Herencia y Desarollo Flashcards
Cianógenas, no ciagnógenas, dependientes del conducto arterioso y críticas
Cardiopatías
Interrupción/hipoplasia del arco aórtico
Coartación aórtica
Doble vía de salida del VD
Anomalía de Ebstein
Canal AV/Corazón univentricular
Patologías secundarias cardiacas
Cómo se puede detectar una cardiopatía congénita crítica?
Ecocardiografía fetal, exploración física neonatal, tamiz cardiaco neonatal
Qué tipos de tamizajes existen?
Metabólico, oftálmico, auditivo y cardíaco
Error innato del metabolismo más común
Hipotiroidismo 1:2000 RN
Fibrosis quística, anemia de células falciformes, galactosemia e hipotiroidismo
Errores innatos del metabolismo más comunes
Fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Tamiz metabólico básico
Qué detecta el tamiz metabólico ampliado?
76 enfermedades
Cómo se realiza lo obtención de muestra para el tamiz metabólico?
Se obtienen 5 gotas de sangre del talón del RN en un papel filtro (tarjeta de Guthrie), es importante que el bebe ya haya comido para despertar su metabolismo
Espectometría de masa tándem, análisis bioquímico, tecnologías moleculares
tecnologías para el tamízate metabólico neonatal
Cuál es el origen más frecuente de las hipoacusias pedriáticas?
Congénitas 85%, Adquiridas 15%
Cuáles son los tipos de tamízate auditivo neonatal?
Emisiones otoacústicas automatizadas y potenciales auditivos automatizados
Envián sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que debe generar el oído interno.
emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)
Emiten sonidos de bajo volumen y mide la actividad eléctrica que registra el nervio auditivo
potenciales auditivos automatizados (PEATC)
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal es más rápido?
Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal es más caro?
Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal detecta neuropatías auditivas?
Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal tiene una sensibilidad mayor?
Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
Cuándo se quiere diagnosticar la hipoacusia?
Antes de los 3 meses
Cuál es el tratamiento para las hipoacusias?
Tratamiento protésico o implante coclear
Cómo se realiza el tamiz oftalmológico neonatal? (TON)
Se usa una luz en el ojo y se espera el reflejo rojo de la retina
Cuándo se realiza el tamiz oftalmológico neonatal (TON)?
En los primeros minutos de vida
Cuál es el tumor intraocular más frecuente de la infancia?
El retinoblastoma
Causa que se busca descartar cuando se ve leucocoria?
Retinoblastoma
Retinoblastoma esporádico 85% - hereditario 15%
Unilateral
Retinoblastoma hereditario 100%
Bilateral
Qué evalúa el tamiz cardiaco automatizado?
Evalúa la saturación de O2
Qué detecta el tamiz cardiaco automatizado?
Hipotermia leve sin evidencia de cianosis
Cómo se pasa el tamiz cardiaco automatizado?
O2 > 93% mano o pie derechos y diferencia <3%
Cómo se realiza el tamiz cardiaco automatizado?
Se realiza una lectura pre-ductual (mano derecha) y post-ductual (un pie) simultáneamente
Cada cuanto se realiza el tamiz cardiaco automatizado cuando no se pasa?
Cada hora
Támiz presunto positivo TSH elevada, se sospecha:
Hipotiroidismo congénito
Cuál es la prueba confirmatoria para el hipotiroidismo congénito?
Perfil tiroideo, ultrasonido tiroideo
Falla en la síntesis o acción de hormonas tiroideas las cuales son indispensables para la mielinización del sistema nervioso central
Hipotiroidismo congénito
Cuál es la causa más común del retraso mental en el periodo neonatal?
El hipotiroidismo congénito
Primer támiz presunto positivo: 17-OH progesterona elevada se sospecha:
Hiperplasia suprarrenal congénita
Cuáles son las pruebas confirmatorias para la hiperplasia suprarrenal congénita?
