Héritage de Mendel Flashcards
3 catégorie de maladies? Définition et exemple pour chacune?
Maladie mendélienne : maladie génétique qui concerne un seul gène (ex : myopathie de Duchenne)
Maladie multifactorielle : implique plusieurs gens et des facteurs environnementaux (ex : cancers)
Maladie environnementale : résulte uniquement des facteurs environnementaux (ex : intoxication alimentaire)
Définition caractère?
Élément de description des individus de l’ordre morphologique, physiologique, psychologique et comportemental
Définition caractère génétique?
Caractère gouverné par les gènes
Définition caractère héréditaire?
Caractère gouverné par les gènes qui se transmet de génération en génération
Définition caractère congénital?
Caractère présent dès la naissance mais qui n’est pas forcément héréditaire
Définition génotype?
Constitution génétique d’un individu
Définition phénotype?
Ensemble des caractères apparente d’un individu
Définition gêne?
Unité sur un chromosome grâce à laquelle se transmet un caractère héréditaire
Définition allèle?
Chacune des versions possibles d’un même gène
Définition locus?
Localisation précise d’un gène sur un chromosome
Définition homozygote?
2 gènes identiques sur chaque chromosome de la même paire
Définition hétérozygote?
2 gènes différents sur chaque chromosome de la même paire
Définition allèle dominant? Comment est-il noté?
Allèle qui prend le dessus sur le 2e allèle qui lui ait associé => il s’exprime donc au détriment de l’autre
Note en majuscule
Définition allèle récessif? Comment est-il noté?
Allèle dont le phénotype s’exprime uniquement quand l’individus en possède 2 copies
Note en minuscule
Définition série allelique?
Nom donné aux allèles d’un même gène et aux relations de dominance les reliant
Définition mutation?
Modification de l’information génétique, héréditaire et entraînant un changement dans la séquence protéique ou dans le phénotype
4 types de mutations ponctuelles?
Substitution, insertion, délétion, inversion
Définition mutation silencieuse?
Ne modifie pas la séquence protéique ni le phénotype