GMO

Question 1

Dans le cas d’un couple où l’homme et la femme sont tous les deux hétérozygotes pour une mutation, quelle est la proportion de leurs enfants qui seront homozygotes pour cette même mutation?

Answer 1

25%

Question 2

Qu’est-ce qu’un nucléoside?

Answer 2

Base + sucre

Question 3

Qu’est-ce qu’un nucléotide?

Answer 3

Base + sucre + phosphate

Question 4

Les purines et les pyrimidines sont des dérivés de quoi?

Answer 4

Ce sont des dérivés d’acides aminés

Question 5

Pour former des désoxynucléotides, que faut-il synthétiser d’abord?

Answer 5

Il faut synthétiser des ribonucléosides

Question 6

Quel est le synonyme de nucléotide?

Answer 6

Nucléoside phosphaté

Question 7

Quelle est l’orientation de l’ADN?

Answer 7

5’ vers 3’

Question 8

Où se trouve la séquence de l’ADN?

Answer 8

Au niveau des bases azotées

Question 9

Quelles sont les 4 principales différences entre l’ADN et l’ARN?

Answer 9

1. Ribose pour ARN et désoxyribose pour ADN
2. Bases C et U pour ARN et C et T pour ADN
3. ARN = 1 brin
4. ARN est plus fragile et plus facile à détruire que l’ADN

Question 10

Pourquoi est-ce que l’ADN a un grand et un petit sillon?

Answer 10

Cela permet aux protéines d’accéder à la séquence d’ADN sans défaire les deux brins

Question 11

Quelle est une particularité de toutes les molécules d’ARN?

Answer 11

Elles sont repliées sur elles-mêmes

Question 12

Dans quoi est-ce que l’ADN deux brins s’enroule en premier?

Answer 12

Dans les histones

Question 13

Pour empaqueter encore plus l’ADN, les histones se transforment en quoi?

Answer 13

Des fibres de chromatine

Question 14

Quelle propriété est unique à l’ADN concernant sa dénaturation?

Answer 14

L’ADN peut se dénaturer sous certaines conditions, mais lorsqu’il n’est plus dans ces conditions, il peut reprendre sa forme originale

Question 15

Lequel des énoncés suivants ne constitue pas une différence entre l’ADN et l’ARN?
1. L’un contient un sucre et l’autre pas
2. Le nombre de brins (un vs deux)
3. La labilité (ou stabilité)
4. La structure (linéaire vs repliée sur elle même)
5. Les bases azotées ne sont pas exactement les mêmes

Answer 15

1. L’un contient un sucre et l’autre pas

Question 16

Il y a 6 étapes au mécanisme excision-réparation. Quelles sont-elles?

Answer 16

1. Erreur de réplication qui est commise par l’ADN polymérase
2. Reconnaissance de l’erreur par une des ADN-glycosylases et coupure entre le sucre et la base erronée
3. Hydrolyse du lien phosphodiester par une endonucléase
4. Élimination séquentielle de plusieurs nucléotides voisins à la coupure par une exonucléase
   5.. Synthèse d’un nouveau fragment d’ADN par une ADN polymérase
5. Soudure du nouveau fragment d’ADN avec l’ancien par une ADN ligase et un ATP

Question 17

Quelle série représente le mieux l’ordre réel des étapes mentionnées de synthèse des protéines?
1. Traduction-Transcription-Transport-Modifications post traductionnelles
2. Transport-Modifications post traductionnelles-Transcription-Traduction
3. Transcription-Traduction-Modification post traductionnelles-Transport
4. Transcription-Traduction-Transport-Modifications post traductionnelles
5. Maturation-Traduction-Transport-Transcription

Answer 17

3. Transcription-Traduction-Modifications post traductionnelles-Transport

Question 18

Les gènes “domestiques” codent pour quoi?

Answer 18

Métabolisme basal, réplication/réparation de l’ADN, protéines structurelles, etc.

Question 19

Les gènes “spécialisés” codent pour quoi?

Answer 19

Récepteurs hormonaux, hormones peptiques, neurotransmetteurs, protéines photosensibles, anticorps, etc.

Question 20

Quelles sont les 3 types de séquences dans les gènes?

Answer 20

Séquences non transcrites, séquences transcrites mais non-traduites et séquences transcrites et traduites en protéines (séquences codantes)

Question 21

Quelle est la meilleure description du phénomène de maturation de l’ARN transcrit primaire?
1. Processus par lequel les exons sont retirés de la molécule d’ARN pour en faire l’ARNm
2. Processus par lequel les introns sont mis bout à bout pour créer l’ARNm
3. Processus par lequel les introns sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm
4. Processus par lequel les exons de l’ARNm sont mis bout à bout pour en faire le transcrit primaire

Answer 21

3. Processus pour lequel les introns sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm

Question 22

Quelle séquence d’évènements est la plus conforme pour décrire la traduction de l’ARNm en protéine?
1. Initiation-Élongation-Terminaison
2. Terminaison-Élongation-Initiation
3. Terminaison-Initiation-Élongation
4. Élongation-Initiation-Terminaison

Answer 22

1. Initiation-Élongation-Terminaison

Question 23

Qu’est-ce que le polymorphisme? Quels sont les 2 types de polymorphisme?

