Guia Flashcards
La principal consecuencia si se cumplen los supuestos de la Ley de Hardy Weinberg es la evolución de las poblaciones.
Falso
El alelo 4 del gen APOE incrementa el riesgo de desarrollar Alzheimer
Verdadero
Ausencia de 15q11-q13 materno. Caracterizado por facies inusual, estatura corta, retraso mental grave, espasticidad y convulsiones.
SíndromeAngelman
La anticipación génica se refiere a que la gravedad de la enfermedad aumenta y la edad en la que se manifiesta es más temprana conforme avanzan las generaciones, esto es característico de la:
Expansión de tripletes:
La expansión de tripletes es un tipo de mutación que sigue un patrón dinámico de herencia.
Conforme a las generaciones, esta puede verse agravada, generando una expresividad variable entre progenitores y sus hijos.
El centro de inactivación del cromosoma X contiene el gen XIST que sólo se expresa en el cromosoma X inactivo y es transcripcionalmente silente en el X activo.
Verdadero
Trastorno progresivo que se inicia generalmente en la cuarta o quinta década de la vida y lleva a los pacientes a la muerte en 10-15 años. El periodo presintomático se caracteriza por cambios sutiles en la personalidad, en la cognición y el control motor. La mutación causal es la expansión del trinucleótido CAG en el primer exón del gen HD.
Enfermedad de Huntington
El efecto fundador implica una lenta difusión de genes a través de una barrera reproductiva y a su vez un cambio gradual en las frecuencias génicas.
Falso
El efecto fundador es la distribución no aleatoria de alelos entre individuos que fundaron subpoblaciones.
Una madre portadora pasará la mutación a toda su descendencia, mientras que un padre portador no la pasará a ninguno de sus hijos.
Herencia mitocondrial
Cariotipo 45 X. Fenotipo: Baja estatura, cuello ancho, implantación posterior baja del cabello, tórax ancho con pezones muy separados, edema en manos y pies.
SíndromedeTurner
Cariotipo 47, XX o XY,+18. Fenotipo: Retraso mental, problemas del crecimiento, graves malformaciones del corazón, riñón en herradura, puños cerrados con el 2do dedo superpuesto al 3ro y el 5to al 4to y pies en mecedora.
SíndromedeEdwards
Mutaciones en genes del complejo I de transporte de electrones del ADNmt que causa pérdida bilateral de la visión central, neuropatía periférica y ataxia cerebral. Tiene sesgo sexual aproximadamente el 50% de los hombres pierden la vista y en las mujeres solo el 10% la pierden.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Proceso epigenético en el cual algunos genes son marcados en la gametogénesis como procedentes del padre o de la madre.
Impronta Genómica
Presencia de una línea celular disómica producto de la presencia de los dos cromosomas homólogos de un solo progenitor.
Heterodisomía
Herencia que tiene una base poligénica con predisposición a genotipos vulnerables a un fenómeno ambiental.
Herencia Multifactorial
Neurodegeneración progresiva de inicio temprano con hipotonía, retraso en el desarrollo, atrofia óptica y alteraciones respiratorias por mutaciones en el gen de la subunidad 6 de la ATPasa.
Síndrome de Leigh de herencia materna
