði í hvatberaerfðaefninu þar sem H-strengurinn er tímabundið eftirmyndaður, og þar myndast auka DNA-þráður, kallaður 7S DNA. Þetta svæði gegnir mikilvægu hlutverki við stjórnun á eftirmyndun og tjáningu hvatbera-DNA, sem er nauðsynlegt fyrir eðlilega starfsemi hvatbera

125
Q

hvernig er hvatbera erfðaefni uppbyggt

A

Eftirmyndað og umritað í
báðar áttir

H og L strengir eru umritaðir í löng umrit sem síðan eru brotin niður í einstök gen

126
Q

Meirihluti þeirra prótína sem gegna hlutverki í hvatberum koma frá genum í kjarna

sem þýðir að hvatberar eru ekki sjálfstæðir

A
127
Q

hvað er Dreiflitni

A

Laust pakkað DNA
svæði, virkt, genaríkt svæði. DNA aðgengilegt
til eftirmyndunar

128
Q

hvað er þéttlitni

A

Þétt pakkað
DNA, óaðgengilegt. Þ.a.l. lítil virkni,
genasnautt svæði

129
Q

litningar mannsins innihalda eftirfarandi hluti:

A

gen með sýruröðum

centrómerur

telómerur

stökklar

upphafsstað eftirmynbunar

130
Q

Í hverri frumu er að meðaltali 1.8 m af DNA.
Hvernig er þetta hægt ?

A

með því að þjappa DNA í litninga og litningsagnir

131
Q

hvað eru litningsagnir

A

147 bp DNA sem vefst utan um kjarna sem samanstendur af átta histón próteinum (2 x H2A, H2B, H3, H4)

H1 histón er utan á og tengir núkleósóm saman

DNA helixinn er sveigður
A-T ríkar raðir passa þar best
en GC raðir í minni gróf utan á.

132
Q

hvað er litni

A

DNA + histón prótein

heildarbyggingin sem samanstendur af litnisögnum ásamt DNA og öðrum próteinum

Ræðst af því hversu þétt
litnisögnum er þjappað saman.

“opna” litnið til
að DNA sé aðgengilegt
stjórnpróteinum frumunar

133
Q

Histónbreytingar stjórna byggingu litnis

A
134
Q

Hvað gerir histón acetýlasi og histón kínasar og hvernig hefur hann áhrif á DNA?

A

Histón acetýlasi bætir acetýlhópum og histón kínasi bæti fosfat hóp við histónprótein

Þetta dregur úr jákvæðri hleðslu á histónunum, sem minnkar bindingu þeirra við neikvætt hlaðið DNA.

Þetta gerir DNA opnara og aðgengilegra fyrir umritunarþætti, sem leiðir til aukinnar tjáningar gena

135
Q

hvað gerist þegar að það verður metýlering á cýtósin í CpG dínúklótíðum

A

MeCP2 prótein bindst við metýleraðar DNA raðir, hindrar tjáningu og virkjar histón deacetýlasa

136
Q

hvað er histón metýleríng

A

Histón metýlering styrkir
tenginguna á milli históna og
DNA sameindarinnar.
Genaröðin ekki aðgengileg

137
Q

hvað er histón acetýlering

A

Histón acetýlering breytir
hleðslu litnisagna, litnið
opnast og genaröðin verður
aðgengileg

138
Q

Hvert er hlutverk H1-históns í myndun 30 nm krómatínþráðar?

A

H1-histónið gegnir lykilhlutverki við myndun 30 nm krómatínþráðarins með því að tengja saman núkleósóm. Það stöðvar DNA-strenginn utan um núkleósómið og stuðlar að aukinni pökkun krómatíns í þéttara og skipulegra form.

139
Q

Hvað eru „DNase hypersensitive sites“

A

„DNase hypersensitive sites“ eru svæði á 30 nm krómatín þráðum sem eru næm fyrir skurði með DNase I ensími

140
Q

hvað er lykkjur á erfðaefni í litingum I

A

byggingareiningar litninga þar sem DNA er skipulagt í lykkjur sem tengjast próteinum á svokallaðri chromosome scaffold

Mikilvæg fyrir stýringu á tjáningu gena

Hver lykkja um það bil 50 til 200 þúsund bp

Í botni lykkjanna er tópóisómerasi II, ensím sem hjálpar til við að breyta vindingu DNA.