Panel esteroides y panel de secuenciación de genes
Precursor de la síntesis del cortisol que aumenta cuando hay deficiencia de 21 hidroxilasa, que sugiere la presencia de hiperplasia suprarrenal congénita
17-hidroxiprogesterona (17-OH)
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por la deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal, 95% de los casos con deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa citocromo p450C21
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Primer támiz presunto positivo: disminución de act. Biot. se sospecha:
Deficiencia de biotinidasa
Pruebas confirmatorias para la deficiencia de biotinidasa
Cuantificación de act. de Biot en suero, variantes genéticas en BTD
Enfermedad neurocutánea con un patrón de herencia AR
Deficiencia de biotinidasa
Primer támiz presunto positivo: deficiencia de alfa-galactosidasa (GLA), se sospecha:
Enfermedad de Fabry
Pruebas confirmatorias para la enfermedad de Fabry
Actividad de a-galactosidasa y del biomarcador globotriaosilceramida (liso-Gb3)
Primeras heces del recién nacido
Meconio
Leche materna los primeros 3 días considerada oro líquido
Calostro
Patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovstibulares y cerebrovasculares específicas.
Enfermedad de Fabry
Enfermedad ligada a mutaciones en el gen GLA (Xq21.3-q22)
Enfermedad de Fabry
De dónde adquieren los nutrientes los bebes intrauterinos?
Líquido amniótico y placenta
Cómo se elimina el suministro de glucosa materna y plasma?
Con el parto
Qué es el meconio?
Líquido amniótico, moco, lanugo, bilis y células que se han desprendido de la piel y el tubo digestivo
Cómo aumenta la capacidad gástrica en el nacimiento y al primer año de vida?
De 10 a 20 mL en el nacimiento hasta 200 mL en el primer año
Cuándo aparecen los primeros movimientos de mascar y la verdadera masaticación?
Los primeros movimientos de mascar a los 5 meses y la masticación verdadera entre 7-9 meses
Qué sucede con la bilirrubina en los pimeros 4-5 días del recién nacido?
Se expulsa en la materia fecal ya que no se tienen las bacterias intestinales para convertirla en urobilinógeno.
En qué semanas se desarrolla el sistema nervioso?
Entre la 3era y 8va semana de gestación
Reflejo: Al tocar al bebe o acariciar la comisura de sus labios inmediatamente gira la cabeza y abre la boca para seguir y buscar en la dirección de la caricia o alimento
Reflejo de búsqueda (dura 4 meses)
Reflejo cuando el techo de la boca del bebé entra en contacto, el bebé comienza a succionar
Reflejo de succión
Reflejo donde el bebé sobresalta por algún sonido o movimiento, echa la cabeza para atrás, abre los brazos y las piernas, llora y después vuelve a colocar los brazos y piernas en posición original
Reflejo de Moro
Reflejo donde el bebé gira su cabeza hacia un lado, el mismo brazo de ese lado se estira y el opuesto se dobla a la altura del codo en posición de esgrima
Reflejo tónico del cuello
Reflejo donde parece que el bebé da pasos o baila al sostenerse con los pies tocando una superficie sólida
Reflejo del paso
Reflejo en el cuál se acaricia la planta del pie, el dedo gordo se dobla hacia la parte superior y los demás dedos se despliegan en abanico
Reflejo de Babinski dura 2 años
Probable alteración neurológica si hay un reflejo de Babinski después del 2 año de vida
Meningitis
Reflejo en el cual se acaricia la palma de la mano y el bebé cierra los dedos en un apretón
Reflejo de prensión
Cuál es la temperatura del feto en la vida intrauterina?
De 0.3 - 0.8 C más elevada que la madre
Cuánto tarda la termorregulación en adaptarse en la vida extrauterina?
Aproximadamente 1 mes
Cómo se encuentra la resistencia vascular pulmonar en la circulación prenatal?
Alta
Cómo se encuentra la resistencia sistémica en la circulación prenatal?
Baja
Cómo se encuentra el flujo de sangre pulmonar en la circulación prenatal?
Bajo
Cuáles son los 5 remanentes fetales?
Conducto arterioso, forman oval, conducto venoso, arterias umbilicales, vena umbilical
En qué se convierte el conducto arterioso?
En el ligamento arterioso
En qué se convierte el forman oval
Fosa oval
En qué se convierte el conducto venoso?
Ligamento venoso
En qué se convierten las arterias umbilicales?
Arterias vesicales superiores y ligamentos umbilicales medios
En qué se convierte la vena umbilical?
