HIPOMELANOSES Flashcards
surdez, heterocromia da iris e discrmomia em pele, diag?
SINDROME DE WAARDENBURG
WAARDENBURG lembrar de qual alteração?
alteração em membros (W vira M)
esclerose tuberosa lesão presenta no quadro inicial
mancha hipocromica em folha
doenças que seguem as linhas de Blasko
vitiligo segmentar
sindrome de goltz (hipoplasia dermica focal)
hipomelanose de ito
mosaicismo
nevo acromico
nevo epidermico
liquen estriado
incontinencia pigmentar
albinismo tipo 1A X 1B
caracteristicas, fisiopatologia
1A+ comum e + grave
AUSÊNCIA da tirosinase
“Albinismo amarelo” (feomelanina)
Gene TYR
1B
Albinismo SENSÍVEL A TEMPERATURA
Perda parcial da atividade da tirosinase
albinismo tipo 2
tirosinase POSITIVA
alteração no transporte da tirosina
Dermatite Berloque
limão, cenoura, mostardeira, tangerina,
Dermatite flagelada causas
Dermatomiosite
Bleomicina
Shitake
Síndrome Pten
Sd proteus
Doença de Cowden
Sd de riley-banayan-ruv
CAUSAS DE CABELO ACINZENTADO
DEF B12
AMIODARONA
SD DE CHEDIAKI-HIGASHI
SD DE GRISCELLI
SINDROME DE WOLF
Autossômica recessiva
Surdez
Heterocomia de iriz
no Piebaldismo
PIEBALDISMO
Localização
Mutação
Porção central do corpo
Pode ser manchas cafe com leite
Mutações no cKIT, SOX10, MIFT..
Autossômico dominante
SINDROME DE WAARDENBURG
Autossômica DOMINANTE (nome maior + coisas, dominante)
SÍNDROME DE VOGT – KOYANAGI- HARADA
• INÍCIO–QUADRO GRIPAL E FEBRIL
+
SINTOMAS DE ENCEFALILTE OU MENINGITE E LINFOCITOSE NO LCR
↓
APÓS ALGUMAS SEMANAS UVEÍTE BILATERAL
COROIDITE
NEURITE ÓPTICA
SURDEZ TINNITUS LABIRÍNTICO – 50% DOS CASOS.
↓
APÓS ALGUNS MESES VITILIGO – 60%
POLIOSE DE SOBRANCELHAS E CÍLIOS- 80% ALOPECIA
ALBINISMO TIPO 4
SÍNDROMES ASSOCIADAS
Todas com cabelos PRATEADOS
CHEDIAK HIGASHI: infecções de repetição “CHEio de infecção”
GRISCELLI: alterações neurológicas
HERMANSKY PUDLAK: HEmorragia e fibrose PUlmonar