141
Q

Hversu mörg gen eru í erfðamengi
mannsins ?

A

20.000 próteingen

25.000??? RNA gen

142
Q

hverngi virkni hafa gen

A

Breytileiki í splæsingu
Breytileiki í tjáningu
Breytileiki í stjórnun á virkni próteina eftir þýðingu

Líffræðileg virkni krefst oft samspils margra próteina og
annarra þátta í frumunni

143
Q

hvar eru genin okkar

A

Ójöfn dreifing, t.d. lítið í heterochromatíni (þéttlitni)

CpG rík svæði innihalda mikið af genum

Þéttleiki gena mikill nálægt telómerum

Mikið af genum á litningi 19 og 22, hins vegar lítið á litningi 18 og á X litningi.

144
Q

Lengd (og fjöldi) innraða segir mest til um stærð gens

A

Ekki samband á milli stærða exóna og heildarstærðar gens

145
Q

dæmi um gen sem hafa ekki innraðir

A

Interferón gen
Histón gen
Ubiquitin gen
Hvatberagen

146
Q

hvernig verður overlapping í genunum okkar

A

Á litningasvæðum þar sem genaþéttleiki er mikill er algengt að gen skarist

Í flestum slíkum tilfellum (90%) er umritað frá báðum DNA strengjum

oft þegar að það er overlapping að þá er það innan innraða á geninu hinum megin

umritað í öfuga átt

147
Q

hvað eru genafjölskyldur

A

Hópur af genum með líkar táknraðir a.m.k. að hluta

Mismunandi hvað líkar raðir eru langar.
Í sumum tilfellum er mikil samsvörun á milli DNA raða.

Í öðrum eru það einungis stuttir bútar (mótíf) með nokkrum amínósýrum sem eru lík

148
Q

hvernig tvöfaldast gen

A

Gen A er afritað vegna villu í DNA-eftirmyndun eða endurröðun í erfðamenginu.

Þetta leiðir til þess að tvö eintök af sama geninu verða staðsett hlið við hlið

Í lok ferlisins eru tvö nákvæmlega eins gen (A og A) til staðar í röð á sama svæði litnings.

ferli sem kallast tandem gene duplication

149
Q

hvað eru pseudogene

A

Óvirku genin innan genafjölskylda

U.þ.b. 12.000 pseudogene eru þekkt í erfðamengi mannsins

Skiptast í nonprocessed og processed pseudogenes

150
Q

hvað er RNA gen

A

gen sem kóðar fyrir noncoding RNA
(RNA sem er ekki þýtt í prótein)

þau voru talin millistig í myndun próteina

151
Q

Búið að raðgreina erfðamengi mannsins

Flest gen sem tjá fyrir próteinum eru nú þekkt

Um 20.000-21.000 gen í erfðamengi mannsins

70 % gena umrituð frá báðum DNA strengjum.

A
152
Q

Innraðir ekki bara uppfyllingaefni. Stór hluti þeirra
umritaðar í RNA

A
153
Q

hvaða hlutverka hafa RNA

A

Próteinmyndun og útflutningur:

Þroskun RNA (RNA maturation)

DNA-eftirmyndun (DNA synthesis):

Stjórnun gena (Gene regulation)

Stjórn á stökkbreytanlegum erfðaþáttum (transposon control):

154
Q

helstu flokkar RNA gena eru

A

Ríbósómal RNA - rRNA: Þýðing próteina.

Transfer RNA - tRNA: Þýðing próteina.

mikið notað á rannsóknastofum
microRNA - miRNA: Genastjórnun

155
Q

segðu frá microRNA - miRNA:

A

Litlar RNA sameindar í umfrymi sem stjórna genatjáningu

miRNA bindst sértækt við sín mark-RNA og stuðlar að niðurbroti eða þöggun.

