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Genetics > Herencia No mendeliana > Flashcards

Herencia No mendeliana Flashcards

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Biology 101 flashcards
1
Q

Mutaciones en el mtDNA en la NOHL?

A

Sustitución 1178A>G: complejo de la cadena de transporte de electrones. También 3469 y 14484
Afectan complejo I del mtDNA o los genes de la ubiquinona reductasa.

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Q

La NOHL es de herencia materna, como homoplasmia o heteroplasmia?

A

Principalmente homoplasmica

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3
Q

Desde media del inicio de la NOHL

A

27 a 34 años

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4
Q

Que otro nombre recibe la enfermedad de LEBER y que manifestaciones presenta?

A

Neuropatia optica hereditaria de LEBER.

Ceguera de evolución tardía
Atrofia de nervio óptico
Penetrancia 50% en hombres y 10% en mujeres

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5
Q

Con que otro nombre se le conoce al síndrome de MERF?

A

Epilepsia mioclonica asociado a fibras rojas rasgadas.

Presenta también síntomas de miopatia, ataxia, sordera neurosensitiva y demencia.

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6
Q

Que causas moleculares ocasionas en Sx de MERF?

A

Mutaciones puntuales en el tRNALys que afecta los complejos enzimaticos de la cadena respiratoria I, III y IV

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7
Q

Que tipo de herencia presenta el Sx de MERF?

A

Materna o mitocondrial y heteroplasmatica

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8
Q

En que edad se presenta el Sx de MERF?

A

En la infancia o adolescencia

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9
Q

Principales manifestaciones en el Sx de Kearns-Sayre

A

Miopatia progresiva, oftalmoplejia, ptosis, bloqueo cardiaco, pigmentación retenía a

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10
Q

Causa del Sx de Kearns-Sayre

A

Delación de aproximadamente 5kb que afectan genes de la cadena de transporte de electrones.

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11
Q

Tipo de herencia del Sx de KSS

A

Es heteroplasmatica y generalmente esporádica debido a mutaciones somáticas

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12
Q

Nucleotidos mutados en el Sx de MERF

A

A8344G
C8356T
G8363A
Deleciones

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13
Q

Cual es el pronóstico para pacientes con KSS?

A

La esperanza de vida se reduce al 60% de manera súbita de 3 a 5 años después de la aparición.

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14
Q

Principales manifestaciones en el Sx de Leigh?

A

Neurodegeneracion progresiva, hipotonia, retraso del desarrollo, atrofia optica, alteraciones respiratorias.

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15
Q

Causas del Sx de Leigh

A

Mutaciones puntuales en el gen de la subíndice 6 de la ATPasa.
Afecta los complejos mitocondrial es I, II, III, IV Y IV.

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16
Q

Nombre alternativo del Sx de Pearson?

A

Sx de médula páncreas

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17
Q

Cuales son las consecuencias de las Deleciones en el Sx de Pearson?

A

Deficiencia funcional de la cadena respiratoria.

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18
Q

Que otro nombre recibe el Sx de MELAS?

A

Encefalopatia con ácidosis láctica y episodios cerebrovasculares

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19
Q

Manifestaciones del Sx de MELAS

A

Miopatia, encefalomiopatia mitocondrial, ácidosis láctica, EVCs, puede cursar a diabetes mellitus y sordera.

20
Q

Causas del Sx de MELAS

A

Mutaciones puntuales en el tRNALeu
Afectan al gen MTTL1,
A3243G

21
Q

Tipo de herencia del Sx de MELAS

A

Materna heteroplasmica

22
Q

Que significa el Sx de NARP?

A

Neuropatia, ataxia, retinitis pigmentaría

23
Q

Causa del Sx de NARP

A

Mutaciones puntuales en el gen de la ATPasa subunidad 6 en el Nucleotido 8993

24
Q

Que relación tiene con el Sx de Leigh el Sx de NARP?

A

El Nucleotido 8993 también puede causar Sx de Leigh

25
Q

Gen involucrado en la enfermedad de ALPERS y consecuencias

A

Gen de la polimerasa gamma del mtDNA codificado en 15q26.1
Se ven afectados complejos en la cadena respiratoria.
Cuadro clínico: retraso psicomotor, epilepsia intratable e insuficiencia hepatica.

26
Q

Causa de la enfermedade de Navajo

A

Mutacione en 2p23.3 que codifica para Mpv17

27
Q

Que significa la OEPC CPEO?

A

Oftalmoplejia externa progresiva crónica

28
Q

Que es el Sx de Prader willi?

A

Trastorno dismorfico causado por la pérdida de expresión en 15q11-13 derivado del padre.
70% por Deleciones
30% por disomia uni parental
5% por impronta

29
Q

Principales manifestaciones del Sx de Prader Willi

A

Obesidad, consumo excesivo de alimentos, hipogonadismo, retraso mental y dismorfia.

30
Q

Que es el Sx de Angelman?

A 
Parecido al de PW pero son los genes de la madre los que se encuentran delecionados.
70% por Deleciones
3-5% por disomia uni parental
10% por mutación puntual
El resto es desconocido.
31
Q

Principales manifestaciones del Sx de Angelman

A

Delgados, severo retraso mental, happy face, baja estatura, les encanta el agua, hipopigmentacion.

32
Q

Causas del Sx de Beckwith-Wiedemann

A

Disomia uniparental de 11p15

33
Q

Principales manifestaciones del Sxde Beickwith-Weidemann

A

Tamaño grande al nacer, macroglosia, protusion del ombligo, hipoglucemia, tumores en riñón y visceromegalia.

34
Q

Causas de la fibrosis quistica

A

El cromosoma 7 se expresa dos veces. Disomia uniparental. Locus 7q31

35
Q

Enfermedades por expansión de tripletes en regiones no codificantes:

A
  • Sx del X frágil, Xq27.3, CGG, presente en varones, causa más común de retraso después de Down.
  • Ataxia de Friedreich, 9q13-21.1, GAA, no anticipación, ataxia hereditaria más frecuente.
  • Distrofia mioclonica, 19q13, CTG, más común en adultos
  • Ataxia espinocerbelosas 8 y 12
36
Q

Enfermedades por expansión de tripletes en regiones codificantes

A

De poliglutamina, triplete CAG

  • huntington, autonómica dominante, inició edad adulta
  • atrofia muscular espinobulbar, ligada al X, expansión por línea paterna, es la que tiene mejor pronóstico
  • atrofia dentadorrubropalidoluysiana, autonómica dominante.
  • ataxia a espinocerbelosas, autosomica dominante.
37
Q

Ejemplos de enfermedades por mosaicismo somático

A

Neurofibromatosis segmentaria (NF1), manchas café con leche

38
Q

Ejemplos de enfermedades relacionadas con mosaicismo germinal

A

Osteogenesis imperfecta, hemofilia A y B, DMD y acondroplasia

39
Q

Ejemplos de enfermedades multifactoriales

A
  • retinitis pigmentaría digenica
  • trombosis venosa
  • Enfermedad de Hischsprung, estreñimiento, megacolon…
  • Diabetes mellitus tipo 1
  • Alzheimer
  • Defectos del tubo neural
  • labio leporino y paladar hendido.
  • cardiopatía congénita
  • Enfermedad de las arterias coronarias
  • enfermedades mentales como esquizofrenia o trastorno bipolar.
40
Q

Principales tríos mías compatibles con la vida

A
  • trisomia 21: Sx de Down
  • trisomia 18: Sx de Edwards, hipertonia
  • trisomia 13: Sx de Patau, holoprosencefalia
41
Q

Tipos de causas para Sx de Down

A
  • trisomia 21
  • en forma de mosaico
  • translocacion robertsoniana (14,21)
  • translocacion 21q21q
42
Q

Síndromes de Deleciones autonómicas

A
  • Sx Maullido wdel gato, 5p15
43
Q

Principales tríos mías compatibles con la vida

A
  • trisomia 21: Sx de Down
  • trisomia 18: Sx de Edwards, hipertonia
  • trisomia 13: Sx de Patau, holoprosencefalia
44
Q

Tipos de causas para Sx de Down

A
  • trisomia 21
  • en forma de mosaico
  • translocacion robertsoniana (14,21)
  • translocacion 21q21q
45
Q

Síndromes de Deleciones autonómicas

A
  • Sx Maullido wdel gato, 5p15
46
Q

Síndromes de microdeleciones y duplicaciones:

A
  • Sx de Smith- Magenis, dup(17)(p11,2p11.2)
  • Enf. De Charcot Marie Tooth, 17p12, 90% causa paterna
  • Sx de DiGeorge, Sx velocardiofacial, Sx del ojo del gato, Sx de duplicación, 22q11.2, duplicación delecion
  • Sx de Prader willi/ Angelann, 15q11-13
  • Sx de Williams, 7q11.23
  • Neurofibromstosis 17q11.2
  • Sx de Sotos, 5q35
  • azoospermia, Yq11.2
47
Q

Trastornos de cromosomas sexuales

A
  • Sx de Klinefelter, 47, XXY. Fallos en XpYp en regiones seudoautosomicas. Ginecomastia, hipogonadismo, altos, delgados.
  • Sx 47, XYY, del súper hombre.
  • trisomia X, súper mujer.
  • Sx de turner, monosomia x.

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