Historia y Conceptos Básicos

Question 1

Ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación

Answer 1

Genética

Question 2

Personaje responsable del inicio y avance del estudio y análisis experimental genético

Answer 2

Juan Gregorio Mendel

Question 3

Año en que la genética humana descubrió que el número de cromosomas humanos era diploide (46)

Answer 3

1956

Question 4

Inicio y culminación del Proyecto Genoma Humano

Answer 4

Inició en 1990 y terminó en 2003

Question 5

Ciencia que estudia la célula y sus funciones

Answer 5

Citologia

Question 6

Personaje que postuló el término “alelo” en 1909

Answer 6

Johannsen

Question 7

Son todas las variantes que puede tener un gen

Answer 7

Alelo o estado alternativo

Question 8

Alelos de un factor “gen”

Answer 8

Normal o silvestre (dominante/+/M)

Anormal o mutado (recesivo/m)

Question 9

Personaje que postuló los terminos: diploide y haploide en 1905

Answer 9

Strasburger

Question 10

Pares de cromosomas somáticos y sexuales

Answer 10

22 pares somáticos y 1 par sexual

Question 11

Número de cromosomas de los gametos (óvulo y espermatozoide)

Answer 11

23 cromosomas (haploides)

Question 12

Leyes de Mendel

Answer 12

1 uniformidad (F1)
2 segregación (F2)
3 caracteres independientes (Características diferentes)

Question 13

Gen con alelos diferentes

Answer 13

Heterocigoto

Question 14

Gen con los dos alelos iguales

Answer 14

Homocigoto

Question 15

Enfermedades donde solo muta un gen y sigue las leyes de Mendel

Answer 15

Enfermedades monogénicas o mendelianas

Question 16

Enfermedad característica de la real familia inglesa del siglo XIX

Answer 16

Hemofilia
Enfermedad mendeliana
Ligada al sexo (X)
Recesiva
Déficit de coagulación de la sangre
Hombres enfermos
Mujeres portadoras

Question 17

Personaje célebre de la frase: “defectos congénitos del metabolismo”

Answer 17

Archibald Garrod

Question 18

Padre de la enzimopatia genética

Answer 18

Archibald Garrod

Question 19

Cambio en el color de la orina (negro)

Answer 19

Alcaptuniria

Autosomica Recesiva

Question 20

Causa de la alcaptuniria

Answer 20

Déficit en el metabolismo del “ácido homogentisico (fenilalanina y tirosina) por la ausencia de la enzima dioxigenasa
(alteración del gen HGD cromosoma 12)

Question 21

Personaje que estudio a la mosca de fruta (drosophilia) y demostró la recombinación de genes durante la meiosis (formación de gametos)

Answer 21

Thomas Morgan

Question 22

Personaje que confirmó la “teoría cromosomica de la herencia” al descubrir que los genes se encontraban en los cromosomas

Answer 22

Thomas Morgan

Question 23

Capacidad de los genes de permanecer juntos en el cromosoma

Answer 23

Ligamiento

Question 24

Personaje que realizó los primeros mapas de ligamiento genético

Answer 24

Thomas Morgan

Question 25

Personajes que demostraron que la información hereditaria se encontraba en los ácidos nucleicos
Bacterias (neumococos)

Answer 25

Avery, Macleod y McCarty

Question 26

Personaje que realizó el método cristalografico (rayos X) para estudiar la estructura molecular del ADN

Answer 26

Rosalin Franklin

Question 27

Modelo del ADN de doble hélice

Answer 27

Watson y Crick

Question 28

Unidad básica de la herencia y de los cromosomas

Answer 28

ADN (ácido desoxirribunocleico)

Question 29

Componentes del ADN (3)

Answer 29

Grupo fosfato, azúcar penosa (desoxirribosa), base nitrogenada

Question 30

Bases puricas o purinas (2 anillos)

Answer 30

Adenina y Guanina

Question 31

Bases Pirimidicas o Pirimidinas (1 anillo)

Answer 31

Citosina y Timina

Question 32

Enlaces de bases

Answer 32

AT

GC

Question 33

Base nitrogenada que se modifica en el ARN

Answer 33

Timina por Uracilo

Question 34

Tipos de enlaces de las bases (transversal)

Answer 34

Puente de hidrógeno

Question 35

Enlace (vertical) entre el azúcar pentosa y el grupo fosfato

Answer 35

Fosfodiester

Question 36

Hélices complementarias

Answer 36

1-5’3’

2-3’5’

Question 37

Personajes que demostraron el “código genético” organizado por tres bases nitrogenadas “triplete”

Answer 37

Francia Crick y Sydney Brenner

Question 38

Personajes que descubrieron que el paso de la información genética desde el ADN hasta la síntesis de proteínas era realizado por el ARN (ARMm)

Answer 38

Marshall Nirenberg, Khorana y Severo Ochoa

Question 39

Objetivo del Proyecto Genoma Humano

Answer 39

Descifrar la secuencion del ADN

Question 40

Borrador de la codificación de secuencias del ADN

Answer 40

Craig Venter y Celera

Question 41

Cromosoma más pequeño

Answer 41

21

Question 42

Número de genes

Answer 42

20, 000 a 25,000

Question 43

Proteoma Humano

Answer 43

Número de proteínas humanas (1 millón)

Question 44

Funciones del Proyecto Genoma Humano (ELSI)

Answer 44

Pruebas diagnósticas (enfermedades hereditarias)

Identificación de personas

Question 45

Funciones del ADN

Answer 45

Autorreplicacion y reserva de la información genética

Question 46

Conjunto de transcritos (moléculas del ARN)

Answer 46

Transcriptoma

Question 47

Conjunto de las variantes genéticas

Answer 47

Varioma

Question 48

Conjunto de todas las variaciones funcionales y estructurales de los Cromosomas

Answer 48

Cariotipo

Question 49

Características externas o físicas de un gen

Answer 49

Fenotipo

Question 50

Conjunto de todo la información genética

Answer 50

Genoma