Héritage de Mendel Flashcards
3 catégorie de maladies? Définition et exemple pour chacune?
Maladie mendélienne : maladie génétique qui concerne un seul gène (ex : myopathie de Duchenne)
Maladie multifactorielle : implique plusieurs gens et des facteurs environnementaux (ex : cancers)
Maladie environnementale : résulte uniquement des facteurs environnementaux (ex : intoxication alimentaire)
Définition caractère?
Élément de description des individus de l’ordre morphologique, physiologique, psychologique et comportemental
Définition caractère génétique?
Caractère gouverné par les gènes
Définition caractère héréditaire?
Caractère gouverné par les gènes qui se transmet de génération en génération
Définition caractère congénital?
Caractère présent dès la naissance mais qui n’est pas forcément héréditaire
Définition génotype?
Constitution génétique d’un individu
Définition phénotype?
Ensemble des caractères apparente d’un individu
Définition gêne?
Unité sur un chromosome grâce à laquelle se transmet un caractère héréditaire
Définition allèle?
Chacune des versions possibles d’un même gène
Définition locus?
Localisation précise d’un gène sur un chromosome
Définition homozygote?
2 gènes identiques sur chaque chromosome de la même paire
Définition hétérozygote?
2 gènes différents sur chaque chromosome de la même paire
Définition allèle dominant? Comment est-il noté?
Allèle qui prend le dessus sur le 2e allèle qui lui ait associé => il s’exprime donc au détriment de l’autre
Note en majuscule
Définition allèle récessif? Comment est-il noté?
Allèle dont le phénotype s’exprime uniquement quand l’individus en possède 2 copies
Note en minuscule
Définition série allelique?
Nom donné aux allèles d’un même gène et aux relations de dominance les reliant
Définition mutation?
Modification de l’information génétique, héréditaire et entraînant un changement dans la séquence protéique ou dans le phénotype
4 types de mutations ponctuelles?
Substitution, insertion, délétion, inversion
Définition mutation silencieuse?
Ne modifie pas la séquence protéique ni le phénotype
1ère loi de Mendel?
Si on croise entre elles 2 lignées pures, tous les F1 sont identiques
2e loi de Mendel?
Un seul caractère (représente par un allèle du gène) va dans chaque gamète de façon aléatoire lors de la fécondation
Le ratio phénotypique dominant/récessif après croisement de 2 F1 issus de monohybridisme (on considère un seul caractère)?
3:1
Les génotypes de F2 issus du croisement des F1 eux-mêmes issus de monohybridisme? Et leur proportion?
1/4 type dominant ‘souche’
1/2 type dominant ‘hybride’
1/4 type récessif ‘souche’
3e loi de Mendel?
Lors de la fécondation, la ségrégation des allèles d’un gène est indépendante de la ségrégation des allèles d’un autre gène
Le ratio phénotypique dominant/récessif après croisement de 2 F1 issus de dihybridisme?
9:3:3:1
Les génotypes des F2 issus du croisement des F1 eux-mêmes issus de dihybridisme?
9/16 type dominant ‘souche’
6/16 type dominant ‘hybride’
1/16 type récessif ‘souche’
Avec des parents AABB et AABB, quels sont les gamètes recombinants et parentaux?
Gamètes recombinants : Ab et aB
Gamète parentaux : ab et AB
car les parents produisent des gamètes ab et AB
Qu’est ce que le test cross?
Croisement d’un individu F1 (issu de parents de lignées pures) et d’un individu issus d’une lignée homozygote récessive
Définition recombinaison interchomosomique?
Recombinaison méiotique découlant de la segregation indépendante des chromosomes de chaque paire homologue
Définition dominance intermédiaire?
La dominance est incomplète donc l’heterozygote présente un phénotype intermédiaire entre les 2 phénotypes
Définition codominance?
L’heterozygote presente les 2 caractères issus des 2 phénotypes
Définition pénétrance incomplète?
Expression incorrecte du phénotype résultant de gènes modificateurs ou de paramètres environnementaux
Définition expressivité?
Intensité avec laquelle un génotype donne est exprimé phenotypiquement
Définition gène epistatique?
Gène qui masque les effets d’un ou plusieurs autres gènes situés à d’autres loci, qui sont dit alors hypostatiques
2 types d’epistasie?
Dominante (du à un allèle dominant), récessive (due à un allèle récessif)
Définition pléiotropie? Et exemple?
Modification simultanée de plusieurs caractère s sous l’action d’un même allèle
Ex : l’allele W gouvernant la couleur blanc chez les chats est associé à la surdité
Définition létalité?
Caractère qui entraîne la mort uniquement à l’état homozygote
Définition chiasma?
Point d’échange du matériel génétique lors des crossing-over
Définition crossing-over?
Enjambement de chromosomes
Quand il y a-t-il recombinaison intrachomosomique?
Quand la proportion de recombinants est inférieure à 1/2
Formule de la fréquence de recombinaison?
Téta = R/total = nbr de recombinant/nbr total de descendants = 100 * (R1+R2)/(R1+R2+P1+P2)
R : recombinant
P : parental
Définition distance génétique et unité?
Distance entre 2 locus situés sur un même chromosome
Exprimée en centiMorgan (cM)
Description autosomie dominante?
Affecte les 2 sexes
L’un des parents d’un individus affecté est affecté
Transmis par les 2 sexes
Risque de 50% d’être atteint
Description autosomie récessive?
Un individus affecté est généralement issu d’un individu non affecté
Les parents des individus non affecté sont des porteurs asymptotiques
Affecté les 2 sexes
Risque de 25% d’être atteint
Description récessivité liée a l’X?
Affecté les mâles
Les mâles atteints naissent généralement de parents non atteints
La mère est porteuse asymptotique
Description dominance liée à l’X?
Affecte les 2 sexes mais plus souvent les femelles
Un individu né d’une femelle affectée à un risque de 50% d’être atteint
Un mâle affecté transmet le phénotype à toutes ses filles mais à aucun de ses fils
Définition transmission maternelle?
Transmis exclusivement par la mère (ex : ADN mitochondrial)
