Génové mutácie Flashcards
Čo sú génové mutácie?
génové mutácie sú malé zmeny gen. inf., postihujú malý počet génov, väčšinou jeden, preto sa im hovorí bodové
Aký je účinnok génových mutácii
rôzny, od toho, že gén si zachová plnú funkčnosť alebo dôjde k znefunkčneniu génu a vzniká choroba
Substitúcia
zámena jedného alebo viacerých po sebe idúcich nukleotidov
Delécia
strata jedného alebo viacerých nukleotidov, od toho bodu nastáva posun v čítaní gen. inf.
Inzercia
vloženie jedného alebo viacerých nukletidov, od toho bodu nastáva posun v čítaní gen. inf.
Choroby génových mutácii
celiakia - lepok, albinizmus - netvorí sa melanin, galaktozémia - nevedia štiepiť galaktózu, fenylketonúria - problem s fenylalanín, vyvoláva poškodenia mozgu