Hereditariedade Flashcards
Como ocorre troca de material genético entre bactérias?
• Incorporando ADN de uma célula dadora nos cromossomas da célula recetora via crossing over
• Entrada de plasmideos para uma célula recetora através de conjugação
Ciclo de reprodução de um bacteriofago
- Bacteriofago fixa-se à superfície da bactéria e injeta material genético
- Os genes do vírus apoderam-se da maquinaria sintetizando novos vírus
- A bactéria rebenta libertando cerca de 200 vírus
O que corrige nucleotidos errados?
ADN polimerase III deteta e corrige os erros durante a replicação
Caso não seja detetado durante o proofreading o nucleotido mal colocado e alguns adjacentes são retirados por proteinas, e a ADN polimerase I põe os corretos
O mesmo acontece caso hajam nucleotidos danificados, mas são proteinas diferentes a retirar
A frequência de erros na replicação pode ser afetada por condições ambientais
Processos que reduzem erros no ADN replicado
Proofreading, durante a transcrição
Missmatch repair, depois da transcrição
Processos que reduzem erros no ADN já existente
Excision repair, moleculas danificadas
O que é uma PCR?
Polymerase chain reaction, ciclo de processos, utilizados para produzir muitas cópias identicas de um fragmento de ADN pretendido, para ser analizado ou manipulado
Alelo normal
Codifica uma proteína funcional
Mutações sem efeito no fenotipo
Codifica proteína funcional
Mutações com perda de função
Codifica proteína disfuncional
Mutação com ganho de função
Codifica proteína com nova função
Mutações pontuais
• Mutação silenciosa
• Mutação missence
• Mutação nonsense
• Mutação com perda de stop
• Mutação com mudança na leitura
Mutação silenciosa
Codifica o mesmo aminoácido
Mutação missence
Causa mudança de aminoácido
Mutação nonsense
Um aminoácido passa a ser um codão de terminação
Mutação com perda de stop
Em vez de parar, é inserido um aminoácido e a tradução continua
Mutação com mudança na leitura
Perda ou inserção de um nucleotido altera a leitura de todos os seguintes (reading frame)
O que são histonas?
As histonas são proteínas à volta das quais o ADN se enrola, para ficar mais ou menos compacto e regular genes
Genes inacessíveis
Genes em volta das histonas, inativos
Genes acessíveis
Genes que não estão em volta de histonas, ativos
O que pode afetar o funcionamento das histonas?
Fatores epigenéticos podem ligar-se a “caudas” das histonas, alterando como o ADN se enrola e a assecibilidade dos genes
