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MMD 1045 > Hérédité Mendélienne et non Mendélienne > Flashcards

Hérédité Mendélienne et non Mendélienne Flashcards

1
Q

Quelle est l’utilité du pedigree?

A

Moyen facile et standardisé de représenter des données familiales et génétiques, de clarifier les liens de consanguinité et de déterminer le mode de transmission

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Q

Par convention les lignes paternelles sont à droite ou à gauche?

A

À droite

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3
Q

V ou F Le fait que la structure de l’arbre soit consistant avec un mode de transmission prouve qu’il s’agit de ce mode de transmission

A

Faux, il faut faire un diagnostic pour le prouver

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4
Q

Qcq’est un locus?

A

C’est une localisation spécifique sur un chromosome

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5
Q

Qcq’est un allèle?

A

Une des différentes variantes de l’information à un locus spécifique ou pour un gène en particulier

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6
Q

Quels sont les deux types de mutations?

A

Génique et chromosomique

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7
Q

Qcq’une mutation génique?

A

C’est une mutation au niveau de la séquence de nucléotides

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8
Q

Qcq’une mutation chromosomique?

A

C’est une mutation au niveau de l’arrangement de l’ADN.

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9
Q

Qcq’un génotype?

A

C’est l’ensemble des gènes et des allèles qui décrivent notre information génétique

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10
Q

Qcq’un phénotype?

A

C’est l’expression d’un génotype, des caractères qui sont visibles

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11
Q

La maladie monogénique est déterminée comment?

A

Par les allèles d’un seul gène

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12
Q

Que veut dire homozygote?

A

Ce sont les allèles identiques d’un gène à un mm locus d’une paire homologue

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13
Q

Que veut dire hétérozygote?

A

Ce sont des allèles différents à un mm locus d’une paire homologue

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14
Q

Quelle est la différence entre hétérozygote et hétérozygote composé?

A

Hétérozygote composé sont deux allèles mutants différents à un mm locus d’une paire homologue

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15
Q

quels sont les deux types de génome?

A

Nucléaire et mitochondrial

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16
Q

Quelles sont les différences entre le génome nucléaire et mitochondrial?

A

Le génome nucléaire à 46 chromosomes et 23 000 gènes alors que le mitochondrial est composé de plusieurs répétitions d’ADN circulaire avec 37 gènes par ADN.

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17
Q

Définit la première lois de Mendel en un mot.

A

Ségrégation

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18
Q

Définit la deuxième lois de Mendel en un mot.

A

Indépendance.

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19
Q

Dans la première génération, les hybrides des deux races pures qui se sont mélangées vont avoir quel phénotype?

A

Ils vont avoir le phénotype de la dominante, donc de la race ayant le gène dominant.

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20
Q

Donc, dans la première génération, comme tous les individus se rassemblent entre eux et à un parent, on dit qu’il y a une ……

A

Uniformité

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21
Q

Ecq cette uniformité est présente dans la deuxième génération, F2?

A

Non, elle n’est pas présente car le phénotype récessif peut réapparaître ici.

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22
Q

V ou F La transmission des traits se fait en unités partielles.

A

Faux, elle se fait en unités intégrales.

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23
Q

La transmission des traits génétiques est indépendante dans la majeure partie des cas. V ou F

A

Vrai

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24
Q

Quel est le but de la recombinaison?

A

Elle sert à mélanger des différents gènes entre les chromosomes homologues afin de créer des gamètes différents de ceux d’origine.

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25
Q

Que veut-on dire par liaison génétique?

A

C’est lorsque deux traits sont sur deux locus très rapprochés sur le mm chromosome et donc la probabilité qu’ils soient séparés l’un de l’autre lors d’une recombinaison est très faible. Donc, le résultat sans recombinaison est plus probable que le récombiné

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26
Q

C’est quoi un haplotype?

A

C’est un grand d’allèles de sur des différents loci du mm chromosome qui sont transmis ensemble de génération en génération.

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27
Q

Comment peut-on faire pour déterminer s’il y a un haplotype ou non?

A

Si on arrive à déterminer un génotype répétée pour les progéniteur d’un même chromosome on peut déduire qu’un haplotype est présent.

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28
Q

L’hérédité mendelienne se dit d’une transmission impliquant cbm de gènes à la fois?

A

1 gène, ou monogénique

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29
Q

Quels sont les 3 types de gènes qui sont transportés lors de l’hérédité Mendelienne?

A

sauvage (normale), mutante ou polymorphique

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30
Q

Quelles sont les 2 classifications de conditions monogéniques?

A

Les deux conditions monogéniques sont autosomale (qui peut avoir lieu sur n’importe quelle cellule du corps) ou liés à un chromosome X, donc uniquement présente au niveau des cellules germinales reproductives.

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31
Q

Qcq’est la co-dominance?

