Herencia y Desarollo Flashcards
Cianógenas, no ciagnógenas, dependientes del conducto arterioso y críticas
Cardiopatías
Interrupción/hipoplasia del arco aórtico
Coartación aórtica
Doble vía de salida del VD
Anomalía de Ebstein
Canal AV/Corazón univentricular
Patologías secundarias cardiacas
Cómo se puede detectar una cardiopatía congénita crítica?
Ecocardiografía fetal, exploración física neonatal, tamiz cardiaco neonatal
Qué tipos de tamizajes existen?
Metabólico, oftálmico, auditivo y cardíaco
Error innato del metabolismo más común
Hipotiroidismo 1:2000 RN
Fibrosis quística, anemia de células falciformes, galactosemia e hipotiroidismo
Errores innatos del metabolismo más comunes
Fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Tamiz metabólico básico
Qué detecta el tamiz metabólico ampliado?
76 enfermedades
Cómo se realiza lo obtención de muestra para el tamiz metabólico?
Se obtienen 5 gotas de sangre del talón del RN en un papel filtro (tarjeta de Guthrie), es importante que el bebe ya haya comido para despertar su metabolismo
Espectometría de masa tándem, análisis bioquímico, tecnologías moleculares
tecnologías para el tamízate metabólico neonatal
Cuál es el origen más frecuente de las hipoacusias pedriáticas?
Congénitas 85%, Adquiridas 15%
Cuáles son los tipos de tamízate auditivo neonatal?
Emisiones otoacústicas automatizadas y potenciales auditivos automatizados
Envián sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que debe generar el oído interno.
emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)
Emiten sonidos de bajo volumen y mide la actividad eléctrica que registra el nervio auditivo
potenciales auditivos automatizados (PEATC)
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal es más rápido?
Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal es más caro?
Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal detecta neuropatías auditivas?
Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
Cuál tipo de tamizaje auditivo neonatal tiene una sensibilidad mayor?
Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
Cuándo se quiere diagnosticar la hipoacusia?
Antes de los 3 meses
Cuál es el tratamiento para las hipoacusias?
Tratamiento protésico o implante coclear
Cómo se realiza el tamiz oftalmológico neonatal? (TON)
Se usa una luz en el ojo y se espera el reflejo rojo de la retina
Cuándo se realiza el tamiz oftalmológico neonatal (TON)?
En los primeros minutos de vida
Cuál es el tumor intraocular más frecuente de la infancia?
El retinoblastoma
Causa que se busca descartar cuando se ve leucocoria?
Retinoblastoma
Retinoblastoma esporádico 85% - hereditario 15%
Unilateral
Retinoblastoma hereditario 100%
Bilateral
Qué evalúa el tamiz cardiaco automatizado?
Evalúa la saturación de O2
Qué detecta el tamiz cardiaco automatizado?
Hipotermia leve sin evidencia de cianosis
Cómo se pasa el tamiz cardiaco automatizado?
O2 > 93% mano o pie derechos y diferencia <3%
Cómo se realiza el tamiz cardiaco automatizado?
Se realiza una lectura pre-ductual (mano derecha) y post-ductual (un pie) simultáneamente
Cada cuanto se realiza el tamiz cardiaco automatizado cuando no se pasa?
Cada hora
Támiz presunto positivo TSH elevada, se sospecha:
Hipotiroidismo congénito
Cuál es la prueba confirmatoria para el hipotiroidismo congénito?
Perfil tiroideo, ultrasonido tiroideo
Falla en la síntesis o acción de hormonas tiroideas las cuales son indispensables para la mielinización del sistema nervioso central
Hipotiroidismo congénito
Cuál es la causa más común del retraso mental en el periodo neonatal?
El hipotiroidismo congénito
Primer támiz presunto positivo: 17-OH progesterona elevada se sospecha:
Hiperplasia suprarrenal congénita
Cuáles son las pruebas confirmatorias para la hiperplasia suprarrenal congénita?
Panel esteroides y panel de secuenciación de genes
Precursor de la síntesis del cortisol que aumenta cuando hay deficiencia de 21 hidroxilasa, que sugiere la presencia de hiperplasia suprarrenal congénita
17-hidroxiprogesterona (17-OH)
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por la deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal, 95% de los casos con deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa citocromo p450C21
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Primer támiz presunto positivo: disminución de act. Biot. se sospecha:
Deficiencia de biotinidasa
Pruebas confirmatorias para la deficiencia de biotinidasa
Cuantificación de act. de Biot en suero, variantes genéticas en BTD
Enfermedad neurocutánea con un patrón de herencia AR
Deficiencia de biotinidasa
Primer támiz presunto positivo: deficiencia de alfa-galactosidasa (GLA), se sospecha:
Enfermedad de Fabry
Pruebas confirmatorias para la enfermedad de Fabry
Actividad de a-galactosidasa y del biomarcador globotriaosilceramida (liso-Gb3)
Primeras heces del recién nacido
Meconio
Leche materna los primeros 3 días considerada oro líquido
Calostro
Patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovstibulares y cerebrovasculares específicas.
Enfermedad de Fabry
Enfermedad ligada a mutaciones en el gen GLA (Xq21.3-q22)
Enfermedad de Fabry
De dónde adquieren los nutrientes los bebes intrauterinos?
Líquido amniótico y placenta
Cómo se elimina el suministro de glucosa materna y plasma?
Con el parto
Qué es el meconio?
Líquido amniótico, moco, lanugo, bilis y células que se han desprendido de la piel y el tubo digestivo
Cómo aumenta la capacidad gástrica en el nacimiento y al primer año de vida?
