Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

GENETICA > GRILUTZE > Flashcards

GRILUTZE Flashcards

1
Q

Cadrul de lectura al genei
a. este alcatuit numai din introni
b. este transcris (alta grila: transmis selectiv) in pre-m-ARN
c. are functie reglatoare
d. este alcatuit numai din exoni
e. este o unitate de transcriptie genetica

A

b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

m-ARN-ul rezulta prin
a. incatenarea DORN pe matrita ADN
b. metilarea ARN- primer
c. matisarea pre-m-ARN
d. translatie

A

c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

ADN-ul mitocondrial
a. este un ADN helicoidal
b. se traansmite pe linie paterna
c. contine doar secvente exonice
d. contine 35 de gene

A

c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Topoizomerazele intervin in
a. transcriptia ADN-ului
b. translatie
c. replicarea ADN-ului
d. formarea m-ARN matur

A

c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Stabiliti corespondenta
4 a. microstomie 1. sindrom Down
b. macroglosie 2. sindrom Turner
5 c. retard mental 3. sindrom Cri du Chat
3 d. hipertelorism 4. sindrom d`Edwards
2 e. epicantus 5. sindrom Pattau
f. anencefalie
1.g. furca simiana

A

1g
2e
3d
4a
5c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Heterogenitatea genetica
a.intereseaza numai pseudogenele
b. implica modalitati diferite de transmitere (heterogenitate alelica)
c. se exprima totdeauna prin fenotipuri diferite
d. implica mutatii diferite in aceeasi gena (heterogenitate de locus)
e. poate induce heterogenitate clinica (boli diferite)

A

d

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Portiunile in agrafa de par
a. apar pe m-ARN
b. apar pe r-ARN
c.apar pe furculita de replicare
d. apar pe ADN-ul dublu catenar

A

b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Genele
a. comune codifica factori reglatori ai sintezei proteice
b. sunt unitati de recombinare si mutatie
c. sunt transcrise prin secventele 5`UTR?
d. operatoare, regleaza la om transcriptia
e. “limitate spatial” au rol in diferentierea celulara

A

e

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Penetranta genei
a. este o notiune cantitativa
b. este o notiune care se refera la genele recesive
c. arata cati indivizi dintr-o familie mostenesc o anumita gena
d. este o notiune calitativa
e. poate fi puternica sau slaba

A

a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Toate afirmatiile urmatoare referitoare la mutatiile dinamice sunt valabile, exceptand faptul ca
a. sunt expansiuni instabile de trinucleotide
b. se produc prin derapaj replicativ
c. realizeaza un “efect de anticipatie”
d. determina coreea Huntington si distrofia facioscapulohumerala
e. realizeaza un “efect parental”

A

d

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Toate afirmatiile urmatoare referitoare la mutatiile dinamice sunt valabile, exceptand faptul ca
a. sunt expansiuni instabile de trinucleotide
b. se produc prin derapaj replicativ
c. realizeaza un “efect de anticipatie”
d. determina coreea Huntington si distrofia musculara Duchenne
e. realizeaza un “efect parental”

A

d

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Expresivitatea si penetrante intereseaza
a. rata mutatiilor
b. recesivitatea genei
c. dominanta genei
d. continuitatea genei

A

c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Structura secundara a ADN-ului se realizeaza
a. prin legaturi duble C-G
b. prin legaturi triple A-T
c. prin legaturi fosfodiester???
d. prin actiunea ligazelor

A

c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Structura ADN se realizeaza
a. prin legaturi duble C-G
b. prin legaturi fosfodiester
c. prin legaturi triple A-T
d. cu polaritate in sensuri opuse
e. prin actiunea ligazelor

A

b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Codonii sunt
a. cuvintele codului genetic
b. literele codului genetic
c. combinatii de 3 nucleozide
d. in numar de 20

A

a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Codonii
a. sunt alfabetul codului genetic
b. sunt cuvintele codului genetic?
c. sinonimi sunt identici
d. sintetizeaza aa
e. sunt in numar de 63

A

b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Eucromatina este
a. formata din ADN nerepetitiv
b. inactiva genetica
c. netranscriptionala
d. foarte condensata

A

a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

ADN-Z
a. are o molecula monocatenara
b. are o forma regulata
c. este un ADN levogir
d. este un ADN dextrogir

A

c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

ADN-Z
a. realizeaza polimorfismul structural al ADN
b. este un ADN dextrogir
c. este un ADN levogir
d. are o molecula deformata si scurtata
e. are rol in controlul expresiei informatiei genetice

A

c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Translatia
a. se realizeaza in nucleu
b. se realizeaza in citoplasma
c. este functia autocatalitica a ADN-ului
d. duce la formarea pre-m-ARN

A

b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Reglarea posttranscriptionala
a. se realizeaza modificand calitatea si cantitatea ..
b. se realizeaza prin matisare
c. vizeaza reglarea activitatii ARN-polimerazei..
d. implica interactiunea unor elemente cis-..

A

b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

epigenetice de reglaj genetic
a. intervin posttranslational
b. se produc prin metilarea si acetilarea histonelor
c. se produc prin acetilarea ADN-ului
d. sunt mecanisme ireversibile
e. realizeaza amprentarea genomica

A

b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Heritabilitatea
a. da riscul de recurenta
b. exprima gradul de asemanare dintre rude
c. se identifica cu ereditatea
d. nu este influentata de ereditate
e. este determinata de factorii de mediu

A

b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Driftul genetic
a. caracterizeaza populatiile mari panmictice
b. caracterizeaza populatiile mici
c. fixeaza gene dominante in populatie
d. fixeaza gene recesive in populatie
e. caracterizeaza populatiile izolate

A

d

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Aminoacid sintetaza
a. este o enzima de restrictie
b.are rol in transcriptie
c. actioneaza in nucleu
d. are rol in sinteza proteica

A

d

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Toate afirmatiile urmatoare interesand relatiile dintre gene si proteine sunt adevarate, cu exceptia
a. toate bolile mendeliene rezulta din anomalii cantitative sau calitative ale uneia sau mai multor proteine
b. toate mutatiile genice au rezultat in alterarea proteinei corespondente
c. fiecare pas al unei cai metabolice este sub controlul unei gene sau a mai multor gene
d. toate procesele biochimice sunt controlate genetic
e. fiecare proteina este codata de una sau mai multe gene

A

b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Fibra de cromatină:
A. este denumit si filament nucleozomic;
B. se condensează la începutul diviziunii,
alcătuind cromatida;
C. este stabilizata de histona H1;
D. participã la stabilirea structurii tridimensionale a nucleului;
E. reprezint al treilea nivel de organizare supramoleculara a cromatinei.

