Herencia No mendeliana

Question 1

Mutaciones en el mtDNA en la NOHL?

Answer 1

Sustitución 1178A>G: complejo de la cadena de transporte de electrones. También 3469 y 14484
Afectan complejo I del mtDNA o los genes de la ubiquinona reductasa.

Question 2

La NOHL es de herencia materna, como homoplasmia o heteroplasmia?

Answer 2

Principalmente homoplasmica

Question 3

Desde media del inicio de la NOHL

Answer 3

27 a 34 años

Question 4

Que otro nombre recibe la enfermedad de LEBER y que manifestaciones presenta?

Answer 4

Neuropatia optica hereditaria de LEBER.

Ceguera de evolución tardía
Atrofia de nervio óptico
Penetrancia 50% en hombres y 10% en mujeres

Question 5

Con que otro nombre se le conoce al síndrome de MERF?

Answer 5

Epilepsia mioclonica asociado a fibras rojas rasgadas.

Presenta también síntomas de miopatia, ataxia, sordera neurosensitiva y demencia.

Question 6

Que causas moleculares ocasionas en Sx de MERF?

Answer 6

Mutaciones puntuales en el tRNALys que afecta los complejos enzimaticos de la cadena respiratoria I, III y IV

Question 7

Que tipo de herencia presenta el Sx de MERF?

Answer 7

Materna o mitocondrial y heteroplasmatica

Question 8

En que edad se presenta el Sx de MERF?

Answer 8

En la infancia o adolescencia

Question 9

Principales manifestaciones en el Sx de Kearns-Sayre

Answer 9

Miopatia progresiva, oftalmoplejia, ptosis, bloqueo cardiaco, pigmentación retenía a

Question 10

Causa del Sx de Kearns-Sayre

Answer 10

Delación de aproximadamente 5kb que afectan genes de la cadena de transporte de electrones.

Question 11

Tipo de herencia del Sx de KSS

Answer 11

Es heteroplasmatica y generalmente esporádica debido a mutaciones somáticas

Question 12

Nucleotidos mutados en el Sx de MERF

Answer 12

A8344G
C8356T
G8363A
Deleciones

Question 13

Cual es el pronóstico para pacientes con KSS?

Answer 13

La esperanza de vida se reduce al 60% de manera súbita de 3 a 5 años después de la aparición.

Question 14

Principales manifestaciones en el Sx de Leigh?

Answer 14

Neurodegeneracion progresiva, hipotonia, retraso del desarrollo, atrofia optica, alteraciones respiratorias.

Question 15

Causas del Sx de Leigh

Answer 15

Mutaciones puntuales en el gen de la subíndice 6 de la ATPasa.
Afecta los complejos mitocondrial es I, II, III, IV Y IV.

Question 16

Nombre alternativo del Sx de Pearson?

Answer 16

Sx de médula páncreas

Question 17

Cuales son las consecuencias de las Deleciones en el Sx de Pearson?

Answer 17

Deficiencia funcional de la cadena respiratoria.

Question 18

Que otro nombre recibe el Sx de MELAS?

Answer 18

Encefalopatia con ácidosis láctica y episodios cerebrovasculares

Question 19

Manifestaciones del Sx de MELAS

Answer 19

Miopatia, encefalomiopatia mitocondrial, ácidosis láctica, EVCs, puede cursar a diabetes mellitus y sordera.

Question 20

Causas del Sx de MELAS

Answer 20

Mutaciones puntuales en el tRNALeu
Afectan al gen MTTL1,
A3243G

Question 21

Tipo de herencia del Sx de MELAS

Answer 21

Materna heteroplasmica

Question 22

Que significa el Sx de NARP?

Answer 22

Neuropatia, ataxia, retinitis pigmentaría

Question 23

Causa del Sx de NARP

Answer 23

Mutaciones puntuales en el gen de la ATPasa subunidad 6 en el Nucleotido 8993

Question 24

Que relación tiene con el Sx de Leigh el Sx de NARP?

Answer 24

El Nucleotido 8993 también puede causar Sx de Leigh

Question 25

Gen involucrado en la enfermedad de ALPERS y consecuencias

Answer 25

Gen de la polimerasa gamma del mtDNA codificado en 15q26.1 Se ven afectados complejos en la cadena respiratoria. Cuadro clínico: retraso psicomotor, epilepsia intratable e insuficiencia hepatica.

Question 26

Causa de la enfermedade de Navajo

Answer 26

Mutacione en 2p23.3 que codifica para Mpv17

Question 27

Que significa la OEPC CPEO?

Answer 27

Oftalmoplejia externa progresiva crónica

Question 28

Que es el Sx de Prader willi?

Answer 28

Trastorno dismorfico causado por la pérdida de expresión en 15q11-13 derivado del padre. 70% por Deleciones 30% por disomia uni parental 5% por impronta

Question 29

Principales manifestaciones del Sx de Prader Willi

Answer 29

Obesidad, consumo excesivo de alimentos, hipogonadismo, retraso mental y dismorfia.

Question 30

Que es el Sx de Angelman?

Answer 30

``` Parecido al de PW pero son los genes de la madre los que se encuentran delecionados. 70% por Deleciones 3-5% por disomia uni parental 10% por mutación puntual El resto es desconocido. ```

Question 31

Principales manifestaciones del Sx de Angelman

Answer 31

Delgados, severo retraso mental, happy face, baja estatura, les encanta el agua, hipopigmentacion.

Question 32

Causas del Sx de Beckwith-Wiedemann

Answer 32

Disomia uniparental de 11p15

Question 33

Principales manifestaciones del Sxde Beickwith-Weidemann

Answer 33

Tamaño grande al nacer, macroglosia, protusion del ombligo, hipoglucemia, tumores en riñón y visceromegalia.

Question 34

Causas de la fibrosis quistica

Answer 34

El cromosoma 7 se expresa dos veces. Disomia uniparental. Locus 7q31

Question 35

Enfermedades por expansión de tripletes en regiones no codificantes:

Answer 35

- Sx del X frágil, Xq27.3, CGG, presente en varones, causa más común de retraso después de Down. - Ataxia de Friedreich, 9q13-21.1, GAA, no anticipación, ataxia hereditaria más frecuente. - Distrofia mioclonica, 19q13, CTG, más común en adultos - Ataxia espinocerbelosas 8 y 12

Question 36

Enfermedades por expansión de tripletes en regiones codificantes

Answer 36

De poliglutamina, triplete CAG - huntington, autonómica dominante, inició edad adulta - atrofia muscular espinobulbar, ligada al X, expansión por línea paterna, es la que tiene mejor pronóstico - atrofia dentadorrubropalidoluysiana, autonómica dominante. - ataxia a espinocerbelosas, autosomica dominante.

Question 37

Ejemplos de enfermedades por mosaicismo somático

Answer 37

Neurofibromatosis segmentaria (NF1), manchas café con leche

Question 38

Ejemplos de enfermedades relacionadas con mosaicismo germinal

Answer 38

Osteogenesis imperfecta, hemofilia A y B, DMD y acondroplasia

Question 39

Ejemplos de enfermedades multifactoriales

Answer 39

- retinitis pigmentaría digenica - trombosis venosa - Enfermedad de Hischsprung, estreñimiento, megacolon... - Diabetes mellitus tipo 1 - Alzheimer - Defectos del tubo neural - labio leporino y paladar hendido. - cardiopatía congénita - Enfermedad de las arterias coronarias - enfermedades mentales como esquizofrenia o trastorno bipolar.

Question 40

Principales tríos mías compatibles con la vida

Answer 40

- trisomia 21: Sx de Down - trisomia 18: Sx de Edwards, hipertonia - trisomia 13: Sx de Patau, holoprosencefalia

Question 41

Tipos de causas para Sx de Down

Answer 41

- trisomia 21 - en forma de mosaico - translocacion robertsoniana (14,21) - translocacion 21q21q

Question 42

Síndromes de Deleciones autonómicas

Answer 42

- Sx Maullido wdel gato, 5p15

Question 43

Principales tríos mías compatibles con la vida

Answer 43

- trisomia 21: Sx de Down - trisomia 18: Sx de Edwards, hipertonia - trisomia 13: Sx de Patau, holoprosencefalia

Question 44

Tipos de causas para Sx de Down

Answer 44

- trisomia 21 - en forma de mosaico - translocacion robertsoniana (14,21) - translocacion 21q21q

Question 45

Síndromes de Deleciones autonómicas

Answer 45

- Sx Maullido wdel gato, 5p15

Question 46

Síndromes de microdeleciones y duplicaciones:

Answer 46

- Sx de Smith- Magenis, dup(17)(p11,2p11.2) - Enf. De Charcot Marie Tooth, 17p12, 90% causa paterna - Sx de DiGeorge, Sx velocardiofacial, Sx del ojo del gato, Sx de duplicación, 22q11.2, duplicación delecion - Sx de Prader willi/ Angelann, 15q11-13 - Sx de Williams, 7q11.23 - Neurofibromstosis 17q11.2 - Sx de Sotos, 5q35 - azoospermia, Yq11.2

Question 47

Trastornos de cromosomas sexuales

Answer 47

- Sx de Klinefelter, 47, XXY. Fallos en XpYp en regiones seudoautosomicas. Ginecomastia, hipogonadismo, altos, delgados. - Sx 47, XYY, del súper hombre. - trisomia X, súper mujer. - Sx de turner, monosomia x.