genrtica e mutazioni

Question 1

Aneuploidia

Answer 1

Con un numero errato di cromosomi. Si divide:

Monosomia: Mancanza di un cromosoma (esempio: sindrome di Turner, una sola X, fenotipicamente femmina).
Trisomia: Presenza di un cromosoma in più (esempio: sindrome di Down, trisomia 21).

Question 2

Sindrome di Pateau

Answer 2

Trisomia 13

Question 3

Sindrome di Edwards

Answer 3

Trisomia 18

Question 4

Sindrome di Down

Answer 4

Trisomia 21

Question 5

Sindrome di Turner

Answer 5

2AX, Monosomia, Femmina

Question 6

Sindrome di Klinefelter

Answer 6

2AXXY, Maschio

Question 7

2AY

Answer 7

Non Vitale

Question 8

2AXXX

Answer 8

Femmina normale con dismorfismo facciale

Question 9

Sindrome di Jacobs

Answer 9

MEIOSI 2, 2AXYY

Question 10

Dogma centrale della biologia molecolare

Answer 10

Trascrizione da DNA a RNA a polipeptide. Solo nei virus ad RNA la trascrizione è inversa, quindi l’RNA trascrive il DNA.

Question 11

Gene

Answer 11

Tratto di DNA che contiene le informazioni che dirigono la sintesi di uno specifico RNA.

Question 12

Codone

Answer 12

Tripletta di basi che corrisponde a un amminoacido.

Question 13

Il codice genetico

Answer 13

1. Ridondante o degenerato: Le combinazioni delle basi (numero di codoni = 64) corrispondono a solo 20 amminoacidi. Un amminoacido è specificato da più codoni.
2. Non ambiguo: Un codone può specificare solo un amminoacido.
3. Quasi universale: Le stesse triplette valgono per tutti gli esseri viventi, a parte alcuni batteri che hanno due codoni di stop corrispondenti a un amminoacido.

Question 14

Tripletta di basi nel DNA

Answer 14

Codone

Question 15

Tripletta di basi nell’RNA (ovvero nella trascrizione)

Answer 15

Anticodone

Question 16

DNA3’-5’

Answer 16

mRNA5’-3’

Question 17

Genotipo

Answer 17

Insieme dei geni.

Question 18

Fenotipo

Answer 18

Manifestazione esterna del genotipo che può dipendere dall’esterno.

Question 19

Locus

Answer 19

Posizione occupata dal gene.

Question 20

Allele

Answer 20

Forma alternativa dei geni. Se diversi, è detto eterozigote o ibrido, e ha sempre fenotipo dominante. Se uguali, è detto omozigote, e può essere fenotipo dominante o recessivo.

Question 21

Carattere

Answer 21

Caratteristica fisica osservabile, ad esempio il colore del fiore.

Question 22

Tratto

Answer 22

Forma particolare assunta da un carattere, ad esempio il colore viola di un fiore.

Question 23

Geni

Answer 23

Chiamati da Mendel fattori ereditari, sono unità finite fatte da coppie di alleli (una coppia per ogni carattere). Ogni carattere è determinato da un gene, formato da due alleli, e con la meiosi si separano.

Question 24

Prima legge di Mendel

Answer 24

Legge della dominanza. Gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo uno dei tratti della generazione parentale, solo il dominante.

Question 25

Seconda legge di Mendel

Answer 25

Legge della segregazione. Nella formazione dei gameti, gli alleli si separano durante la meiosi, e ogni gamete riceve un solo allele. Questo spiega perché il tratto recessivo ricompare ottenendo un rapporto fenotipico di 3 a 1.

Question 26

Terza legge di Mendel

Answer 26

Legge dell'assortimento indipendente. Nella formazione dei gameti, i geni diversi si distribuiscono indipendentemente l'uno dall'altro, poiché i geni su cromosomi omologhi, con il crossing over, si distribuiscono indipendentemente. Pertanto, i gameti saranno di 4 tipi diversi da quelli materni e paterni, con un rapporto di 9 a 3 a 3 a 1 per genotipi e fenotipi.

Question 27

Polimorfismo

Answer 27

Un gene si può trovare in diverse forme alleliche, dove la frequenza dell'allele mutato è maggiore dell'1%.

Question 28

Alleli multipli

Answer 28

Un carattere controllato da più alleli a livello di popolazione, come il gruppo sanguigno. I tre alleli sono Iª, I (apice) b, I⁰.

Question 29

Poliallelia

Answer 29

Un carattere controllato da più alleli, come il colore della pelliccia.

Question 30

Pleiotropia

Answer 30

Un singolo gene influenza più caratteri o fenotipi. Ad esempio, il gene che determina sia il pelo che gli occhi; se è mutato, entrambi sono mutati.

Question 31

Poligenia

Answer 31

Più geni controllano un carattere multifattoriale che ha anche l'influenza dell'ambiente e non è mendeliano, come l'altezza e il peso, che hanno un andamento gaussiano nella popolazione. Si dicono caratteri poligenici quantitativi perché sono misurabili.