A

C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Cromozomii umani
a. sufera recombinari in mitoza
b. sunt secvente de ADN si ARN
c. au un numar si o forma caracteristica speciei
d. sunt alcatuiti din bucle de histone
e. sunt alcatuiti din nucleozomi

A

c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Mutatia este
a. totdeauna daunatoare
b. numai pe gena recesiva
c. numai pe gena dominanta
d. o pierdere a functiei unei gene

A

d cred plm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Promotorul:
А.
reprezinta o seventa de reglare a genei ce este transcrisa in ARNm;
contine o seventã consens si codonul
В.
start;
С.
este recunoscut de particula de recunoastere a semnalului;
D. este recunoscut direct de enzima ARN-polimeraza;
E. nu contine boxa TATA la genele comune.

A

E

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Care din următoarele afirmatii cu privire la introni este gresita ?
A.
au rol în reglarea expresiei genelor;
B. sunt in general sevente necodante;
C. sunt transcrise initial in pre-ARNm;
D. Încep cu 5’GT si se termină cu 3’AG;
E.
în procesul de matisare alternativ sunt eliminati doar o parte din introni.

A

E

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Care dintre urmatoarele afirmatii privitoare la retrotranspozoni este incorecta ?
A. se deplaseaza sub formã de sevente ADN;
B. sunt alcätuiti din ADN moderat repetitiv;
C. sunt reprezentati de familiile LINEs si
SINES;
D. se transmit in stare latent in succesiunea generatillor;
E. au originea în elemente retrovirale.

A

A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Codul genetic este
a. superpozabil
b. discontinuu
c. o insiruire de gene

A

nu stiu sa mor cred ca nu am toate variantele

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Despre eucromatina nu se poate face
următoarea afirmatie:
A. contine predominant perechile de baze G-
C;
B. poate fi evidentiata sub forma benzilor R;
C. se coloreaza slab cu coloranti bazici;
D. este activa transcriptional;
E. se replicã tardiv în faza S.

A

E

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Alegeti afirmatia corect:
A. nu e posibila sinteza mai multor peptide identice în acelasi timp folosind o singura molecula de ARNm;
B. e posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp, dar necesita obligatoriu mai multe molecule de ARNm;
C. e posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp folosind o singur moleculã de
ARNm;
D. nu e posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura molecula de ARNm;
E. este posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singur moleculă de ARNm.

A

C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Alegeti afirmatia corecta cu privire la situsurile de clivare:
A. sunt sevente nucleotidice asupra cărora actioneaza exonucleaze bacteriene;
B. mutatia (substitutia) lor poate duce la activarea unor situsuri criptice de clivare, astfel Încât in ARNm matur poate fi prezent un fragment de intron;
C. au rol esential în formarea ARNm presursor;
D. sunt eliminate n cadrul procesului de matisare (splicing);
E. niciun răspuns nu este corect.

A

B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Despre codul genetic nu se poate face urmatoarea afirmatie:
A. este nesuperpozabll;
B. are 61 de codoni nonsens;
C. este lipsit de ambiguitate;
D. prezint continuitate;
E. are un codon initiator si trei codon stop.

A

B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Diferentele dintre meioza si mitoza includ toate aspectele de mai jos exceptand
a. meioza duce la reducerea numarului de cromozomi de la 46 la 23, in timp ce mitoza schimba numarul de cromozomi
b. mitoza este precedata de o singura dedublare a ADN-ului, meioza este (..) dedublari
c. toate celulele somatice sufera mitoze, meioza este particulara (..) germinale
d. recombinarile sunt mai comune in meioze decat in mitoze
e. sinapsele cromozomiale (imperecherea) apar in meioza si nu in mitoza ..

A

d

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Care dintre urmatoarele afirmatii privind factorii de transcriptie este gresită?
A. se leagã de secventele promotorului, dirijând si activând ARN-polimeraza;
B. contin un domeniu de activare si un domeniu de fixare la ADN;
C. motivul structural helix-bucla-helix este
Întâlnit la factorii de transcriptie ai promotorului genelor comune;
D. după fixarea lor pe seventele cis-reglatoare ale ADN, cromatina se decondensează;
E. sunt codificati de genele reglatoare.

A

C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Metilarea ADN:
A. reprezinta unul din cele mai importante mecanisme de activare a transcriptiei genelor;
B. este reversibilă;
C. este transmisibila ereditar;
D. constă in introducerea gruparii metil n pozitia 3’ a citozinei seventelor CG;
E. nu influenteaza fenomenul de amprentare genomică.

A

C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Despre peptidul-semnal se pot afirma urmatoarele:
A. este o seventa de aminoacizi prezentă la
proteinele destinate celulei;
B. este o seventa situata la limita dintre introni si exoni;
C. in momentul fixarii la membrana reticulului endoplasmic, este degradat sub actiune enzimatica;
D. translatia se opreste atunci când de el se leagã particula de recunoastere a semnalului;
E. niciun raspuns nu este corect.

A

D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Dupa transcriptie, reglarea expresiei genelor se poate realiza prin următoarele procese, cu o
exceptie:
A. reglarea prin molecule citoplasmatice;
B. amestecarea exonilor;
C. modificarea stocajului ARNm;
D. editarea ARN;
E. matisarea alternativa.

A

A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Dupa transcriptie, reglarea expresiei genelor se poate realiza prin următoarele procese, cu o
exceptie:
A. reglarea prin molecule citoplasmatice;
B. amestecarea exonilor;
C. modificarea stocajului ARNm;
D. editarea ARN;
E. matisarea alternativa.

A

A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Intronii sunt
a. segmente codante
b. segmenete de reglaj genetic
c. segmente de ADN nerepetitiv
d. activi genetic

A

b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Genomul diploid
a. este alcatuit din cromozomi metacentrici, submetacentrici si telocentrici
b. include genomul mitocondrial
c. cuprinde 23 de cromozomi
d. este alcatuit din cromozomi submetacentrici si acrocentrici
e. este alcatuit din cromozomi metacentrici si acrocentrici

A

a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Tehnica FISH:
A. se bazeaza pe formarea si multiplicarea moleculelor de ADN recombinant;
B. consta in hibridizarea, vizibila direct pe preparate celulare sau cromozomiale, dintre sevente specifice ADN sau ARN si sonde marcate fluorescent;
C. consta in hibridizarea, vizibila direct pe preparate celulare sau cromozomiale, dintre sevente specifice ADN sau ARN si sonde marcate izotopic;
D. este aplicata pentru diagnosticul prenatal al unor boli produse prin mutatii punctiforme;
E. niciun raspuns nu este corect.

