Hematologie Flashcards
Waar in het maagdarmkanaal worden respectievelijk non-heem en heem ijzer geabsorbeerd?
Non-haem voor het duodenum, haem vooral in de proximale dunne darm
Via welk molecuul wordt geabsorbeerd ijzer in het plasma naar de rode bloedcellen getransporteerd?
Transferrine
Noem verschillende ijzeropslagplaatsen in het lichaam
Reticulo-endotheliale cellen, hepatocyten, skeletspiercellen in de vorm van ferritne en hemosiderine. Kleine hoeveelheden gebonden aan myoglobine en enzymen.
Geef twee oorzaken voor een verhoogd ijzergehalte in het bloed
- Erfelijke hemochromatose
- Secundaire hemochromatose (transfusie siderosis: hierbij vindt depositie van ijzer in de weefsels plaats)
Bespreek de redenen voor een verlaagd ijzer in het bloed
Bloedverlies, hogere vraag (groei en zwangerschap), verminderde absorptie, slechte inname
Hoe heet het eiwit waaraan ijzer wordt gebonden ter opslag?
Ferritine
Bespreek de bloedbeeldveranderingen die relevant zijn bij ijzertekort
Serum ijzer verlaagd, iron-binding capacity gestegen, ferritine zegt iets over een absoluut ijzertekort, transferrine receptoren verhoogd,
Bespreek de oorzaak van anemie bij chronische ziekte
Er is een verlaagde afgifte van ijzer uit het beenmerg aan ontwikkelende erythroblasten, daarnaast is er een inadequate respons van EPO op de anemie, maar ook een verslechterde erytrocytenoverleving speelt een rol.
Bespreek de bloedbeeldveranderingen die relevant zijn bij ijzertekort
serumijzer en TIBC zijn laag, serum ferritine is normaal/verhoogd, transferrine normaal. Patiënten reageren niet op ijzertherapie
Beschrijf kort de pathofysiologie bij pernicieuze anemie
Antilichaamvorming tegen pariëtale cellen, waarbij atrofische gastritis optreedt en productie van intrinsic factor faalt waardoor vitamine B12 niet goed geresorbeerd wordt.
Bij welke mensen komt pernicieuze anemie doorgaans vaker voor?
vooral bij ouderen, 1 op de 1000 boven de 60 jaar, vooral blond-harigen met blauwe ogen, bloedgroep A
indien de B12 concentratie ernstig verlaagd is kunnen er neurologische verschijnselen ontstaan die mogelijk irreversibel zijn. Noem een aantal.
Klassieke neuropathie, symmetrische paraesthesie in vingers en tenen, vroeg verlies van vibratiezin en proprioceptie, met gecombineerde zwakte en ataxie. Uiteindelijk kunnen ze paraplegisch worden.
Wat is de vitamine B12 absorptie test?
De Schilling-test is een onderzoek om te kijken of de patiënt B12 kan opnemen. Radioactief B12 wordt oraal toegedient waarna een i.m. injectie van niet radioactief B12 wordt toegedient omm de B12 ‘binding proteins’ te satureren en de radioactieve B12 eruit te flushen. Normale patienten scheiden over 24 uur meer dan 10% vam de orale dosis uit. Wanneer dit afwijkend is wordt de test herhaald met toevoeging van intrinsic factor.
Wanneer excretie nu normaal: pernicieuze anemie of gastrectomie
Nog steeds abnormaal: laesie in het terminale ileum of een overgroei van bacteriën.
Waarbij speelt foliumzuur een belangrijke rol?
Fysiologische rol in de DNA-synthese en in de aminozuurstofwisseling
Noem een aantal symptomen van folaatdeficiëntie
- Megablastaire anemie leidend tot effectief te weinig zuurstof in het bloed, zich uitend in: hoofdpijn, vermoeidheid, gewichtsverlies, misselijkheid, anorexie, diarree, slapeloosheid, geïrriteerdheid, vergeetachtigheid
- Glossitis
- Darmstoornissen
- Groeistoornissen’
- Perifere neuropathie
- Geboorteafwijkingen
- Gewichtsverlies
- Cerebrale verstoringen en cognitieve achteruitgang
- Hyperhomocysteïnemie geeft een hoger risico voor hart- en vaatziekten
Wat is aplastische anemie?
