HERENCIA DOM Y RESC Flashcards
Que significa con mutación AUTOSOMICA
Se da en cormosomas autosomicos 1-22, NO SEXUALES
Variación de los rasgos de los guisantes se daba por?
Diferentes alelos en loci individuales
Principio mendeliano donde: Efectos de un alelo en un locus pueden ocultar los de otro alelo en el mismo locus
Principio de la herencia dominante y recesiva
Herencia donde el enfermo tiene que tener los alelos HH
Herencia homocigota dominante
Herencia donde el enfermo tiene que tener los alelos Hh
Herencia hheterocigota dominante
Principio mendeliano donde: solo un miembro de esta pareja transmite o segrega a la descendencia, afirmando que los genes permanecen intactos y distintos (NO SE MEZCLAN)
Principio de la segregación
Principio mendeliano donde: genes de diferente locis se transmiten de manera independiente, un loci con alto bajo y otro loci con arrugado liso solo pueden dar 1 CARACTERISTICA: ejemplo, bajo liso
Principio de la transmisión independiente
Constitución genética de un individuo en un locus
Genotipo
Lo que se observa física o clínicamente, la interacción entre el genotipo y el ambiente
Fenotipo
DOS GENOTIPOS DIFERENTES, pueden dar el mismo fenotipo
AA y Aa son diferentes, pero como es enfermedad dominante, los dos por tener A lo FENOTIPEAN igual
DOS GENOTIPOS SIMILARES, pueden dar diferentes fenotipos
PKU detectado temprano puede tratarse y evitar fenotipo de deteriorio mental
PKU no detectado no se trata y presenta fenotipo de deteriorio mental
Enzima afectada en PKU y que pasa en cuando se hay la enfermedad
fenilalanina hidroxilasa, incapaz de metabolizar el aminoácido fenilalanina, acumulandolo en el organismo provocando daño en SNC
Técnica para prevenir o tratar tempranamente una enfermedad heredada
Tamizaje
Tipo de herencia de Fibrosis quística
Autosómica recesiva
Como se evita el daño cerebral en pacientes con PKU?
alimentación baja en fenilalanina en el primer mes de vida.
instrumento que ilustra las relaciones entre los miembros de una familia y revela quiénes están afectados o no por una enfermedad genética
Genealogía
primera persona a la que se le diagnostica la enfermedad y es maracada con una flechita en el mapa
Probando (caso index o propósito)
Grado de relación donde es a nivel progenitor-hijo
1ER GRADO
Grado de relación donde es a nivel abuelos y nietos, tíos y sobrinos (separados por una generación)
2DO GRADO
Grado de relación donde es a nivel de primos hermanos y bisnietos
3ER GRADO
Manera en que se produce la herencia autosómica dominante en el descendiente
Unión de un progenitor homocigoto no afectado (aa) con un heterocigoto afectado (Aa)
Probabilidad de H. DOMINANTE
.5, 50%, 1/2
Tipos de alelos que transmite el progenitor enfermo a sus hijos en H. DOMINANTE
Alelo de la enfermedad (A), Alelo normal (a)
Ejemplo de H.DOMINANTE y que es
POLIDACTILIA POSTAXIAL, dedo extra en la mano o pie alado del meñique
Herencia que no salta generaciones para transmitirla
H. DOMINANTE
Transmición que se da de padre a hijo
Transmisión paternofilial
Probabilidad de tener hijos afectados, se pide para conocer la probabilidad de que los futuros hijos podrían desarrollar la enfermedad
Riesgo de recurrencia
Heterocigotos portadores de alelos de enfermedad (Aa) son mucho más frecuentes que los homocigotos afectados por los alelos de la enfermedad (aa)
Herencia autosómica recesiva
Manera en que se produce la herencia autosómica recesiva en el descendiente
Unión de dos progenitores heterocigotos portadores (Aa)
Probabilidad de H. RECESIVO
.25, 25%, 1/4
Herencia que no se da en generaciones anteriores del afectado
H. RECESIVA
____ ESTA presente con mayor frecuencia en las genealogías con enfermedades autosómicas recesivas
consanguinidad
Ejemplo de H.RECESIVA y que es
ALBINISMO, muta gen de enzima tirosinansa que provoca deficiencia en síntesis del pigmento melanina
Consecuencia grave por tener H. RECESIVA (relacionada con fertilidad)
Tienen menos probabilidades de procrear
H. RECESIVA: Resultado de emparejamiento de portador de un alelo causante de la enfermedad (Aa) con una persona homocigota (aa)
Mitad de hijos en riesgo, 50%
H. RECESIVA: Resultado de emparejamiento de dos personas afectadas por una enfermedad recesiva (aa)
100% de descendencia afectada
Niño nace con enfermedad génica sin presencia de un progenitor portador o manifestante
MUTACIÓN DE NOVO
¿Por qué se da la mutación de NOVO?
-El gen surgió alteración en su ADN al momento de transmitirlo al niño
-Provocando la mutación de alelo normal a alelo causante de enfermedad
Ejemplo de mutación de NOVO
Acondroplasia
Describe presencia de más de una línea celular genéticamente distinta en el cuerpo
MOSAICISMO DE LÍNEA GERMINAL
¿Por qué se da el mosaicismo de línea germinal?
- En desarrollo embrionario, un progenitor produjo un mutación SOLO en su línea germinal
-Provocando que todas las células somáticas de esa línea se afectaran
¿Como se da la mutación en un progenitor de mosaicismo?
No la expresa la enfermedad, pero la puede transferir a sus hijos
Ejemplo de mosaicismo
OI (osteogénesis imperfecta)
○ Acondroplasia
○ Neurofibromatosis 1
○ Distrofia muscular de Duchenne
○ Hemofilia alfa
Cuando la persona con genotipo de la enfermedad NO muestra el fenotipo de la enfermedad
PERTENENCIA REDUCIDA
Ejemplo de pertenencia reducida y porqué se da
- EJ. RETINOBLASTOMA
○ Tumor ocular maligno de H. DOM
○ 10% de portadores obligados NO PRESENTAN LA ENFERMEDAD
○ Por eso decimos que la “penetrancia del genotipo” de esta
enfermedad es del 90%
Retraso en la etapa de inicio de una enfermedad fenética
PENETRANCIA DEPENDIENTE DE LA EDAD
Ejemplo de pertenencia dependiente de la edad y porqué se da
- EJ HUNTINGTON
○ Trastorno neurológico de demencia y movimientos involuntarios
○ Síntomas se manifiestan hasta los 30 años
○ Muchos de ellos ya tuvieron hijos sin considerar su enfermedad
Checar el genotipo de la persona con riesgo para avisar si son portadores del alelo causante y aconsejar si deberian tener hijos o no
Consejo génico
Otros ejemplo de pertenencia dependiente de la edad que NO SEAN HUNTINGTON
○ Hemocromatosis
○ Alzheimer familiar
○ Cánceres heredados (DE MAMA H. DOM)
Fenómeno de todo o nada, tienes o no tienes el fenotipo completo
PERTENENCIA
Grado de gravedad en la que se manifiesta el fenotipo (Mucho, poquito, maso jajaj)
EXPRESIÓN VARIABLE
Actividades que determinan la gravedad de la expresión fenotípica de una enfermedad
○ Influencias ambientales
○ Alimentación
○ Ejercicio
○ Exposición a tabaco
Tres ejemplos de enfermedades con expresión variable
Neurofibromatosis, beta talasemia, fibrosis quistica
Explica por que Neurofibromatosis es una enfermedad con expresion variable
Puede tener origen en distintos tipos de mutaciones (diferentes alelos) en el mismo locus (heterogeneidad alélica). Asi su papa puede estar leve, pero su hijo grave
Explica por que Fibrosis quistica es una enfermedad con expresion variable
Se generan diferentes tipos de mutaciones en el gen CFTR, donde cada tipo tiene expresión de gravedad variables
Gen que influye la fibrosis quistica que se encarga del Factor de crecimiento transformador
TGFB1
Gen que influye la fibrosis quistica que Reduce eficacia de proteína para eliminar bacterias de vías resp
DCTN4
Un único genotipo de enfermedad puede estar causado por mutaciones en loci diferentes en diferentes familias
HETEROGENEIDAD DE LOCUS
Dos ejemplos principales de enfermedades con heterogeneidad de locus
PRA (Poliquistosis renal aguda ) y OI (osteogénesis imperfecta)
Explica por que PRA es una enfermedad con heterogeneidad de locus
○ Se puede dar por mutación en PKD1 (cromosoma 16) o PKD2 (cromosoma 4)
§ Clínicamente es indistinguibles saber si es una u otra
○Ambas fallan en codificar glucoproteínas de la membrana, causando falta de regulamiento de crecimiento celular AKA QUISTES
Explica por que OI es una enfermedad con heterogeneidad de locus
○ Procolágeno es un TRIPE HÉLICE codificada x diferentes cromosomas
§ CROM 17
§ CROM 7
○ Mutación en cualquiera altera la hélice y provoca la OI
Otros ejemplos (3) de enfermedades con heterogeneidad de locus
○ Alzheimer
○ Cáncer de mama y colon
○ Melanoma
