GMO Flashcards
Rôle ADN-Glycosylase
Reconnaître les erreurs dans l’ADN
Coupure entre sucre et base erronée
Rôle endonucléase
Hydrolyse du lien phosphodiester (ouvrir le double brin d’ADN)
Rôle exonucléase
Élimination de nucléotides voisins de la coupure (détruire le brin d’en haut)
Rôle ADN-polymérase
Synthèse d’un nouveau brin d’ADN (remplir la séquence)
Rôle ADN-ligase
Soudure du nouveau fragment (attacher les 2 brins)
Taux d’erreur de l’ADN polymérase
1 : 10 000
Conséquences des agents chimiques ou physiques sur l’ADN
Rupture de brin Substituion de nucléotides Liaisons covalentes Oxydation Déamination
Gènes de classe 1
Transcris en ARN ribosomaux qui composeront, après maturation, les ribosomes dans le cytoplasme.
Gènes de classe 2
Transcris en ARN messagers qui, après maturation, seront envoyés dans le cytoplasme pour être traduis. Synthèse protéique.
Gènes de classe 3
Transcris en ARN de transfert.
Étapes de la fabrication d’une protéine (7 étapes)
- Trouver le gène codant pour la protéine
- Transcription
- Maturation: nettoyage de la copie
- Transfert de la copie dans le cytoplasme
- Traduction: séquence nucléotidiques vers protéique
- Modifications post-traductionnelles
- Transport à sa localisation
Les gènes domestiques codent pour…
- Métabolisme basal
- Réplication/réparation de l’ADN
- Protéines structurelles.
(Protéines nécessaires à presque toutes les cellules)
Comment appelle-t-on les gènes qui codent pour le métabolisme basal, la réplication/réparation de l’ADN, les protéines structurelle…?
Gènes domestiques
Les gènes spécialisés codent pour…
- Récepteurs hormonaux
- Hormones peptidiques
- Neurotransmetteurs
- Protéines photosensibles
- Anticorps
(Protéines ayant un rôle bien défini / spécifique)
Comment appelle-t-on les gènes qui codent pour les récepteurs hormonaux, les hormones peptiques, les neurotransmetteurs, les protéines photosensibles ou les anticorps (etc)?
Gènes spécialisés
Nommer les 3 types de séquences présentes dans les gènes.
- Non transcrite
- Transcrite, mais non traduite
- Transcrites et traduites en protéines
Nombre de gènes de classe 2 (II).
19 000
Un gène doit comporter des séquences qui…
- permettent la transcription et dictent la quantité d’ARN produit
- Indiquent le début et la fin de la transcription
- Contrôlent la maturation de l’ARN
- Commandent l’initiation, l’élongation et la terminaison de la traduction.
Est-ce que la région régulatrice d’un gène est transcrite? (oui ou non)
non
Quelle est la séquence de nucléotides qui correspondent à l’initiation (ADN et ARN)?
ATG et AUG
Quelle est le sens de lecture de l’ADN?
5’ vers 3’ (de l’amont vers l’aval)
Comment nomme-t-on la région d’un gène ou se fixe l’ADN polymérase?
La région promotrice
Les introns sont-ils transcris? Traduis?
Oui. Non (éliminés lors de la maturation par épissage)
Où sont situés les introns?
Entre 2 exons
Que signifie 5’ NT et 3’ NT?
Ce sont les parties du 1er et du dernier exon qui sont transcrites, mais pas traduites.
Le brin codant est lu dans quel sens?
3’ vers 5’
Qu’est-ce qu’un transcrit primaire?
ARN qui n’a pas été maturé/épissé. Premier produit de la transcription
À quoi servent les séquences cis régulatrices d’amont?
Elles bloquent ou stimulent la transcription. Assurent l’expression contrôlée des gènes par le biais de signaux cellulaires précis tels des hormones, des métaux, des événements, etc.
Quel est le rôle des séquences simulatrices ou «enhancers»?
Augmenter le taux d’expression du gène auquel elles sont associées. Souvent, mais pas toujours, dans les gènes.
Quelles sont les 3 étapes de la maturation? Décrire brièvement.
- Fixation du chapeau «cap»: Ajout d’un nucléotide en 5’. Nécessaire à la traduction ultérieure et potentiellement lié à la stabilité.
- Polyadénylation: Ajout de AAAA à la fin.
- Épissage: Retrait des introns.
Est-ce que la majorité de l’ADN est codant? Oui ou non.
Non. 25% seulement.
Où est-ce que l’enzyme ADN-polymérase prend son énergie?
Dans les phosphate (P) des nucléotides.
Quelle est la nuance entre régulation en cis et régulation en trans?
cis: contrôle de la transcription directement au niveau de certaines séquences du gène.
trans: contrôle via les niveaux d’expression d’une protéine dont le gène est localisé ailleurs.