De 10 a 20 mL en el nacimiento hasta 200 mL en el primer año
Cuándo aparecen los primeros movimientos de mascar y la verdadera masaticación?
Los primeros movimientos de mascar a los 5 meses y la masticación verdadera entre 7-9 meses
Qué sucede con la bilirrubina en los pimeros 4-5 días del recién nacido?
Se expulsa en la materia fecal ya que no se tienen las bacterias intestinales para convertirla en urobilinógeno.
En qué semanas se desarrolla el sistema nervioso?
Entre la 3era y 8va semana de gestación
Reflejo: Al tocar al bebe o acariciar la comisura de sus labios inmediatamente gira la cabeza y abre la boca para seguir y buscar en la dirección de la caricia o alimento
Reflejo de búsqueda (dura 4 meses)
Reflejo cuando el techo de la boca del bebé entra en contacto, el bebé comienza a succionar
Reflejo de succión
Reflejo donde el bebé sobresalta por algún sonido o movimiento, echa la cabeza para atrás, abre los brazos y las piernas, llora y después vuelve a colocar los brazos y piernas en posición original
Reflejo de Moro
Reflejo donde el bebé gira su cabeza hacia un lado, el mismo brazo de ese lado se estira y el opuesto se dobla a la altura del codo en posición de esgrima
Reflejo tónico del cuello
Reflejo donde parece que el bebé da pasos o baila al sostenerse con los pies tocando una superficie sólida
Reflejo del paso
Reflejo en el cuál se acaricia la planta del pie, el dedo gordo se dobla hacia la parte superior y los demás dedos se despliegan en abanico
Reflejo de Babinski dura 2 años
Probable alteración neurológica si hay un reflejo de Babinski después del 2 año de vida
Meningitis
Reflejo en el cual se acaricia la palma de la mano y el bebé cierra los dedos en un apretón
Reflejo de prensión
Cuál es la temperatura del feto en la vida intrauterina?
De 0.3 - 0.8 C más elevada que la madre
Cuánto tarda la termorregulación en adaptarse en la vida extrauterina?
Aproximadamente 1 mes
Cómo se encuentra la resistencia vascular pulmonar en la circulación prenatal?
Alta
Cómo se encuentra la resistencia sistémica en la circulación prenatal?
Baja
Cómo se encuentra el flujo de sangre pulmonar en la circulación prenatal?
Bajo
Cuáles son los 5 remanentes fetales?
Conducto arterioso, forman oval, conducto venoso, arterias umbilicales, vena umbilical
En qué se convierte el conducto arterioso?
En el ligamento arterioso
En qué se convierte el forman oval
Fosa oval
En qué se convierte el conducto venoso?
Ligamento venoso
En qué se convierten las arterias umbilicales?
Arterias vesicales superiores y ligamentos umbilicales medios
En qué se convierte la vena umbilical?
Ligamento redondo
Sustancia que mantiene abierto el conducto arterioso y disminuye tras el nacimiento
Prostaglandinas PGE2
Sustancia liberada por los pulmones al entrar el aire inicial que promueve la constricción del conducto arterial
Bradicinas
Medicamento que contribuye al cierre del conducto arterial al disminuir la producción de prostaglandinas
AINEs (Antiinflamatorios no esteroides)
Sustancia producida por el endotelio vascular que promueve la constricción de los vasos sanguíneos, contribuyendo al cierre del conducto arterioso
Endoetelina
Cómo cambia la presión en la aurícula derecha al nacer?
Disminuye la presión, se interrumpe el flujo desde la placenta al pinzar el cordón umbilical
Cómo cambia la presión en la aurícula izquierda al nacer?
Aumenta la presión, más sangre fluye a los pulmones
Periodo de la maduración pulmonar en el cuál la ramificación continúa y se forman los bronquiolos terminales. No existen bronquiolos respiratorios o alveolos
Periodo seudoglandular
Periodo de la maduración pulmonar en la que cada bronquiolo terminal se divide en dos o más bronquiolos respiratorios, que a su vez se dividen para formar entre tres y seis conductos alveolares
Periodo canalicular
Periodo de la maduración pulmonar en la que se forman los sacos terminales (alveolos primitivos), y los capilares establecen un contacto estrecho con ellos.
Periodo de sacos terminales
Periodo de la maduración pulmonar en la que los alveolos maduros tienen un contacto epitelioendotelial (capilar)
Periodo alveolar
Periodo seudoglandular semanas
5-16 semanas
Periodo canalicular semanas
16-26 semanas
Periodo de sacos terminales semanas
26 semanas al nacimiento
Periodo alveolar semanas
Nacimiento hasta los 8 años
Cuál es el órgano para el intercambio de gases en la vida intrauterina?
La placenta
Cuándo comienzan los movimientos fetales de respiración?
Antes del parto se respira líquido amniótico
Componentes que preparan al epitelio pulmonar para absorber fluidos y producir surfactante
Glucocorticoides, hormonas tiroideas y B adrenérgicos
Qué realiza la contracción torácica durante las contracciones uterinas?
Promueve la expulsión del líquido pulmonar
Cuantas semanas dura un embarazo?
Entre 37-40 semanas
Cuándo se considera un embarazo post termino?
A partir de las 40 semanas
Cuándo se considera un embarazo pre termino?
Antes de las 36 semanas
Qué puede indicar un examen de VDRL positivo en embarazada?
Sífilis
Fiebre materna, ruptura de membranas por más de 18 horas, corioamnionitis, estreptococo grupo B+
Sepsis
Cómo se calculan las semanas de gestación?