Hluti af kerfi sem kallast RNA interference (RNAi)

156
Q

hvað er RNA interference
og fyrir hvað þróuðust þeir fyrst

A

RNAi er raðasértæk genabæling sem gerist eftir umritun

RNAi er ræst af tvíþátta RNA sameindum (dsRNA).

Þróaðist upphaflega sem vörn geng
veirusýkingum og stökklum.

157
Q

alltaf lesið 5’ til 3’

A
158
Q

Það sem hefur mest að segja varðandi stöðugleika DNA eru basa
paranir með vetnistengjum milli T-A og milli C-G

A

T-A basapör hafa 2 vetnistengi

G-C barapörun hafa 3 vetnistengi
(kostar meira að rjúfa þessi)

159
Q

hvernig er hægt að aðskilja DNA þræði

A

til dæmis með því að hita eða breyta p gildi

þarf hærra hitastig til að rjúfa fleiri G-C tengi heldur en T-A

160
Q

það eru til nokkrar gerðir af DNA

A

B-DNA (mikilvægast)
- DNA í litningum er aðallega B-DNA
-Hægri handar helix

A-DNA
- Hægri handar helix
- Líklega í DNA-RNA hybrids

Z-DNA
- Vinstri handar tvíþátta helix
- ekki alveg vitað hvað þetta gerir

161
Q

segðu frá DNA eftirmyndun

A
  • tvöföldun á erfðaefni
  • gerist í S fasa frumuhringsins
  • Tryggir að tvær dótturfrumur eftir
    frumuskiptingu hafa sama magn og röð erfðaefnis og móðurfruma
  • DNA eftirmyndun verður ekki bara í S fasa, gerist líka í DNA endurröðun og sérstaklega við DNA viðgerðir en hún takmörkuð
  • DNA pólýmerasar þurfa vísa úr DNA eða RNA (eru DNA háðir)
  • RNA pólýmerasar þurfa ekki vísa
  • Muna að DNA eftirmyndun er hálfgeymin (hefur helminginn af erfðaefninu frá móðurfrumu)
162
Q

Til þess að eftirmyndun eigi sér stað og takist vel þarf að:

A

aðskilja DNA þættina

þessi þættir þurfa vernd gegn núkleösum

nýmyndun verður að eiga sér stað á báðum þáttum frá 5’–>3’ og 3’–>5’

verðum að vernda gegn því að villur verða til í eftirmydnun

163
Q

hvernig er efnahvarf DNA eftirmyndunar

A

3 ́ OH hópur ræðst á fosfóratóm á því núkleótíði sem er að koma inn

PPi losnar þegar að OH hópurinn ræðst á fosfór, það gerir hvarfið óafturkræft

164
Q

segðu frá DNA eftirmyndun hjá dreifkjörnungum/bakteríum

A

hringlaga tvíþátta DNA er opnað á stað sem kallast upphaf eftirmyndunar

DNA er nýmyndað í báðar áttir (til vinstri og hægri frá upphafi eftirmyndunar)

á hverjum upphafsstað eftirmyndunar eru 2 eftirmyndunar gaflar

á bakteríum er einn upphaf eftirmynduna og þá 2 gaflar

í mönnum eru nokkrir upphaf eftirmyndunar staðir og 2 gaflar úr hverjum stað

165
Q

hvað gera helicasar

A

nota orku frá ATP til að aðskilja þræði svo við getum eftirmyndað 2 gafla

Yfirvinding myndast neðan við aðskilda þræði (downstream).