A

B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Disomia uniparentala
a. este o forma de mozaicism
b. este o forma de amprentare genomica
c. poate realiza homozigoti pentru o gena recesiva
d. induce heterozisul
e. induce tulburari de reproducere

A

c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Recombinarea cromozomiala
a. are loc in meioza II
b. se realizeaza prin asortarea independenta a cromozomilor
c. induce conversia genica
d. este un “rearanjament cromozomial”
e. induce fenotipuri morbide

A

c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Tehnica FISH:
A. se bazeaza pe formarea si multiplicarea moleculelor de ADN recombinant;
B. consta in hibridizarea, vizibila direct pe preparate celulare sau cromozomiale, dintre sevente specifice ADN sau ARN si sonde marcate fluorescent;
C. consta in hibridizarea, vizibila direct pe preparate celulare sau cromozomiale, dintre sevente specifice ADN sau ARN si sonde marcate izotopic;
D. este aplicata pentru diagnosticul prenatal al unor boli produse prin mutatii punctiforme;
E. niciun raspuns nu este corect.

A

B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Recombinarea intercromozomiala
a. are loc in meioza II
b. se realizeaza prin asortarea independenta a cromozomilor
c. este un “rearanjament cromozomial”
d. se realizeaza intre 2 cromozomi

A

b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Eucromatina
a. cuprinde secvente de ADN moderat repetitiv
b. sunt regiuni inactive transcriptional
c. se replica la sfarsitul interfazei
d. intra in alcatuirea intronilor
e. intra in alcatuirea exonilor

A

e

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

ADN-ul complementar:
A. este o moleculă de ADN recombinant;
B. este ADN-ul obtinut prin sectionare cu enzime de restrictie;
C. este molecula de ADN bicatenar care contine numai exonii unei gene;
D. este un ADN necodant;
E. niciun raspuns nu este corect.

A

C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Specificitatea structurii monocatenare a ADN-ului este data de
a. polaritatea 5-3 a catenei
b. proteinele histonice
c. succesiunile de inlantuire DORN in molecula
d. polaritatea 3-5 a catenei
e. legaturile fosfodiester

A

c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Metoda ASO:
A. este aplicată în citogenetica molecular pentru analiza cromozomilor metafazici;
B. este utilizat în diagnosticul prenatal al unor boli produse prin mutatii punctiforme;
C. este o metoda prin care se realizeaza amplificarea selectiva si rapid a unei sevente de ADN;
D. foloseste o ADN-polimerază termostabila, cele patru dezoxiribonucleotide trifosfat si două
oligonucleotide de sinteza;
E. poate fi aplicata pentru detectarea cromozomilor, prin „pictarea” acestora.

A

B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Din casatoria unei femei cu tegument mulatru (dublu heterozigot) si a unui barbat cu tegument bronzat, poate sa rezulte un copil cu tegument
a. bronzat
b. alb
c. negru
d. mulatru

A

a d

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

ADN-topoizomerazele au rol în:
A. sinteza primerului;
B. Îndepartarea primerului;
C. detensionarea moleculei de ADN;
D. sinteza ADN;
E. Impiedicarea respiralizarii catenelor ADN.

A

C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

42- Explicati cariotipul
46,xy,inv(16p-q+)/47,xxy

A

respectabil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Urmatoarele afirmatii referitoare la replicarea
ADN sunt adevrate, cu o exceptie:
A. este semiconservativă;
B. ambele catene se replica continuu;
C. Începe n puncte specifice numite origini de replicare;
D. este asincronă;
E. este insotita de o sinteza intens de histone.

A

B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Telomeraza:
A. este o ARN-polimeraza specifica;
B. este alcătuit din sevente repetitive TTAGGG;
C. actioneaza la nivelul celulelor somatice pe toat durata vietii;
D. adaugã secente TTAGGG la capatul 3’ al
catenelor, făr sã necesite o matrită;
E. niciun raspuns nu este corect.

A

D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

ADN-polimeraza g:
A. are rol în repararea ADN;
B. este enzima major a replicarii ADN;
C. are rol in replicarea ADN-ului mitocondrial;
D. este utilizat în reactia de polimerizare n lant (PCR), find termostabila;
E. este o enzima ce mentine lungimea telomerelor nemodificata in succesiunea generatiilor.

A

C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

43- Explicati cariotipul
45,x/46,xx/47,xxx

A

pulica mea

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Despre amorsele folosite in reactia polimerizarii in lant (PCR) se pot afirma urmatoarele:
A. sunt cele patru dezoxiribonuleotide
trifosfat;
B. sunt oligonucleotide de sinteză;
C. sunt denumite si sonde genotipice;
D. la nivelul lor se initiaza activitatea ARN-polimerazei;
E. prin ncălzire usoar, hibridizeaza cu
seventele complementare (la capătul 3’) de pe fiecare catenă.

A

B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Neomutatille:
A. sunt mutatii produse prin amplificarea seventelor repetitive trinucleotidice;
B. sunt mutatii de novo, frevente in bolile autozomal recesive si bolile recesive legate de
cromozomul X;
C. sunt mutatii de novo, frevente in bolile autozomal dominante care limiteaza fitness-ul
bolnavilor;
D. apar numai în gametogeneza indivizilor
bolnavi;
E. niciun raspuns nu este corect.

A

C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Daca mama are grupa sanguina A si copilul grupa sanguina O, se poate exclude paternitatea unui barbat
a. cu grupa sanguina A
b. cu grupa sanguina B
c. cu grupa sanguina AB
d. cu grupa sanguina O

A

c

65
Q

Penetranta redus poate fi influentat de urmatorii factori, cu o exceptie:
A. vârsta de debut a bolii;
B. metoda de diagnostic;
C. sexul persoanei;
D. genele modificatoare;
E. doar de factori negenetici.

A

E

66
Q

Un individ cu sindromul Klinefelter prezinta
a. agresivitate
b. azoospernie
c. macroglosie
d. arahnodactilie

A

b

67
Q

Care dintre afirmatiile de mai jos privind caracterele poligenice (multifactoriale) nu este corecta ?
A. au o distributie discontinuă in populatie;
B. prezinta agregare familiala;
C. dermatoglifele si culoarea pielli sunt caractere normale multifactoriale;
D. caracterul este determinat de gene multiple cu efecte mici si aditive;
E. in cazul bolilor multifactoriale, mediul nefavorabil duce la aparitia bolii la indivizii cu
predispozitie genetică.

A

A

68
Q

Disomia uniparentala reprezinta:
A. transmiterea ADN-ului mitocondrial pe linie maternã la descendenti;
B. situatia în care printi sanătosi pot transmite o boal geneticã la mai multi copil;
C. exprimarea fenotipicã diferit a unei mutatii
În functie de sexul printelui care o transmite;
D. situtia n care o pereche de cromozomi este mostenita de la unul din parinti;
E. niciun raspuns nu este corect.

