Historia y Conceptos Básicos Flashcards
Ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación
Genética
Personaje responsable del inicio y avance del estudio y análisis experimental genético
Juan Gregorio Mendel
Año en que la genética humana descubrió que el número de cromosomas humanos era diploide (46)
1956
Inicio y culminación del Proyecto Genoma Humano
Inició en 1990 y terminó en 2003
Ciencia que estudia la célula y sus funciones
Citologia
Personaje que postuló el término “alelo” en 1909
Johannsen
Son todas las variantes que puede tener un gen
Alelo o estado alternativo
Alelos de un factor “gen”
Normal o silvestre (dominante/+/M)
Anormal o mutado (recesivo/m)
Personaje que postuló los terminos: diploide y haploide en 1905
Strasburger
Pares de cromosomas somáticos y sexuales
22 pares somáticos y 1 par sexual
Número de cromosomas de los gametos (óvulo y espermatozoide)
23 cromosomas (haploides)
Leyes de Mendel
1 uniformidad (F1)
2 segregación (F2)
3 caracteres independientes (Características diferentes)
Gen con alelos diferentes
Heterocigoto
Gen con los dos alelos iguales
Homocigoto
Enfermedades donde solo muta un gen y sigue las leyes de Mendel
Enfermedades monogénicas o mendelianas
Enfermedad característica de la real familia inglesa del siglo XIX
Hemofilia Enfermedad mendeliana Ligada al sexo (X) Recesiva Déficit de coagulación de la sangre Hombres enfermos Mujeres portadoras
Personaje célebre de la frase: “defectos congénitos del metabolismo”
Archibald Garrod
Padre de la enzimopatia genética
Archibald Garrod
Cambio en el color de la orina (negro)
Alcaptuniria
Autosomica Recesiva
Causa de la alcaptuniria
Déficit en el metabolismo del “ácido homogentisico (fenilalanina y tirosina) por la ausencia de la enzima dioxigenasa
(alteración del gen HGD cromosoma 12)
Personaje que estudio a la mosca de fruta (drosophilia) y demostró la recombinación de genes durante la meiosis (formación de gametos)
Thomas Morgan
Personaje que confirmó la “teoría cromosomica de la herencia” al descubrir que los genes se encontraban en los cromosomas
Thomas Morgan
Capacidad de los genes de permanecer juntos en el cromosoma
Ligamiento
Personaje que realizó los primeros mapas de ligamiento genético
Thomas Morgan
Personajes que demostraron que la información hereditaria se encontraba en los ácidos nucleicos
Bacterias (neumococos)
Avery, Macleod y McCarty
Personaje que realizó el método cristalografico (rayos X) para estudiar la estructura molecular del ADN
Rosalin Franklin
Modelo del ADN de doble hélice
Watson y Crick
Unidad básica de la herencia y de los cromosomas
ADN (ácido desoxirribunocleico)
Componentes del ADN (3)
Grupo fosfato, azúcar penosa (desoxirribosa), base nitrogenada
Bases puricas o purinas (2 anillos)
Adenina y Guanina
Bases Pirimidicas o Pirimidinas (1 anillo)
Citosina y Timina
Enlaces de bases
AT
GC
Base nitrogenada que se modifica en el ARN
Timina por Uracilo
Tipos de enlaces de las bases (transversal)
Puente de hidrógeno
Enlace (vertical) entre el azúcar pentosa y el grupo fosfato
Fosfodiester
Hélices complementarias
1-5’3’
2-3’5’
Personajes que demostraron el “código genético” organizado por tres bases nitrogenadas “triplete”
Francia Crick y Sydney Brenner
Personajes que descubrieron que el paso de la información genética desde el ADN hasta la síntesis de proteínas era realizado por el ARN (ARMm)
Marshall Nirenberg, Khorana y Severo Ochoa
Objetivo del Proyecto Genoma Humano
Descifrar la secuencion del ADN
Borrador de la codificación de secuencias del ADN
Craig Venter y Celera
Cromosoma más pequeño
21
Número de genes
20, 000 a 25,000
Proteoma Humano
Número de proteínas humanas (1 millón)
Funciones del Proyecto Genoma Humano (ELSI)
Pruebas diagnósticas (enfermedades hereditarias)
Identificación de personas
Funciones del ADN
Autorreplicacion y reserva de la información genética
Conjunto de transcritos (moléculas del ARN)
Transcriptoma
Conjunto de las variantes genéticas
Varioma
Conjunto de todas las variaciones funcionales y estructurales de los Cromosomas
Cariotipo
Características externas o físicas de un gen
Fenotipo
Conjunto de todo la información genética
Genoma