GMO-1 Flashcards
1
Q
Quelles sont les trois lois de génétique de Mendel?
A
-Loi de l’uniformité
-Loi de la ségrégation
-Loi d’indépendance
2
Q
Qu’est ce que stipule la loi de l’uniformité?
A
Le croisement de deux homozygotes de différents allèles donne forcément une génération (F1) identique hétérozygote
3
Q
Que stipule la loi de la ségrégation?
A
Le croisement d’un hétérozygote et d’un homozygote donne un rapport 1:1
Le croisement de deux hétérozygotes donne un rapport 1:2:1
4
Q
Que stipule la loi d’indépendance?
A
Différents traits qui ségrégent sont transmis indépendamment
5
Q
Définir le gène
A
Unité fonctionnelle du génome comprenant toutes les caractéristiques d’un système soumis au contrôle de la
cellule en fonction de ses besoins
6
Q
Nommer chaque étape de la division cellulaire
A
-G0
-G1
-G1/S
-G2
-G2/M
-M
7
Q
Qu’est-ce que la station G0?
A
Il s’agit des cellules au repos, puis qui reçoivent l’ordre de commencer la division cellulaire (G1)
8
Q
En quoi consiste l’étape G1?
A
-Duplication du centrosome
-Croissance
9
Q
Qu’est-ce que l’étape G1/S?
A
Étape de vérification de dommage à l’ADN
10
Q
En quoi consiste l’étape S?
A
L’étape G2 consiste en une phase synthèse, la duplication du génome au complet
11
Q
Qu’est-ce que l’étape G2?
A
Il s’agit de la 2e phase de croissance, la préparation à la division cellulaire (mitose)
12
Q
Qu’est-ce que l’étape G2/M?
A
Étape de vérification des dommages de l’ADN ou des erreurs de vérifications
13
Q
En quoi consiste la phase M?
A
Il s’agit de la phase de la mitose, production de quatre cellules filles
14
Q
Quelles sont les deux grandes bases nucléiques?
A
-Bases puriques
-Bases pyrimidiques
15
Q
Quelles bases azotées correspondent aux bases puriques?
A
Adénine, guanine
16
Q
Quelles bases azotées appartiennent à la base pyrimidique?
A
Cytosine, thymine, uracile
17
Q
Qu’est-ce que forme une base + sucre (désoxiribose (ADN) ou ribose (ARN))?
A
Nucléoside
18
Q
De quoi est composé un nucléotide?
A
D’une base + sucre + phosphate
19
Q
Combien peut il y avoir de phosphate dans un nucléotide?
A
1,2 ou 3
20
Q
Décrire la première étape de la synthèse d’un nucléotide, désoxynucléotide
A
1-Les bases purines et pyrimidine sont des dérivés d’acides aminés
21
Q
Étape 2 synthèse nclt?
A
2-il faut nécessairement synthétiser les ribonucléosides diphosphate
22
Q
Étape 3 synthèse nclt?
A
3-Il existe des groupes de ribonucléosides et de désoxynucléosides dont les membres sont facilement interchangeables. Il existe alors des protéines kinases pour phosphoryler les mono en diphoshate et les di en tri
23
Q
Étape 4?
A
les ribonucléotides ont plusieurs fonctions en plus de servir de substrats aux ARN polymérase
24
Q
Étape 5?
A
La cellule ne peut former d’UTP, sinon elle l’utiliserait pour la synthèse de l’ADN
25
Étape 6?
La voie des pentoses phosphates est impliquée dans la formation des nucléotides. Elle fournit les NADPH pour la ribonucléotide réductase, et les ribose P lors de la synthèse de novo des nucléotides
26
Quelles sont les caractéristiques de la structure de l'ADN?
-Linéaire (2 brins)
-Orientation 5' vers 3'
-Antiparallèle
-Séquence nucléotidique
-Ponts hydrogènes
-AGCT chez tous les êtres vivants
27
Quelles sont les caractéristiques de la structure de l'ARN (diff avec ADN)?
-Ribose au lieu de désoxyribose
-Bases pyrimidiques différentes (C et U au lieu de C et T)
-Un seul brin
-Plus labile que l'ADN
28
Trois caractéristiques sur la structure secondaire de l'ADN?
-Forces de tensions (crée la torsade)
-Forme naturellement torsadée
-Possède un grand sillon et un petit sillon
29
Trois caractéristiques sur la structure secondaire de l'ARN?
- 1 seul brin
– Structures secondaires et forme varie +++ en fonction de la séquence
– Toutes les molécules sont repliées sur elles mêmes.
30
Qu,est-ce qui permet de diminuer de 42x fois la taille de l'ADN?
Le fait qu'elle soit empaquetée en premier dans les histones (le nucléosome) puis, ces histones sont regroupées dans une chromatine (42x plus petit au total)
31
Durant la division cellulaire, l'ADN est... (rapport à la taille)
encore plus empaquetée
32
De quoi se forme le caryotype humain?
De 22 paires de chromosomes (autosomes) et d'une paire de chromosomes sexuels
33
Quelles sont les caractéristiques du chromosome?