Est-ce que les facteurs de transcription (cis trans) modifient la séquence de nucléotides?
Non, jamais.
Est-ce qu’un gène activé (par un facteur) peut donner plusieurs copies d’ARNm ?
Oui, tant que le facteur est là.
Où ont lieu la transcription et la traduction dans la cellule?
Transcription: noyau
Traduction: cytoplasme (sur des ribosomes)
Combien d’acides aminés dans la nature? Et chez l’humain?
22 dans la nature et 21 chez l’humain
Qu’est-ce qu’un anticodon?
Partie de l’ARNt qui se fixe au codon de l’ARNm.
Quel est le rôle des ARNt-synthétase?
Fixer l’acide aminé sur l’ARNt.
Quelles sont les 3 étapes de la traduction? Décrire.
- Initiation: Reconnaissance de l’ARNm par les complexes responsables de la traduction (ribosome approche et se fixe)
- Élongation: Création de lien peptiques (protéine) et déplacement du ribosome.
- Terminaison: Fin. Les codons de terminaisons ne correspondent à aucun ARNt.
Quel est le rôle de la peptidyl-synthase?
Attacher les acides aminés ensemble lors de la traduction
Quels sont les 2 sites du ribosome?
A : acide aminée (avec ARNt)
P : polypeptide
Où les ribosomes sont-ils situés? (2 endroits)
- Libre dans le cytoplasme
2. Sur le REG
Définir le génome humain
Toute l’info qui est contenue dans les 46 chromosomes.
Quelles sont les 2 grandes causes de la variation génétique? Définir brièvement.
- Mutations : changements dans la séquence d’ADN d’un chromosome.
- Recombinaison méiotique: échange de matériel génétique entre 2 chromosomes homologues
Quelles sont les 3 catégories de mutations?
Changement de séquence
Délétions
Insertions
Est-ce qu’un mutation à l’extérieur des exons peut avoir un impact?
Oui. Peut influencer la transcription, la maturation, l’épissage…
Comment s’appelle une mutation survenant à l’extérieur d’un gène ou dans un gène sans conséquence biologique?
Mutation muette
Qu’est-ce qu’une mutation somatique?
Qui survient dans une cellule somatique (autres que cellule germinale)
Qu’est-ce qu’une mutation germinale?
Lorsqu’elle survient dans la lignée des cellules germinales et qu’elle sera portée par les gamètes
Qu’est-ce qu’une mutation constitutive?
Héritée de l’un des parents et portée par toutes les cellules de l’organisme, y compris les cellules germinales.
Vrai ou faux. Seules les mutations germinales et constitutives peuvent être transmises à la génération suivante?
Vrai. Une mutation somatique disparaît avec la mort des cellules porteuses ou le décès de l’individu qui en est porteur.
Quelles sont les 3 grandes catégories de mutations?
- Changements de séquence
- Délétions
- Insertions
Parmi les mutations de type changement de séquence, décrire les sous-types.
Mutations ponctuelles (un seul nucléotide) Inversions
Quelle est la différence (mutations ponctuelles) entre non-sens, faux-sens et muette?
- Non-sens: crée un codon terminaison
- Faux-sens: Change l’AA
- Muette: pas d’impact sur l’AA (codon synonyme)
Quelle est la mutation la plus fréquente?
Mutations ponctuelles. 70% qui causent une maladie
Quelle type de délétion est la moins pire?
3 nucléotides
Quels types d’agents peuvent causer des mutations?
- Chimiques mutagènes (théobromine, aflatoxines, hydrocarbures polycycliques, nitrosamines, …)
- Physiques mutagènes (radiations)
- Biologiques mutagènes (virus oncogènes… VIH, VPH)
- Mutagènes endogènes (radicaux libres, ions superoxides, peroxyde d’hydrogène)
Brève définition du polymorphisme
Différences de séquences sans effet néfastes.
Définition d’un marqueur génétique.
Toute variation de séquence de l’ADN (à un endroit précis du génome) créant des allèles différents
3 types de marqueurs génétiques
- Phénotypiques
- Phénotypiques biochimiques
- de l’ADN
Qu’est-ce que marqueur extragénique, intragénique ou juxtagénique signifient?
- À l’extérieur des gènes
- À l’intérieur des gènes
- À côté des gènes
Quelles sont les 3 indications pour un diagnostique moléculaire (génétique)
- Confirmation diagnostique (pour les maladies qui ne sont pas tout à fait typiques)
- Diagnostique de porteur (si hx familiale ou prédispositions)
- Diagnostic prénatal
Quels sont les groupes de diagnostics génotypiques?
- Indirect
- Semi-direct
- Direct
Diagnostic indirect
- Cas index obligatoire.