A

C’est lorsque deux allèles dominants peuvent s’exprimer simultanément dans une situation hétérozygote.

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32
Q

Quel est l’un des exemples le plus courants de la co-dominance?

A

le groupes sanguins ABO

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33
Q

Les groupes sanguins O expriment les deux antigènes sur la surface du globule rouge. V ou F

A

Faux, ils n’expriment aucun antigène sur la surface du globule rouge.

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34
Q

Dans la transmission autosomique récessive, pour que l’individu soit malade, il faut qu’il ait quel type de génotype?

A

Il faut que le génotype de l’individu soit récessif homozygote.

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35
Q

Dans la transmission autosomique récessive, les personnes malades sont sur plusieurs générations?

A

Non, elles sont sur la même génération normalement.

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36
Q

Il est estimé que nous sommes tous porteurs de cbm de gènes mutés (délétères)?

A

6-8

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37
Q

Dans la transmission autosomique récessive, les femmes et les hommes sont-t-ils atteints de la même façon?

A

Oui

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38
Q

Dans la transmission autosomique récessive, ecq le phénomène de mutation de novo est-il courant?

A

Non, il est normalement peu courant pour ce type de maladie.

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39
Q

Si l’enfant est atteint de la maladie, on peut déduire quoi?

A

On peut déduire que les deux parents sont porteurs et que l’enfant a reçu un allèle récessif de chacun de ces deux parents, ce qui explique pourquoi son génotype est récessif homozygote.

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40
Q

Si deux parents porteurs d’une maladie autosomale récessive ont des enfants ensemble, cbm de leurs enfants sont porteurs? malades? sains?

A

50% porteurs, 25% malades et 25% en santé

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41
Q

Quel est le nom de l’effet qui explique qu’une population ait un pourcentage plus grand d’individus affectés par une maladie récessive rare?

A

l’effet fondateur

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42
Q

Pour qu’un individu qui porte la maladie ait un enfant malade, cela dépend de si son partenaire est proteur ou non. De quoi dépend cela?

A

Cela dépend du pourcentage de la population qui est porteur de la maladie

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43
Q

Si un individu est atteint d’une maladie AR, quelle est la probabilité que son cousin soit atteint de la maladie aussi?

A

Si un individu est atteint, cela veut dire qu’un de ses parents est porteur. Si le parent est porteur cela veut dire que son grand-père était porteur aussi et que celui-ci transmet le gène pour être porteur a 50% de ces enfants. Ainsi, le cousin de la personne atteinte aura 0.5 x 0.5 = 0.25% de chances d’être atteint par la maladie.

44
Q

Quels sont les 3 choses à prendre en considération lorsqu’on doit calculer les chances que les enfants soient atteints?

A

probabilité qu’un individu soit malade selon l’historique familial x probabilité que le conjoint soit malade en fonction de la présence de la maladie dans une population x probabilité que les enfants soient malades (un quart)

45
Q

Pq ecq les liens de consanguinité entre des individus qui ont des enfants ensemble augmentent de 3% la probabilité que ces enfants aient des maladies AR?

A

Car il y a plus de chances que les deux parents aient exactement les mêmes 6-8 gènes mutés

46
Q

Que sont les isolats génétiques?

A

Ce sont des petits groupes chez lesquels la fréquence de certaines maladies AR sont différentes de la moyenne.

47
Q

Ecq les isolats génétiques ont un lien avec la consanguinité?

A

Non

48
Q

le gène CFTR régule quoi?

A

Il est un gène qui code pour un canal régulé par le chlore et situé à la membrane apicale des cellules épithéliales atteintes dans les tissus.

49
Q

si on a une mutation du gène CFTR que se passe-t-il?

A

Il va avoir un transport anormal de fluides et d’électrolytes au niveau de la membrane apicale des cellules épithéliales.

50
Q

Quel est le phénotype d’une fybrose kystique du pancréas?

A

Atteinte pulmonaire: sécrétions plus épaisses qui peuvent résulter en une augmentation des infections bactériennes et une destruction du tissu pulmonaire

Atteinte pancréatique exocrine: problèmes d’absorption des aliments

infertilité: chez les femmes et chez 95% des hommes qui vont avoir une abscence des canaux déférents.

Ileus méconial chez 10-20% des nouveaux nés

51
Q

Par quel test peut-on détecter une mutation du gène CFTR?

A

Par le test de la sueur, car celle-ci va contenir une concentration plus élévée de sodium et de chlore

52
Q

Il y a cbm de mutations différentes décrites causant le FKP?

A

2000

53
Q

que est le type de mutation le plus couramment présente chez les individus atteints de FKP?

A

mutation du gène delta F508

54
Q

Qcq’est la transmission autosomique dominante?

A

C’est tout phénotype que s’exprime chez les hétérozygotes

55
Q

quelles sont les différences entre une malaide AR et une maladie AD?

A

la maladie autosomique dominante passe d’une génération à l’autre; il y a des inidividus malades dans toutes les générations. Un individu malade à nécessairement un parent malade.

56
Q

dans une maladie AD, la transmission homme à homme est impossible.

V ou F

A

Vrai

57
Q

si dans un couple un des deux parents est atteint d’une maladie AD, quel % des enfants seront atteints?

A

50% des enfants seront atteints.

58
Q

quel est le risque lié à un couple où les deux personnes sont atteintes d’une maladie AD?

A

Si ce couple a des enfants, il y a des chances qu’un de leurs enfants soit homozygote pour le gène muté et donc il aura des symptômes encore plus graves.

59
Q

Explique la notion de pénétrance

A

La pénétrance se décrit comme ce qui arrive lorsqu’un individu hérite le génotype d’une maladie, généralement une maladie AD, mais dont la fréquece d’apparition du phénotype varie

60
Q

qcqui mène à une variation de la pénétrance?

A

les variations des gènes autour du gène muté

61
Q

quel est le type d’achondroplasie le plus présent?

A

la chondrodysplasie (le nanisme).

62
Q

Si un individu hérite une maladie AD mais finit par ne pas être atteint par celle-ci en raison d’une basse pénétrance, peut-il quand même transmettre la maladie à ses enfants?

A

OUI, car il possède toujours le phénotype.

63
Q

en plus de variations des gènes, l’effet de pénétrance peut varier en fonction de quoi?

A

De l’âge. Si un individu hérité du génotype muté, même si le phénotype n’apparait pas quand il est jeune il peut apparaitre avec l’âge.

64
Q

quelle est la pénétrance de la chondrodysplasie?

A

100%

65
Q

ecq l’ectrodactylie autosomique dominante est complète ou imcomplète?

A

elle est généralement incomplète.

66
Q

Quelle est la définition de la notion d’expressivité?

A

C’est une mesure de l’intensité d’Expression d’un gène

67
Q

le syndrome de Marfan est quel type de syndrome?

Quelle est son expressivitié et sa pénétrance?

A

C’est un syndrome autosomique dominant, à expressivité variable et pénétrance complète.

68
Q

Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan?

A

grande taille avec des membres non proportionnels, des doigts trop allongés, des malformations au niveau du thorax, ectopie du cristallin, dilation de la racine aortique avec risque de fracture de l’aorte et pneumothorax spontanés,

69
Q

le gène FBN 1 code pour quelle protéine? 1

A

pour la fibrinille

70
Q

la fibrinille 1 est responsable de quoi?

A

est une glycoprotéine de la matrice extracellulaire qui va se polymériser pour former des microfibrilles dans les tissus élastiques et non élastiques.

71
Q

Quelles peuvent être des causes de la pénétrance réduite et de l’expressivité variable du maladie?

A

Des facteurs tels que les ceux liés à la génétique et à l’environnement

72
Q

Nomme un autre exemple de maladie avec un expressivité variable.

A

La neurofibromatose de type 1

73
Q

La neurofibromatose de type 1 est une maladie récessive ou dominante?

A

dominante

74
Q

neurofibromatose de type 1 peut être diagnostiquée uniquement si____

A

deux des symptômes de la grille sont trouvés.

75
Q

quelle est l’incidence de la neurofibromatose de type 1?

Cette maladie est notable car plus de 50% de ces apparitions se font par ____

A

1 personne sur 3500.

mutation de novo

76
Q

50% des neurofibromatose de type 1 proviennent des mutations de novo et de ce 50%, 80% vient de l’allèle paternel ou maternel?

A

paternel.

77
Q

le gène NF1 code pour quoi?

cette protéine prolifère surtout où?

A

pour la neurofibrine

dans le tissu nerveux périphérique et central

78
Q

la protéine neurofibrine possède quels rôles dans le corps?

A

elle s’occupe de la prolifération des processus intracellulaires dont la prolifération cellulaire

79
Q

qcq’une mutation de novo?

A

C’est une mutation qui survient au niveau des gamètes du parent mais qui ne circule pas de le sang.

80
Q

ecq’une mutation de novo peut avoir un impact sur le parent?

A

Oui, mais cela est très rare, 1% de cas, et arrive uniquement si le parent a une mosaïque germinale non exclu.

81
Q

une mutation de novo se transmet à quel % des enfants

A

50%

82
Q

90% des cas de achondroplasie arrivent en raison d’une mutation de quel gène?

A

du gène FGFR3

83
Q

le risque de la mutation du gène FGFR3 augmente avec l’âge du père.

V ou F

A

vrai

84
Q

Explique la notion de mosaïcisme germinal.

A

Cela survient lorsqu’il ya une mutation au niveau des gamètes du père et qu’un lignée de gamètes mutées apparaît donc dans ces cellules germinales; cette ligne coexiste avec un lignée normale de cellules germinales.