Answer 23

C’est la variation entre les individus. Il y a le polymorphisme protéique et le polymorphisme de l’ADN.

Question 24

Quelles sont les deux causes de la variation génétique?

Answer 24

Les mutations et la recombinaison méiotique

Question 25

Qu’est-ce qu’une mutation somatique?

Answer 25

Ces mutations surviennent dans les cellules somatiques, c’est-à-dire n’importe où sauf au niveau des cellules germinales. Les mutations somatiques ne sont jamais transmises à la génération suivante.

Question 26

Qu’est-ce qu’une mutation germinale?

Answer 26

Elle survient au niveau des cellules germinales et elle sera portée par une ou des gamètes. La mutation germinale est toujours transmissible (mais pas toujours transmise) à la génération suivante.

Question 27

Qu’est-ce qu’une mutation constitutive?

Answer 27

C’est une mutation héritée par l’un des parents et elle est portée par toutes les cellules. La mutation constitutive est toujours transmissible (mais pas toujours transmise) à la génération suivante.

Question 28

Quelles sont les 3 grandes catégories de mutations?

Answer 28

Changements de séquence, délétions et insertions

Question 29

Quels sont les 2 types de changements de séquence?

Answer 29

Les mutations ponctuelles et les inversions

Question 30

Quels sont les 3 types de mutations ponctuelles?

Answer 30

Mutation non-sens qui crée un codon de terminaison, mutation faux-sens qui change l’acide aminé et la mutation muette qui change la séquence, mais qui code pour le même acide aminé

Question 31

Qu’est-ce qu’une délétion?

Answer 31

C’est une perte de matériel génétique

Question 32

Qu’est-ce qu’une insertion?

Answer 32

C’est une addition de matériel génétique

Question 33

Parmi les mutations suivantes qui peuvent survenir dans la séquence codante d’un gène, laquelle est le moins susceptible d’être dommageable pour la fonction de la protéine affectée?
1. Délétion de 1 base
2. Délétion de 2 bases
3. Mutation faux sens
4. Mutation non-sens
5. Mutation muette

Answer 33

5. Mutation muette

Question 34

Où se produit la recombinaison méiotique?

Answer 34

Dans les cellules germinales durant la méiose

Question 35

Qu’est-ce que la recombinaison méiotique?

Answer 35

Lorsqu’il y a un échange matériel génétique entre les paires de chromosomes homologues, il y a un brassage des gènes. Chaque cellule germinale contient un génome haploïde complet, mais qui consiste en un mélange de ses deux génomes haploïde

Question 36

Quelles sont les deux causes principales de la variation génétique?
1. Les mutations non-sens et la recombinaison méïotique
2. Les mutations germinales et la recombinaison méïotique
3.Les mutations muettes et la recombinaison mitotique
4. Les mutations somatiques et la recombinaison méïotique

Answer 36

2. Les mutations germinales et la recombinaison méïotique

Question 37

Quels sont les 3 grands groupes de diagnostics génotypiques?

Answer 37

Indirect, semi-direct, direct

Question 38

Quelles sont les 6 limites du diagnostic génétique?

Answer 38

Néomutations, hétérogénéité génétique, nécessité de conseil génétique dans les cas complexes, mosaïques germinales ou somatiques, pénétrance incomplète des mutations et phénocopies

Question 39

Qui suis-je: je suis une maladie génétique sans histoire familiale?

Answer 39

Néomutation

Question 40

Qui suis-je: il est coûteux de rechercher toutes les mutations connues d’un gène?

Answer 40

Hétérogénéité génétique

Question 41

Qui suis-je: seulement une fraction des cellules sont affectées et un échantillon n’est parfois pas représentatif de mon diagnostic?

Answer 41

Mosaïques somatiques ou germinales

Question 42

Qui suis-je: ce n’est pas parce qu’un gène porteur est détecté que la maladie se développera?

Answer 42

Pénétrance incomplète des mutations

Question 43

Qui suis-je: les symptômes sont identiques à ceux de la maladie, mais ils ne sont pas dû à la maladie, c’est le danger des fausses conclusions?

Answer 43

Phénocopies

Question 44

Comment reconnaître une transmission autosomale récessive?

Answer 44

Les cas sont dans une fratrie et les garçons et les filles sont atteints.

Question 45

Comment reconnaître une transmission autosomale dominante?

Answer 45

Les cas sont à travers plusieurs générations et les garçons et les filles sont atteints

Question 46

Comment reconnaître une transmission récessive liée au sexe (liée à l’X)?

Answer 46

Les cas sont sur plusieurs générations et seulement les hommes sont atteints.

Question 47

Si on fait la découverte d’une maladie génétique qui affecte autant les filles que les garçons sur plusieurs générations différentes d’une famille, à quel mode de transmission le plus probable a-t-on affaire?
1. Autosomal récessif
2. Récessif lié au chromosome X
3. Autosomoal dominant

Answer 47

3. Autosomal dominant