- Prélèvement chez ++ membres de la famille
- Incertitude proportionnelle à la distance génétique des marqueurs
- Diagnostic parfois impossible (si personne dans la famille n’est hétérozygotes alors que la personne concernée est homozygote)
Diagnostic semi-direct
- Même que indirect mais plus fiable puisque les marqueurs sont proches dont le risque de recombinaisons est faible.
- Cas index obligatoire et parents
Diagnostic direct
- Mutations sont identifiées et connues.
- Analyse dans le gène à l’endroit où on sait chercher.
- Cas index non nécessaire
- Pas de risque de double recombinaison (pas de marqueurs on cherche le gène directement).
- Erreur possible si erreurs techniques, pas le bon gène…
Quelles sont les 6 limites du diagnostic génotypiques?
- Néomutations (nouvelle mutation dans les cellules germinales)
- Hétérogénéité génétique (1 gène mais ++ mutations pour une maladie OU plusieurs maladies qui causent la même maladie)
- Nécessité du conseil génétique si cas complexe
- Mosaïques somatiques (ou germinales) (mutations pendant la croissance du foetus… donc le génome n’est pas le même dans toutes les cellules)
- Pénétrance incomplètes des mutations (être porteur ne confère qu’un risque, degrés de sévérité)
- Phénocopies (2 copies du phénotype)
Que signifie transmission autosomale?
Pas lié au chromosome sexuel (1 à 22)
Que signifie une maladie récessive?
La maladie ne se manifeste que si sont allèle est présent sur les 2 chromosomes homologues.
Que signifie une maladie dominante?
Allèle qui s’exprime toujours, peu importe qu’une personne porte 1 ou 2 copies.
Transmission autosomale récessive
- Une unité familiale (frère et soeur) fratrie
- Autant les garçons que les filles
- Puisqu’il faut 2 copies (père et mère porteurs et ne viennent pas de la même famille, donc hasard!)
Transmission autosomale dominante
- Plusieurs générations
- Plusieurs fratries
- Hommes et femmes
- (environ 50% de la famille atteinte)
Transmission récessive liée au sexe
- Plusieurs générations
- Toujours des garçons (pas autosomal)
- Tous les garçons atteints reliés par des femmes (puisque reçoivent le même X muté de leur mère)
Quelles sont les 3 lois de la génétique?
- Loi de l’uniformité (2 homozygotes = 4 hétérozygotes pareils)
- Loi de la ségrégation (1:2:1 si 2 hétérozygotes et 1:1 si hétérozygote avec homozygote)
- Loi de l’indépendance (traits sont transmis indépendamment)
Quelles sont les 3 grandes étapes du cycle cellulaire?
G (growth), S (DNA synthesis) et M (mitosis)
Quelles sont les 2 étapes importantes du cycle cellulaire et pourquoi?
G1/S et G2/M puisque qu’il y a recherche d’ADN endommagé
Nommer toutes les étapes du cycle cellulaire.
G0 - G1 - G1/S - S - G2 - G2/M - M
De quoi est composé un nucléoside?
Base (purique ou pyrimidique) + sucre (ribose ou désoxyribose)
De quoi est composé un nucléotide?
Base (purique ou pyrimidique) + sucre (ribose ou désoxyribose) + Phosphate
Quelles sont les bases puriques? Pyrimidiques?
Puriques: adénine et guanine
Pyrimidiques: cytosine, thymine, uracile
Nommer les 6 caractéristiques de la structure de l’ADN.
- Linéaire 2 brins
- Orientation 5’ vers 3’
- Antiparallèle
- Séquence nucléotidique
- Ponts hydrogènes
- ACGT chez tous les êtres vivants
Nommer les 4 différences de l’ARN avec l’ADN.
- Ribose au lieu de désoxyribose
- Bases pyrimidiques (U au lieu de T)
- 1 brin
- Plus labile (instable)
Quelle est la forme secondaire de l’ADN et pourquoi?
Double hélice.
Parce qu’il y a des forces de tensions. Grand et petit sillons.
Quelle est la forme secondaire de l’ARN et pourquoi?
Varie énormément selon la séquence (selon si elles s’attirent ou non) et les molécules sont repliées sur elles-mêmes.
À quelles protéines l’ADN est-elle associée dans le noyau?
Histones (empaquetées ++)
Quand est-ce que l’ADN est encore plus repliée sur elle-même?
Pendant la divison cellulaire.
Quelles sont les propriétés physico-chimiques de l’ADN? Décrire brièvement.
- Dénaturation: avec température ou pH.
- Renaturation: retour à structure initiale lorsque le milieu revient à l’état de départ.
- Hybridation: même de petits fragments d’ADN peuvent se lier avec une séquence.