A

D

69
Q

Minisatelitii
a. sunt secvente de ADN moderat repetitiv
b. codifica ARN-r
c. codifica ARN-t
d. sunt markeri genetici individuali
e. sunt amprenta genetica a fiecarui individ

A

e

70
Q

Care dintre urmatoarele afirmatii cu privire la fenomenul de amprentare genomica este incorectă?
A. este un fenomen reversibil;
B. este un mecanism normal de reglare a expresiei genelor;
C. este consecinta unei anomalii aparute în
meioza I sau lI;
D. este consecinta inactivrii transcriptionale a uneia din cele dou copii ale unei gene;
E. un exemplu este boala Huntington transmis de tat si cu debut precoce, sub 20 de ani.

A

C

71
Q

Minisatelitii
a. sunt markeri genetici individuali
b. au o regiune centrala cu o secventa identica
c.au regiuni periferice variabile
d. reprezinta “amprenta genetica” a fiecarui individ
e. sunt alcatuiti din ADN inalt repetitiv

A

d

72
Q

ADN-ul mitocondrial
a. contine secvente exonice si intronice
b. contine 35 de gene
c. codifica ARN-r si ARN-m
d. este monocatenar
e. se transmite pe linie paterna

A

nu e raspuns corect, era b daca erau 37 gene

73
Q

Genele sunt
a. unitati transcriptibile ale ADN-ului
b. unitati de mutatie
c. unitati de recombinare
d. unitati de replicare semiconservativa
e. organizate in familii de gene pe toata intinderea genomului uman

A

a

74
Q

Mutatiile dinamice
a. sunt expansiuni stabile de trinucleotide
b. realizeaza un “efect parental”
c. determina coreea Huntington si distrofia facioscapulohumerala
d. se produc prin derapaj replicativ
e. realizeaza un “efect de anticipatie”

A

c

75
Q

Substutia unui nucleotid de la nivelul codonilor sens determină:
A. deletii, inversii, insertii;
B. codoni sens sinonimi, codoni sens nesinonimi, codoni nonsens;
C. declarea cadrului de citire;
D. translocati;
E. toate raspunsurile sunt corecte.

A

B

76
Q

Studile gemenilor sunt utilizate pentru a distinge trăsaturile monogenice de cele multifactoriale
deoarece:
A. gemenii monozigoti au o concordanta pentru bolile monogenice de 50%;
B. gemenii dizigoti au o concordantă pentru bolile monogenice dominante de 100%;
C. gemenii dizigoti au o concordanta pentru bolile monogenice recesive de 25%;
D. concordanta de sub 100% la gemenii monozigoti este dovada neimplicarii factorilor negenetici
in etiologia bolii respective;
E. niciun raspuns nu este corect.

A

C

77
Q

Bolile congenitale
a. se transmit in descendenta in functie de sexul copilului
b. se mostenesc de la mame bolnave
c. pot sa apara in orice moment al vietii individului
d. pot fi induse de mutatii cromozomiale
e. pot fi induse de mutatii genetice

A

a

78
Q

Urmatoarele sunt caractere anormale determinate multifactorial, cu o exceptie:
A. defectele de tub neural;
B. talasemia;
C. luxatia congenitala de sold;
D. schizofrenia;
E. diabetul zaharat.

A

B

79
Q

Amniocenteza
a. se indica totdeauna la mame peste 32 ani
b. se face cel tarziu pana la 12 saptamani de sarcina
c. este o metoda de diagnostic prenatal neinvaziva
d. se face cu ajutorul ecografiei
e. este o metoda de profilaxie invaziva

A

b

80
Q

Amniocenteza
a. este o metoda de profilaxie neinvaziva
b. se face la toate femeile insarcinate cu varsta peste 35 ani
c. are un risc de avort spontan de 2%
d. se face la 14 saptamani
e. rezultatele se dau la 7 zile

A

e

81
Q

Genomul mitocondrial
a. este reprezentat de un ADN monocatenar
b. provine de la mama si de la tata
c. contine ADN repetitiv
d. contine exoni si introni
e. codifica 35 de gene

A

nu e nimic corect, era E dar tre sa fie 37 gene

82
Q

Asortarea ntâmplatoare a cromozomilor
omologi din perechi diferite care favorizeaza recombinarea intercromozomial are loc în:
A. anafaza meiozei II;
B. anafaza meiozei I;

C.
profaza meiozei I;
D. telofaza meiozei I;
anafaza mitozei

A

B

83
Q

Care dintre urmatoarele afectiuni nu se transmit autozomal dominant?
A. boala polichistic renală a adultului;
B. hipercolesterolemia familială;
C. fenilcetonuria;
D. neurofibromatoza de tip I.
E. toate afectiunile de mai sus.

A

C

84
Q

In functie de efectele asupra functiilor proteinelor codificate, mutatiile genice pot fi:
A. dinamice, punctiforme, cu pierderea functiei;
B. cu câstig de functie, pierderea functiel, dobândirea unei noi functii;
C. cu expresie normal, pierderea functiei, rearanjari genice;
D. cu câstig de functie, expresie inadevat, cu heteromorfism;
E. niciun raspuns nu este corect.

A

B

85
Q

Mutatile genice cu schimbarea cadrului de citire se realizeaza prin:
A. expansiunea secventelor trinucleotidice;
B. deletia unui număr redus de nucleotide ce nu este un multiplu de 3;
C. tranzitie;
D. translocatie;
E. substitutie.

A

B

86
Q

Cromatina
a. activa este reprezentata de heterocromatina
b. inactiva este reprezentata de eucromatina
c. sexuala este o heterocromatina constitutiva
d. sexuala este o heterocromatina facultativa
e. este vizibila in profaza

A

d

87
Q

urmatoarea:
A. monosomiile autosomale nu sunt compatibile cu dezvoltarea produsului de conceptie;
B. aneuploidile gonosomale sunt, in general, letale pentru embrion, cu exceptia monosomiei
X;
C. trisomiilile autosomale omogene sunt letale pentru embrion, cu exceptia trisomiilor 8, 13,
18,
21;
D. aneuploidiile omogene sunt consecinta
unor erori produse in timpul meiozei;
E. nulisomia este întâlnit doar la embrionii
avortati timpuriu.

A

B

88
Q

Anomalille cromozomiale echilibrate pot avea urmatoarele consecinte fenotipice:
A. fenotip anormal si gametogeneză normală;
B. blocarea gametogenezei si producerea de gameti anormali;
C. dismorfie facial si gametogeneza anormala;
D. producerea de gameti anormali si fertilitate normala;
E. niciun raspuns nu este corect.