Le centromère est différent pour tous, la taille est différente pour tous, les barres sur les chromosomes représentent des gènes
34
Quelles sont les trois propriétés physico-chimiques des acides nucléiques?
-Dénaturation (temp ou pH)
-Renaturation (unique à l'ADN)
-Hybridation moléculaire
35
Que comprend la propriété de l'hybridation moléculaire?
Même de petits
fragments d’ADN
peuvent se lier avec
séquence
complémentaire pour
former un double brin
stable
– ADN sur ADN
– ADN sur ARN
– Principe de base des
« Sondes génétiques »
36
La molécule d'ADN contient toute l'information nécessaire...
à l'élaboration et au fonctionnement d'un organisme vivant
37
Vrai/Faux
Chaque cellule nucléée contient une copie du génome entier incluant une partie de l'inormation nécessaire à l'élaboration et au fonctionnement d'un organisme vivant
Faux
TOUTE
38
Vrai/Faux
Dans chaque cellule d'un organisme la molécule d'ADN est identique autres (sauf rares exceptions)
Vrai
39
Quelles sont les deux premières étapes de la réplication de l'ADN?
1-Il y a plusieurs points de réplciations (oèu sont placés des réplicons) sur le chromosome
2-Les réplicons grandissent dans les deux directions en même temps et synthétisent les brins
40
Quelles molécules séparent les deux brins d'ADN pour en favoriser la synthèse?
Molécules d'hélicase
41
La synthèse de l'ADN est semi ou conservatrice?
Semi-conservatrice
42
Les brins nouvellement synthétisés sont des copies...
complémentaires, antiparallèle des brins originaux
43
Il arrive que la réplication fasse des erreurs, comment appelle-t-on le mécanisme pour les réparer?
Mécanisme "Excision-Réparation"
44
Quelles sont les étapes de ce mécanisme?
-reconnaissance de l'erreur par enzyme glycosylase : elle coupe entre le sucre et la base erronée
-Endonucléase hydrolyse le lien phosphodiester
-Élimination séquentielle de plusieurs nucléotides voisins
-Synthèse d'un nouveau fragment d'ADN par ADN Polymérase (toujours vers 3')
-Soudure de l'extrémité (proche du 5')par ADN-Ligase et ATP
45
Quel est le taux d'erreur de réplication (après mécanisme)?
1:1 000 000 000 à 1:10 000 000 000
46
Quels sont les agents physiques et chimiques auxquels est soumis constamment l'ADN?
- rayons cosmiques
- radioactivité
- U.V.
et
endogènes ou exogènes
47
Quels sont les différents types de gènes?
-Gène domestique
-Gène spécialisé
48
Quel gène code pour :
- Métabolisme basal
– Réplication/réparation de l’ADN
– Protéines structurelles
Gène domestique
49
Quel gène code pour :
– Récepteurs hormonaux
– Hormones peptidiques (ex. Insuline)
– Neurotransmetteurs
– Protéines photosensibles (rétine)
– Anticorps
Gène spécialisé
50
Quelles sont les trois types de séquences?
- Séquences non transcrites
– Séquences transcrites mais non-traduites
– Séquences transcrites et traduites en protéines (séquences codantes)
51
Comment appelle-t-on l'endroit proche du début et proche de la fin de la séquence de l'ADN?
L'amont et l'aval
52
Vrai/Faux
Il y a toujours un exon de moins que d'introns
Faux : il y a toujours 1 intron de moins que d'exons
53
Quelle est l'anatomie d'un gène codant pour une protéine (en partant de l'amont vers l'aval)?
1-Région régulatrice non transcrite
2-région promotrice
3-Code initial de la traduction
4-Exon I, intron i, exon 2, intron 2, exon 3 : séquences traduites en protéine B
5-Codon de terminaison
54
Quels sont les deux types de brins?
Brin codant
Brin non codant
55
Quelle est la signification de la traduction?
Processus par lequel l’information contenue dans l’ARNm est
TRADUITE en séquence d’acides-aminés pour devenir la PROTÉINE
« codée » par un gène
56
Qu'est-ce qu'un codon (synonyme, initiation, terminaison)?
L'assemblage de trois bases azotées
57
Comment expliquer l'effet d'amplification?
1 gène peut produire plusieurs ARNm et plusieurs ribosomes peuvent lire l'ARNm
58
Vrai/Faux
La transformation de l'ARN en ADN permet d'avoir plusieurs mécanismes de régulation de l'expression
Lesquels?
Faux : ADN en ARN
– Modulation de la synthèse d’ARN (production et quantité)
– Modulation/variation de la maturation de l’ARN
– Stockage/stabilité/dégradation de l’ARNm
59
Quelles sont les trois étapes de la traduction?
L'initiation
L'élongation
La terminaison
60
Quelles sont les deux causes de la variation génétique?
-Mutation (changements de la séquence nucléotidique d'ADN d'un chromosome)
-Recombinaison méiotique (échange de matériel génétique entre deux chromosomes
homologues ("brassage des gènes"))
61
Quels sont les types de mutation possibles?
-Mutation muette (mutation survenant à l'extérieur d'un gène ou dans un gène mais sans conséquence biologique)
-Mutation germinale
-Mutation somatique
-Mutation constitutive
62
Qu'est-ce qu'une mutation germinale?
-Survient dans le lignée des cellules germinales et
SERA PORTÉE PAR UNE OU DES GAMÈTES
-Toujours transmissible
63
Qu'est-ce qu'une mutation somatique?
-Mutation survenant dans les cellules somatiques (majorité des mutations)
-Jamais transmises à la génération d'après
64
Qu'est-ce qu'une mutation constitutive?
-Mutation héritée de l'un des parents et donc
portée par TOUTES les cellules de l'individu (cellules somatiques et
cellules germinales)
-Toujours transmissible
65
Qu'est-ce que la variation génétique?
Le fait que deux génomes (morphologie générale et système d'organes internes) ne soient pas identiques entre deux personnes (polymorphisme protéique et ADN)
66
Qu'est-ce qu'une pathologie moléculaire?
Pathologie causée par anomalie dans le système de la synthèse des protéines
67
Qu'est-ce que l'élongation de la traduction de l'ARN?
68
Qu'est-ce que l'intitiation de la traduction de l'ARN?
69
Qu'est-ce que la terminaison de la traduction de l'ARN?
70
Comment se déroule la transcription de l'ARNM?
Une ARN polymérase II vient se fixer sur un site de fixation (TATA box). Le complexe de transcription suit l'ADN, ouvre les brins et en transcrit l'un deux en ARN transcrit primaire (identique au bin non codant)
71
Quelles sont les étapes de la maturation de l'ARN?
-La fixation du cap : un nucléotide est ajouté en 5' du transcrit primaire
-Polyadénylation : ajout d'un nucléotide A à l'extrémité du 3' du transcrit primaire, il devient un pré-ARNm
-Épissage : retirement des séquences d'introns pour ne laisser que les exons bout à bout et donner un ARNm mur prêt à être traduit en protéine
72
Quels sont les trois contrôles de régulation de la transcription?
-Séquences régulatrices d’amont en cis
-Séquences stimulatrices (enhancers) aussi en cis car généralement dans le gène
-Protéines se fixant à l’ADN pour réguler
l’expression des gènes = facteurs de
transcription
73
Que font les séquences régulatrices d'amont en cis?
– précèdent site initiation transcription.
– DANS le gène
– Bloquent ou stimulent
– peuvent être très nombreuses
74
Qu'est-ce que l'ARNt?
Codée par les gènes de classe III et en forme de trèfle (structure secondaire)
75
Comment se déroule la traduction?
Initiation : complexe ARNt et protéine auquel la sous unité 40s du ribosome se fixe ; tout cela se fixe au site d'initiation sur l'ARN mur et la sous unité 60s vient fermer le complexe
Élongation : le ribosome lit l'ARNm et un ARNt reconnait son codon et se lie à lui (anticodon). Le ribosome avance et un deuxième codon se fait, l'acide aminé fait un lien peptidique avec le précédent
Terminaison : aucun ARNt ne reconnait le codon de terminaison donc la traduction s'arrête ici et le polypeptide est relâché et désassemblage du complexe
76
Comment se lient l'ARNt et l'acide aminé?
Grâce à l'enzyme spécifique aminoacyl-ARNt synthase
77
Quelle sont les trois grandes catégories de mutations?
-Changement de séquence
-Délétion
-Insertion
78
Quelles sont les types de classifications des mutation?
-l'endroit de leur survenue (somatique, germinale, constitutives)
-le type de mutation (insertion, délétion, inversion)
-leur endroit par rapport au gène (intragénique, juxtagénique, extragénique)
79
Quels sont les trois grands groupes de diagnostiques génotypiques?
-Direct
-Indirect
-Semi-direct
80
Quels sont les types de changement de séquence?
-Mutation ponctuelle (non-sens : crée codon de temrinaison, faux-sens : change l'acide aminée, muette : aucun changement)
-Mutation inversions (inversion des bases azotées)
81
Qu'est-ce que les mutation de délétion?
Mutation due à la suppression d'une ou plusieurs bases
82
Qu'est-ce que les mutations d'insertion?
Insertion de matériel génétique dans les séquences génétiques
83
Quelle partie de la mutation ponctuelle sur un gène n'est forcément pas silencieuse?
Sur le site d'initiation, avec le codon d'initiation
84
Qu'entraîne une mutation au niveau D?
Élimination d'un site d'excision, une traduction d'une partie d'un intron
85
Qu'entraîne une mutation au niveau E?
Non sens, faux sens ou apparition d'un site d'excision alternatif
86
Qu'est-ce qu'un marqueur génétique et quels sont les différents types?
-Toute variation de séquence de l'ADN (polymorphisme ou mutation) créant des allèles différents à un même locus
-Marqueur phénotypique (présence maladie ou non)
-Marqueur phénotypique biologique (groupe sanguins)
-Marqueurs de l'ADN
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