Glossaire 1 Flashcards
ADN
Acide désoxyribonucléique. C’est le nom donné à la molécule qui est le support de l’information génétique.
Usage: On peut purifier l’ADN d’une cellule ou d’un échantillon de cellules, mais on ne dira pas qu’on purifie le génome, ni un gène. On peut isoler l’ADN d’une empreinte digitale, ou celui présent sur un morceau de tissus.
ADN libre circulant
Petits fragments d’ADN retrouvés dans le compartiment plasmatique sanguin (extracellulaire) et provenant des cellules détruites de façon normale ou pathologique.
Allèle
Variantes d’un segment du génome (ou d’un gène ou d’un chromosome), si cette séquence d’ADN est présente et varie dans la population.
Si il y a 10 variantes possibles d’un même segment d’ADN dans la population, alors on dit qu’il y a 10 allèles pour cette position dans le génome. Les variantes peuvent être des mutations d’un seul nucléotide (alors il ne peut y avoir plus de 4 allèles), mais elles peuvent être aussi des variantes de segments d’ADN beaucoup plus longs (alors il peut y avoir des dizaines d’allèles dans la population). Comme chaque individu ne reçoit que deux copies (un peut différentes) de chacun des chromosomes, dans un génome, on ne peut en général observer que deux allèles différents pour une position donnée.
Cadre de lecture
Une des trois phases possibles de lecture de l’enchaînement des triplets sur un brin d’ADN. Lorsqu’il ne renferme pas de codon de terminaison, on dit qu’il est ouvert; dans le cas contraire, on dit qu’il est fermé.
Centimorgan (cM)
Unité de mesure de distance génétique entre deux loci. Un cM correspond environ à une fréquence de1% de recombinaison (une recombinaison toutes les 100 méioses).
Centromère
Constriction des chromosomes séparant le bras court (p) du bras long (q).
Chromosome
Le génome d’une cellule, divisé en segments d’ADN de longueur variables.
Les chromosomes se condensent durant la mitose et ils sont visibles au microscope optique. Chez l’humain il y a 22 chromosomes non-sexuels appelés autosomes (et numérotés de 1 à 22), et 2 chromosomes sexuels (X ou Y). Chaque génome haploïde possède 23 chromosomes (les 22 autosomes différents et un des deux chromosomes sexuels). Chaque individu possède 46 chromosomes dans chaque cellule (génome diploïde) soit de copies légèrement différentes de chacun des 22 autosomes, et deux chromosomes sexuels (deux X pour les femmes et un X plus un Y pour les hommes). On peut visualiser les chromosomes dans le noyau de chaque cellule interphasique (qui n’est pas en train de se diviser) comme des bouts de corde ayant des longueurs différentes et flottant dans une sphère remplie de liquide.
Usage : Chaque gène est localisé sur un des chromosomes (numéro 1 à 22 ou X ou Y). Chaque chromosome ayant un numéro différent contient des gènes différents. Les deux copies semblables d’un chromosome de même numéro dans une cellule (ou un individu ou une espèce) sont appelés chromosomes homologues. Ce sont les chromosomes qui sont impliqués dans la recombinaison méiotique.
Cis (configuration)
Se dit de gènes ou de marqueurs situés sur le même chromosome.
Délétion
Perte d’une ou plusieurs paires de bases consécutives sans rupture de continuité de la molécule d’ADN.
Déséquilibre de liaison
Situation dans laquelle deux allèles correspondant à deux locus distincts d’un même chromosome sont plus fréquemment associés en cis dans une même population que ne le voudrait le hasard (voir Équilibre). Une telle association allélique préférentielle est favorisée par: a) la proximité physique des locus; b) le caractère récent de la mutation ayant produit l’un des allèles; c) l’existence d’un avantage sélectif.
Diagnostic génotypique direct
Analyse permettant de détecter directement au niveau de l’ADN les mutations responsables d’une pathologie.
Diagnostic génotypique indirect
Analyse permettant de pister un gène muté dans une famille à l’aide de l’étude familiale de plusieurs marqueurs génétiques flanquant le gène affecté.
Diagnostic génotypique semi-direct
Analyse permettant de pister un gène muté dans une famille à l’aide de l’étude familiale de plusieurs marqueurs génétiques juxta- ou intra- géniques donc plus spécifiques et sensibles que ceux utilisés en diagnostic indirect.
Diploïde
Jeu de chromosomes où chaque autosome est en double exemplaire et comportant deux chromosomes sexuels (état 2n).
Distance génétique
Sur une carte génétique désigne un intervalle entre deux locus, calculé d’après la fréquence des recombinaisons observées.
Domestiques (gènes) (House-keeping genes)
Gènes spécifiant des protéines nécessaires à des fonctions communes à toutes les cellules, et dont l’expression est par conséquent ubiquitaire (exemple: les enzymes de la glycolyse).
Dominant
Se dit d’un allèle ou d’une mutation qui, à l’état hétérozygote, conditionne le phénotype.
Enzyme de restriction
Endonucléase bactérienne clivant spécifiquement les deux brins d’ADN au niveau d’une séquence, en général, palindromique, parfaitement définie (de 4 à 8 nucléotides).
Équilibre de liaison
Se dit de l’absence d’association allélique préférentielle pour deux locus d’un même chromosome, attestée par une distribution en cis conforme aux lois statistiques du hasard.
Exons
Séquences d’ADN, codantes ou non, dispersées dans le gène et persistant sur l’ARN messager mûr après maturation du transcrit primaire.
Exome
Se dit de toutes les séquences codantes du génome.
Gène
Ensemble de séquences contigües d’ADN contenant l’information pour la production régulée d’un ARN particulier (transcription) ou d’une chaîne polypeptidique particulière (transcription-traduction). Usage: on va dire qu’on étudie un gène, qu’on séquence un gène, qu’il y a une mutation dans un gène.
