Gentechnik Flashcards
Was ist ein Gen?
Ein Gen ist ein Abschnitt auf der DNA eines Chromosoms, der bestimmte Proteinbausteine codiert oder eine bestimmte Regulationsfunktion hat.
Das Gen stellt somit die kleinste Funktionseinheit im Genom eines Organismus dar.
Zusammen mit den Umwelteinflüssen bestimmen Gene die Ausbildung des …. eines Organismus.
…des Phänotyps…
Wie nennt man den bestimmten Ort, den ein Gen in der Regel auf dem Chromosom einnimmt?
Der Ort nennt sich Genlocus.
Was versteht man unter “Ein-Gen-Ein-Enzym-Hypothese”?
“Ein-Gen-Ein-Enzym-Hypothese”: früher wurde ein Gen mit einem Chromosomenabschnitt, der die Information für ein funktionsfähiges Protein enthält, gleichgesetzt.
Heutige Definition “Gen”:
“Gen” = Nukleotidsequenz, innerhalb der Desoxyribonucleinsäure, welche Informationen für eine Polypeptidkette enthält.
Wie baut sich ein Gen auf?
- mRNA codierenden Abschnitt (=Strukturbereich)
- Signalstrukturen, die notwendig sind für Regulation der Transkription (diese können vor-oder nachgeschaltet sein)
Was ist ein Exon?
Zusammenhang Introns.
Als Exon wird der Teil eines eukaryotischen Gens bezeichnet, der nach dem Spleißen (Splicing) erhalten bleibt. Dem gegenüber stehen die sogenannten Introns, die beim Spleißen herausgeschnitten und abgebaut werden.
Definition “Transkript”
Transkript =
Definition “Allel”
“Allel” = verschiedene Formen eines Gens (z.B. S und s, damit das Individuum reinerbig ist muss das Allel zwei mal gleich vorliegen, also ss oder SS)
Mutation
- Gene unterliegen Mutationen (= Veränderungen des genetischen Materials).
- Mutationen führen zu genetischer Variabilität.
- es gibt Genom-, Chromosomen- und Genmutationen (letztere werden auch Punktmutationen genannt)
SNP, was ist das?
Wozu dienen die?
SNP = Single nucleotide morphismus, Austausch einzelner Basen
An ihnen kann man zum Beispiel hohe Wahrscheinlichkeiten für bestimmte Krankheiten ablesen (was in personalisierter Medizin mündet)
Krankheitsassoziiertes Allel
Krankheitsassoziiertes Allel spielt bei Prädisposition eine große Rolle, Indikator für Krankheiten (aber keine Garantie diese Krankheit auch zu bekommen), mündet in personalisierter Medizin (vs. Klassische Medizin), ethische Implikationen (wem nutzt das Gläsernmachen des eigenen Genoms?)
Prädisposition
Prädisposition: In der Medizin eine Anlage, welche die Entstehung einer Krankheit begünstigt; Empfänglichkeit für bestimmte Krankheiten
Genotypisierung
Die Gesamtheit der Gene bestimmt den Genotyp eines Organismus. Bei einer Genotypisierung werden die Gene und ihre Veränderungen (Mutationen) analysiert. Die Genotypisierung bildet für den behandelnden Arzt die Grundlage für die Anpassung seiner Therapie (= personalisierte Medizin).
SNP Analyse
- Als Single Nucleotide Polymorphism, kurz SNP, werden in der Genetik verschiedene Variationen einzelner Basenpaare (single nucleotids) innerhalb eines DNA-Strangs bezeichnet.
- HINTERGRUND: Mehr als 90% aller Variationen in der menschlichen DNA werden durch Austausch von einzelnen Nukleotidbasen verursacht. Man spricht hierbei von sog. Einzelnukleotid-Polymorphismen. Gemäß der Definition handelt es sich hierbei um Loci im menschlichen Genom, bei denen sich die verschiedenen Allele in einer einzigen Nukleotidbase unterscheiden und das seltener vorkommende Allel eine Mindesthäufigkeit von 1% innerhalb der Population aufweist.