Herencia monogenica

Question 1

Como se encontraria el cariotipo de una enf. monogenica y porque?

Answer 1

El cariotipo estaria normal (46 XY (16))

Debido aque afecta a un gen no a un cromosoma.

Question 2

Como se dividen las enf. monogenicas:

Answer 2

Autosomicas recesivas, dominantes, ligadas al cromosoma dominante, ligada al X recesivo

Question 3

Cual es la causa mas comun de una enf. monogenica y describela:

Answer 3

Mutacion puntual: cambio de un nucleotido por otro.

Question 4

A que se refiere con homocigoto:

Answer 4

Los dos alelos iguales

AA o aa

Question 5

A que se refiere con heterocigoto:

Answer 5

Dos alelos diferentes.

Aa o aA

Question 6

Menciona una enf. mongenica que no tenga expresividad variable:

Answer 6

Acondroplasia

Question 7

Cual es el gen afectado en la acondroplasia:

Answer 7

Gen: FGFR3
Locus: 4p16.3
El gen tiene 19 exones.
La alteracion es una mutacion puntual: G por A en el nucleotido 1138

Question 8

Menciona un ejemplo de una enf. monogenica con heterogeneidad de locus:

Answer 8

Hipercolesterolemia familiar.

Question 9

En que gen se encuentra la alteracion en la hipercolesterolemia familiar:

Answer 9

LDLR

Question 10

Que es un autosoma y un gonosoma:

Answer 10

Autosoma: 1-22
gonosoma: 23

Question 11

Menciona al menos 3 enf. autosomicas dominantes:

Answer 11

Hipercolesteroleia familiar
Acondroplasia
Marfan 
Ehlers Danlos
Neurofibromatosis.

Question 12

¿De cuanto es la probabilidad de un padre afectado con una enf. autosomica dominante, tenga un hijo igualmente afectado?

Answer 12

50% si son homocigotos

75% Si es heterocigoto