Herencia ligada a X Flashcards
Formas de herencia (4)
- Mendeliana o monogénica
- Compleja
- Cromosómica
- Formas no clásicas
Herencia de un solo gen
Mendeliana o monogénica
Herencia de múltiples genes y medio
Compleja
Herencia de cromosomas o segmentos
Cromosómica
Herencia de varios tipos
Formas no clásicas
¿Quién sigue los patrones de transmisión enunciados por Mendel?
Thompson
¿Dónde puede estar la mutación?
En uno o ambos cromosomas homólogos (alelos específicos)
Heterocigoto
Mutación presente en uno de los cromosomas (uno de los alelos par)
Homocigoto
Mutación presente en ambos cromosomas (ambos alelos del par)
Alelos que conforman la información genética de una persona (genes en conjunto o individuales)
Grupos sanguíneos
Genotipo
Expresión evidente de los genes a nivel macroscópico (morfológico), clínico, celular o bioquímico
Albinismo
Fenotipo
Formas alternativas de un gen o una secuendia de DNA determinados
Alelos
Traen la información proveniente de los progenitores
Alelos materno y paterno
Integrantes de cada par con origen paterno o materno
Cromosomas homólogos
Alelos similares para un gen en particular
Homocigoto
Alelos diferentes para un gen en particular
Heterocigoto
Ambos alelos con mjtaciones diferentes para un gen en particular
Heterocigoto compuesto
Alelos diferentes en los cromosomas sexuales no homólogos X/Y
Hemicigoto
Diversidad de manifestaciones fenotípicas entre afectados por una enfermedad genética
Individuos
Expresividad
Porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo correspondiente
Grupo de afectados
Penetración
Herencia recesiva ligada al X
- Expresa en hemicigotos
- Afecta principalmente varones
- La transmiten ambos sexos en forma diferente
Si una mujer es portadora, sus hijos…
50% hijos afectados
50% hijas portadoras
De un himbre afectado, sus hijos…
100% hijas portadoras
100% hijos sanos
Lyonización
Inactivación aleatoria de un cromosoma X
Sexo femenino
Principios de la Lyonización (3)
- En células somáticas de mamífero sólo un X es activo. El segundo permanece condensado e inactivo
- La inactivación sucede temprano en el embrión – 1a semana VIU
- Generalmente se inactiva al azar y todas las células que descienden tendrán el mismo X inactivo
Mujer normal
46, XX - Xp Xm
Mosaico genético normal
En promedio:
50% células Xp activo
50% Xm activo