166
Q

það eru prótein sem þekkja upphaf eftirmyndunar í bakteríum :

A

DNA-A (þekkir ori og hjálpar til við að opna)
DNA-B (helíkasi)
DNA-C
SSB

167
Q

hvað gera SSB - single stranded binding protein

A

binst við einþátta þræði til að vernda þá og hindra í að
parast saman aftur áður en pólýmerasi kemur til að eftirmynda

168
Q

hvað gera Tópóísómerasar

A

skera þræði fyrir neðan til að vinda ofan af DNA.
skiptist í tvennt
1. klippir á einn þátt og vindur þannig ofan af

  1. klippir á báða þætti í helix byggingunni og vindur þannig ofan af þeim

Nauðsynleg virkni við að aðskilja DNA þætti við eftirmyndun

169
Q

Hægt að vinda upp á DNA, bæði með jákvæðum og
neikvæðum vindingi (positive/negative supercoiling)

A
170
Q

aðskilnaður þrráða er skilyrði fyrir eftirmyndun og umritun á DNA

A
171
Q

segðu frá DNA polymerasar

A

Geta einungis nýmyndað DNA í eina átt, 5’ -> 3 ́

geta ekki bundist við einþátta DNA

DNA háður RNA pólymerasi býr til RNA vísa sem er stutt RNA röð sem beinir DNA pólymerasanum á réttan stað

172
Q

hvað er leading strand

A

samfelld nýmynd sem verður til í sömu átt og eftirmyndunar gaffall
(3’-5’)

173
Q

hvað er lagging strand

A

ósamfelld nýmyndun sem verður til í öfuga átt við eftirmyndunar gaffal
(5’-3’)

kallast Okazaki brot

174
Q

hvað er prímasi DnaG).

A

Sérhæfður RNA pólymerasi sem framleiðir RNA prímera.

175
Q

hvernig virkar prófarkalestur DNA pólymerasa

A

Mispörun á 3’ enda dregur úr 5 ́ til 3 ́ pólymerasa virkni

Eykur 3 ́ til 5 ́ exónúkleasa virkni og misparað núkleótíð er klippt burtu

Pólymerasavirkni virkjast á ný og lenging heldur áfram

176
Q

exonúkleasar klippa núkleótíð af endum

endonúkleasar klippa núkleótíð úr miðri keðju

A
177
Q

hvað gerir DNA pólymerasi 1

A

kemur inn þar sem DNA pólymerasi 3 hefur lengt RNA vísa svæðið

hann fjarlægir RNA-prímerinn með því að klippa burt einni ríbónúkleótíð (RNA-byggingareining) í einu. Þetta er gert með exónúkleasa

Þegar RNA-prímerinn hefur verið fjarlægður, fyllir DNA polymerase I tómið með DNA-núkleótíðum, þannig að samfelldur DNA-þráður myndast

DNA-lígasi lokar þessari skörun með því að mynda fosfódíestertengi og fullkomnar þannig samfellda DNA-þráðinn.

178
Q

hvað þarf DNA pólymerasi að hafa svo að hann virki

A

dTTP, dATP, dGTP, and dCTP (basarnir)

Mg 2+
DNA mót (template)
RNA primer

179
Q

kunna::::

A

DNA-Pol I: viðgerð og bæting (patching) DNA
– DNA-Pol III: sér um að fjölliða nýja DNA þáttinn
– DNA-Pol II, IV, and V: prófarkarlestur og
viðgerðarensím

180
Q

segðu frá Upphafsstaðir eftirmyndunar í heilkjörnungum

A

þúsundir ori í frumum
um 200 í gangi í einu
Eftirmyndunarbólur

Virk gen er eftirmynduð fyrr en þögul (óvirk) gen

Litnið (chromatin) þarf að opnast upp og þættir að aðskiljast.

181
Q

hvað stjórnar eftirmyndun í heilkjörnungum:
og hvað gera þau

A

cyclin og CDK

Sér til þess að eftirmyndun byrji á réttum stað
í frumuhringnum

182
Q

SSP í bakteríum er það sama aog … í mönnum
hvað heitir það og hvað gerir það

A

RPA – Replication Protein A
Verndar einþátta DNA

183
Q

segðu frá upphafi eftirmyndunargaffals í heilkjörnungum

A

byrjum á ORI

DNA helicasi er hlaðinn á DNA og byrjar að aðskilja þráðana með því að rjúfa vetnistengin á milli þeirra, sem myndar eftirmyndunargaffal

alfa pólýmerasinn myndar iDNA úr RNA vísi og DNA

Pol a stöðvaður með bindingu RFC
próteins (Replication Factor C)
pólýmerasa delta og epsilon koma inn

