Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

GENOMICA > HERENCIA DOM Y RESC > Flashcards

HERENCIA DOM Y RESC Flashcards

1
Q

Que significa con mutación AUTOSOMICA

A

Se da en cormosomas autosomicos 1-22, NO SEXUALES

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Variación de los rasgos de los guisantes se daba por?

A

Diferentes alelos en loci individuales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Principio mendeliano donde: Efectos de un alelo en un locus pueden ocultar los de otro alelo en el mismo locus

A

Principio de la herencia dominante y recesiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Herencia donde el enfermo tiene que tener los alelos HH

A

Herencia homocigota dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Herencia donde el enfermo tiene que tener los alelos Hh

A

Herencia hheterocigota dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Principio mendeliano donde: solo un miembro de esta pareja transmite o segrega a la descendencia, afirmando que los genes permanecen intactos y distintos (NO SE MEZCLAN)

A

Principio de la segregación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Principio mendeliano donde: genes de diferente locis se transmiten de manera independiente, un loci con alto bajo y otro loci con arrugado liso solo pueden dar 1 CARACTERISTICA: ejemplo, bajo liso

A

Principio de la transmisión independiente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Constitución genética de un individuo en un locus

A

Genotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Lo que se observa física o clínicamente, la interacción entre el genotipo y el ambiente

A

Fenotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

DOS GENOTIPOS DIFERENTES, pueden dar el mismo fenotipo

A

AA y Aa son diferentes, pero como es enfermedad dominante, los dos por tener A lo FENOTIPEAN igual

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

DOS GENOTIPOS SIMILARES, pueden dar diferentes fenotipos

A

PKU detectado temprano puede tratarse y evitar fenotipo de deteriorio mental
PKU no detectado no se trata y presenta fenotipo de deteriorio mental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Enzima afectada en PKU y que pasa en cuando se hay la enfermedad

A

fenilalanina hidroxilasa, incapaz de metabolizar el aminoácido fenilalanina, acumulandolo en el organismo provocando daño en SNC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Técnica para prevenir o tratar tempranamente una enfermedad heredada

A

Tamizaje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Tipo de herencia de Fibrosis quística

A

Autosómica recesiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Como se evita el daño cerebral en pacientes con PKU?

A

alimentación baja en fenilalanina en el primer mes de vida.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

instrumento que ilustra las relaciones entre los miembros de una familia y revela quiénes están afectados o no por una enfermedad genética

A

Genealogía

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

primera persona a la que se le diagnostica la enfermedad y es maracada con una flechita en el mapa

A

Probando (caso index o propósito)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Grado de relación donde es a nivel progenitor-hijo

A

1ER GRADO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Grado de relación donde es a nivel abuelos y nietos, tíos y sobrinos (separados por una generación)

A

2DO GRADO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Grado de relación donde es a nivel de primos hermanos y bisnietos

A

3ER GRADO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Manera en que se produce la herencia autosómica dominante en el descendiente

A

Unión de un progenitor homocigoto no afectado (aa) con un heterocigoto afectado (Aa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Probabilidad de H. DOMINANTE

A

.5, 50%, 1/2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Tipos de alelos que transmite el progenitor enfermo a sus hijos en H. DOMINANTE

A

Alelo de la enfermedad (A), Alelo normal (a)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Ejemplo de H.DOMINANTE y que es

A

POLIDACTILIA POSTAXIAL, dedo extra en la mano o pie alado del meñique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Herencia que no salta generaciones para transmitirla

A

H. DOMINANTE

26
Q

Transmición que se da de padre a hijo

A

Transmisión paternofilial

27
Q

Probabilidad de tener hijos afectados, se pide para conocer la probabilidad de que los futuros hijos podrían desarrollar la enfermedad

A

Riesgo de recurrencia

28
Q

Heterocigotos portadores de alelos de enfermedad (Aa) son mucho más frecuentes que los homocigotos afectados por los alelos de la enfermedad (aa)

A

Herencia autosómica recesiva

29
Q

Manera en que se produce la herencia autosómica recesiva en el descendiente

A

Unión de dos progenitores heterocigotos portadores (Aa)

30
Q

Probabilidad de H. RECESIVO

A

.25, 25%, 1/4

31
Q

Herencia que no se da en generaciones anteriores del afectado

A

H. RECESIVA

32
Q

____ ESTA presente con mayor frecuencia en las genealogías con enfermedades autosómicas recesivas

A

consanguinidad

33
Q

Ejemplo de H.RECESIVA y que es

A

ALBINISMO, muta gen de enzima tirosinansa que provoca deficiencia en síntesis del pigmento melanina

34
Q

Consecuencia grave por tener H. RECESIVA (relacionada con fertilidad)

A

Tienen menos probabilidades de procrear

35
Q

H. RECESIVA: Resultado de emparejamiento de portador de un alelo causante de la enfermedad (Aa) con una persona homocigota (aa)

A

Mitad de hijos en riesgo, 50%

36
Q

H. RECESIVA: Resultado de emparejamiento de dos personas afectadas por una enfermedad recesiva (aa)

A

100% de descendencia afectada

37
Q

Niño nace con enfermedad génica sin presencia de un progenitor portador o manifestante

A

MUTACIÓN DE NOVO

38
Q

¿Por qué se da la mutación de NOVO?