7 días + FUM - 3 meses = 40 SDG
Con qué información se sabe si el bebé viene a término o prematuro?
Fecha de última menstruación
Qué se lleva a cabo en menos de 15 segundos en el manejo inicial cuando el bebé nace?
Temperatura, vía aérea, frecuencia cardiaca, estimulación
Cuál es la frecuencia cardiaca esperada para un recién nacido?
> 100 lpm
Cuánto dura el periodo de transición?
Generalmente 2 horas
Temperatura en periodo de transición?
36.5 - 37.5 C
Frecuencia respiratoria normal en el periodo de transición?
40 - 60 rpm
Frecuencia cardiaca normal en el periodo de transición?
120 - 160 lpm
Cuánto peso pierde el bebé en los primeros 2 -3 días postparto?
2-3%
Cuál es la talla normal de un recién nacido?
50 cm +/- 4
Cuál es el perímetro cefálico normal en un recién nacido?
35 cm +/- 2.5
Cuál es el perímetro torácico normal en un recién nacido?
33 cm +/- 2.5
Cuál es el perímetro abdominal normal en un recién nacido?
30 - 35 cm
Cuál es el normopeso de un recién nacido?
2500 - 4000 gr
Pápelas por retención de keratina y material sebáceo en los folículos pilosos, son normales en los primeros meses de vida
Milia
Pápelas de 1 a 2 mm con base eritematosa, contienen eosinófilos, normales en todo el cuerpo 2 a 3 días después de nacer
Eritema tóxico
Manchas azul-gris-verde con bordes indefinidos generalmente en espalda en recién nacidos, resultado de retraso en la desaparición de melanocitos
Manchas mongólicas
Malformación capilar
Hemangiomas
Qué puede indicar el hundimiento de las fontanelas al palpar?
Deshidratación
Qué puede indicar el abombamiento de las fontanelas al palpar?
Indicador de hematoma subdural o meningitis
Edema que cruza suturas, aparece al momento del parto y se resuelve en dias
Caput
Hemorragia subperióstica que no cruza suturas, por debajo del periostio que parece un chipote
Cefalohematoma
Resultado de trauma del músculo esternocleidomastoideo
Tortícolis
Qué se debe observar en el cordón umbilical?
Dos arterias y una vena
Cuál es el tipo más grave de espina bífida?
Mielomeningocele
Fusión de dos dedos de las manos o los pies
Sindactilia
Dedos extra en manos o pies
Polidactilia
Se produce cuando el plexo braquial se lesiona o daña durante el parto
Parálisis de Erb
Maniobras utilizadas para evaluar la cadera de los recién nacidos en busca de displasia o luxación congénita de cadera
Barlow y ortolani
Maniobra que busca detectar la inestabilidad de la cadera y puede indicar una posible displasia de cadera
Barlow
En la maniobra de Barlow, se aduce o se abduce?
Se aduce
En la maniobra de Ortolani, se aduce o se abduce?
Se abduce
Maniobra para evaluar la luxación congénita de cadera. Esta es una condición en la que la cabeza del fémur se encuentra fuera de su posición normal en el acetábulo.
Ortolani
Qué evalúa el test de Apgar?
Apariencia, pulso, gestos, actividad, respiración
Test que evalúa el estatus del recién nacido?
Apgar
Test que evalúa la madurez física del recién nacido
Capurro
Qué se evalúa en el test de capurro?
Forma de la oreja, tamaño de la glándula mamaria, formación del pezon, textura de la piel, pliegues plantares
Cómo se calculan las semanas de gestación con el test de capurro?
Puntaje en el test + 204 / 7
Test que mide la madurez física y neuromuscular
Ballard
Cuál es el único inconveniente en el test de Ballard?
No se puede hacer hasta después de 24 horas
Examen que evalúa la dificultad respiratoria de un recién nacido?
Silverman Anderson
Cuál seria un puntaje moderado en el test de Silverman?
4 a 6 puntos
Cuál es el puntaje normal y leve en el test de Silverman?
Normal 0 puntos, leve 1 a 3
Quiste que se ve en la parte del cerebro llamada plexo coroideo
Quiste coroideo
Condición médica en la que uno o varios dedos de la mano o del pie están curvados en una dirección anormal
Clinodactilia
Afección que se presenta cuando se acumula demasiado líquido amniótico durante el embarazo
Polihidramnios
Sospechas para una aneuploidía
Edad materna avanzada, quiste coroideo, atresia esofágica, arteria umbilical única, mano trisómica, pie equino varo aducto congénito (PEVAC)
Muerte fetal en útero
Obito
Qué se debe realizar ante la más mínima sospecha de síndrome de Down?
Estudio citogenético
El bebé solo toma leche materna
Lactancia materna exclusiva
El bebe recibe una alimentación de leche materna y otras leches
Lactancia materna parcial
El bebé nunca ha ingerido leche humana
No lactancia materna
Cuándo comienza la iniciación secretora de lactogénesis?
En la segunda mitad del embarazo
Qué activa la fase de activación secretora de la lactogénesis después del parto?
Disminución rápida de la progesterona
De qué esta compuesta la leche materna?
87% agua
7% lactosa
3.8% grasas
1% proteínas
Inmunocomponentes de la leche materna
Macrófagos, células madre, moléculas bioactivas
Componente de la leche materna que proporciona propiedades antisépticas
Oligosacáridos
Leche disponible en el seno materno desde las 16 SDG
Leche preparto
Primera leche que se obtiene por succión
Calostro
1ra inmunización del bebé con altas concentraciones de anticuerpos, linfocitos y macrófagos
Calostro
Leche que tiene un aumento en el contenido de lactosa, grasas, calorías y vitaminas hidrosolubles, disminuye en proteínas, Ig, y vitaminas liposolubles
Leche de transición
Leche con agua, carbohidratos, lípidos, proteínas, IgA, minerales, vitaminas
Leche madura
Cuáles son las 3 principales formulas infantiles?
Fórmula a base de leche de vaca, fórmula a base de soya, fórmulas especializadas
Cuáles son los beneficios de la leche materna en cuanto a alergias?
Reduce el riesgo de desarrollo de dermatitis atómica y de asma
En qué situación se contraindicaría la lactancia materna?
Galactosemia, enfermedad de Maple, fenilcetonuria
Qué nutrientes son insuficientes en la leche materna y se proporcionan en la alimentación complementaria?
Hierro, zinc, selenio, calcio y vitamina A y D
Cuál reflejo tiene que perder el niño para poder iniciar la alimentación complementaria?
El reflejo de protrusión
En qué meses se desarrollan los movimientos laterales de la mandíbula?
Entre los 4-7 meses
En qué meses se desarollan los movimientos rotatorios masticatorios?
Entre los 8-12 meses
A los cuantos meses se han desarrollado los mecanismos funcionales que le permiten a el bebé metaforizar alimentos diferentes a la leche materna y las fórmulas lácteas infantiles
4 meses
Función de depurar la calidad de solitos presentes en los nuevos líquidos y alimentos introducidos en su dieta
Función renal
Cuál es la filtración glomerular del recién nacido?
25% del valor del adulto
Cuál es el porcentaje de filtración glomerular del recién nacido a los 6 meses?
75-80% de la función del adulto
Complicaciones de la introducción de alimentos temprana en el bebé menor a 4 meses
Daño renal por sobrecarga de solitos, no se garantiza madurez inmunológica, riesgo de enfermedades crónico degenerativas, riesgo de alergia alimentaria
Complicaciones de la introducción de alimentos tardía en el bebé mayores a 6 meses
Enfermedades con componente inmunológico, trastorno de la deglución, desnutrición, deficiencia de nutrientes
Cuál es el consumo máximo de leche materna recomendado a partir de los 12 meses?
500 mL
A partir de que mes se le puede dar los alimentos consumidos por el resto de la familia a el bebé?
A partir de los 12 meses
A partír de que edad se pueden introducir verduras y frutas a la alimentación complementaria?
5-6 meses de vida
A partir de que edad se pueden introducir carnes a la alimentación complementaria?
A partir de los 6 meses
A partir de que edad se pueden introducir pescados a la alimentación complementaria?
A partir de los 9-10 meses
A partir de que edad se puede introducir huevo a la alimentación complementaria?
A partir de los 6 meses
A partir de que edad se puede introducir la leche de vaca a la alimentación complementaria?
A partir de los 9-10 meses
Alimentos no recomendados para bebes?
Condimentos, edulcorantes, miel de abeja natural, café, te, aguas, soya, embutidos
Alimentos peligrosos para bebes?
Nueves, cacahuates, maíz, palomitas, uvas, pasas
A partir de qué edad se puede introducir vitamina A a la alimentación complementaria?
A partir de los 6 meses
Qué suplementos se requieren en los bebes que llevan dieta vegana por sus padres?
Vitamina D, Vitamina B12, Hierro y Calcio
Aumento del número celular, en el tamaño de órganos y tejidos
Crecimiento
Adquisición y aumento de funciones con aumento en la complejidad fisiológica
Desarrollo
Habilidad de entender o aprender sobre nuevas situaciones
Fundamento cognitivo de la inteligencia
Capacidad de mover el cuerpo y extremidades con el objeto de lograr movimientos voluntarios e independencia
Función motora
Función motora que inicia desde la etapa fetal, movimientos voluntarios y autosuficientes
Motor grueso
Función motora para explorar y manipular el entorno con manos, dedos y habla
Motor fino
Prueba que examina los progresos en el desarrollo de niños desde el momento de su nacimiento hasta los seis años de edad
Prueba de Denver II (DDST-II)
Qué evalúa la prueba de Denver II (DDST-II)
Motor grueso, motor fino, comunicación-lenguaje, cognitivo
Prueba de tamízate para la detección temprana del trastorno del espectro autista
Prueba M-CHAT-R
Prueba diagnósticas para el trastorno del espectro autista?
ADI-R, ADOS-2
NOM que establece que debe contener una historia clínica?
NOM-SSA3
Parte de la historia clínica que contiene los datos que identifican al paciente y algunos datos sociodemográficos.
Ficha de identificación
Parte de la historia clínica que contiene la información clínica y médica de forma breve acerca de los familiares en línea directa.
Antecedentes heredo-familiares
Parte de la historia clínica que contiene todos los datos clínicos que no se asocian a una patología y son parte de la vida diaria de su desarrollo.
Antecedentes personales no patológicos
Parte de la historia clínica que contiene todas las enfermedades que ha padecido el paciente sin incluir los datos de la enfermedad actual.
Antecedentes personales patológicos
Parte de la historia clínica que incluye todos los datos referentes al nacimiento del niño.
Antecedentes perinatales
Parte de la historia clínica que se centra en los síntomas y signos que presenta actualmente el paciente y que lo motivo a acudir a consulta
Padecimiento actual (P.E.E.A.)
Lo que quiere el paciente que se le trate
Motivo de consulta
Lo que el doctor médicamente está viendo que se necesita abordar
Motivo de ingreso
Componentes de la exploración física
Signos vitales, somatometría, exploración por aparatos y sistemas
Qué aspectos se evalúan en la exploración física?