184
Q

hvað er haldið að pólýmerasa delta og epsilon gera

A

delta: Sér um eftirmyndun á lagging strand, þar sem hann lengir Okazaki-búta

epsilon:
Sér um eftirmyndun á leading strand, þar sem hann bætir núkleótíðum samfellt

185
Q

hvað er RFC

A

kemur
fyrst og hjálpar til að raða próteinum
á DNA notandi ATP sem orkugjafa

186
Q

hvað er renniklemma

A

Proliferating Cell Nuclear Antigen”
(PCNA) er trímer sem mynda
hring með göng fyrir DNA þætti.

Rennuklemman eykur staðfestu
(“processivity”) hjá pólýmerasa (hve langan streng pólýmerasi
myndar í einni lotu áður en hann dettur af.)

187
Q

hvernig er gengið frá okazaki brotum í heilkjörnungum

A

RPA binst einþátta DNA

Pol a/prímasi býr til vísi (fjólublár) sem er RNA fyrstu 10 nt. svo stutt DNA sameind

RFC miðlar myndun PCNA (renniklemmu)

Pol delta binst og lengir Okazaki fragment.

RNasiH og FEN1 5 ́ til 3 ́ exónúkleasi brjóta RNA vísi niður

Pol delta fyllir bilið.

DNA ligasa límir Okazaki-bútana saman og lokar bilunum, þannig að samfellt DNA myndast.

188
Q

hvað eru Telómer raðir

A

á endum litninga eru endurteknar raðir af hexanúkleótíð röðinni TTAGGG (800-2400
eintök)
* Einþátta 3 ́ endi skagar framyfir

189
Q

hvað gera telómer raðir

A

Vernda enda litninga gegn niðurbroti og koma í veg fyrir að DNA viðgerðarferlar skynji svæðið
sem DNA brot

190
Q

hvað er The end replication problem

A

Engin leið fyrir DNA pólymerasa að fylla upp í það svæði sem
síðasti RNA vísirinn skilur eftir sig

Endi styttist við hverja frumuskiptingu!

Takmörk fyrir því hversu oft fruma getur skipt sér

deyr eftir sirka 50 frumuskiptingar því litningarnir styttast svo mikið að á endanum fer fruman í stýrðan frumudauða

T-lykkja á endum litninga (þess vegna er þetta ekki séð sem brot)
Ef þeir losna virkjast
viðgerðakerfi sem getur leitt
til stýrðs frumudauða

191
Q

hvernig komum við í veg fyrir The end replication problem (að litningar styttist of mikið)

A

Telómerasi er víxlriti (Samsettur úr próteinum - TERT og dyskerin og RNA, TERC) þ.e. hann býr til DNA með RNA sem mót

Telómerasi eftirmyndar 6 núkleótíð í einu og færist síðan eitt skref

sem þýðir að endinn færist lengra og prímer getur svo bundist honum og haldið áfram með eftirmyndun DNA

192
Q

Telomerasi er tjáður í hvaða frumum:

A

Stofnfrumum
Fósturvísum
Krabbameinsfrumum

ekki húðfrumum

193
Q

samantekt af upphafi eftirmyndunar í heilkjörnungum

A

Upphaf eftirmyndunar
– Cyclin/Cdk sjá til þess að eftirmyndun fer fram í
réttum fasa frumuhrings
– ORC og MCM nauðsynlegt
– RPA verndar einþátta DNA

194
Q

hvað getur gerst ef það verður beyting á basaröð of DNA eftirmyndun verður ekki rétt

A

Erfðasjúkdómar.

Krabbamein.

Hrörnun.

Öldrun?

195
Q

hvernig verða sjálfkrafa stökkbreytingar til

A

verða til vegna eðlilegrar starfsemi frumunnar. T.d. Villur í eftirmyndun
DNA

196
Q

hvernig verða Framkallaðar/induced stökkbreytingar til

A

Verða til vegna víxlverkunar DNA við utanaðkomandi orsakavald sem
valda DNA skemmdum. Geta verið ýmis efni eða til dæmis jónandi
geislar.