A

B

89
Q

Care dintre urmatoarele afirmatii caracterizeaza mutatile dinamice ?
A. sunt permanente si stabile;
B. numărul de nucleotide se reduce pe parcursul generatiilor;
C. seventele trinucleotidice cresc progresiv de la o generatie la alta;
D. sunt prezente numai la nivelul cromozomilor somatici;
sunt lipsite întotdeauna de efecte fenotipice

A

C

90
Q

Malformatiile congenitale
a. sunt numai de cauza genetica
b. sunt totdeauna o eroare a fetogenezei
c. sunt o eroare de embriogeneza
d. sunt induse extrinsec
e. sunt induse intrinsec

A

c

91
Q

Mecanismul clasic prin care rezulta izocromozomii este urmatorul:
A. duplicatia telomerelor;
B. clivarea transversal a centromerului;
C. deletia bratelor scurte ale cromozomilor acrocentrici;
D. translocatia robertsoniana;
E. non-disjunctia cromozomiala.

A

B

92
Q

In pseudohermafroditism
a. diferentierea sexuala este normala
b. determinismul sexual este afectat
c. se intalneste ovotestisul
d. masculin pot fi intalnite ambiguitati -
e. feminin pot fi intalnite ambiguitati

A

d

93
Q

Care din urmatoarele afirmati este adevarata ?
A. Erodarea cromomerelor este marker de senescenta
B. Mutatille punctiforme sunt exclusiv
non-sens
C. varsta tatalui peste 40 de ani este factor teratogen
D. o bunica isi poate imbolnavi nepotul printr-o singura alela transmisa X recesiv
E. mutatiile de novo reprezinta 5-10 % din totalul mutatillor

A

C

94
Q

Translocatile robertsoniene:
A. reprezint anomalii cromozomiale
numerice;
B. au loc între cromozomi acrocentrici;
C. reprezint anomalii cromozomiale
structurale rezultate prin duplicatia unor fragmente
cromozomiale;
D. iau nastere prin translocatia dintre autozomi si cromozomul X;
E. reprezinta anomalii cromozomiale
neechilibrate.

A

B

95
Q

Expresivitatea variabila
a. intereseaza genele recesive
b. este data de numarul indivizilor la care apare caracterul respectiv/ generatie
c. intereseaza intensitatea semnelor clinice
d. intereseaza genele autosomale
e. intereseaza genele sex lincate

A

c

96
Q

Expansiunile repetiilor trinucleotidice
a. sunt mutatii dinamice
b. se produc prin replicare omoloaga nonalelica
c. se produc prin replicare alelica nonomoloaga
d. se produc prin crossing over inegal
e. determina distrofia musculara Duchenne

A

a

97
Q

Gametogeneza are urmatoarele caracteristici
a. la barbat este discontinua
b. la femeie este discontinua
c. produce gameti unipolari
d. produce gameti bipolari
e. asigura variabilitatea genetica prin crossing-over

A

b

98
Q

Alegeti afirmatia gresita cu privire la genele pentru ARN ribozomal:
a. Pot avea origine intr-un ADN viral
b. Majoritatea sunt localizate pe bratele scurte ale cromozomilor acrocentrici
c. Sunt localizate in vecinatatea telomerelor pe bratul scurt al cromozomului I
d. Sunt transcrise de ARN-polimeraza I
e. Sunt formate din ADN moderat repetitiv

A

c

99
Q

Despre mecanismul de reparare prin excizia bazei se pot afirma următoarele:
A. intervine în cazul leziunilor produse de agenti alchilanti;
B. repararea se realizeaza de către o enzimã specific numit metilguanin metil-transferaza;
C. poate indeparta o baza azotata modificata prin dezaminare spontana;
D. nu este o variant a mecanismului general de reparare prin excizie-resinteza;
E. mutatiile genelor care intervin în acest proces pot determina sindromul Cockayne.

A

C

100
Q

Care dintre urmatoarele reprezinta un mod de actiune al selectiei naturale?
A. contra homozigotilor dominanti
B. in favoarea heterozigotilor;
C. contra homozigotilor recesivi;
D. contra heterozigotilor;
E. toate raspunsurile sunt corecte.

A

Ee

101
Q

Alegeti afirmatia incorect cu privire la rupturile bicatenare ale ADN:
A. pot sã apar spontan în cursul procesului de recombinare;
B. pot fi induse de radiatii gama;
C. pot fi induse de inhibitori ai topoizomerazei 1;
D. pot fi reparate prin recombinare omoloagă;
E. mutatiile genelor care intervin in repararea lor pot produce cancerul mamar ereditar.

A

C

102
Q

Factori care modific frecventele genice si genotipice ale unei populatii sunt:
A. selectia artificială;
B. căsătoriile panmictice;
C. fondul genetic;
D. absenta migratiei;
niciun raspuns nu este corect

A

A

103
Q

Anticipatia reprezinta:
A. fenomenulîn care o singur genă
dominanta produce simultan mai multe caractere diferite si necorelate;
B. procesul prin care, din aceeasi genă, se obtin proteine cu structuri si functii diferite;
C. freventa manifestrii fenotipice a unei gene mutante dominante la heterozigoti;
D. situatia n care o boală debuteazã mai precoce si prezint simptomatologie mai sever
în succesiunea generatiilor;
E. un fenomen intâlnit la persone normale cu fenotip Bombay.

A

D

104
Q

Despre eucromatina nu se poate face urmatoarea afirmatie:
a. Contine predominant perechile de baze C-G
b. Poate fi evidentiatat sub forma benzilor R
c. Se coloreaza slab cu coloranti bazici
d. Este activa transcriptional
e. Se replica tardiv in faza S

A

e

105
Q

Minisatelitii :
a. Sunt mici mase de cromatina situate pe bratele scurte ale cromozomilor acrocentrici, exceptand cromozomul Y
b. Sunt cel mai frecvent secevnte dinucleotidice, localizate in heterocromatina constituitiva
c. Sunt localizati in regiunile de heterocromatina, in ADN-ul extragenic si introni
d. Au rol structural
e. Reprezinta markeri genetici ai individului.

A

e

106
Q

Fibra de cromatina:
a. Este numit si filamnet nucleozomic
b. Se condenseaz ala inceputul diviziunii, alcatuind cromatida
c. Este stabilizata de histona H1
d. Participa la stabilirea structurii tridimensionale a nucleului
e. Reprezinta al treilea nivel de organizare supramoleculara a cromatinei.

A

c

107
Q

Promotorul:
a. Reprezinta o secventa a genei ce este transmisa in ARNm
b. Contine o secenta consens si codonul start
c. Este recunoscut de particula de recunoastere a semnalului
d. Este recunoascut direct de enzima ARN-polimeraza
e. Nu contine boxa TATA a genelor comune

A

e

108
Q

Care dintre urmatoarele afirmatii cu privire la introni este gresita?
a. Au rol in reglarea expresiei genelor
b. Sunt in genral secvente necodate
c. Sunt transcrie initial in pre-ARNm
d. Incep cu 5GT si se termin cu 3AG
e. In procesul de matisare alternativa sunt eliminati doar o parte din introni

A

e

109
Q

In conceptia clasica gena este:
a. Un segment de cromozom, prcis delimitat, discontinuu, cu ocupa o pozitie fixa (locus)
b. Un segment de ADN dublu catenar, imprecis delimitat, continuu, care ocupa o pozitie (locus)
c. Un complex de ADN monocatenar, continuu, divizibil, ce ocupa o pozitie fixa (locus )
d. Un complex liniar de secvente nuclotidice de ADN necesa pentru sinteza unui produs final functional
e. Unitatea de structura.

A

e

110
Q

Care dintre urmatoarele afirmatii privitoare la retrotranspozoni este incorecta?
a. Se deplaseaza sub forma de secvente ADN
b. Sunt alcatuiti din ADN moderat repetitiv
c. Sunt reprezentati de familiile LINEs si SINEs
d. Se transmit in stare latenta in succesiunea generatiilor
e. Au originea in elemneteleo retrovirale.

A

a

111
Q

Analiza careia dintre urmatoare secvente de ADN extragenic este folosita pentru realizarea profilului ADN?
a. Familiile SINEs si LINEs
b. ADN-ul minisatelit
c. ADN-ul satelit
d. ADN-ul microsatelit
e. Niciun raspuns nu este corect.

A

b

112
Q

Alegeti afirmatia corecta:
a. Nu e posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp folosind o singura molecula de ARNm
b. E posibila sinteza mai multo peptide identice in acelasitimp, dar necesita obligatoriu mai multe molecule de ARNm
c. E posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp folosind o singura molecula de ARNm
d. Nu e posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura molecula de ARNm
e. Este posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosidn o singura molecula de ARNm

A

c

113
Q

Alegeti afirmatia corecta cu privire la situsurile de clivare:
a. Sunt secvente nucleotidice asupra carora actioneaza exonucleaze bacteriene
b. Mutatia (substitutia) lor poate duce la activarea unor situsuri criptice de clivare, astfel incat in ARNm matur poate fi prezent un fragment de intron.
c. Au rol esential in formarea ARNm precursor.
d. Sunt eliminate in cadrul procesului de matisare (splicing )
e. Niciun raspuns nu este corect

A

b

114
Q

Despre codul genetic nu se poate face urmatoarea afirmatie:
a. Este nesuperpozabil
b. Are 61 de codoni nonsens
c. Este lipsit de ambiguitate
d. Prezinta continuitate
e. Are un codon initiator si trei codoni stop

A

b

115
Q

Despre peptidul smenal se pot afirma urmatoarele:
a. Se o secventa de aminoacizi prezenta in proteinele destinate celulei
b. Este o secventa situata la limita dintre introni si exoni
c. In momentul fixarii la membrana reticulului endoplasmic, este degradata sub actiune enzimatica
d. Translatia se opreste atunci cand de el se leaga particula de recunoastere a semnalului
e. Niciun raspuns nu este corect.

A

d

116
Q

Metilarea ADN:
a. Reprezinta unul dintre cele mai importante mecanisem de activare a transcriptiei genelor
b. Este ireverzibila
c. Este transmisibila ereditar
d. Consta in introducerea gruparii metil in prozitia 3 a citozinei secventelor CG
e. Nu influenteaza fenomenul de amprenatre genomica

A

c

117
Q

Dupa momentaul producerii lor, anomaliile cromozomiale se impart in:
a.Anomalii numeice si functionale
b.Anomalii structurale si in mozaic
c.Anomalii constitutionale si numerice
d.Anomalii dobandite si constitutionale
e.Anomalii autozomale si mixte

A

D

118
Q

Care dintre urmatoarele afirmatii privind factorii de transcriptie este gresita?
a. Se leaga de secventele promotorului, dirijand si activand ARN-poilimeraza
b. Contin un domeniu de activare si un domeniu de fixare la ADN
c. Motivul structural helix-bucla-helix este intalnit la factori de transcriptie ai promotorului genelor comune
d. Dupa fixarea lor pe seceventle cis-reglatoare ale ADN, cromatina se decondenseaza
e. Sunt codificati de genele reglatoare

A

c

119
Q

Despre mecanismul de reparare prin excizia bazei se pot afirma urmatoarele:
a.Intervine in cazul leziunilor produse de agneti alchilanti
b.Repararea se realizeaza de catre o enzima specifica numita metilguanin metil-transferaza
c.Poate indeparta o baza azotata modificata prin dezaminare spontana
d.Nu este o varianta a mecanismului general de reparare prin exicizie-rezistenta
e.Mutatiilor genelor care intervin in acest proces pot determina sidromul Cockayne.

A

C

120
Q

Dupa transcriptie, reglare expresiei genelor se poate realiza prin urmatoarele procese, cu exceptia:
a. Reglarea prin molecule citoplasmatice
b. Amestecarea exonilor
c. Modificare stocajului ARNm
d. Editarea ARN
e. Matisarea alternativa

A

a

121
Q

Tehnica FISH:
a. Se baseaza pe formarea si multiplicarea moleculelor de ADN recombinat
b. Consta in hibridizarea, vizibila direct pe preparate celulare sau cromozomiale, dintre sceventele specifice ADN sau ARN si sonde marcate fluorescent
c. Consta in hibridizarea, vizibila direct pe preparate celulare sua cromozomiale, dintre secvente specifice ADN sau ARN si sonde marcate izotopic
d. Este aplicata pentru diagnosticul prenatal al unor boli produse prin mutatii punctiforme
e. Niciun raspuns nu este corect.

A

b

122
Q

Alegeti afirmatia incorecta cu privire la rupturile bicatenare ale ADN:
a.Pot sa apara spontan in cursul procesului de recombinare
b.Pot fi induse de radiatii gama
c.Pot fi induse de ihibitori ai topoizomerazei I
d.Pot fi reparate prin recombinarea omoloaga
e.Mutatiile genelor care intervin in repararea lor pot produce cancerul mamar ereditar.

A

C

123
Q

ADN-ul complementar:
a. Este o molecula de ADN recombinat
b. Este ADN-ul obtinut prin sectionarea cu enzime de restrictie
c. Este o molecula de ADN bicatenar care contine numai exonii unei gene
d. Este un ADN necodant
e. Niciun raspuns nu este corect.