Físico, cognitivo y lenguaje, social y emocional
Herramienta indispensable para evaluar la somatometría
Curvas de la CDC/OMS
Importante para conocer el desarollo del cerebro en neonatos y lactantes
Perímetro cefálico
Cuál es la frecuencia cardiaca en neonatos?
90-190 lpm
Frecuencia cardiaca en bebes de 1 -6 meses
80-180 lpm
Frecuencia cardiaca en bebes de 6 a 12 meses
75-155 lpm
Cuál es la frecuencia respiratoria máxima en neonatos?
60 rpm
Qué sugiere la oreja por debajo de la línea del canto del párpado en neonatos?
Malformación renal
Valvular que introduce aire para evaluar el movimiento de la membrana timpánica
Neumatoscopía
Qué se debe observar en una revisión de oido?
Conducto auditivo externo, membrana timpánica, otoscopia neumática
Qué se debe realizar cuando se checa tórax?
Inspección, Auscultación, Palpación, Percusión
Qué se debe realizar cuando se checa corazón?
Inspección, auscultación, palpación
Aducción de la cadera y presión posterior; luxa la cadera
Barlow
Abducción de la cadera y presión anterior; reposición la cadera
Ortolani
Método de elección para la valoración de la cadera neonatal en menores de 4 meses?
Ultrasonido
Método de elección para valoración de displacía de cadera después de 4 meses?
Radiografía simple
Hace que las heces sean de color amarillo brillante
Bilirrubina
Orina oscura
Fiebre
Dolor abdominal
Agrandamiento del bazo y del hígado
Fatiga
Palidez
Frecuencia cardíaca rápida
Dificultad para respirar
Coloración amarilla de la piel (ictericia)
Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua gruesa que sobresale
Alimentación deficiente, episodios de asfixia
Estreñimiento
Cabello seco y frágil
Llanto ronco
Ictericia (la piel y la esclerótica tienen color amarillento)
Falta de tono muscular (bebé hipotónico)
Baja implantación del cabello
Estatura baja
Somnolencia
Lentitud
Hipotiroidismo Congénito
Hormonas producidas por las glándulas suprarrenales
Cortisol, Aldosterona, Andrógenos
Las glándulas suprarrenales necesitan esta enzima para producir suficiente cortisol y aldosterona.
21-Hidroxilasa
Alimentación deficiente o vómitos
Diarrea
Deshidratación
Genitales ambiguos
Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
Ritmo cardíaco anormal
Nivel bajo de glucosa en la sangre
Mucho ácido en la sangre (acidosis metabólica)
Pérdida de peso
Ahogamiento
Hiperplasia suprarrenal congénita
Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina.
Enfermedad jarabe de maple
Coma
Dificultades alimentarias
Letargo
Convulsiones
Orina con olor similar al jarabe de arce
Vómitos
Enfermedad jarabe de maple
Pruebas para detectar jarabe de maple
Examen de aminoácidos en plasma
Examen de ácidos orgánicos en orina
Pruebas genéticas
Marcadores sanguíneos durante el embarazo
AFP (Alfafetoproteína) y estriol no-conjugado (uE3), bajos.
hGC (Gonadotropina coriónica humana) e inhibina A elevados.
95% de los casos están relacionados a la enzima 21-hidroxilasa citocromo P450 C21 (21-OH)
Hiperplasia suprarrenal
ayuda a separar la biotina de las comidas que ingerimos para que nuestro cuerpo pueda hacer uso de ella
Biotinidasa
Provoca dermatitis y daño del snc
Deficiencia de biotinidasa
1er movimiento de respiración
10-13 sdg
Desarrollo de neumocitos tipo 2
Etapa pseudoglandularv
El desarrollo de neumocitos + producción y secreción del surfactante y líquido pulmonar comienzan a las 22 sdg
Etapa canalicular o ductal
Ayudan a la maduración pulmonar, específicamente a la tabicación alveolar
glucocorticoides y hormonas tiroideas
De qué esta constituido el surfactante?
fosfolípidos, lípidos neutros y proteínas específicas
Periodo donde los seres humanos tienen un desarollo para alcanzar su capacidad reproductiva y que se acompaña de maduración de órganos sexuales y genitales, desarollo de características sexuales secundarias y crecimiento lineal acelerado
Pubertad
¿Cuál es la región del cerebro que actúa como el centro de control principal para la secreción de hormonas y está ubicada justo encima de la glándula pituitaria?
Hipotálamo
¿Cuál es la glándula endocrina que juega un papel crucial en la regulación de múltiples funciones corporales, incluida la función reproductiva?
Hipófisis
¿Cuáles son las glándulas sexuales responsables de producir hormonas sexuales, como la testosterona en los hombres y los estrógenos y la progesterona en las mujeres?
Gónadas
Reina de las hormonas de la pubertad que despierta el eje
Kisspeptina
Cómo se encuentra la activación del hipotálamo para secretar GnRH en la etapa prepubertal?
Fuerte inhibición central
Cómo se encuentra la activación del hipotálamo para secretar GnRH en la etapa pubertal?
Reducido o no inhibido
Procesos importantes que ocurren durante la pubertad
Adrenarquia y Gonadarquia
Maduración sexual inducida por la glándula suprarrenal, pubarca y secreción de andrógenos suprarrenales
Adrenarquia
¿Cómo se denomina el término que describe el desarrollo de vello púbico, que es uno de los primeros signos de la pubertad en niños y niñas?