197
Q

sjálfkrafa sökkbreytingar geta verip vegna þriggja hluta:

A

DNA eftirmyndun (Er ekki 100% villufrí, 1 - 3 stökkbreytingar per frumuskiptingu)

Skemmdir á DNA (Efnabreytingar á bösum – Vegna efnakiptaferla)

Villur við DNA viðgerð
- Error-free (Þegar DNA-viðgerðir leiðrétta skemmdir)

  • error prone (Þegar viðgerðarferli eru ófullkomin eða óörugg, sem getur kynnt inn nýjar villur)
198
Q

dæmi um oxun sem veldur skemmdum á DNA

A

8-oxogúanín: Gúanín (G) breytist í 8-oxogúanín, sem getur parast við adenín í stað cýtósíns.

Thymín glýkól: Thymín (T) skemmist

199
Q

dæmi um vatnsrof sem veldur skemmdum á DNA

A

AP-svæði - þegsr að það myndast svæði án basa

afameníring (missum amínóhóp)- þegar C breytist í U og veldur mispörun

200
Q

dæmi um Metýleringu sem veldur skemmdum á DNA

A

þegar að það bætist við metýlhópur á DNA það getur breytt basa og valdið mispörun

201
Q

hvað gerist ef við fáum díaamínerað C

A

það er U
þá basaparast U á móti A

hinn þátturinn sem hélt G-inu basaparast við C eins og venjulega

202
Q

hvað gerist ef A AP svæði vantar

A

vantar A inní DNA röð

verður úrfelling á einu basapari

T á hinum þættinum basaparast við A eins og venjulega

203
Q

hvað gerist ef við förum í ljós (UV light)

A

myndast Pyrimidine tvenndir

myndast samgild tengi á milli Cytosine or Thymine

ensím komast ekki í gegnum þetta þess vegna þarf að geta gert við þetta

204
Q

Deamínering er háð hverju

A

pH gildi og hitastigi

205
Q

verðu ekki Deamínering á thymine basa

A
206
Q

stærstu hluti skemmda á DNA eru

A

afleiðing efnaskipta innan
frumunar og villur við
DNA eftirmyndin

207
Q

hvað eru dæmi um utan aðkomandi stökkbreyti valda

A

sýkinga eins og veirusýking

UV geislun

chemo meðferðir

reykingar

208
Q

það eru til 3 punktbreytingar/stökkbreytanar hverjar eru þær

A

Þöglar stökkbreytingar

Mislestursbreyting

Markleysubreyting

209
Q

hvað er þögul stökkbreyting

A

Breyting á
kirni (einum basa) veldur ekki breytingu á amínósýruröð = engin breyting á svipgerð bara arfgerð

210
Q

hvað er Mislestursbreyting

A

veldur breytingu (á einum basa) á
tákna þannig að amínósýruröð
prótínsins breytist

211
Q

hvað er Markleysubreyting

A

þegar að breyting á einum basa verður býr til nýjan stop tákna og veldur því styttri prótínafurð.
Veldur yfirleitt alltaf tapi á prótínvirkni

slæm stökkbreyting nema hún gerist mjöggggg aftarlega í prótíninu

212
Q

dæmi um mislestursbreyting

A

Sigðkornablóðleysi

glútamiksýru í -globin keðju
hemoglobins er skipt út fyrir valín
tákna. (Gln -> Val).

Minnkar getu hemoglobins til að
flytja súrefni

213
Q

hvernig stökkbreytingum geta innskot og úrfellingar valdið

A

fasabreytingum

214
Q

hvernig stökkbreytingar eru frasabreytingar

A

veldur því að lesrammi próteintjáningar riðslast

innskot bætir við auka basa inn í röðina

úrfelling fjarlægir basa úr röðinni

missum einhvern 1 basa og við það breytist öll basaröði
enda alltaf í stoptákna fyrr epa síðar

215
Q

dæmi um úrfellingu

A

Cystic fibrosis / slímseigjusjúkdómur

verður vegna úrfellingar þriggja basa í röð CFTR gensins og veldur tapi á Phenylalanine (F) tákna