Pancytopenie met hypocellulariteit (aplasie) van het beenmerg
Beschrijf enkele typerende klinische kenmerken van aplastische anemie.
Bloedingen, blauwe plekken met minimale trauma, bloedblaren in de mond, bloedend tandvlees, epistaxis (bloedneus), ecchymoses, anemie en infectie.
Wat is de behandeling naar keuze bij patiënten onder de 40 jaar met een HLA-gelijke familielid?
Beenmergtransplantatie
Wanneer is immunosuppresieve therapie geïndiceerd?
- Ernstige zieke patiënten boven de 40 jaar
- Jongere patiënten met ernstige ziekte zonder HLA match
- Patiënten zonder erge ziekte maar transfusie afhnankelijk zijn.
Wanneer wordt intravasculaire hemolyse verdacht?
Bij een verhoogde plasma hemoglobine, hemosidurinrie, weinig tot geen haptoglobinen en aanwezigheid van methemoalbumine.
Wat is er bij een thalassemie aan de hand?
Er is een fout in de productie van globulineketens. Er is sprake van een ongebalanceerde globine chain productie, waarbij de globuline die in overvloed aanwezig is neerslaat in de rode bloedcelprecursors en resulteert in ineffectieve erythropoëse.
Wat gebeurt er bij een thalassemia major?
Er is een homozygote beta-thalassemie, die gedurende het eerste levensjaar zich uit in:
- Onvermogen te groeien en meerdere bacteriële infecties
- Ernstige anemie na 3 tot 6 maand wanneer van gamma productie naar beta-productie wordt overgegaan.
- Extramedullaire hematopoëse leidt snel tot splenomegalie en botexpansie, resulterend in een klassieke thalassemie aangezicht.
Hoe kan het dat bloedcellen bij sikkelcelziekte een sikkelvorm aannemen?
Gedeoxygeneerde HbS moleculen zijn onoplosbaar en polymerizeren. De flexibiliteit van de cellen is verminderd en ze worden stijf en nemen een sikkelcelvorm aan. In eerste instantie is dit proces omkeerbaar, maar op den duur is het proces irreversibel. Hierdoor is er een verminderde overlevingsduur van de cellen en een verstoorde passage door de microcirculatie wat kan leiden tot obstructie en zodoende infarctie.
Noem enkele belangrijke klinische manifestaties van sikkelcelziekte
Vaso-occlusieve crises, pulmonaire hypertensie, acute chest syndroom, anemie.
Wat zijn de lange termijn problemen bij sikkelcelziekte
- Groei en ontwikkeling
- Botten zijn vaak aangedaan door vaso-occlusie leidend tot chronisch infarcten.
- Infecties
- Hartproblemen
- Neurologische problemen zoals TIA’s, infarcten, bloedingen en coma
- Galstenen
- Hepatomegalie
- Tubulointerstitiële nefritis
- Priapisme
Benoem de systemen die in de rode bloedcel belangrijk zijn voor de productie van energie en ‘reducing power’.
Glycolyse (productie ATP) en hexose monofosfaat pathway (productie NADPH), vorming 2,3 BPG
Wat gebeurt er bij oxidatieve stress in een rode bloedcel?
- De cel wordt rigide door cross-linking van spectrine en zorgt voor verminderde flexibiliteit van het membraan.
- Oxidatie van Hb, waardoor methemoglobine ontstaat en een neerslag van de globine chains als Heinz bodies aan de binnenkant van het membraan.
Tot welke klinische syndromen kan glucose-6-fosfaat dehydrogensase deficiëntie zich uiten?
Acute geneesmiddel-geïnduceerde hemolyse Favisme Chronische hemolytische anemie Neonatale geelzucht Infecties en acute ziekte
Het bloedbeeld laat typische irregulaire gecontraheerde cellen zien (bite en blister cells)
Noem de oorzaken van immuundestructie van rode bloedcellen
Auto-antilichamen, drug-geïnduceerde antilichamen, allo-antilichamen
Oorzaken van niet-immuun destructie rode bloedcellen
Verworven membraandefect (paroxysmale nocturnale hemoglobinemie), mechanische factoren (mechanische hartklep), secundair aan systemische ziekte
Noem enkele verschillen tussen warme en koude AIHA
Bij warm IgG-antilichamen en bij koude AIHA IgM-antilichamen, bij warm een sterk positieve directe coombs en bij koud positieve directe coombs