Pubarca
Andrógenos suprarrenales
DHEA, DHEAS y androstenediona
Maduración de las gónadas, telarca, monarca, aumento de volumen testicular, secreción de esteroides sexuales
Gonadarquia
¿Cuál es el término médico para referirse al desarrollo de la mama en niñas durante la pubertad, un signo temprano de la maduración sexual?
Telarca
¿Cómo se denomina el término que describe la primera menstruación experimentada por una niña, marcando el inicio de la fertilidad en la pubertad femenina?
Menarca
¿Qué hormonas son responsables de características sexuales secundarias como el desarrollo de los senos, el ciclo menstrual y la distribución de grasa en el cuerpo en mujeres, y el desarrollo muscular, la voz profunda y la distribución de vello facial en hombres?
Estrógenos y testosterona
Edad media de la aparición de la telarca?
11 años
Edad media de la aparición de la pubarca en niñas?
11 años
Edad media del pico de crecimiento acelerado en niñas?
12 años
Edad media de la menarca?
12 años
Edad media del crecimiento de vello axilar en niñas?
11 años
Edad media del desarollo completo del pecho en niñas?
15 años
Edad media de la aparición de la pubarca en niños?
12 años
Edad media del alargamiento del pene en niños?
13 años
Edad media del cambio de voz en niños?
13 años
Edad media del pico de crecimiento acelerado en niños?
13 años
Edad media la aparición de vello facial en niños?
15 años
Edad media del crecimiento de vello axilar en niños?
14 años
¿Qué herramienta se utiliza para evaluar y clasificar los cambios físicos asociados con la pubertad, como el desarrollo de los senos en niñas y el crecimiento de los genitales en niños, en una escala que va del estadio 1 al estadio 5?
Escala de Tanner
Aparición de los caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en niñas y de los 9 en niños?
Pubertad precoz
¿Cómo se denomina el trastorno endocrino en el cual la pubertad comienza antes de lo esperado debido a la activación prematura del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas, lo que resulta en el desarrollo sexual temprano en niños y niñas?
Pubertad precoz central
¿Cómo se denomina el fenómeno en el cual se observan signos de pubertad, como el desarrollo de los senos en las niñas o el aumento del tamaño de los testículos en los niños, debido a la exposición a hormonas sexuales precoces, pero sin la activación del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas?
Pubertad precoz periférica o pseudopubertad
Dónde se encuentra la disfunción en la pubertad precoz central?
Hipotálamo o glándula pituitaria
Dónde se encuentra la disfunción en la pubertad precoz periférica?
Testículos u ovarios
Probables causas de la pubertad precoz periférica?
McCune-Albright (SMA), quiste, tumor, síndrome de , disfunción de glándula tiroides o adrenal, telarquia prematura, adrenarquia prematura, hiperplasia suprarrenal congénita
q
Enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema endocrino, el esqueleto y la piel.
McCune-Albright (SMA)
Probables causas de la pubertad precoz central?
Idiopática, lesiones del SNC o genética (en el gen de Kisspeptina)
Clínica de la pubertad precoz central en mujeres?
Embarazos precoces, crecimiento acelerado con cierre prematuro de epífisis óseas (talla baja) –> referir a endócrino
Clínica de la pubertad precoz central en hombres?
Crecimiento acelerado con cierre de epífisis
¿Cómo se denominan los crecimientos benignos anormales que se desarrollan en la glándula pituitaria y están compuestos de tejido normal de la hipófisis, pero pueden causar síntomas al afectar la función normal de la glándula?
Hamartomas Hipofisarios
Cómo se encuentran FSH y LH en la pubertad precoz periférica?
Suprimidas
Enfermedad autosómica recesiva que afectan la adecuada síntesis de cortisol, desviando en varios casos, la esteroidogénesis al exceso de síntesis de andrógenos adrenales
Pubertad precoz periférica asociada a hiperplasia suprarrenal congénita
Fisiopatología de la pubertad precoz periférica asociada a hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de 21-hidroxilasa, 3B-hidroxiesteroide deshidrogenasa y 11 B-hidroxilasa
Causa más común de pubertad precoz periférica en niñas
Asociada a quistes ováricos
Tumores de células de la granulosa grandes, fácilmente palpables a la exploración física, secretores de altas cantidades de estrógenos causante de una pubertad precoz periférica?
Tumores ováricos secretores de estrógenos
Causa de la falta del crecimiento testicular?
Falta de FSH
Pubertad precoz con displasia fibrosa poliostótica
Síndrome de McCune-Albright
Fisiopatología del Síndrome de McCune-Albright
Mutación mitótica en el gen GNAS1
Función del gen GNAS1 en el Síndrome de McCune-Albright?
Codifica la subunidad alfa de la proteína Gs estimulando la formación de AMP cíclico.
Receptores activados por el proceso que desencadena el gen GNAS1
Activación de receptores de ACTH, TSH, FSH y LH
Desarrollo de los caracteres sexuales secundarios a los 13 años en mujeres y 14 en hombre
Pubertad Retardada / Retrasada
3 grandes causas que ocasionan la pubertad retrasada
Hipogonadismo hipogonadotrópico, hipogonadismo hipergonadotrópico, retraso constitucional
Causas del hipogonadismo hipogonadotrópico?
Lesiones del SNC (tumores hipotalámicos e hipofisarios), trastornos alimenticios, actividad física excesiva, síndrome de Kallman
Causas del hipogonadismo hipergonadotrópico
Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, quimioterapias y radioterapias
¿Cómo se denomina el trastorno endocrino caracterizado por niveles elevados de hormonas gonadotrópicas (LH y FSH) en la sangre, acompañado de niveles bajos de hormonas sexuales debido a una disfunción primaria de las gónadas?
Hipogonadismo hipergonadotrópico
¿Cómo se llama el trastorno endocrino en el cual se observan niveles bajos o normales de hormonas gonadotrópicas (LH y FSH) en la sangre, junto con niveles bajos de hormonas sexuales debido a una disfunción en el eje hipotálamo-hipófisis-gónadas, que impide la estimulación adecuada de las gónadas para producir hormonas sexuales?
Hipogonadismo hipogonadotrópico
Talla baja desde los primeros año de vida, diagnóstico definitivo con edad ósea en pubertad retrasada
Retraso constitucional del crecimiento y pubertad
Hormona producida por la glándula pituitaria anterior que inhibe directamente la secreción pulsátil de GnRH
Prolactina
Síndrome caracterizado por deficiencia aislada de gonadotropinas y anosmia?
Síndrome de Kallman
Fisiopatología del síndrome de Kallman?
Fallo de las neuronas de GnRH durante la migración embrionaria del bulbo olfatorio al hipotálamo
A que se asocia la restricción calórica y la falta de reserva energética?
Bajas concentraciones de Leptina
Hormonas producidas en situaciones de estrés que pueden afectar los pulsos de Kisspeptina?
Leptina y cortisol
A qué se asocia el hipogonadismo hipogonadotrópico
A tumores hipotalámicos e hipofisarios, síndrome de Kallman, desordenes alimentarios, malnutrición, enfermedades crónicos y ejercicio excesivo
A qué se asocia el hipogonadismo hipergonadotrópico
Síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter
Preparaciones biológicas que confieren inmunidad contra enfermedades específicas que generan respuesta del sistema inmunológico
Vacunas
Forma atenuada o muerte del microorganismo patógeno, partes de microbios o ADN microbiano o compuestos que imitan productos microbianos
El vector inmunogénico
Induce la producción de células inmunes con especificidad de patógenos por largos períodos de tiempo
Exposición
Inmunidad que se desarrolla fisiológicamente tras una infección
Inmunidad activa natural
Inmunidad conseguida tras la vacunación
Inmunidad activa artificial
Inmunidad producida mediante la transferencia fisiológica de elementos del sistema inmune
Inmunidad pasiva natural
Inmunidad lograda tras la administración de elementos del sistema inmunológico de personas inmunes a otras no inmunes
Inmunidad pasiva artificial
Ejemplo de inmunidad pasiva artificial
Donar plasma en COVID
Inmunidad que actúa contra todos los Ag o sustancias extrañas al organismo
Inmunidad innata
Inmunidad donde las células presentadoras de antígenos fagocitan a los gérmenes y dan información a los linfocitos T
Inmunidad adaptativa
Intervienen en la activación de los macrófagos, la actividad inflamatoria y la defensa de antígenos intracelulares
CD4 + Th1
Intervienen en la estimulación de los linfocitos B productores de Ig
CD4 + Th2
Intervienen en la eliminación de antígenos extracelulares
CD4 + Th17
Se convierten en células citotóxicas y destruyen los gérmenes. También pueden transformarse en células de memoria
CD8
¿Qué células del sistema inmunitario son responsables de producir anticuerpos específicos contra patógenos durante una respuesta inmunitaria adaptativa?
Linfocito B
¿Qué tipo de células se diferencian a partir de los linfocitos B y son responsables de producir grandes cantidades de anticuerpos específicos durante una respuesta inmunitaria?
Plasmocitos
Células que ayudan en un segundo contacto, con una reacción más rápida, intensa y específica
Células de memoria
Cuando se alcanza una proporción suficiente de inmunes en una población haciendo que cese la circulación y desaparezcan por completo los casos
Eliminación de la enfermedad
Eliminación de una enfermedad en todo el planeta
Erradicación
La porporción de vacunados es tan grande (75% o más) que los pocos susceptibles que quedan están rodeados por una mayoría de inmunes
Inmunidad de grupo o rebaño
Vacunas en la zona más fría porque son más termolábiles
Vacunas vivas
Vacunas en la zona menos fría por que pierden su actividad a menos de 0 grados C
Vacunad absorbidas
Reacciones más frecuentes de las vacunas
Dolor, enrojecimiento, induración, nódulos, fiebre, irritabilidad, malestar general, cefaléa
Administración parental de vacunas
Subcutánea, intramuscular e intradérmica
Grados y tejido de la vacuna intramuscular
90 grados en músculo
Grados y tejido de la vacuna subcutánea
45 grados en dermis
Grados y tejido de la vacuna Endovenosa
25 grados en dermis
Grados y tejido de la vacuna intradérmica
10 grados en epidermis
Resultado de la activación del eje hipotálamo - hipófisis - gónadas
Pubertad
Primer signo de la entrada a pubertad en mujeres
Telarca y pubarca
Primer signo de la entrada a pubertad en hombres
Aumento de volumen de los testículos y engrosamiento del escroto
Primer signo de la entrada a pubertad visible en hombres
Pubarca (10-15 años)
BCG siglas
Bacillus Calmette-Guérin
Vacunas aplicadas al nacimiento?
BCG y hepatitis B
Qué tipo de vacuna es BCG y cómo se aplica?
Bacilo activo atenuado, aplicación intradérmica
Contra qué protege BCR?
Contra tuberculosis meníngea + miliar
Posible enfermedad causada al aplicar BCG de forma subdérmica o intramuscular
BCGitis
Qué incluye la vacuna hexavalente?
Difteria, Tosferina, Tétanos, Poliomelitis, Hepatitis B y enfermedades graves por Haemophilus influenzae tipo b, como neumonía y meningitis
Cuando se aplica la vacuna hexavalente?