Úrfellingin veldur mikilli slímmyndun
sem hindrar vökvaflæði og eykur
hættu á sýkingum

216
Q

Erfðabreytileiki er forsenda þróunar

Erfðabreytileikinn verður til með
stökkbreytingum

flestar sökkbreytingar eru slæmar en einstaka sinnum leiða þær til aukinnar hæfn

A
217
Q

hvað getur leitt til stökkbreytinga

A

Orsakast af mikilli uppsöfnun DNA skemmda vegna galla eða minni afkasta í DNA viðgerð

Mikið magn áunnina stökkbreytinga dregur úr stöðugleika erfðamengisins

Óstöðugt erfðamengi talið vera ein aðal orsök krabbameina, taugahrörnunarsjúkdóma og
öldrunarsjúkdóma

218
Q

fullorðinn faðir er líklegri til að bera stökkbreytingar yfir til barna sinn því sáðfrumurnar hans eru búnar að skipa sér svo oft og þær hafa safnað upp stökkbreytingum (myndast alltaf amk 1 ny stökkbreyting í hverri skiptingu)

A
219
Q

öll krabbamein eiga það sameiginlegt að haf uppsafnaðar stökkbreytingar á erfðamenginu

A
220
Q

Varnarkerfi líkamans gegn DNA skemmdum byggist á

A

samspili ólíkra DNA viðgerðaferla

eins og í BRCA 2 að þá er galli í viðgerðaferlum, þá safnast stökkbreytingar upp og valda óstöðugu erfðamengi = krabbamein

221
Q

DNA viðgerðir eru nátengdir öðrum ferlum eins og

A

DNA endurröðun

DNA umritun

DNA eftirmyndun

Stjórn frumuhringsins

222
Q

erum að fókusa á DNA viðgerðir því það er svo takmarkað hægt að gera við RNA og prótein

A
223
Q

til tveir gerðir af DNA viðgerðum

A

bein viðgerð (mjög sjaldgæft)
- þar sem er gert við frumuna

og

langgg algengast!
Hluta DNA skipt út fyrir nýjan og upplýsingar frá mótsvarandi þætti nýttar

224
Q

dæmi um beina DNA viðgerð

A

Reversal of damage

Metýlgúanín metýltransferasi er ensím sem klippir metýlhópinn í burtu

mjög orkukræft og eyðileggur próteinið

225
Q

hvað eru helstu DNA viðgerðar ferlarnir

A

Excision repair - skerðiviðgerð

Mismatch repair (MMR) - Mispörunarviðgerð

Double strand break repair - Viðgerð á tvíþátta rofi

226
Q

segðu frá skerðiviðgerðum

A

skiptast í tvennti
gerir við breytta basa

  • BER (mjög sértækt !!! kunna/vita)
    tapast amínó hópur tilviljandi úr C sem breytir því í U
    Uracil N glycosylase þekkir U og klippir það út af DNA
    að lokum kemur DNA pólýmerasi inn og bæti aftur við C
    DNA lígasi lokar röðinni þannig við fáum samfellt DNA aftur
  • NER (ekki mikil sértækni, lagað í bulkum!!! kunna)
    Tengist umritun í sumum tilvikum:
    Fyrirferðamiklar breytingar á bösum: eins og Pýrímídín tvenndir (dímerur)
    NER lagfærir algengar skemmdir eftir t. d. vegna UV ljóss og reykinga

ferlið.
þurfum að opna tvenndirnar með helikösum
þurfum síðan að gera Nick sitt hvoru megin með endonukleösum sem klippa inn í DNA
losum skemmda bútinn í burtu
DNA polymerasinn kemur inn og mótar DNA streng
DNA lígasi lokar DNA saman í samfelldan streng

227
Q

segðu frá xeroderma pigmentosum

A

Galli í NER viðgerðarferli.

Mörg mismunandi gen.

