Genomica y Proteomica Flashcards

1
Q

¿cuantas histonas hay y para que sirven?

A

8 y sirven para compactar

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2
Q

modificaciones de la cromatina 1

A

un patrón particular de modificaciones de histonas es característico de genes activos o potencialmente activos

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3
Q
porque se da la 
acetilacion
metilacion
ubiquitinacion 
fosforilacion
A

lisina
lisina- arginina
sumolizacion - lisina
serina

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4
Q

¿que se da en la modificación de cromatina 2

A

metilacion de DNA y complejos re modeladores de la cromatina

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5
Q

que pasa en la metilacion de DNA

A
regulacion de la estructura de la cromatina 
en citocinas (CGP)
METILACION (INACTIVACION)
NO METILACION = ACTIVACION
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6
Q

¿que pasa en los complejos re modeladores de la cromatina?

A

modificacion al estado de la cromatina al desplazar nucleosomas o alterar su estructura
fx dependiente de ATP

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7
Q

describe replicacion

A
en nucleo
helicasa abre doble cadena rompiendo puentes de hidrogeno para formara orquilla de replicacion 
polimerasa promueve la enlongacion 
ligasa 
fragmentos de okazaki 
proteínas evitan unión de cadena 
dna a dna
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8
Q

describe transcripcion

A
en nucleo 
de dna a rna 
pre RNA --RNA--mRNA
modificaciones post traduccionales 
cap-5
cola poliA.3
splicing                       estos indican maduracion de DNA
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9
Q

explica traducción

A

mRNA-proteina

ribosoma en Reticulo Endoplasmatico RE

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10
Q

Características de un gen

A
potenciador 
activador 
molec. adaptadora 
RNA pol 2
caja TATA
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11
Q

explica splicing alternativo

A

RNA no maduro
corte/ combina intrones y exones
y dan diferentes proteínas

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12
Q

fx caperoza en 5

A

reconocimiento por ribosoma
proteccion contra exonucleasas
eficiencia de transporte al citoplasma

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13
Q

fx de cola poliA

A

proteger vs nucleasas
eficiencia de tranduccion
eficiencia de transporte al citoplasma

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14
Q
AAUAAA
CPSF
CSTF
PAP
CFs
A
señal de poliadenilacion 
factor de especificidad de corte y poliadenilacion
factor de estimulacion de corte 
polimerasa poli A
Factor de corte
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15
Q

que son los telomeros

A

Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante

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16
Q

que es un gen

A

es la unidad funcional del DNA con codon de inicio de parada, intrones y secuencias reguladoras

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17
Q

que son los enhancers

A

son secciones activadoras de genes con union de proteinas especificas

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18
Q

que es un pseudogen

A

secciones de genes donde se interrumpe la cadena de DNA de transcripcion inversa. seccion de gen desactivada

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19
Q

¿que son los transposones y que hacen?

A

secuencia de ADN movible que puede insertarse en diferentes zonas

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20
Q

que es un locus

A

sitio especifico del gen en el cromosoma

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21
Q

que es un alelo

A

seccion variante de un gen

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22
Q

que es heteroplasmia

A

es la presencia de ADN mitocondrial de distintos tipos en la misma célula. Se dice de un individuo que es heteroplasmático cuando presenta una mezcla de dos poblaciones diferentes de mitocondrias.

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23
Q

Epigenetica

A

regulacion de actividad genetica por factores externos al DNA

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24
Q

que es un transcriptoma

A

es una colección de todas las lecturas de genes presentes en una célula. Hay varias clases de ARN.

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25
definición de haplotipo
conjunto de variantes geneticas sobre el mismo cromosoma que tienden a ser heredados juntos (conjunto de SNPs)
26
que es SNPs
polimorfismos de un solo nucleotido
27
que es un polimorfismo
es una modificación en un solo nucleotido presente en mas del uno por ciento de la población
28
que es una mutación?
es una modificación en una solo nucleotido presente en menos del uno por ciento de la población
29
que es hapmap
base de datos de haplotipos para identificar polimorfismos
30
GWAS
ESTUDIO DEL GENOMA COMPLETO
31
CNV
variación de numero de copias
32
que variacion en gen produce glomerulonefritis por actividad de macrofagos
FCGR3
33
GEN DEFB4
B- defencinas
34
UGT2B17
CANCER
35
CNV de complemento C4
lupus
36
CCL3LI y CCRSEN
SIDA
37
X FRAGIL
es una enfermedad que se caracteriza por el aumento de los tripletes CGG
38
cuales son las técnicas forenses
PCR Y SANGER
39
funcionalidad del método RNA seq
secuanciacion de rna mensajero (del exoma)/ exoma clinico proteinas presentes en enfermedad
40
método GAGE
RNA que pone 5 cap
41
RNA PET
RNA que pone cap5 y cola poliA 3
42
chip seq
inmuno precipitación de cromatina de proteína para unión a DNA -------------- secuenciacion muestra secuencia especifica donde se pegan factores de transcripcion
43
DNAsa seq
DNA cortado espuesto por dnasa 1--- secuenciacion | puedes cortar y ver sitios de metilacion
44
Faire seq
DNA agotado en nucleosoma secuenciacion aislamiento de formaldehido de elementos reguladores
45
RRBS
no metilacion de C a U secuenciacion
46
técnica 3c 5s chiAPET
INTERACCION DE CROMATINA --- SECUENCIACION
47
técnicas que te permiten ver regiones transcritas de DNA
RNA seq, CAGE, RNA pet y anotacion manual
48
que técnica te permiten ver regiones codificantes de proteínas
espectrometria de masa
49
con que prueba se ven sitios de unión al factor de transcripcion
chip seq y Dnasa seq
50
que pruebas te dejan ver la estructura de la cromatina
Dnasa seq, faire seq y chip seq
51
que prueba te permite ver sitios de metilacion de DNA
RRBS assay
52
cuantos tipos celulares existen en el humano
147
53
que es mamma print
es un prueba genomica que conta de 70 genes Es un marcador de pronóstico independiente de los factores clínicos y patológicos convencionales, como tamano˜ del tumor,estatus de los receptores hormonales y estatus de factor de crecimiento epidermal 2 (HER2)
54
cuales son los 4 subtipos moleculares a través de ARN mensajero para ver el pronostico a quimioterapias en cancer
(basal, luminal A, luminal B y HER2), proporcionando información sobre sensibilidad a quimioterapia y TargetPrint®
55
que es targetprint
estudio de microarreglos de expresión genética que provee una valoración cuantitativa de los niveles de receptores estrogénicos, receptores de progesterona y factor de crecimiento epidermal 2 (HER2) en el ARNm
56
que es la citometria de flujo?
técnica de análisis que permite caracterización fenotipica celular por el paso de luz y fluorescencia
57
la citometria de flujo se usa para el diagnostico de que?
``` LAL-T LAL-B LAM LAB EXPRESION DE PROTEINAS, SENSIBILIDAD Y RESISTENCIA ```
58
que es HPLC
cromatografia liquida de alta eficacia estudia proteinas peptidos y metabolitos con mucha resolucion te permite ver sustancias activas se usa en antidoping
59
Espectrometria de masa
La espectrometría de masas es una técnica de análisis que permite determinar la distribución de las moléculas de una sustancia en función de su masa
60
Espectroscopia de masa
es el estudio de la interacción entre la radiación electromagnética y la materia, con absorción o emisión de energía radiante
61
que son los satelites
secuencias repetidas de DNA en zona especifica
62
función de microsatelites
organización de cromatina regulación metabolica y genica