Geny Flashcards
1
Q
DICER1
A
gen DICER1
guz Wilmsa + blastoma opłucnej i płuc + guz jajnika z kom Sertoliego-Leydiga
2
Q
WAGR
A
Mikrodelecja 11p13, geny PAX6 i WT1
3
Q
z. Beckwitha-Wiedemanna
A
gen WT2 zab imprintingu
disomia ojcowska
mutacja genu CDKN1C
aberracje chromosomowe
4
Q
z Perlmana
A
gen DIS3L2
5
Q
z Denys-Drasha
A
gen WT1 (AD)
6
Q
z LiFraumeni
A
TP53 (AD)
7
Q
stwardnienie guzowate
A
TSC1, TSC2
8
Q
Dziedziczny rozlany rak żołądka (HDGC)
A
CDH1
9
Q
Rodzinny rak trzustki
A
CFTR, PRSS1, SPINK1
10
Q
Geny mutatorowe
A
MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2
11
Q
z Lyncha/ HNPCC
A
geny mutatorowe
12
Q
Dziedziczna polipowatość jelit FAP
A
APC
13
Q
z Peutz-Jeghersa
A
STK11
14
Q
Młodzieńcza polipowatość jelit
A
BMPR1A, SMAD4
15
Q
Polipowatość jelit związana z genem MYH/ MAP
A
MUTYH