A

c

124
Q

Metoda ASO:
a. Este aplicata in citogenetica moleculara pentru analiza cromozomilor metafazici
b. Este utilizata in diagnosticul prenatal al unor boli produse prin mutatii punctiforme
c. Este o metoda prin care se realizeaza amplificarea selectiva si rapida a unei secvente de ADN
d. Foloseste o ADN-polimeraza termostabila, cele petru dezoxiribonucleotide trifosfat si doua olginuclotide de sinteza
e. Poate fi aplicata pentru detctarea cromozomilor prin ”pictarea” acestora

A

b

125
Q

Care dintre urmatoarele reprezinta un mod de actiune al selectiei naturale?
a.Contra homozigotilor dominanti
b.In favoarea heterozigotilor
c.Contra homozigotilor recesivi
d.Contra heterozigotilor
e.Toate raspunsurile sunt corecte

A

E

126
Q

Care dintre urmatoarele reprezinta un mod de actiune al selectiei naturale?
a.Contra homozigotilor dominanti
b.In favoarea heterozigotilor
c.Contra homozigotilor recesivi
d.Contra heterozigotilor
e.Toate raspunsurile sunt corecte

A
127
Q

ADN-topoizomerazele au rol in:
a. Sinteza primerului
b. Indepartarea primerului
c. Detensionarea molculei de ADN
d. Sinteza ADN
e. Impiedicarea respiralizarii catenelor ADN

A

c

128
Q

Care dintre urmatoarele afirmatii cu privire la replicarea ADN este corecta?
a. Catena conducatoare este sintetizata sub forma de fragmente Okazaki
b. Primeaza este un fragment scurt de ARN, complentar cu cetna matritia
c. La capatul 5 al catenelor nou sintetizate replicarea este incompleta
d. Viteza de replicare la eucariote este de 500 nucleotide/secunda
e. ADN-polimerazele gamma si eta au activitate de corectare (proofreading)

A

c

129
Q

Telomeraza:
a. Este o ARN – polimeraza specifica
b. Este alcatuita din secvente repetitive TTAGGG
c. Actioneaza la nivelul celulelor somatice pe toata durata vietii
d. Adauga secventa TTAGGG la capatul 3’ al catenelor, fara a necesita o matrita
e. Niciun raspuns nu este corect

A

d

130
Q

Urmatoarele afirmatii referitare la replicarea ADN sunt adevarate cu exceptia:
a. Este semiconservativa
b. Ambele catene se replica continuu
c. Incepein puncte specifice numite origini de replicare
d. Este asincrona
e. Este insotita de o sinteza intensa de histone.

A

b

131
Q

ADN-polimeraza gamma:
a. Are rol in repararea ADN
b. Este enzima majora a replicarii ADN
c. Are rol in replicarea ADN-ului mitocondrial
d. Este utilizata in reactia de polimerizare in lant PCR, fiind termostabila
e. Este o enzima ce mentine lungimea telomerelor nemodificata in succesiunea generatiilor

A

c

132
Q

Factori care modifica frecventele genice si genotipice ale unei populatii sunt:
a.Selectia artificiala
b.Casatoriile panmictice
c.Fondul genetic
d.Absenta migratiei
e.Niciun raspuns nu este corect

A

A

133
Q

Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate in functie de:
a.Momentul aparitiei si talia cromozmului implicat
b.Numarul celulelor afectate si tipul genelor continute
c.Formarea celulelor afectate si tipul cromozomului afectat
d.Modul de afectare a cromozomilor si cotinutul in eucromatina/heterocromatina
e.Niciun raspuns nu este corect

A

E

134
Q

Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale ce pot fi caracterizate prin urmatoarele:
a.Prezenta la nastere, nu si in cursul vietii
b.Prezenta unui set haploid cromozomial complet
c.Adaugarea unui cromozom impar de gene in genomul uman
d.Pierderea unui cromozom sau prezenta in exces a unui cromzom la una sau mai multe perechi de cromozomi
e.Prezenta unui set hapoid de cromozomi suplimentari

A

D

135
Q

Anticipatia reprezinta:
a.Fenomenul in care o singura gena dominanta produce simultan mai multe caractere diferite si necorelate
b.Procesul prin care, din aceeasi gena, se obtin proteine cu structuri si functii diferite
c.Fecventa manifestarii fenotipice a unei gene mutante dominante la heterozigoti
d.Situatia in care o boala debuteaza mai precoce si prezinta simptomatologie mai severa in succesiunea generatiilor
e.Un fenomen intalnit la persoane normale cu fenotip Bombay

A

D

136
Q

Neomutatiile:
a. Sunt mutatii produse prin amplificare secventelor repetitive trinucleotidice
b. Sunt mutatii de novo, frecvente in bolile autozomale recesive si bolile recesive legate de cromozomulX
c. Sunt mutatii de novo, frecvente in bolile autozomal dominante care limiteaza fitness-ul bolnavilor
d. Apar numai in gametogeneza indivizilor bolnavi
e. Niciun raspuns nu este corect

A

c

137
Q

Care dintre urmatoarele afectiuni nu se transmit autozomal dominant:
a. Boala polichistica renala a adultului
b. Hipercolesterolemia familiala
c. Fenilcetonuria
d. Neurofibromatoza de tip I
e. Toate de mai sus

A

c

138
Q

Disomia uniparentala reprezinta:
a. Transmiterea ADN-ului mitocondrial pe linie materna la descendenti
b. Situatia in care parintii sanatosi pot transmite o boala genetica la mai multi copii
c. Exprimarea fenotipica diferita a unei mutatii in functie de sexul parintelui pe care o transmite
d. Situatia in care o pereche de cromozomi este mostenita de la unul din parinti
e. Niciun raspuns nu este corect

A

d

139
Q

Penetranta redusa poate fi infulentata de urmatorii factori cu exceptia:
a. Varsta de debut a bolii
b. Metoda de diagostic
c. Sexul persoanei
d. Genele modificate
e. Doar de factori negentici

A

e

140
Q

Mecanismul clasic prin care rezulta izocromozomii este urmatorul:
a.Duplicarea telomerelor
b.Clivarea transversala a centromerului
c.Deletia bratelor scurte ale cromozomilor acrocentrici
d.Translocatia roberstoniana
e.Non-disjunctie cromozomiala.

A

B

141
Q

Aneuploidiile omogene sunt consecinta unor erori produse in cursul meiozei. Care sunt acestea?
a.Disjunctia cromozomiala in meioza I si II
b.Non-disjunctia cromozomiala si retardarea anafazica
c.Retardarea anfazica si non-disjunctia zigotica
d.Non-disjunctia cromozomiala si disomia uni parentala
e.Absenta citokinezei.

