HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Question 1

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

-

DEFINICIÓN

-

MIP2

Answer 1

Inadecuada síntesis de HORMONAS TIROIDEAS

en el RN.

-

Trastorno endocrino más frecuente

en la etapa neonatal

-

CAUSA MÁS COMÚN DE RETRASO

MENTAL TRATABLE

Question 2

EPIDEMIOLOGÍA

(3)

-

MIP 2

Answer 2

1. Incidencia, tamiz neonatal:

1/ 4mil niños vivos

-

2. Gemelos 12 veces > riesgo

-

3. Más común en sexo femenino:
   2: 1

Question 3

FISIOPATOLOGÍA

(4)

-

MIP 2

Answer 3

1) DISGENESIA DE GLÁNDULA TIROIDES,

80 - 85%:

Tiroides ectópica/ Agenesia tiroidea

-

2) Errores innatos de SÍNTESIS DE HORMONAS

TIROIDEAS: 4 - 15 %

-

3) Alt. hipotálamo - hipofisiaria: 10 - 15 %

-

4) Puede ser TRANSITORIO:

Madre posee anticuerpos VS el Rc de TIROTROPINA

( TSH - R): 5 - 15%

Question 4

FACTORES DE RIESGO

-

EPIDEMIOLOGÍA

-

MIP 2

Answer 4

1) RNT o RN-POSTÉRMINO

-

2) Peso < 2kg

-

3) Peso > 4.5kg

-

Question 5

CUADRO CLÍNICO

Manifestaciones clínicas, CLÁSICAS:

-

DX CLÍNICO

-

MIP 2

Answer 5

1) Se desarrollan los

3 PRIMEROS MESES DE VIDA

-

2) Letargia

-

3) HIPOTONÍA

-

4) Fontanela anterior extensa

-

5) Facies tosca

-

6) MACROGLOSIA

-

7) Talla baja

-

8) ICTERICIA

-

9) Estreñimiento

-

10) LLANTO RONCO

-

11) HERNIA UMBILICAL

-

12) Piel seca

-

13) Cabello seco y frágil

Question 6

NOM-034-

SSA2-2002

?

Answer 6

Prevención y control de los defectos al nacimiento.

Question 7

DIAGNÓSTICO LABORATORIO

-

PRUEBAS PARACLÍNICAS

-

MIP 2

Answer 7

DETERMINACIÓN DE:

TSH (TIROTROPINA) = ALTA

+

TETRAYODOTIRONINA (T4) = BAJA

EN SUERO

Question 8

SISTEMA NEUROLÓGICO

(4)

-

DX CLÍNICO

-

MIP 2

Answer 8

1) HIPOTONÍA

-

2) Retraso psicomotor

-

3) Somnolencia

-

4) INDIFERENCIA AL MEDIO

Question 9

SISTEMA RESPIRATORIO

(2)

-

DX CLÍNICO

-

MIP 2

Answer 9

(1)

Periodos de APNEA

(2)

SDR

Question 10

SISTEMA CARDIOVASCULAR

(2)

-

DX CLÍNICO

-

MIP 2

Answer 10

1. CARDIOMEGALIA

-

2. MALFORMACIONES CONGÉNITAS:

CIA / CIV

Question 11

SISTEMA GASTROINTESTINAL

-

DX CLÍNICO

-

MIP 2

Answer 11

1) Estreñimiento

-

2) Dificultad para deglutir

-

3) MACROGLOSIA

-

4) ICTERICIA

-

5) HERNIA UMBILICAL

Question 12

SISTEMA CUTÁNEO

-

DX CLÍNICO

-

MIP 2

Answer 12

(1)

Piel seca

(2)

Moteada

(3)

Cabello frágil

(4)

MIXEDEMA

Question 13

SIST. MUSCULOESQUELÉTICO

(4)

-

DX CLÍNICO

-

MIP 2

Answer 13

1. Manos y dedos anchos

-

2. Miembros cortos e hipertróficos

-

3. Fontanelas amplias

-

4. RETRASO DE LA MADURACIÓN ÓSEA

-

Question 14

SISTEMA ENDROCRINO

-

DX CLÍNICO

-

MIP 2

Answer 14

BOCIO

Question 15

Hipotiroidismo congénito:

PRUEBA CONFIRMATORIA

-

NOM-034-SSA2-2002,

Prevención y control de los defectos al nacimiento.

-

NOM-038-SSA2-2002,

Prevención, tx y control de las enfermedades por deficiencia de yodo.

Answer 15

Perfil tiroideo completo (TSH, T4, T3)*

-

CASO COMPROBADO:

TSH (TIROTROPINA): > 25 µU/mL

+

T4 LIBRE: < 2ng/dL

*EN SUERO*

Question 16

DIAGNÓSTICO POR GABINETE

-

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

-

MIP 2

Answer 16

GAMMAGRAMA TIROIDEO

C/S Tc-99 ó I-123:

Definir la causa

•

RX LATERAL DE RODILLO

EVIDENCIA LA AUSENCIA DE

EPÍFISIS DISTAL FEMORAL

(Centro de osificación aparece 36 SDG)

Question 17

TAMIZAJE NEONATAL

-

OBJETIVO

-

MIP 2

Answer 17

Identificar a niños hipotiroideos en etapas posnatales tempranas y prevenir secuelas

-

REALIZAR ENTRE LAS 1AS 48HRS Y ANTES DE LA

2A SEMANA DE VIDA

-

Punción del talón / Venopunción coletada en

papel filtro/ 1os 30 min a través sangre del cordón umbilical

-

RESULTADO: NO > 2 SEMANAS

Question 18

CASO PROBABLE DE HIPOTIROIDISMO

CONGÉNITO

(2)

-

MIP 2

Answer 18

1) Sangre de talón:

TSH (TIROTROPINA): > 25 µU/mL

-

2) Sangre de cordón umbilical:

TSH (TIROTROPINA): > 60 µU