Guia Flashcards
La principal consecuencia si se cumplen los supuestos de la Ley de Hardy Weinberg es la evolución de las poblaciones.
Falso
El alelo 4 del gen APOE incrementa el riesgo de desarrollar Alzheimer
Verdadero
Ausencia de 15q11-q13 materno. Caracterizado por facies inusual, estatura corta, retraso mental grave, espasticidad y convulsiones.
SíndromeAngelman
La anticipación génica se refiere a que la gravedad de la enfermedad aumenta y la edad en la que se manifiesta es más temprana conforme avanzan las generaciones, esto es característico de la:
Expansión de tripletes:
La expansión de tripletes es un tipo de mutación que sigue un patrón dinámico de herencia.
Conforme a las generaciones, esta puede verse agravada, generando una expresividad variable entre progenitores y sus hijos.
El centro de inactivación del cromosoma X contiene el gen XIST que sólo se expresa en el cromosoma X inactivo y es transcripcionalmente silente en el X activo.
Verdadero
Trastorno progresivo que se inicia generalmente en la cuarta o quinta década de la vida y lleva a los pacientes a la muerte en 10-15 años. El periodo presintomático se caracteriza por cambios sutiles en la personalidad, en la cognición y el control motor. La mutación causal es la expansión del trinucleótido CAG en el primer exón del gen HD.
Enfermedad de Huntington
El efecto fundador implica una lenta difusión de genes a través de una barrera reproductiva y a su vez un cambio gradual en las frecuencias génicas.
Falso
El efecto fundador es la distribución no aleatoria de alelos entre individuos que fundaron subpoblaciones.
Una madre portadora pasará la mutación a toda su descendencia, mientras que un padre portador no la pasará a ninguno de sus hijos.
Herencia mitocondrial
Cariotipo 45 X. Fenotipo: Baja estatura, cuello ancho, implantación posterior baja del cabello, tórax ancho con pezones muy separados, edema en manos y pies.
SíndromedeTurner
Cariotipo 47, XX o XY,+18. Fenotipo: Retraso mental, problemas del crecimiento, graves malformaciones del corazón, riñón en herradura, puños cerrados con el 2do dedo superpuesto al 3ro y el 5to al 4to y pies en mecedora.
SíndromedeEdwards
Mutaciones en genes del complejo I de transporte de electrones del ADNmt que causa pérdida bilateral de la visión central, neuropatía periférica y ataxia cerebral. Tiene sesgo sexual aproximadamente el 50% de los hombres pierden la vista y en las mujeres solo el 10% la pierden.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Proceso epigenético en el cual algunos genes son marcados en la gametogénesis como procedentes del padre o de la madre.
Impronta Genómica
Presencia de una línea celular disómica producto de la presencia de los dos cromosomas homólogos de un solo progenitor.
Heterodisomía
Herencia que tiene una base poligénica con predisposición a genotipos vulnerables a un fenómeno ambiental.
Herencia Multifactorial
Neurodegeneración progresiva de inicio temprano con hipotonía, retraso en el desarrollo, atrofia óptica y alteraciones respiratorias por mutaciones en el gen de la subunidad 6 de la ATPasa.
Síndrome de Leigh de herencia materna
Se considera la causa heredable más común de retraso mental. Se asocia a una amplificación de trinucleótidos CGG en la región no traducible 5’ del gen FMR1, locus Xq27.3
Síndrome X frágil
Extensa deleción del brazo corto del cromosoma 5. Apariencia facial característica, con microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja y micrognatia. Retraso mental severo y defectos cardíacos.
Síndrome de Maullido de Gato
Combinación de mitocondrias con genomas diferentes (mutado y normal) en una misma célula
Heteroplasmía
Trastorno ocasionado por la pérdida de la expresión de genes paternos, aproximadamente el 70% de los pacientes tienen una deleción 15q-q13, 25% tienen disomía uniparental materna. Se caracteriza por hipotonía, hipogonadismo, manos y pies pequeños, hipopigmentación, retraso del desarrollo motor y de lenguaje, retraso mental ligero, trastorno obsesivo compulsivo e hiperfagia extrema.
Síndrome de Prader Willi
Las enfermedades multifactoriales presentan a menudo agregación familiar porque los parientes de un individuo afectado tienen más probabilidad de tener los alelos que predisponen a la enfermedad en común con la persona afectada que los individuos no emparentados.
Verdadero
Presencia de una línea celular disómica derivada de la duplicación de un cromosoma heredado de un solo progenitor.
Isodisomía
La deriva génica es la fuerza evolutiva que evita la pérdida de variación genética
Falso
La deriva génica es : Variación genética baja (en comparación con poblaciones natrales).
*Tasa de reproducción disminuida.
*Tamaño y supervivencia de los ejemplares menor que en poblaciones sanas.
De cumplirse los supuestos de la Ley de Hardy Weinberg las frecuencias alélicas y genotípicas permanecerán constantes
Verdadero
Tiene una progresión lenta e irreversible y afecta al sistema nervioso central al periférico. No demuestra el fenómeno de anticipación común a otros trastornos de este tipo. La causa es expansión del triplete GAA localizado en el centro de una secuencia repetitiva Alu en el primer intrón del gen frataxina.
Ataxia de Friedreich