A

-El gen surgió alteración en su ADN al momento de transmitirlo al niño

-Provocando la mutación de alelo normal a alelo causante de enfermedad

39
Q

Ejemplo de mutación de NOVO

A

Acondroplasia

40
Q

Describe presencia de más de una línea celular genéticamente distinta en el cuerpo

A

MOSAICISMO DE LÍNEA GERMINAL

41
Q

¿Por qué se da el mosaicismo de línea germinal?

A
  • En desarrollo embrionario, un progenitor produjo un mutación SOLO en su línea germinal

-Provocando que todas las células somáticas de esa línea se afectaran

42
Q

¿Como se da la mutación en un progenitor de mosaicismo?

A

No la expresa la enfermedad, pero la puede transferir a sus hijos

43
Q

Ejemplo de mosaicismo

A

OI (osteogénesis imperfecta)
○ Acondroplasia
○ Neurofibromatosis 1
○ Distrofia muscular de Duchenne
○ Hemofilia alfa

44
Q

Cuando la persona con genotipo de la enfermedad NO muestra el fenotipo de la enfermedad

A

PERTENENCIA REDUCIDA

45
Q

Ejemplo de pertenencia reducida y porqué se da

A
  • EJ. RETINOBLASTOMA
    ○ Tumor ocular maligno de H. DOM
    ○ 10% de portadores obligados NO PRESENTAN LA ENFERMEDAD
    ○ Por eso decimos que la “penetrancia del genotipo” de esta
    enfermedad es del 90%
46
Q

Retraso en la etapa de inicio de una enfermedad fenética

A

PENETRANCIA DEPENDIENTE DE LA EDAD

47
Q

Ejemplo de pertenencia dependiente de la edad y porqué se da

A
  • EJ HUNTINGTON
    ○ Trastorno neurológico de demencia y movimientos involuntarios
    ○ Síntomas se manifiestan hasta los 30 años
    ○ Muchos de ellos ya tuvieron hijos sin considerar su enfermedad
48
Q

Checar el genotipo de la persona con riesgo para avisar si son portadores del alelo causante y aconsejar si deberian tener hijos o no

A

Consejo génico

49
Q

Otros ejemplo de pertenencia dependiente de la edad que NO SEAN HUNTINGTON

A

○ Hemocromatosis
○ Alzheimer familiar
○ Cánceres heredados (DE MAMA H. DOM)

50
Q

Fenómeno de todo o nada, tienes o no tienes el fenotipo completo

A

PERTENENCIA

51
Q

Grado de gravedad en la que se manifiesta el fenotipo (Mucho, poquito, maso jajaj)

A

EXPRESIÓN VARIABLE

52
Q

Actividades que determinan la gravedad de la expresión fenotípica de una enfermedad

A

○ Influencias ambientales
○ Alimentación
○ Ejercicio
○ Exposición a tabaco

53
Q

Tres ejemplos de enfermedades con expresión variable

A

Neurofibromatosis, beta talasemia, fibrosis quistica

54
Q

Explica por que Neurofibromatosis es una enfermedad con expresion variable

A

Puede tener origen en distintos tipos de mutaciones (diferentes alelos) en el mismo locus (heterogeneidad alélica). Asi su papa puede estar leve, pero su hijo grave

55
Q

Explica por que Fibrosis quistica es una enfermedad con expresion variable

A

Se generan diferentes tipos de mutaciones en el gen CFTR, donde cada tipo tiene expresión de gravedad variables

56
Q

Gen que influye la fibrosis quistica que se encarga del Factor de crecimiento transformador

A

TGFB1

57
Q

Gen que influye la fibrosis quistica que Reduce eficacia de proteína para eliminar bacterias de vías resp

A

DCTN4

58
Q

Un único genotipo de enfermedad puede estar causado por mutaciones en loci diferentes en diferentes familias

A

HETEROGENEIDAD DE LOCUS

59
Q

Dos ejemplos principales de enfermedades con heterogeneidad de locus

A

PRA (Poliquistosis renal aguda ) y OI (osteogénesis imperfecta)

60
Q

Explica por que PRA es una enfermedad con heterogeneidad de locus

A

○ Se puede dar por mutación en PKD1 (cromosoma 16) o PKD2 (cromosoma 4)
§ Clínicamente es indistinguibles saber si es una u otra

○Ambas fallan en codificar glucoproteínas de la membrana, causando falta de regulamiento de crecimiento celular AKA QUISTES

61
Q

Explica por que OI es una enfermedad con heterogeneidad de locus

A

○ Procolágeno es un TRIPE HÉLICE codificada x diferentes cromosomas
§ CROM 17
§ CROM 7

○ Mutación en cualquiera altera la hélice y provoca la OI

62
Q

Otros ejemplos (3) de enfermedades con heterogeneidad de locus

A

○ Alzheimer
○ Cáncer de mama y colon
○ Melanoma

GENOMICA (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions