Genomica y Proteomica Flashcards
¿cuantas histonas hay y para que sirven?
8 y sirven para compactar
modificaciones de la cromatina 1
un patrón particular de modificaciones de histonas es característico de genes activos o potencialmente activos
porque se da la acetilacion metilacion ubiquitinacion fosforilacion
lisina
lisina- arginina
sumolizacion - lisina
serina
¿que se da en la modificación de cromatina 2
metilacion de DNA y complejos re modeladores de la cromatina
que pasa en la metilacion de DNA
regulacion de la estructura de la cromatina en citocinas (CGP) METILACION (INACTIVACION) NO METILACION = ACTIVACION
¿que pasa en los complejos re modeladores de la cromatina?
modificacion al estado de la cromatina al desplazar nucleosomas o alterar su estructura
fx dependiente de ATP
describe replicacion
en nucleo helicasa abre doble cadena rompiendo puentes de hidrogeno para formara orquilla de replicacion polimerasa promueve la enlongacion ligasa fragmentos de okazaki proteínas evitan unión de cadena dna a dna
describe transcripcion
en nucleo de dna a rna pre RNA --RNA--mRNA modificaciones post traduccionales cap-5 cola poliA.3 splicing estos indican maduracion de DNA
explica traducción
mRNA-proteina
ribosoma en Reticulo Endoplasmatico RE
Características de un gen
potenciador activador molec. adaptadora RNA pol 2 caja TATA
explica splicing alternativo
RNA no maduro
corte/ combina intrones y exones
y dan diferentes proteínas
fx caperoza en 5
reconocimiento por ribosoma
proteccion contra exonucleasas
eficiencia de transporte al citoplasma
fx de cola poliA
proteger vs nucleasas
eficiencia de tranduccion
eficiencia de transporte al citoplasma
AAUAAA CPSF CSTF PAP CFs
señal de poliadenilacion factor de especificidad de corte y poliadenilacion factor de estimulacion de corte polimerasa poli A Factor de corte
que son los telomeros
Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante
que es un gen
es la unidad funcional del DNA con codon de inicio de parada, intrones y secuencias reguladoras
que son los enhancers
son secciones activadoras de genes con union de proteinas especificas
que es un pseudogen
secciones de genes donde se interrumpe la cadena de DNA de transcripcion inversa. seccion de gen desactivada
¿que son los transposones y que hacen?
secuencia de ADN movible que puede insertarse en diferentes zonas
que es un locus
sitio especifico del gen en el cromosoma
que es un alelo
seccion variante de un gen
que es heteroplasmia
es la presencia de ADN mitocondrial de distintos tipos en la misma célula. Se dice de un individuo que es heteroplasmático cuando presenta una mezcla de dos poblaciones diferentes de mitocondrias.
Epigenetica
regulacion de actividad genetica por factores externos al DNA
que es un transcriptoma
es una colección de todas las lecturas de genes presentes en una célula. Hay varias clases de ARN.
definición de haplotipo
conjunto de variantes geneticas sobre el mismo cromosoma que tienden a ser heredados juntos (conjunto de SNPs)
que es SNPs
polimorfismos de un solo nucleotido
que es un polimorfismo
es una modificación en un solo nucleotido presente en mas del uno por ciento de la población
que es una mutación?
es una modificación en una solo nucleotido presente en menos del uno por ciento de la población
que es hapmap
base de datos de haplotipos para identificar polimorfismos
GWAS
ESTUDIO DEL GENOMA COMPLETO
CNV
variación de numero de copias
que variacion en gen produce glomerulonefritis por actividad de macrofagos
FCGR3
GEN DEFB4
B- defencinas
UGT2B17
CANCER
CNV de complemento C4
lupus
CCL3LI y CCRSEN
SIDA
X FRAGIL
es una enfermedad que se caracteriza por el aumento de los tripletes CGG
cuales son las técnicas forenses
PCR Y SANGER
funcionalidad del método RNA seq
secuanciacion de rna mensajero (del exoma)/ exoma clinico proteinas presentes en enfermedad
método GAGE
RNA que pone 5 cap
RNA PET
RNA que pone cap5 y cola poliA 3
chip seq
inmuno precipitación de cromatina de proteína para unión a DNA ————– secuenciacion muestra secuencia especifica donde se pegan factores de transcripcion
DNAsa seq
DNA cortado espuesto por dnasa 1— secuenciacion
puedes cortar y ver sitios de metilacion
Faire seq
DNA agotado en nucleosoma secuenciacion aislamiento de formaldehido de elementos reguladores
RRBS
no metilacion de C a U secuenciacion
técnica 3c 5s chiAPET
INTERACCION DE CROMATINA — SECUENCIACION
técnicas que te permiten ver regiones transcritas de DNA
RNA seq, CAGE, RNA pet y anotacion manual
que técnica te permiten ver regiones codificantes de proteínas
espectrometria de masa
con que prueba se ven sitios de unión al factor de transcripcion
chip seq y Dnasa seq
que pruebas te dejan ver la estructura de la cromatina
Dnasa seq, faire seq y chip seq
que prueba te permite ver sitios de metilacion de DNA
RRBS assay
cuantos tipos celulares existen en el humano
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que es mamma print
es un prueba genomica que conta de 70 genes Es un
marcador de pronóstico independiente de los factores clínicos y patológicos convencionales, como tamano˜ del tumor,estatus de los receptores hormonales y estatus de factor de crecimiento epidermal 2 (HER2)
cuales son los 4 subtipos moleculares a través de ARN mensajero para ver el pronostico a quimioterapias en cancer
(basal, luminal A, luminal B y HER2), proporcionando información sobre sensibilidad a quimioterapia y TargetPrint®
que es targetprint
estudio de microarreglos de expresión genética que provee una valoración cuantitativa de los niveles de receptores estrogénicos, receptores de progesterona y factor de crecimiento epidermal 2 (HER2) en el ARNm
que es la citometria de flujo?
técnica de análisis que permite caracterización fenotipica celular por el paso de luz y fluorescencia
la citometria de flujo se usa para el diagnostico de que?
LAL-T LAL-B LAM LAB EXPRESION DE PROTEINAS, SENSIBILIDAD Y RESISTENCIA
que es HPLC
cromatografia liquida de alta eficacia estudia proteinas peptidos y metabolitos con mucha resolucion te permite ver sustancias activas se usa en antidoping
Espectrometria de masa
La espectrometría de masas es una técnica de análisis que permite determinar la distribución de las moléculas de una sustancia en función de su masa
Espectroscopia de masa
es el estudio de la interacción entre la radiación electromagnética y la materia, con absorción o emisión de energía radiante
que son los satelites
secuencias repetidas de DNA en zona especifica
función de microsatelites
organización de cromatina regulación metabolica y genica