2 meses
4 meses
6 meses
18 meses
Cuándo se aplica la vacuna de rotavirus?
2 y 4 meses
Por qué no se recomienda aplicar la vacuna de rotavirus después de 8 meses?
Por riesgo de invaginación intestinal
Rotarix (2,4,)
Monovalente - protege contra un único virus strain
RotaTeq (2,4,6)
Pentavalente - protege contra 5 viral strains
Contraindicación para vacuna de rotavirus
Pacientes inmunodeprimidos
A que edad se aplica la vacuna DTP?
4 años
Vacunas intramusculares
Hepatitis A y B, Hexavalente, DPT, Neumococo, Influenza A y B, Meningococo
Vacunas intradérmicas
BCG
Vacunas orales
Rotavirus
Vacunas subcutáneas
SRP, Varicela
Enfermedades que previene la vacuna DPT
Difteria, tosferina y tétanos
Refuerzo de vacuna hexavalente
DPT
A qué edad se aplica la vacuna de neumococo?
2 meses, 4 meses, 1 año (dosis extra en USA a los 6 meses)
Enfermedades que previene la vacuna SRP
Sarampión, Rubéola y Parotiditis
Vacuna triple viral
SRP
Tipo de vacuna SRP
Vivo atenuado
Cuándo se aplica la vacuna SRP?
12 meses, 18 meses, y 6 años
Cuándo se aplican las primeras dos dosis de la vacuna de la influenza A y B?
1era a los 6 meses y 2da 4 semanas después
Vacunas aplicadas en sector de salud privado en México y USA
Varicela, hepatitis A, Meningococo, Papiloma
Enfermedad del neurodesarollo caracterizada por la presencia de déficits persistentes en la comunicación social e interacción social, así como patrones repetitivos de comportamiento, intereses y actividades
Autismo DSM-V (quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría )
Clasifica el autismo como un trastorno del desarollo que puede tener varios subtipos
Autismo ICD-10 ((International Classification of Diseases)
Teoría epigenética del autismo
Un gen anormal se activa temprano en el desarollo fetal y afecta la expresión de otros genes sin cambiar la secuencia de ADN primaria
Patogénesis del autismo?
Factores genéticos, factores neurobiológicos como crecimiento acelerado del cráneo durante la infancia, edad paterna y materna
Manifestaciones clínicas del autismo
No responde a su nombre, no apunta objetos, no juega, evita contacto visual, repite palabras, aleteo, obsesivo, camina con las puntas de los pies, se golpea la cabeza
Screening para detectar autismo
M-CHAT (16-30 meses)
Score del M-CHAT sin riesgo?
0-2
Score del M-CHAT con riesgo medio?
3-7
Score del M-CHAT alto riesgo
8-20
Anormalidades en la socialización sin retraso psicomotor o del habla con movimientos estereotipados
Síndrome de Asperger
Trastorno del neurodesarrollo que ocurre en su mayoría en niñas, regresión del desarollo
Síndrome de Rett
Mutación en síndrome de Rett?
Mutación de Novo en el gen MECP2
Teoría del mecanismo del síndrome de Rett?
La deficiencia de MECP2 lleva al fallo de la maduración sináptica de la corteza cerebral
Estudio para Rett
Secuenciación de MECP2
Mutación que causa síndrome X frágil
Mutación en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) en Xq27.3
Condición que se caracteriza por síntomas como hiperactividad, impulsividad o inatención
TDAH
Epidemiología de TAHD
Más común en niños que niñas (4;1 hiperactividad, 2;1 inatención)
Teoría de la patogénesis de la hiperactividad
Desbalance genético en el metabolismo de las catecolaminas (dopamina y noradrenalina) en la corteza cerebral
Subtipo de anorexia nervosa
Restrictivo y compulsivo/purgativo
Trastorno alimenticio caracterizado por episodios recurrentes de sobreingesta acompañados por comportamientos compensatorios inapropiados
Bulimia Nervosa
IMC por arriba del percentil 85 pero por debajo del percentil 95?
Sobrepeso
IMC por arriba del percenetil 95?
Obesidad
Síndrome de emaciación
Marasmo
Kwashiorkor
Desnutrición edematosa
Desnutrición sin edema
Marasmo o emaciación
Desnutrición con edema
Kwashiorkor
Vitaminas liposolubles
A, D, E, K
Vitaminas hidrosolubles
B, C, Folato, Biotina, Niacina
Activación de las gónadas por hormonas FSH y LH
Gonadarquia
Aumento de la producción de andrógenos por la corteza adrenal
Adrenarca
Primera producción de espermatozoides por efectos de LH y FSH
Espermarquia
Péptido secretado por células adiposas que es el supuesto mediador para el desarollo de la pubertad
Leptina
Escala de Tanner: aun no inicia pubertad
Etapa 1
Escala de Tanner: acaba de iniciar el desarollo
Etapa 2
Escala de Tanner: desarollo en marcha
Etapa 3
Escala de Tanner: desarollo casi completo
Etapa 4
Escala de Tanner: características completamente desarolladas
Etapa 5
Prueba para detectar escoliosis que consiste en observar al paciente por atrás mientras se dobla hacia adelante
Prueba de Adams
Cuándo se alcanza la velocidad máxima del crecimiento en el estirón puberal?
A la mitad del ciclo puberal; precede a la menarca y espermarca
Método para preguntar antecedentes no patológicos
HEEADSSS (Hogar, Educación y Empleo, Eating, Actividades, Drogas, Sexo, Suicidio y depresión, Seguridad)
