Herencia ligada a X Flashcards

1
Q

Formas de herencia (4)

A
  1. Mendeliana o monogénica
  2. Compleja
  3. Cromosómica
  4. Formas no clásicas
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Q

Herencia de un solo gen

A

Mendeliana o monogénica

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3
Q

Herencia de múltiples genes y medio

A

Compleja

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4
Q

Herencia de cromosomas o segmentos

A

Cromosómica

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Q

Herencia de varios tipos

A

Formas no clásicas

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6
Q

¿Quién sigue los patrones de transmisión enunciados por Mendel?

A

Thompson

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7
Q

¿Dónde puede estar la mutación?

A

En uno o ambos cromosomas homólogos (alelos específicos)

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8
Q

Heterocigoto

A

Mutación presente en uno de los cromosomas (uno de los alelos par)

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9
Q

Homocigoto

A

Mutación presente en ambos cromosomas (ambos alelos del par)

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10
Q

Alelos que conforman la información genética de una persona (genes en conjunto o individuales)

Grupos sanguíneos

A

Genotipo

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11
Q

Expresión evidente de los genes a nivel macroscópico (morfológico), clínico, celular o bioquímico

Albinismo

A

Fenotipo

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12
Q

Formas alternativas de un gen o una secuendia de DNA determinados

A

Alelos

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13
Q

Traen la información proveniente de los progenitores

A

Alelos materno y paterno

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14
Q

Integrantes de cada par con origen paterno o materno

A

Cromosomas homólogos

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15
Q

Alelos similares para un gen en particular

A

Homocigoto

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16
Q

Alelos diferentes para un gen en particular

A

Heterocigoto

17
Q

Ambos alelos con mjtaciones diferentes para un gen en particular

A

Heterocigoto compuesto

18
Q

Alelos diferentes en los cromosomas sexuales no homólogos X/Y

A

Hemicigoto

19
Q

Diversidad de manifestaciones fenotípicas entre afectados por una enfermedad genética

Individuos

A

Expresividad

20
Q

Porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo correspondiente

Grupo de afectados

A

Penetración

21
Q

Herencia recesiva ligada al X

A
  • Expresa en hemicigotos
  • Afecta principalmente varones
  • La transmiten ambos sexos en forma diferente
22
Q

Si una mujer es portadora, sus hijos…

A

50% hijos afectados
50% hijas portadoras

23
Q

De un himbre afectado, sus hijos…

A

100% hijas portadoras
100% hijos sanos

24
Q

Lyonización

A

Inactivación aleatoria de un cromosoma X

Sexo femenino

25
Q

Principios de la Lyonización (3)

A
  1. En células somáticas de mamífero sólo un X es activo. El segundo permanece condensado e inactivo
  2. La inactivación sucede temprano en el embrión – 1a semana VIU
  3. Generalmente se inactiva al azar y todas las células que descienden tendrán el mismo X inactivo
26
Q

Mujer normal

A

46, XX - Xp Xm

27
Q

Mosaico genético normal

A

En promedio:
50% células Xp activo
50% Xm activo