85
Q

le risque de récidive par mosaïcisme germinal est estimé à cbm?

A

1%, mais peut aller jusqu’à 15%

86
Q

On s’aperçoit que le pedigree pour une maladie autosomique récessive et un mosaïcisme germinal sont très semblables. Comment faire pour les différencier?

A

Pour le mosaïcisme germinal, aucun des deux parents n’est malade et ils ne possèdent pas de gène muté au niveau autosomal. Alors, si un seul parent a deux enfants ayant la mutation du même gène, on peut être assurés qu’il s’agit d’un mosaïcisme germinal

87
Q

Quelles sont les différences entre un mosaïcisme germinal et somatique?

A
88
Q

V ou F

Il est possible de vérifier un mosaïcisme germinal chez un parent.

Un parent atteint d’un mosaïcisme germinal n’a pas de symptômes

Un individu atteint d’un mosaïcisme somatique l’a uniquement dans les cellules germinales.

A

Faux

Vrai

Faux

89
Q

Pq ecq l’un des chromosomes X des femmes est désactivé?

A

Pour assurer un dosage génique équivalent à celui de l’homme qui ne possède qu’un seul chromosome X

90
Q

Que veut dire une inactivation biaisée?

A

C’est lorsqu’il y a une préférence entre l’inactivation du chromosome X de la femme ou de l’homme.

91
Q

Ecq’une femme peut, théoriquement, être atteinte par une maladie récessive liée au chromosome X?

A

Oui, mais uniquement dans deux cas:

1) Soit en raison d’une inactivation biaisée vers le X de la femme, laissant donc celle-ci uniquement avec le X muté
2) Si la femme possède deux chromosomes X homozygotes mutés

92
Q

un homme peut-it transmettre une maladie récessive liée au chromosome X à ses fils?

A

non

93
Q

un homme peut-il transmettre une maladie récessive liée au chromosome X à ses filles?

A

OUI, elles seront toutes porteuses.

94
Q

comment ecq un enfant mâle peut-il obtenir une maladie récessive liée au chromosome X?

A

Uniquement si sa mère était porteuse.

95
Q

donne un exemple d’une maladie récessive liée au chromosome X

A

la dystrophie musculaire de Duchenne

96
Q

quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

faiblesse musculaire progressive, espérance de vie réduite, les femmes porteuses peuvent être un peu symptomatiques.

Létale sur le plan génétique.

97
Q

Que veut-t-on dire par une maladie létale sur le plan génétique

A

Cela veut dire que l’individu atteint meurt avant l’âge de pouvoir se reproduire.

98
Q

Si l’individu atteint meurt avant de pouvoir se reproduire, cela voudrait dire qu’éventuellement la maladie disparaîtrai, ce qui n’est pas le cas.
Quelle loi explique pq la maladie ne disparaît guère?

A

La règle de Haldane.

99
Q

Explique la règle de haldane.

A

50% de la population et mâle et l’autre moitié est femelle. Pour une maladie récessive liée au chromosome X qui est génétiquement létale, telle que la dystrophie de Duchenne, on perd le tier des chromosomes mutés par génération, puisque l’homme meurt avant de se reproduire.

Pour que la maladie ne disparaise pas, cela veut donc dire que le taux de mutation de novo pour le chromosome X qui transmet la dystrophie de Duchenne est d’un tier. Ainsi, il y a un équilibre entre les chromosomes perdus et ceux qui apparaissent par génération.

100
Q

une maladie dominante liée au chromosome X peut être présente chez les femmes ET chez les hommes.

V ou F

A

Vrai

101
Q

une maladie dominante liée au chromosome X donne des symptômes plus faibles chez la femme que chez l’homme. Pourquoi?

A

En raison d’une inactivation du X.

102
Q

Un homme atteint d’une maladie dominante liée au chromosome X transmet celle- ci à:

% de filles

% des garçons.

A

100% des filles sont atteintes

0% des garçons est atteint

103
Q

Une femme atteinte d’une maladie dominante liée au chromosome X transmet celle- ci à:

% de filles

% des garçons.

A

50% des filles et 505 des garçons

104
Q

pour une maladie dominante liée au chromosome X on observe souvent un nombre excessif de femmes ou d’hommes atteints?

A

De femmes atteintes, car l’homme atteint ne peut pas le transmettre à ses fils mais peut le transmettre à ses filles

105
Q

donne un exemple d’une maladie dominante liée au chromosome X

A

le syndrome de Rett

106
Q

Quels sont les symptômes du syndrome de Rett?

A

régression développementale vers 6-18 mois, avec microcéphalie progressive, mouvements des mains stéréotypés et convulsions et ataxies.

107
Q

la maladie de Rett affecte principalement les ____

A

filles.

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