A

B

142
Q

Anomaliile cromozomiale echilibrate pot avea urmatoarele consecinte fenotipice:
a.Fenotip anormal si gametogeneza normala
b.Blocara gametogenezei si producerea de gameti anormali
c.Dismofie faciala si gametogeneza anormala
d.Producerea de gameti anormali si fertlitae normala
e.Niciun raspuns corect

A

B

143
Q

Care dintre urmatoarele afirmatii cu privire la fenomenul de amprentare genomica este incorecta?
a. Este un fenomen revresibil
b. Este un mecanism normal de reglare a expresiei genelor
c. Este consecinta unei anomalii aparute in meioza I sau II
d. Este cpmsecinta inactivarii transcriptionale a uneia din cele doua copii ale unei gene
e. Un exemplu este boala huntington transmisa de tata si cu debut precoce sub 20 de ani.

A

c sauu e

144
Q

Care dintre urmatoarele elemente clinice nu reprezinta o trasatura comuna a anomaliilor cromozomiale neechilibrate?
a.Anomalii ale functiei gonadelor
b.Tulburari de crestere pre si postnatala
c.Modificari ale dermatoglifelor
d.Intraziere in dezvoltarea psiho-motorie
e.O singura anomalie congenitala majora

A

E

145
Q

Care dintre urmatoarele afirmatii de mai jos privind caracterle poligenice (multifactoriale) nu este corecta?
a. Au o distributie discontinua in populatie
b. Prezinta agregare familiala
c. Deramoglifele si culoarea pielii sunt caractere normale multifactoriale
d. Caracterul este determinat de gene multiple cu efecte mici si aditive
e. In cazul bolilor multifactoriale, mediul nefavorabil duce la aparitia bolii la indivizii cu predispozitie genetica

A

a

146
Q

Asortarea intamplatoare a cromozomilor omologi din perechi diferite care favorizeaza recombinarea intercromozomiala are loc in:
a.Anafaza meiozei II
b.Anafaza meiozei I
c.Profaza meiozei I
d.Telofaza meiozei I
e.Anafaza mitozei

A

B

147
Q

Deletiile si insertiile mici determina:
a.Absenta sau adaugarea unor aminoacizi in molecula proteica
b.Recombinari omoloage nealelice
c.Expresia ectopica a genei
d.Pierderea unor exoni si introni ai genei
e.Niciun raspuns nu este corect.

A

A

148
Q

Studiile gemenilor sunt utilizare pentru a distinge trasaturile monogenice de cele multifactoriale deoarece:
a. Gemenii monozigoti au o concordanta pentru bolile monogenice de 50%
b. Gemenii dizigoti au o concordanta pentru bolile monogenice dominante de 100%
c. Gemenii dizigoti au o concordanta pentru bolile monogenice recesive de 25%
d. Concordanta de sub 100% la gemenii monozigoti este dovada neimplicarii factorilor negentici in etiologia bolii respective
e. Niciun raspuns nu este corect

A

c

149
Q

Urmatoarele sunt caractere anormale determinate multifactorial, cu o exceptie:
a. Defectele de tub neural
b. Talasemia
c. Luxatia congenitala de sold
d. Schizofrenia
e. Diabetul zaharat

A

b

150
Q

Care dintre urmatoarele afimratii caracterizeaza mutatiile dinamice:
a.Sunt permanente si stabile
b.Numarul de nucleotide se reduce pe parcursul generatiilor
c.Secventele trinuclotidice cresc progresiv de la generatie la alta
d.Sunt prezente numai la nivelul cromozomilor somatici
e.Sunt lipsite intodeauna de efecte fenotipice

A

C

151
Q

Care dintre urmatoarele fenomene nu contribuie la realizarea variabilitatii genetice?
a. ADN-ul inbinat
b. Recombinarea intracromozomiala
c. Recombinarea intercromozomiala
d. Crosiing-overul
e. Mutatiile genetice

A

a

152
Q

In functie de efectele asupra functiilor proteinelor codificate, mutatiile genetice pot fi:
a.Dinamice, punctiforme, cu pierderea functiei
b.Cu castig de functie, pierderea functiei, dobandirea unei noi functii
c.Cu expresie normala, pierderea functiei, rearanjari genice.
d.Cu castig de functie, expresie inadecvata, cu heteromorfism.
e.Niciun raspuns nu este corect

A

B

153
Q

Substitutia unui nucleotid de la nivelul codonilor sens determina:
a. Deletii, inversii si insertii
b. Codoni sens sinonimi, codoni sens nesinonimi, codoni nonsens
c. Decalaera cadrului de citire
d. Translocatii
e. Toate corecte.

A

b

154
Q

Afirmatia falsa referitoare la aneuploidii este urmatoarea:
a.Monosomiile autosomale nu sunt compatibile cu dezvoltarea produsului de conceptie
b.Aneuploidiile gonosomale sunt, in general, letale pentru embrion, cu exceptia monosomiei X
c.Trisomiile aitosomale, sunt letale pentru embrion, cu exceptia trisomiilor 8, 13,18,21
d.Aneuploidiile omogene sunt consecinta unor erori produse in timpul meiozei.
e.Nulisomia este intalnita doar la embrionii avortati timpuriu

A

B

155
Q

Afirmatia falsa referitoare la aneuploidii este urmatoarea:
a.Monosomiile autosomale nu sunt compatibile cu dezvoltarea produsului de conceptie
b.Aneuploidiile gonosomale sunt, in general, letale pentru embrion, cu exceptia monosomiei X
c.Trisomiile aitosomale, sunt letale pentru embrion, cu exceptia trisomiilor 8, 13,18,21
d.Aneuploidiile omogene sunt consecinta unor erori produse in timpul meiozei.
e.Nulisomia este intalnita doar la embrionii avortati timpuriu

A

B

156
Q

Mutatiile genice cu schimbarea cadrului de citire se realizeaza prin:
a.Expansiunea seceventelor trinucleotidice
b.Deletia unui numar redus de nucleotide ce nu este un multiplu de 3
c.Tranzitia
d.Translocatia
e.Substitutia

A

B

157
Q

Tranzitia reprezinta o mutatie genica produsa prin:
a.Transferul unui fragment cromozomial intre doi cromozomi
b.Deletia unei singire perechi de baze
c.Substitutia unei baze purinice cu o alta baza purinica
d.Substitutia unei baze purinice cu o baza pirimidinica
e.Remanieri genice aberante

A

C

158
Q

Situsul apurinic:
a.Rezulta in urma expunerii la radiatii ultraviolete
b.Rezulta prin depurinare spontana – scindarea hidrolitica a legaturii c.dintre dezoxiriboza si o baza purinica si pirimidinica
d.Rezulta prin dezaminara spontana a citozinei
e.Rezulta prin ruptura monocatenara a ADN
f.Este o leziune ADN produsa spontan

A

E

GENETICA (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions