Hiperplasia Suprarrenal Congenita

Question 1

Cuál es la mutación de la hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 1

Gen CYP21A2

Question 2

Que sucede en la hiperplasia suprarrenal congénita?

Answer 2

Hay deficiencia de la 21-hidroxilasa (21-OH) y un aumento de la 17 Hidroxiprogesgerona
Por ende un cortisol y aldosterona baja y androgenos altos

Question 3

Verdadero o Falso

Answer 3

La hiperplasia suprarrenal congénita es parte de las patologías en el tamiz neonatal

Question 4

Triada de la Forma clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 4

-Hiperpigmentacion
-Pérdida de sal (deshidratación e hipotensión)
-Virilizacion

Question 5

Triada forma tardía de la hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 5

-Asintomática
-Altas concentraciones de androgenos
-Pubertad precoz o virilizacion

Question 6

Tamizaje hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 6

Determinación de 17-Dihidroprogesterona (17-OPH) en sangre total en papel filtro del 3er al 5to día de vida

Question 7

Tratamiento hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 7

Hidrocortisona, fludrocortisona, inhubidores androgénicos