Húðskemmdir miklar vegna
pýrimídín tvennda.

fá flest öll krabbamein og lifa ekki lengi

228
Q

segðu frá mispörunarviðgerðum

A

viðgerð á eftir DNA eftirmyndun

en hvernig vitum við hvor bútur er nýr með stökkbreytingunni

Lykilatriði að geta greint nýmyndaða strenginn frá gamla mótstrengnu

bakteríu viðgerðir byggja á DAM metýleringu

ferli.
- það er sett inn vitlaus basi (G á móti T)
- greint þannig að gamli þátturinn hefur alltaf metýleringu
- þegar polymerasin er að blasta í gegn að þá er einhver gluggi þar sem við erum með Hemimethylated DNA ef það lýður of langur timi að þá getur nýji þátturinn bætt við sig metýl hópum og þá er engin leið til að vita hvor er nýji eða gamli
- MutH sem er endonukleasi kemur og klippir á nýja þáttinn G í burtu
- DNA polymerasi fyllir upp í gatið með réttum núkleotíðum
- DNA lígasi lokar gatinum og myndar samfelldan DNA þráð

229
Q

hvað er merkilegt við mispörunarviðgerð í mönnum

A

höfum engan MutH homolog til að klippa á nýja þáttinn

hvernig þekkist nýji þátturinn
- í lagging strand eru göt á millu Okazaki bútana, það er talið að þessi göt segi DNA viðgerðaferlinum að það sé nýji búturinn
- hvað með leading strand? vitum ekki en virðist vera vegna PCNA sem getur stýrt því á réttan stað

230
Q

dæmi um krabbamein sem verðu vegna stökkbreytinga í mispörunarviðgerðum

A

Ristilkrabbamein
- Familial adenomatous polyposis coli, FAP (algengt á íslandi)
- Hereditary non-polyposis coli, HNPCC (alvarlegra, finnst ekki mikið á ísl)

231
Q

segðu frá tvíþátta rofi

A

lang alvarlegasta skemmdin

þegar litningar brotna í tvennt !:(

skiptist í tvennt
- homologous recombination
viljum að þetta gerist
gerist í S fasa G2 fasa
þá copyar hann basa úr systurlitning og setur í sinn því þeir eru svo nálægt eftir að eftirmyndun átti sér stað
ef BRCA 2 er ekki til staðar þá er ekki hægt að fara þessa leið

  • nonhomologous recombination
    endarnir eru bara límdir saman
    “quick and dirty”
    vegna þess að það þarf að klippa þetta til að þá getur þetta veirð villugjarnt

Gallar í viðgerðum á tvíþátta DNA brotum lýsa sér með litningabrenglun og tilhneigingu til krabbameinsmyndunar

232
Q

notað Non-homologous end joining (NHEJ) mikið í mönnum

A
233
Q

við erum byrjuð að geta fundið upp Mutational signature (Munstur stökkbreytinga )

Út frá þessu munstri er hægt að spá fyrir hvaða DNA viðgerðarferlar eru óvirkir eða virka illa í viðkomandi einstaklingi

Í sumum tilfellum hægt að ákveða
meðferðarúrræði fyrir viðkomandi
einstakling

A
234
Q

einstaklingur sem hefur stökkbreytingu á BRCA 1 eða 2 getur ekki notað homologous recombination aðferðina og þarf því að fara aðrar leiðir

Notar því Single Strand Annealing eða Alternative end joining þar sem að við missum stóra búta úr tvíþátta brotinu

þessar aðferðir eru mjög villugjarnar

A
235
Q

Brjóstakrabbamein með enga BRCA1/BRCA2 tjáningu
sýndu aukin merki um úrfellingar/inskot (indels) og
tilfærslur á erfðaefni (rearrangement)

A
236
Q

segðu frá PARP hindrum meðferðum

A

virkar aðeins ef þú
ert með stökkbreytingu í
BRCA2 (eða BRCA1)

Parp hindrara koma í veg yfrir að PARP ensím stuðla að viðgerðum í tvíþátta brotum

Fólk með stökkbreytingu í
BRCA2 (eða BRCA1) hafa því óvirka PARP - ferla og HR-ferla sem leiðir til þess að hún deyr

á að vera sértæk meðferð fyrir krabbamein

Sameindalífvísindi A (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions