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Genetica > Historia y Conceptos Básicos > Flashcards

Historia y Conceptos Básicos Flashcards

1
Q

Ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación

A

Genética

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2
Q

Personaje responsable del inicio y avance del estudio y análisis experimental genético

A

Juan Gregorio Mendel

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3
Q

Año en que la genética humana descubrió que el número de cromosomas humanos era diploide (46)

A

1956

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4
Q

Inicio y culminación del Proyecto Genoma Humano

A

Inició en 1990 y terminó en 2003

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5
Q

Ciencia que estudia la célula y sus funciones

A

Citologia

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6
Q

Personaje que postuló el término “alelo” en 1909

A

Johannsen

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7
Q

Son todas las variantes que puede tener un gen

A

Alelo o estado alternativo

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8
Q

Alelos de un factor “gen”

A

Normal o silvestre (dominante/+/M)

Anormal o mutado (recesivo/m)

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9
Q

Personaje que postuló los terminos: diploide y haploide en 1905

A

Strasburger

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10
Q

Pares de cromosomas somáticos y sexuales

A

22 pares somáticos y 1 par sexual

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11
Q

Número de cromosomas de los gametos (óvulo y espermatozoide)

A

23 cromosomas (haploides)

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12
Q

Leyes de Mendel

A

1 uniformidad (F1)
2 segregación (F2)
3 caracteres independientes (Características diferentes)

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13
Q

Gen con alelos diferentes

A

Heterocigoto

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14
Q

Gen con los dos alelos iguales

A

Homocigoto

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15
Q

Enfermedades donde solo muta un gen y sigue las leyes de Mendel

A

Enfermedades monogénicas o mendelianas

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16
Q

Enfermedad característica de la real familia inglesa del siglo XIX

A 
Hemofilia
Enfermedad mendeliana
Ligada al sexo (X)
Recesiva
Déficit de coagulación de la sangre
Hombres enfermos
Mujeres portadoras
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17
Q

Personaje célebre de la frase: “defectos congénitos del metabolismo”

A

Archibald Garrod

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18
Q

Padre de la enzimopatia genética

A

Archibald Garrod

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19
Q

Cambio en el color de la orina (negro)

A

Alcaptuniria

Autosomica Recesiva

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20
Q

Causa de la alcaptuniria

A

Déficit en el metabolismo del “ácido homogentisico (fenilalanina y tirosina) por la ausencia de la enzima dioxigenasa
(alteración del gen HGD cromosoma 12)

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21
Q

Personaje que estudio a la mosca de fruta (drosophilia) y demostró la recombinación de genes durante la meiosis (formación de gametos)

A

Thomas Morgan

22
Q

Personaje que confirmó la “teoría cromosomica de la herencia” al descubrir que los genes se encontraban en los cromosomas

A

Thomas Morgan

23
Q

Capacidad de los genes de permanecer juntos en el cromosoma

A

Ligamiento

24
Q

Personaje que realizó los primeros mapas de ligamiento genético

A

Thomas Morgan

25
Q

Personajes que demostraron que la información hereditaria se encontraba en los ácidos nucleicos
Bacterias (neumococos)

A

Avery, Macleod y McCarty

26
Q

Personaje que realizó el método cristalografico (rayos X) para estudiar la estructura molecular del ADN

A

Rosalin Franklin

27
Q

Modelo del ADN de doble hélice

A

Watson y Crick

28
Q

Unidad básica de la herencia y de los cromosomas

A

ADN (ácido desoxirribunocleico)

29
Q

Componentes del ADN (3)

A

Grupo fosfato, azúcar penosa (desoxirribosa), base nitrogenada

30
Q

Bases puricas o purinas (2 anillos)

A

Adenina y Guanina

31
Q

Bases Pirimidicas o Pirimidinas (1 anillo)

A

Citosina y Timina

32
Q

Enlaces de bases

A

AT

GC

33
Q

Base nitrogenada que se modifica en el ARN

A

Timina por Uracilo

34
Q

Tipos de enlaces de las bases (transversal)

A

Puente de hidrógeno

35
Q

Enlace (vertical) entre el azúcar pentosa y el grupo fosfato

A

Fosfodiester

36
Q

Hélices complementarias

A

1-5’3’

2-3’5’

37
Q

Personajes que demostraron el “código genético” organizado por tres bases nitrogenadas “triplete”

A

Francia Crick y Sydney Brenner

38
Q

Personajes que descubrieron que el paso de la información genética desde el ADN hasta la síntesis de proteínas era realizado por el ARN (ARMm)

A

Marshall Nirenberg, Khorana y Severo Ochoa

39
Q

Objetivo del Proyecto Genoma Humano

A

Descifrar la secuencion del ADN

40
Q

Borrador de la codificación de secuencias del ADN

A

Craig Venter y Celera

41
Q

Cromosoma más pequeño

A

21

42
Q

Número de genes

A

20, 000 a 25,000

43
Q

Proteoma Humano

A

Número de proteínas humanas (1 millón)

44
Q

Funciones del Proyecto Genoma Humano (ELSI)

A

Pruebas diagnósticas (enfermedades hereditarias)

Identificación de personas

45
Q

Funciones del ADN

A

Autorreplicacion y reserva de la información genética

46
Q

Conjunto de transcritos (moléculas del ARN)

A

Transcriptoma

47
Q

Conjunto de las variantes genéticas

A

Varioma

48
Q

Conjunto de todas las variaciones funcionales y estructurales de los Cromosomas

A

Cariotipo

49
Q

Características externas o físicas de un gen

A

Fenotipo

50
Q

Conjunto de todo la información genética

A

Genoma

Genetica (6 decks)

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