Ligamento redondo
Sustancia que mantiene abierto el conducto arterioso y disminuye tras el nacimiento
Prostaglandinas PGE2
Sustancia liberada por los pulmones al entrar el aire inicial que promueve la constricción del conducto arterial
Bradicinas
Medicamento que contribuye al cierre del conducto arterial al disminuir la producción de prostaglandinas
AINEs (Antiinflamatorios no esteroides)
Sustancia producida por el endotelio vascular que promueve la constricción de los vasos sanguíneos, contribuyendo al cierre del conducto arterioso
Endoetelina
Cómo cambia la presión en la aurícula derecha al nacer?
Disminuye la presión, se interrumpe el flujo desde la placenta al pinzar el cordón umbilical
Cómo cambia la presión en la aurícula izquierda al nacer?
Aumenta la presión, más sangre fluye a los pulmones
Periodo de la maduración pulmonar en el cuál la ramificación continúa y se forman los bronquiolos terminales. No existen bronquiolos respiratorios o alveolos
Periodo seudoglandular
Periodo de la maduración pulmonar en la que cada bronquiolo terminal se divide en dos o más bronquiolos respiratorios, que a su vez se dividen para formar entre tres y seis conductos alveolares
Periodo canalicular
Periodo de la maduración pulmonar en la que se forman los sacos terminales (alveolos primitivos), y los capilares establecen un contacto estrecho con ellos.
Periodo de sacos terminales
Periodo de la maduración pulmonar en la que los alveolos maduros tienen un contacto epitelioendotelial (capilar)
Periodo alveolar
Periodo seudoglandular semanas
5-16 semanas
Periodo canalicular semanas
16-26 semanas
Periodo de sacos terminales semanas
26 semanas al nacimiento
Periodo alveolar semanas
Nacimiento hasta los 8 años
Cuál es el órgano para el intercambio de gases en la vida intrauterina?
La placenta
Cuándo comienzan los movimientos fetales de respiración?
Antes del parto se respira líquido amniótico
Componentes que preparan al epitelio pulmonar para absorber fluidos y producir surfactante
Glucocorticoides, hormonas tiroideas y B adrenérgicos
Qué realiza la contracción torácica durante las contracciones uterinas?
Promueve la expulsión del líquido pulmonar
Cuantas semanas dura un embarazo?
Entre 37-40 semanas
Cuándo se considera un embarazo post termino?
A partir de las 40 semanas
Cuándo se considera un embarazo pre termino?
Antes de las 36 semanas
Qué puede indicar un examen de VDRL positivo en embarazada?
Sífilis
Fiebre materna, ruptura de membranas por más de 18 horas, corioamnionitis, estreptococo grupo B+
Sepsis
Cómo se calculan las semanas de gestación?
7 días + FUM - 3 meses = 40 SDG
Con qué información se sabe si el bebé viene a término o prematuro?
Fecha de última menstruación
Qué se lleva a cabo en menos de 15 segundos en el manejo inicial cuando el bebé nace?
Temperatura, vía aérea, frecuencia cardiaca, estimulación
Cuál es la frecuencia cardiaca esperada para un recién nacido?
> 100 lpm
Cuánto dura el periodo de transición?
Generalmente 2 horas
Temperatura en periodo de transición?
36.5 - 37.5 C
Frecuencia respiratoria normal en el periodo de transición?
40 - 60 rpm
Frecuencia cardiaca normal en el periodo de transición?
120 - 160 lpm
Cuánto peso pierde el bebé en los primeros 2 -3 días postparto?
2-3%
Cuál es la talla normal de un recién nacido?
50 cm +/- 4
Cuál es el perímetro cefálico normal en un recién nacido?
35 cm +/- 2.5
Cuál es el perímetro torácico normal en un recién nacido?
33 cm +/- 2.5
Cuál es el perímetro abdominal normal en un recién nacido?
30 - 35 cm
Cuál es el normopeso de un recién nacido?
2500 - 4000 gr
Pápelas por retención de keratina y material sebáceo en los folículos pilosos, son normales en los primeros meses de vida
Milia
Pápelas de 1 a 2 mm con base eritematosa, contienen eosinófilos, normales en todo el cuerpo 2 a 3 días después de nacer
Eritema tóxico
Manchas azul-gris-verde con bordes indefinidos generalmente en espalda en recién nacidos, resultado de retraso en la desaparición de melanocitos
Manchas mongólicas
Malformación capilar
Hemangiomas
Qué puede indicar el hundimiento de las fontanelas al palpar?
