Héritage de Mendel Flashcards

1
Q

3 catégorie de maladies? Définition et exemple pour chacune?

A

Maladie mendélienne : maladie génétique qui concerne un seul gène (ex : myopathie de Duchenne)
Maladie multifactorielle : implique plusieurs gens et des facteurs environnementaux (ex : cancers)
Maladie environnementale : résulte uniquement des facteurs environnementaux (ex : intoxication alimentaire)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Définition caractère?

A

Élément de description des individus de l’ordre morphologique, physiologique, psychologique et comportemental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Définition caractère génétique?

A

Caractère gouverné par les gènes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Définition caractère héréditaire?

A

Caractère gouverné par les gènes qui se transmet de génération en génération

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Définition caractère congénital?

A

Caractère présent dès la naissance mais qui n’est pas forcément héréditaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Définition génotype?

A

Constitution génétique d’un individu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Définition phénotype?

A

Ensemble des caractères apparente d’un individu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Définition gêne?

A

Unité sur un chromosome grâce à laquelle se transmet un caractère héréditaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Définition allèle?

A

Chacune des versions possibles d’un même gène

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Définition locus?

A

Localisation précise d’un gène sur un chromosome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Définition homozygote?

A

2 gènes identiques sur chaque chromosome de la même paire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Définition hétérozygote?

A

2 gènes différents sur chaque chromosome de la même paire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Définition allèle dominant? Comment est-il noté?

A

Allèle qui prend le dessus sur le 2e allèle qui lui ait associé => il s’exprime donc au détriment de l’autre
Note en majuscule

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Définition allèle récessif? Comment est-il noté?

A

Allèle dont le phénotype s’exprime uniquement quand l’individus en possède 2 copies
Note en minuscule

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Définition série allelique?

A

Nom donné aux allèles d’un même gène et aux relations de dominance les reliant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Définition mutation?

A

Modification de l’information génétique, héréditaire et entraînant un changement dans la séquence protéique ou dans le phénotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

4 types de mutations ponctuelles?

A

Substitution, insertion, délétion, inversion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Définition mutation silencieuse?

A

Ne modifie pas la séquence protéique ni le phénotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

1ère loi de Mendel?

A

Si on croise entre elles 2 lignées pures, tous les F1 sont identiques

20
Q

2e loi de Mendel?

A

Un seul caractère (représente par un allèle du gène) va dans chaque gamète de façon aléatoire lors de la fécondation

21
Q

Le ratio phénotypique dominant/récessif après croisement de 2 F1 issus de monohybridisme (on considère un seul caractère)?

A

3:1

22
Q

Les génotypes de F2 issus du croisement des F1 eux-mêmes issus de monohybridisme? Et leur proportion?

A

1/4 type dominant ‘souche’
1/2 type dominant ‘hybride’
1/4 type récessif ‘souche’

23
Q

3e loi de Mendel?

A

Lors de la fécondation, la ségrégation des allèles d’un gène est indépendante de la ségrégation des allèles d’un autre gène

24
Q

Le ratio phénotypique dominant/récessif après croisement de 2 F1 issus de dihybridisme?

A

9:3:3:1

25
Q

Les génotypes des F2 issus du croisement des F1 eux-mêmes issus de dihybridisme?

A

9/16 type dominant ‘souche’
6/16 type dominant ‘hybride’
1/16 type récessif ‘souche’

26
Q

Avec des parents AABB et AABB, quels sont les gamètes recombinants et parentaux?

A

Gamètes recombinants : Ab et aB
Gamète parentaux : ab et AB
car les parents produisent des gamètes ab et AB

27
Q

Qu’est ce que le test cross?

A

Croisement d’un individu F1 (issu de parents de lignées pures) et d’un individu issus d’une lignée homozygote récessive

28
Q

Définition recombinaison interchomosomique?

A

Recombinaison méiotique découlant de la segregation indépendante des chromosomes de chaque paire homologue

29
Q

Définition dominance intermédiaire?

A

La dominance est incomplète donc l’heterozygote présente un phénotype intermédiaire entre les 2 phénotypes

30
Q

Définition codominance?

A

L’heterozygote presente les 2 caractères issus des 2 phénotypes

31
Q

Définition pénétrance incomplète?

A

Expression incorrecte du phénotype résultant de gènes modificateurs ou de paramètres environnementaux

32
Q

Définition expressivité?

A

Intensité avec laquelle un génotype donne est exprimé phenotypiquement

33
Q

Définition gène epistatique?

A

Gène qui masque les effets d’un ou plusieurs autres gènes situés à d’autres loci, qui sont dit alors hypostatiques

34
Q

2 types d’epistasie?

A

Dominante (du à un allèle dominant), récessive (due à un allèle récessif)

35
Q

Définition pléiotropie? Et exemple?

A

Modification simultanée de plusieurs caractère s sous l’action d’un même allèle
Ex : l’allele W gouvernant la couleur blanc chez les chats est associé à la surdité

36
Q

Définition létalité?

A

Caractère qui entraîne la mort uniquement à l’état homozygote

37
Q

Définition chiasma?

A

Point d’échange du matériel génétique lors des crossing-over

38
Q

Définition crossing-over?

A

Enjambement de chromosomes

39
Q

Quand il y a-t-il recombinaison intrachomosomique?

A

Quand la proportion de recombinants est inférieure à 1/2

40
Q

Formule de la fréquence de recombinaison?

A

Téta = R/total = nbr de recombinant/nbr total de descendants = 100 * (R1+R2)/(R1+R2+P1+P2)
R : recombinant
P : parental

41
Q

Définition distance génétique et unité?

A

Distance entre 2 locus situés sur un même chromosome

Exprimée en centiMorgan (cM)

42
Q

Description autosomie dominante?

A

Affecte les 2 sexes
L’un des parents d’un individus affecté est affecté
Transmis par les 2 sexes
Risque de 50% d’être atteint

43
Q

Description autosomie récessive?

A

Un individus affecté est généralement issu d’un individu non affecté
Les parents des individus non affecté sont des porteurs asymptotiques
Affecté les 2 sexes
Risque de 25% d’être atteint

44
Q

Description récessivité liée a l’X?

A

Affecté les mâles
Les mâles atteints naissent généralement de parents non atteints
La mère est porteuse asymptotique

45
Q

Description dominance liée à l’X?

A

Affecte les 2 sexes mais plus souvent les femelles
Un individu né d’une femelle affectée à un risque de 50% d’être atteint
Un mâle affecté transmet le phénotype à toutes ses filles mais à aucun de ses fils

46
Q

Définition transmission maternelle?

A

Transmis exclusivement par la mère (ex : ADN mitochondrial)