Deshidratación
Qué puede indicar el abombamiento de las fontanelas al palpar?
Indicador de hematoma subdural o meningitis
Edema que cruza suturas, aparece al momento del parto y se resuelve en dias
Caput
Hemorragia subperióstica que no cruza suturas, por debajo del periostio que parece un chipote
Cefalohematoma
Resultado de trauma del músculo esternocleidomastoideo
Tortícolis
Qué se debe observar en el cordón umbilical?
Dos arterias y una vena
Cuál es el tipo más grave de espina bífida?
Mielomeningocele
Fusión de dos dedos de las manos o los pies
Sindactilia
Dedos extra en manos o pies
Polidactilia
Se produce cuando el plexo braquial se lesiona o daña durante el parto
Parálisis de Erb
Maniobras utilizadas para evaluar la cadera de los recién nacidos en busca de displasia o luxación congénita de cadera
Barlow y ortolani
Maniobra que busca detectar la inestabilidad de la cadera y puede indicar una posible displasia de cadera
Barlow
En la maniobra de Barlow, se aduce o se abduce?
Se aduce
En la maniobra de Ortolani, se aduce o se abduce?
Se abduce
Maniobra para evaluar la luxación congénita de cadera. Esta es una condición en la que la cabeza del fémur se encuentra fuera de su posición normal en el acetábulo.
Ortolani
Qué evalúa el test de Apgar?
Apariencia, pulso, gestos, actividad, respiración
Test que evalúa el estatus del recién nacido?
Apgar
Test que evalúa la madurez física del recién nacido
Capurro
Qué se evalúa en el test de capurro?
Forma de la oreja, tamaño de la glándula mamaria, formación del pezon, textura de la piel, pliegues plantares
Cómo se calculan las semanas de gestación con el test de capurro?
Puntaje en el test + 204 / 7
Test que mide la madurez física y neuromuscular
Ballard
Cuál es el único inconveniente en el test de Ballard?
No se puede hacer hasta después de 24 horas
Examen que evalúa la dificultad respiratoria de un recién nacido?
Silverman Anderson
Cuál seria un puntaje moderado en el test de Silverman?
4 a 6 puntos
Cuál es el puntaje normal y leve en el test de Silverman?
Normal 0 puntos, leve 1 a 3
Quiste que se ve en la parte del cerebro llamada plexo coroideo
Quiste coroideo
Condición médica en la que uno o varios dedos de la mano o del pie están curvados en una dirección anormal
Clinodactilia
Afección que se presenta cuando se acumula demasiado líquido amniótico durante el embarazo
Polihidramnios
Sospechas para una aneuploidía
Edad materna avanzada, quiste coroideo, atresia esofágica, arteria umbilical única, mano trisómica, pie equino varo aducto congénito (PEVAC)
Muerte fetal en útero
Obito
Qué se debe realizar ante la más mínima sospecha de síndrome de Down?
Estudio citogenético
El bebé solo toma leche materna
Lactancia materna exclusiva
El bebe recibe una alimentación de leche materna y otras leches
Lactancia materna parcial
El bebé nunca ha ingerido leche humana
No lactancia materna
Cuándo comienza la iniciación secretora de lactogénesis?
En la segunda mitad del embarazo
Qué activa la fase de activación secretora de la lactogénesis después del parto?
Disminución rápida de la progesterona
De qué esta compuesta la leche materna?
87% agua
7% lactosa
3.8% grasas
1% proteínas
Inmunocomponentes de la leche materna
Macrófagos, células madre, moléculas bioactivas
Componente de la leche materna que proporciona propiedades antisépticas
Oligosacáridos
Leche disponible en el seno materno desde las 16 SDG
Leche preparto
Primera leche que se obtiene por succión
Calostro
1ra inmunización del bebé con altas concentraciones de anticuerpos, linfocitos y macrófagos
Calostro
Leche que tiene un aumento en el contenido de lactosa, grasas, calorías y vitaminas hidrosolubles, disminuye en proteínas, Ig, y vitaminas liposolubles
Leche de transición
Leche con agua, carbohidratos, lípidos, proteínas, IgA, minerales, vitaminas
Leche madura